SINDROME DI ASPERGER E AUTISMO AD ALTO FUNZIONAMENTO

SINDROME DI ASPERGER E AUTISMO AD ALTO FUNZIONAMENTO 24 novembre 2018 Dott. Luppi Gianpaolo Psicologo, Psicoterapeuta Collaboratore in libera Professione DSM-DP, UONPIA Programma Autismo 0 -30 AUSL di Piacenza

Il concetto di autismo nasce nella schizofrenia Bleuler (1911) inserisce l’autismo tra i sintomi fondamentali per la diagnosi di schizofrenia. Nella schizofrenia il termine autismo si riferisce a un restringimento delle relazioni con il mondo esterno, a un ripiegarsi su di sé così estremo da escludere qualsiasi cosa eccetto sè, con l’allontanamento dalla vita sociale e implosione verso il sè (autòs). 2

Leo Kanner (1943) a Baltimora nell’articolo Disturbi autistici del contatto affettivo descrive, a partire dal 1938, 9 maschi e 2 femmine affetti da autismo precoce del bambino distinguendoli dalla schizofrenia per la mancanza di deterioramento progressivo e dalla o ligofrenia per le buone potenzialità di miglioramento con l’apprendimento e lo sviluppo. Kanner descrive : 1. l’isolamento autistico, patognomico, con l’incapacità dei bambini di rapportarsi nel modo usuale alla gente e alle situazioni sin dai primi momenti di vita, con un estremo isolamento che trascura, ignora, taglia via tutto ciò che viene al bambino dall’esterno, ma con una buona relazione con gli oggetti. 2. Desiderio della ripetitività: i suoni e i movimenti del bambino e tutte le sue prestazioni sono così monotonamente ripetitive quanto lo sono le sue espressioni verbali, con un netto limite alla varietà delle attività spontanee mentre il comportamento è governato da un desiderio ansiosamente ossessivo di conservare la ripetitività 3. Isolotti di capacità: il sorprendente vocabolario dei bambini che parlano, l’eccellente memoria per eventi accaduti anni prima, la fenomenale memoria automatica per le poesie, i nomi e il preciso ricordo di figure e sequenze complesse sono l’indizio di una buona intelligenza. 3

HANS ASPERGER Hans Asperger (1944) a Vienna descrive la psicopatia autistica in 4 maschi e nessuna femmina in cui segnala un disturbo che dà luogo a difficoltà notevoli e molto tipiche della integrazione sociale, che in alcuni casi è compensato dalla particolare originalità del pensiero e dell’esperienza, che può portare a successi eccezionali più avanti nella vita. Gli studi di Asperger vengono ripresi da Lorna Wing che diffonde nel mondo scientifico la sindrome di Asperger. Progressivamente i disturbi dello spettro autistico si differenziano dalle psicosi costituendo un quadro nosografico autonomo. 4

FUNZIONAMENTO AUTISTICO Un ampio gruppo di sindromi, con caratteristiche comuni ma con sintomatologia molto eterogenea sia all’interno dei singoli sottotipi che tra un sottotipo e l’altro.

DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO Le aree prevalentemente interessate sono: l’interazione sociale reciproca e la capacità di stabilire relazioni con gli altri l’abilità di comunicare la presenza di interessi stereotipati, rigidi e ripetitivi

LA DIAGNOSI I criteri per la diagnosi sono codificati: - nell’ICD-10 (OMS, 1992) come SINDROMI DA ALTERAZIONE GLOBALE DELLO SVILUPPO PSICOLOGICO; - nel DSM-IV-TR (APA, 2000) come DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO; - nel DSM V (APA, 2013) come DISTURBO DELLO SPETTRO DELL’AUTISMO.

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Autismo Infantile / Disturbo Autistico (Cod. ICD-10 F 84. 0 / DSM IV TR) L’autismo è una sindrome, definita a livello comportamentale, caratterizzata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio nei primi 3 anni di vita. Si configura quindi come una disabilità permanente (LONG-LIFE) che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono un’espressività variabile nel tempo.

