SINDROME DI MARFAN CLINICA E RIABILITAZIONE Isabella Fusaro

SINDROME DI MARFAN: CLINICA E RIABILITAZIONE Isabella Fusaro Struttura Complessa di Medicina Fisica e Riabilitazione Direttore Prof. M. G. Benedetti Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna

EZIOLOGIA • malattia del connettivo trasmessa con carattere autosomico dominante • il 25% circa dei pazienti affetti non ha storia familiare e manifesta quindi una mutazione nuova • causata da una mutazione del gene per la fibrillina-1

CLINICA APPARATI COINVOLTI: o o o Muscolo-scheletrico Cardiovascolare Visivo Nervoso Respiratorio Oro-mandibolare

APPARATO MUSCOLO-SCHELETRICO Cifosi Pectus carenatum Scoliosi Pectus excavatum Protrusione acetabolare

IPERLASSITA’ CONSEGUENZE § Rachide: cifosi e scoliosi maggiore evolutività § Anca: lussazione congenita § Ginocchio: aumentato rischio di lesione dell’ LCA § TT: distorsioni § Tunnel carpale: sindrome del TC § Carpo-metacarpica del pollice: precoce OA § Spalla: instabilità

APPARATO CARDIO-VASCOLARE • DILATAZIONE AORTICA • DISSEZIONE AORTICA • PROLASSO VALVOLARE • SINDROME DELLE ARTERIE TORTUOSE

APPARATO VISIVO • • • DISLOCAZIONE DEL CRISTALLINO DISTACCO DI RETINA MIOPIA GLAUCOMA CATARATTA

APPARATO NERVOSO ECTASIA DURALE - La dura lombo-sacrale dilatata erode l’osso dolore all’addome dolore, ipoestesia, astenia agli arti inferiori

APPARATO RESPIRATORIO • PNEUMOTORACE SPONTANEO • DISTURBI RESPIRATORI NEL SONNO o Apnee notturne

APPARATO ORO-MANDIBOLARE • IPOPLASIA MASCELLARE • PALATO OGIVALE • DISTURBI ALL’ATM lussazione irriducibile

SCORE SISTEMICO Caratteristiche Score Sistemico Punteggio Segno del pollice + segno del polso +3 Segno del pollice o segno del polso +1 Petto carenato +2 Asimmetria del torace o petto escavato +1 Deformità del retropiede +2 Piede piatto +1 Pneumotorace spontaneo +2 Ectasia della dura madre lombo-sacrale +2 Coxa profunda +2 Scoliosi o cifosi toraco-lombare +1 Ridotta estensione di gomito +1 3 di 5 caratteristiche facciali (dolicocefalo, enoftalmo, linee palpebrali che piegano esternamente verso il basso, ipoplasia malare, micrognazia) +1 Strie cutanee +1 Miopia severa > 3 diottrie +1 Prolasso mitralico +1 Riduzione del rapporto tra le misure del segmento superiore / segmento inferiore del corpo e aumento di quello tra apertura delle braccia /altezza +1 Totale massimo 20 punti; punteggio ≥ 7 considerato positivo

SCORE SISTEMICO Ridotto rapporto tra segmento superiore e segmento inferiore del corpo Aumento rapporto tra apertura delle braccia e altezza

CRITERI DIAGNOSTICI • In presenza di storia familiare: -Ectopia cristallino -Score sistemico ≥ 7 -Dilatazione aortica • In assenza di storia familiare: -Dilatazione aortica + ectopia cristallino -Dilatazione aortica + mutazione FBN 1 -Dilatazione aortica + score sistemico ≥ 7 -Ectopia cristallino e mutazione FBN 1 correlata a dilatazione aortica Ghent 2010

DIAGNOSI DIFFERENZIALE SINDROME di EHLER-DANLOS • Gruppo eterogeneo di condizioni ereditarie • Geni della sintesi del collagene • Pelle iperestensibile • Ipermobilità articolare > • Cicatrizzazione ipertrofica • Fragilità cutanea

TRATTAMENTO RIABILITATIVO • conoscenza accurata della patologia • presa in carico multi-professionale (ortopedico, fisiatra, cardiologo, specialista in terapia del dolore…) • programmi individualizzati • riabilitazione come trattamento e prevenzione

TRATTAMENTO RIABILITATIVO QUANDO Bambino: ritardo tappe motorie, paramorfismi, dismorfismi Adulto: dolore, alterazioni posturali, diminuita resistenza all’attività INOLTRE Per educare il paziente all’autogestione Per prescrivere gli ausili idoneii (plantari, corsetti, busti) ATTENZIONE: evitare esercizi che comportino un aumento della pressione intratoracica mantenere FC< 110 batt/min durante l'esercizio fisico

