Sindromi Mielodisplastiche e citopenie refrattarie 24 25 NOVEMBRE

Sindromi Mielodisplastiche e citopenie refrattarie 24 -25 NOVEMBRE 2006 B. Ronci

Caso clinico • Ottobre 2002: donna di 79 aa ricovero in reparto geriatrico per stato anemico ingravescente • Anamnesi: – All’età di 63 aa isteroannessectomia bilaterale per ca dell’utero seguito da trattamento radioterapico – All’età di 70 aa intervento di artropotesi anca sn per frattura postraumatica del femore – Ernia jatale + diverticolosi del colon + litiasi colecisti – Depressione endogena e fobica in trattamento farmacologico (associazione di più farmaci psicolettici: venlafaxina, trimipramina, clotiazepam, niaprazina)

Emocromo – WBC 3. 82 x 103/mm 3 – RBC 2. 54 x 106/mm 3 – Hb 8. 1 g/dl – Hct 28. 4 % – MCV 113. 6 fl – Plt 354 x 103/mm 3 N 52%, L 40%, M 8% Anisopoichilocitosi con macrocitosi 4/10/2002

Esami emato-chimici • • • Sideremia Ferritina Vit B 12 Folati Markers neoplastici (CA 125, CA 19. 9 CEA, TPA) • Sangue occulto (3 volte) • LDH • EPO sierica 120 microgr/dl 450 ng/l 1200 6, 8 negativi negativo 342 U/L 220 m. U/m. L 7/10/202

Esami radiologici • Rx torace (4/10/02): negativo • TC total Body (9/10/02): esiti fibrotici in sede polmonare; negativi addome e pelvi • Colonscopia (11/10/02): presenza di numerosi diverticoli del sigma e del colon senza segni di flogosi e di emorroidi prolassate (l’esame non va oltre il colon trasverso ) • EGDS (14/10/02): piccola ernia jatale, assenza di lesioni

Striscio periferico

AGOASPIRATO MIDOLLARE

“Clot” midollare

• Agoaspirato midollare: midollo sede di ematopoiesi trilineare con diseritropoiesi e reperto di megacariociti atipici; blasti< 5% • Citogenetica: 46 XX • Diagnosi: ANEMIA DISERITROPOIETICA ANEMIA REFRATTARIA (RA)? • Prognostic score (IPSS) : Low risk

FOLLOW UP • Dal 2002 al 2004 la pz è stata seguita nel ns ambultorio/day hospital dove è stata sottoposta a numerose emotrasfusioni per un totale di 27 unità di emazie conc. • Luglio 2004: riferisce episodi ricorrenti di dolori di tipo colico e stipsi. • All’ EO si rileva alla palpazione profonda della regione del fianco dx dell’addome, una tumefazione non dolente

Diagnosi • Ecografia (22/7/04): “…nell’emiaddome di dx si apprezza un grossolano ispessimento ed irregolarità delle pareti del colon (ascendente) con un estensione di circa 6 cm…. ” • Colonscopia (28/7/04): “…. nell’ascendente distale è presente neoformazione vegetante e stenosante. Biopsie”

Terapia • Intervento chirurgico laparoscopico (30/8/2004): emicolectomia dx con anastomosi ileotrasverso. Periperatorio complicato da emoperitoneo da emorragia dei vasi epigastrici Dimissione 19/9/2004 Adenocarcinoma mucinoso

Emocromo – WBC 4. 00 x 103/mm 3 – RBC 4. 10 x 106/mm 3 – Hb 11. 9 g/dl – Hct 38. 9 % – MCV 95 fl – Plt 304 x 103/mm 3 N 58%, E 2% L 34%, M 6% Lieve anisopoichilocitosi 10/11/2006

FOLLOW UP Hb gr% EMICOLECTOMIA DX 2002 2003 2004 2005

The World Health Organization (WHO) classification of the myeloid neoplasm • An important problem in this group of disease is the possibility of misdiagnosis of MDS due to overinterpretation of dyspoiesis that is secondary to a non clonal disorder. This is particularly problematic in the diagnosis of RA…. observation for 6 months prior to making a diagnosis of MDS. Blood 2002 (100): 2292 -2302

Myelodysplastic syndrome ……. two main problems persist: • 1) the lack of minimal diagnostic criteria per MDS; • 2) the insidious beginning of these disorders make it particularly difficult to correctly the diagnosis of early phases of the disease Hematology (EHA Educ Program) 2006; 2: 75 -79