I Sistemi di Classificazione internazionale (DSM IV TR e ICD 10) descrivevano i criteri diagnostici fondamentali riferiti a tre aree sintomatologiche: 1) Compromissione qualitativa dell’interazione sociale 2) Compromissione qualitativa della comunicazione 3) Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati Con esordio prima dei 3 anni di età

Criterio 1. Compromissione qualitativa dell’interazione sociale Manifestata con almeno 2 dei seguenti: Marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti non verbali (sguardo diretto, espressione mimica, posture corporee, gesti che regolano l’interazione sociale) Incapacità di sviluppare relazioni coetanei adeguate al livello di sviluppo (condivisione interessi, attività, emozioni) Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (non mostrare, portare, né richiamare l’attenzione su oggetti di proprio interesse) Mancanza di reciprocità socio-emozionale (mancanza di risposta alle emozioni altrui, assenza di modulazione del comportamento in accordo al contesto sociale, debole integrazione di comportamenti sociali-emotivi-comunicativi)

Criterio 2. Compromissione qualitativa della Comunicazione Manifestata da almeno 1 dei seguenti: Ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso, attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica) In soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo

Criterio 3. Modalità di comportamento, interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati Almeno uno dei seguenti sintomi: Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo) Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti Il denominatore comune è l’intensità anomala dell’interesse e l’assorbimento eccessivo del soggetto

Altri sintomi non inclusi nella triade Reazioni anomale agli stimoli sensoriali (ipersensibilità-iposensibilità) Disturbi della regolazione (attività, alimentazione, sonno) Comportamenti aggressivi o autolesionistici Presenza di particolari abilità (“isole” Savant; “Schegge splendenti della mente” di B. Hermelin, 2001)

Altri sintomi non inclusi nella triade Deficit di pianificazione motoria (impaccio motorio, disprassia) Epilessia, nel 30 -40% dei casi, ad insorgenza nei primi anni di vita o in adolescenza Ritardo Mentale/ Disabilità Intellettiva spesso presente

Ritardo Mentale Disabilità Intellettiva spesso presente: - Tutti i livelli di Q. I. possono essere presenti in associazione con l’Autismo, ma in circa i tre quarti dei casi è presente un significativo Ritardo Mentale. (ICD 10) - Ritardo Mentale presente nel 75 -85% dei casi (Mc. Carthy, 2007; Fombonne, 2005): 50% dei casi, RM severo o profondo e 35% dei casi, RM da lieve a moderato - Surian (2002) riporta che il 70 -75% della popolazione autistica sarebbe caratterizzata anche da Ritardo Mentale (di varia gravità) - Secondo Peeters (1994) tale percentuale salirebbe all’ 80%, e per Cumine (e altri, 2005) solo il 15% dell’intero campione autistico avrebbe abilità intellettive nella norma o superiori (85% dei soggetti con Ritardo Mentale) - Chakrabarti (e altri, 2001) e Yeargin-Allsopp (e altri, 2003) parlano rispettivamente di percentuali di R. M. intorno al 40% ed al 55% sul totale dell’ASD. - Baio, Wiggins et al. (2018) dell’ Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network (ADDM, del CDC, US) parla del 44% di Bambini ASD con Q. I >85, 25% Q. I. tra 70 e 85 e rimanente 31% con Q. I. < 70.

AUTISMO Q. I. Alto Funzionamento HF ASD Basso Funzionamento LF ASD

Alto Funzionamento (HF) VS Basso Funzionamento (LF) Solitamente in letteratura, come parametro distintivo tra queste due classi di soggetti, viene considerato un diverso punteggio di quoziente intellettivo (Q. I. ). - Basso funzionamento con Q. I. <70 (deve cioè essere inferiore di due deviazioni standard rispetto al punteggio medio, assunto come riferimento, di 100); Alto Funzionamento Q. I. > o uguale a tale soglia (Asanrow e altri, 1987; Ehlers e altri, 1997; Muller, Schuler, 2006; Bennett e altri, 2008). Però diversi studiosi hanno utilizzato questi termini riferendosi a soggetti con caratteristiche diverse tra loro. - Definiti “autistici ad alto funzionamento” anche soggetti aventi un Q. I. pari o superiore a 65 (Gillberg, Ehlers, 2001), - In altre ricerche la soglia fissata ad un punteggio di 80 (Murray e altri, 1997; Mayes, Calhoun, 2003), - In altre indagini ancora vengono presi in considerazione , come «Alti funzionamenti» solo quegli individui che raggiungano un Q. I. di punteggio pari o superiore a 85 (Beversdorf e altri, 1998; 2001). Baron-Cohen (2006) propose addirittura tre sottogruppi di soggetti, sempre relativamente alle abilità intellettive: nel gruppo ad “alto funzionamento” rientravano i soggetti con un Q. I. superiore a 85, nel gruppo a “medio funzionamento” quelli con Q. I. tra 84 e 55, mentre nel gruppo a “basso funzionamento” i soggetti con un Q. I. inferiore a 54.