TRATTAMENTO RIABILITATIVO • Anamnesi : problema principale, durata dei sintomi, trattamento eseguito, livello funzionale precedente • Dolore: scala VAS, localizzazione, descrizione, fattori aggravanti • Postura: cifosi, scoliosi - atteggiamento o deformità? • Lunghezze muscolari: flessori dell'anca, gastrocnemio, pettorali per l'influenza sulla postura • Storia sociale: famiglia/sostegno sociale, occupazione, livello di attività fisica, hobby, sport, ADL, limitazioni funzionali

TRATTAMENTO RIABILITATIVO Obiettivi OBIETTIVI dolore ROM e insegnare correzione posturale indipendenza educazione sulle attività sicure e le attività sportive consentite Sia nel trattamento conservativo che nel post-chirurgico

TRATTAMENTO RIABILITATIVO • Dolore Ø TERMOTERAPIA Effetto analgesico e decontratturante - indicata per distretti muscolari ampi o in preparazione alla seduta di FKT Ø LASERTERAPIA Effetto antalgico e biostimolante - indicata per il trattamento di piccole articolazioni della mano e del piede, tendinopatie ed entesopatie Ø ELETTROTERAPIA Antalgica - trattamento del dolore loco-regionale

TRATTAMENTO RIABILITATIVO • ROM articolazioni iperlasse possono andare incontro a fenomeni artrosici e irrigidirsi l’ esercizio per il recupero del ROM deve essere effettuato in modalità attiva assistita nel rispetto del dolore lo stretching può fare parte del programma riabilitativo per correggere gli squilibri di ileopsoas, retto femorale, tricipite surale e pettorali

TRATTAMENTO RIABILITATIVO • Correzione posturale in posizione clinostatica, seduta, ortostatica durante l’esecuzione dell’esercizio si possono utilizzare sussidi che facilitano i. I controllo posturale

TRATTAMENTO RIABILITATIVO Indipendenza • Esercizi in CCC per aumentare forza, stabilità articolare, propriocezione e funzione (salire le scale, stare su una sola gamba, mini-squat) l’aumento della forza del quadricipite è risultato correlato ad una riduzione del dolore al ginocchio e ad una migliore qualità della vita

TRATTAMENTO RIABILITATIVO ORTESI E AUSILI • Nel Bambino • corsetti per cifosi • corsetti per scoliosi

TRATTAMENTO RIABILITATIVO DURANTE UTILIZZO DEL TUTORE • • Mantenere trofismo e articolarità Ripristinare curve sagittali e fuzionalità respiratoria • • Potenziare spinte correttive Recuperare corretto schema corporeo

TRATTAMENTO RIABILITATIVO ORTESI E AUSILI • Nel Bambino Plantari SOSTEGNO DELLA VOLTA PLANTARE AVVOLGENTE PLANTARE AD ELICA Calzature CALZATURE PREDISPOSTE

TRATTAMENTO RIABILITATIVO ORTESI E AUSILI • Nell’Adulto • Busti Plantari di sostegno e di scarico

TRATTAMENTO RIABILITATIVO Richiamo dinamico dorsale Aumentare progressivamente la tensione dei tiranti correttivi sino al raggiungimento di una postura corretta Mantenere la correzione ottenuta per 3 -4 mesi Quindi ridurre progressivamente la tensione e rimuovere il bustino

TRATTAMENTO CHIRURGICO • Nelle scoliosi con angolo > di 40° e in quelle rapidamente evolutive

TRATTAMENTO RIABILITATIVO POST-CHIRURGICO • apparato respiratorio • Prevenire le complicanze polmonari • Favorire la riespansione polmonare e migliorare la motilità del torace • apparato muscolo-scheletrico • Recuperare le funzioni adattive in tempi brevi • Ripristinare la funzionalità del rachide

CONTROLLI FISIATRICI NEL BAMBINO nei primi due anni di vita e durante lo sviluppo puberale: ogni 6 mesi NELLE ETA’ INTERMEDIE E NELL’ADULTO ogni anno Dopo trattamento riabilitativo • Valutare il raggiungimento degli obiettivi della riabilitazione (autogestione dei sintomi, esercizio fisico, modificazione e progressione delle attività, correzione posturale) • Rivalutare periodicamente (variazione dei sintomi, mancanza di risposta al trattamento, comparsa di dolore)

AFA e SPORT-TERAPIA § Il lavoro di Ferrell suggerisce di migliorare la fitness generale, la forza muscolare, la propriocezione e l’equilibrio (“prehabilitation”) § Altri studi dimostrano come pazienti con lassità ligamentosa e fibromialgia che svolgevano un’attività fisica regolare avevano meno dolore muscoloscheletrico rispetto ai pazienti che non facevano esercizio

GRAZIE …rimettere al centro della diagnosi e della terapia la dimensione umana, emotiva, affettiva che fa di ogni paziente una persona….