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SINDROME DI ASPERGER: DIAGNOSI. . .

LA SINDROME DI ASPERGER/DISTURBO DI ASPERGER (ICD-10 Cod: F 84. 5/DSM IV-TR) Il termine "sindrome di Asperger" venne coniato dalla psichiatra inglese Lorna Wing nel 1981 ispirandosi ad Hans Asperger, uno psichiatra e pediatra austriaco il cui lavoro (1944) non venne riconosciuto fino a questa epoca. La prevalenza stimata è di 2. 5/10. 000 (Fombonne, 2003) e la frequenza è maggiore nei maschi che non nelle femmine (11: 1, Baron Cohen 2011, Lai 2011) È stata a lungo una categoria diagnostica autonoma nell’ICD-10 (1992) e nel DSM- IV (1994), nel DSM-IV-TR (2000)

Criteri diagnostici Sindrome di Asperger/Disturbo di Asperger A. Compromissione qualitativa nell'interazione sociale (almeno 2 dei seguenti criteri) : marcata compromissione nell'uso di diversi comportamenti non verbali come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, le posture corporee e i gesti che regolano l'interazione sociale; incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei adeguate al livello di sviluppo; mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es. , non mostrare, portare o richiamare l'attenzione di altre persone su oggetti di proprio interesse); mancanza di reciprocità sociale o emotiva.

Criteri diagnostici Sindrome di Asperger/Disturbo di Asperger C. L'anomalia causa compromissione clinicamente significativa dell'area sociale, lavorativa o di altre aree importanti del funzionamento D. Non vi è un ritardo del linguaggio clinicamente significativo E. Non vi è un ritardo clinicamente significativo dello sviluppo cognitivo o dello sviluppo di capacità di auto-accudimento adeguate all'età, del comportamento adattivo (tranne che dell'interazione sociale) e delle curiosità per l'ambiente nella fanciullezza F. Non risultano soddisfatti i criteri per un altro specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o per la Schizofrenia.

Sindrome di Asperger Riassumendo… Assenza di ritardo di linguaggio Livello intellettivo nella norma o superiore con profilo caratteristico (Nella WISC III QI verbale > QI performance) Goffaggine motoria Unilateralità nell’interazione sociale Interessi bizzarri e atipici (dinosauri, treni, macchine)

CRITERI ASPIE (Attwood & Gray) • Le interazioni sociali sono basate sulla relazione autentica con l’altro. La persona non ricorre né al giudizio né ai pregiudizi sessisti o culturali nelle relazioni interpersonali; • Il linguaggio è sviluppato e il vocabolario, ricco, è tipicamente qualificato come pedante; • Le abilità cognitive sono caratterizzate dalla raccolta di dettagli e di informazioni su elementi precisi; • Si osserva una tendenza marcata verso le attività e gli svaghi individuali che richiedono resistenza e concentrazione; • L’individuo ha conoscenze enciclopediche su alcuni elementi che lo appassionano; • Ha una memoria fenomenale (MLT) per diversi fatti e dettagli; • Alcuni individui hanno delle doti particolari in diversi campi (musica, arte, scienze, ecc).

Sindrome di Asperger ICD 10 Si tratta di una sindrome di incerta validità nosologica, caratterizzato dallo stesso tipo di anomalia qualitativa dell’interazione sociale che è proprio dell’autismo, insieme ad un repertorio limitato, stereotipato e ripetitivo di interessi e di attività. La sindrome differisce dall’autismo in primo luogo perché non vi è nessun ritardo nel linguaggio o nello sviluppo cognitivo. Gli individui sono per lo più di livello intellettivo normale, ma frequentemente appaiono marcatamente goffi. La condizione si verifica prevalentemente nei maschi (in una proporzione di circa 8: 1). Sembra altamente probabile che almeno alcuni casi rappresentino varietà lievi di autismo, ma è incerto se ciò sia vero per tutti. Etc…

La revisione della letteratura permette di chiarire se esista una differenza tra Sindrome di Asperger e autismo ad alto funzionamento? La risposta é che ricerca ed esperienza clinica sembrano suggerire che non esista alcuna prova evidente che si tratti di disturbi differenti. Le similitudini sono maggiori delle differenze. Particolarmente in Europa e in Australia pare prendere piede una visione dimensionale dell´autismo e della Sindrome di Asperger, piú che un approccio categoriale (Leekam, Libby, Wing Gould e Gillberg 2000). Al momento attuale, nella pratica clinica le due definizioni possono essere utilizzate in modo intercambiabile.

ICD 10 DSM V Disturbi Pervasivi (Generalizzati) dello Sviluppo Disturbo dello spettro dell’Autismo 299. 00 Disturbo Autistico F 84. 1 Autismo atipico -- F 84. 2 Sindrome di Rett 299. 80 Disturbo di Rett F 84. 8 Altre sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico ell o d urb ist ) D 299. 80 Disturbo di Asperger 4. 0 F 84. 5 Sindrome di Asperger -- F 8 Mentale e movimenti stereotipati -- 0 ( F 84. 4 Sindrome iperattiva associata a Ritardo 299. 10 Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza 9. 0 altro tipo F 84. 9 Sindrome non specificata da alterazione 299. 80 Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non globale dello sviluppo psicologico Altrimenti Specificato 29 F 84. 3 Sindrome disintegrativa dell’infanzia di o s pe ttr o d ell ’A uti F 84. 0 Autismo infantile o psicologico DSM IV TR sm F 84 Sindromi da alterazione globale dello sviluppo

DSM V Disturbi dello Spettro dell’Autismo I CRITERI DIAGNOSTICI A. Deficit persistenti nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in molteplici contesti non spiegabili da un ritardo generalizzato dello sviluppo.

Criteri diagnostici DMS V A. 1. deficit nella reciprocità socio-emotiva (può andare da un approccio sociale anormale e difetto di conversazione dialogica (botta e risposta), ad una ridotta condivisione di interessi, emozioni, affetti e risposte, fino ad una totale mancanza di iniziativa nella interazione sociale) A. 2. deficit nei comportamenti non verbali comunicativi usati per l’interazione sociale (può andare da una povera integrazione della comunicazione verbale e non verbale, ad anormalità nel contatto oculare e nel linguaggio corporeo o deficit nella comprensione e nell’uso della comunicazione non verbale, fino ad una totale mancanza di espressione facciale o di gesti) A. 3 deficit nello sviluppare e mantenere le relazioni appropriate al livello di sviluppo (non comprese quelle con i genitori e caregiver); può andare da difficoltà nell’adattare il comportamento in base ai diversi contesti sociali, a difficoltà nel condividere il gioco immaginativo e nel fare amicizie, fino alla assenza di interesse per le persone.

Criteri diagnostici DMS V B. Modalità di comportamento, interessi o attività ristrette e ripetitive come manifestato da almeno 2 sintomi su 4 : B. 1. modalità stereotipate e ripetitive nel parlare, nei movimenti o nell’uso degli oggetti; • Esempi: ecolalia, linguaggio senza senso o gergale (sopra i 24 mesi), neologismi, inversioni dei pronomi, frasi idiosincratiche, vocalizzazioni ripetute con suoni gutturali, movimenti stereotipati e ripetitivi, sfarfallare e schioccare le dita, dondolare, saltellare, giocare con oggetti in modo diverso dalla funzione, allineare i giochi o gli oggetti, etc.

Criteri diagnostici DMS V B. Modalità di comportamento, interessi o attività ristrette e ripetitive come manifestato da almeno 2 sintomi su 4 : B. 2. eccessivo attaccamento alle routines, a modalità ritualizzate di comportamento verbale o non verbale, o una eccessiva resistenza al cambiamento, sameness (immodificabilità) Esempi: insistenza nel fare la stessa strada, mangiare lo stesso cibo, rituali motori, domande incessanti, estremo stress in seguito a piccoli cambiamenti, etc.

Criteri diagnostici DMS V B. Modalità di comportamento, interessi o attività ristrette e ripetitive come manifestato da almeno 2 sintomi su 4 : B. 3. Interessi troppo prevalenti e fissi, anomali per l’intensità o per argomenti; forte attaccamento o interesse per oggetti insoliti, interessi eccessivamente persistenti o circostanziati Esempi: fissazioni: numeri, lettere, simboli, colori, date, eventi storici, … attaccamento ad un oggetto inanimato inusuale, paure insolite, preoccupazioni e ossessioni

Criteri diagnostici DMS V B. Modalità di comportamento, interessi o attività ristrette e ripetitive come manifestato da almeno 2 sintomi su 4 : B. 4. iper- o ipo- reattività sensoriale o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente: indifferenza al dolore/freddo/caldo, risposte, avversive a specifici rumori o stimoli visivi, eccessivo uso dell’odorato o del tatto con oggetti, fascinazione da parte di luci od oggetti in movimento rapido Esempi: avversione verso il taglio dei capelli, delle unghie o a lavarsi i denti, piacere o passione per certi tessuti, guarda gli oggetti o le persone di lato o con occhi socchiusi in modo inusuale, annusa o lecca gli oggetti, etc.

Criteri diagnostici DMS V C. I sintomi devono essere presenti nei primi anni di vita ma possono manifestarsi in maniera più completa quando la domanda sociale supera le capacità del soggetto; D. L’insieme dei sintomi deve limitare e compromettere il funzionamento quotidiano, conseguente necessario bisogno di aiuto. Senza questo aspetto, pur in presenza dei criteri A e B, non c’è diagnosi.

Novità rispetto alle versioni precedenti Compromissione linguaggio e interazione sociale/reciprocità affettiva accorpati in un unico criterio (A): da triade a diade sintomatologica

Novità rispetto alle versioni precedenti Compromissione linguaggio e interazione sociale/reciprocità affettiva accorpati in un unico criterio (A): da triade a diade sintomatologica Specifica 3 livelli di gravità

Alto Funzionamento (HF) VS Basso Funzionamento (LF) Solitamente in letteratura, come parametro distintivo tra queste due classi di soggetti, viene considerato un diverso punteggio di quoziente intellettivo (Q. I. ). - Basso funzionamento con Q. I. <70 (deve cioè essere inferiore di due deviazioni standard rispetto al punteggio medio, assunto come riferimento, di 100); Alto Funzionamento Q. I. > o uguale a tale soglia (Asanrow e altri, 1987; Ehlers e altri, 1997; Muller, Schuler, 2006; Bennett e altri, 2008). Questa sotto-classificazione (basso ed alto funzionamento) non essendo effettivamente presente all’interno degli indici di classificazione diagnostica internazionali, ha comportato che diversi studiosi hanno utilizzato questi termini riferendosi a soggetti con caratteristiche diverse tra loro. - Definiti “autistici ad alto funzionamento” anche soggetti aventi un Q. I. pari o superiore a 65 (Gillberg, Ehlers, 2001), In altre ricerche la soglia fissata ad un punteggio di 80 (Murray e altri, 1997; Mayes, Calhoun, 2003), In altre indagini ancora vengono presi in considerazione , come «Alti funzionamenti» solo quegli individui che raggiungano un Q. I. di punteggio pari o superiore a 85 (Beversdorf e altri, 1998; 2001). Baron-Cohen (2006) propose addirittura tre sottogruppi di soggetti, sempre relativamente alle abilità intellettive: nel gruppo ad “alto funzionamento” rientravano i soggetti con un Q. I. superiore a 85, nel gruppo a “medio funzionamento” quelli con Q. I. tra 84 e 55, mentre nel gruppo a “basso funzionamento” i soggetti con un Q. I. inferiore a 54. Questi dati mostrano come siano presenti opinioni e credenze diverse sia in riferimento all’incidenza di sovrapposizioni tra le diagnosi di Autismo e di Ritardo Mentale, sia a proposito delle possibili sottoclassificazioni della popolazione autistica nelle categorie definite a “basso” ed “alto funzionamento”.

DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO

ICF: International Classification of Functioning La PERFORMANCE è la descrizione di ciò che una persona fa realmente nel suo ambiente attuale, è il livello di funzionamento che essa ha, tenendo in considerazione tutti i fattori ambientali come possibili barriere e facilitatori strumentali e/o personali. La CAPACITÀ descrive invece ciò che una persona fa escludendo però tutti i fattori ambientali, facilitatori o barriere riconosciuti come rilevanti per quell’attività o funzione.

LIVELLI DI GRAVITÀ DEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO

LIVELLI DI GRAVITÀ DEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO

LIVELLI DI GRAVITÀ DEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO

DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO

Novità rispetto alle versioni precedenti Compromissione linguaggio e interazione sociale/reciprocità affettiva accorpati in un unico criterio (A): da triade a diade sintomatologica Specifica 3 livelli di gravità Unica diagnosi comprensiva: Disturbi dello Spettro Autistico La sindrome di Asperger inglobata Non inclusa la sindrome di Rett Differenziazione con Disturbo Della Comunicazione Sociale (Pragmatica)

DISTURBO DELLA COMUNICAZIONE SOCIALE (PRAGMATICA)

DISTURBO DELLA COMUNICAZIONE SOCIALE (PRAGMATICA) Il disturbo della comunicazione sociale è stato codificato come entità nosologica indipendente nella quinta edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-V). Distinto dai Disturbi dello Spettro Autistico. Il DISTURBO DELLA COMUNICAZIONE SOCIALE è quindi caratterizzato da anomalie e disfunzioni pragmatiche e sociali del linguaggio verbale e non verbale. QUESTO DISTURBO CONDIVIDE CON I DIST. AUTISTICI ALCUNI DEFICIT DEL LINGUAGGIO, MA SONO ASSENTI LE MODALITÀ DI COMPORTAMENTO, INTERESSI, ATTIVITÀ RISTRETTE E RIPETITIVE le STEREOTIPIE E le RIGIDITÀ MOTORIE.

DISTURBO DELLA COMUNICAZIONE SOCIALE (PRAGMATICA) Nello sviluppo del linguaggio distinguiamo infatti due livelli: • quello semantico, relativo alla capacità del bambino di apprendere i significati concettuali a cui le parole rimandano • quello pragmatico, relativo all’utilizzo del linguaggio comunicativo verbale e non verbale con finalità e conseguenze pratiche sull’interazione sociale. I bambini con disturbo della comunicazione sociale, pur potendo apprendere i significati concettuali dietro le parole, almeno nei loro riferimenti più concreti, non riescono a sviluppare un uso sociale di tali espressioni, non riescono cioè ad adeguare il modo di parlare al contesto, a rispettare i turni della conversazione, né a comprendere il ritmo e le intenzioni comunicative del proprio interlocutore.

DSM V Novità rispetto alle versioni precedenti Compromissione linguaggio e interazione sociale/reciprocità affettiva accorpati in un unico criterio (A): da triade a diade sintomatologica Specifica 3 livelli di gravità Unica diagnosi comprensiva: Disturbi dello Spettro Autistico La sindrome di Asperger inglobata Non inclusa la sindrome di Rett Differenziazione con Disturbo Della Comunicazione Sociale (Pragmatica) Si passa da una visione categoriale, con disturbi tra loro ben distinti, ad una visione dimensionale, di continuum, spettro. Continuità tra popolazione generale e popolazione clinica. Il criterio D allora diventa critico per evitare la diagnosi

SPETTRO/CONTINUUM SIA INTERNO AL GRUPPO CLINICO, CHE TRA GRUPPO CLINICO E GRUPPO NEUROTIPICO

Video Continuum

Soggetti diagnosticati con DSM IV-TR potrebbero non esserlo più con DSM V March 2014 Potential Impact of DSM-5 Criteria on Autism Spectrum Disorder Prevalence Estimates Matthew J. Maenner, Ph. D et al. JAMA Psychiatry. 2014; 71(3): 292 -300. Over 80% of children who met the classification for ASD, which is based on DSMIV-TR criteria, also had documented symptoms that met the DSM-5 criteria. The remaining 20% did not meet the DSM-5 criteria. However, many of those children were very close to meeting DSM-5 criteria and were missing only one of the necessary symptoms. 53

EPIDEMIOLOGIA ASD is reported to occur in all racial, ethnic, and socioeconomic groups Durkin MS, Maenner MJ, Meaney FJ, Levy SE, Di. Guiseppi C, et al. (2010) Socioeconomic Inequality in the Prevalence of Autism Spectrum Disorder: Evidence from a U. S. Cross-Sectional Study. PLo. S ONE 5(7): 54

EPIDEMIOLOGIA RAPPORTO MASCHI /FEMMINE 4: 1 autismo classico 2: 1 in presenza anche di ritardo mentale 5: 1 in presenza di intelligenza nella norma 11: 1 sindrome di Asperger Baron Cohen 2011, Lai 2011 55

FEMMINE vs MASCHI ESITONO DIFFERENZE TRA MASCHI E FEMMINE • La ragazze Asperger sono più fantasiose ed intelligenti dei maschi; studiano le persone , le imitano e INDOSSANO una maschera; • Utilizzano per gli apprendimenti sociali la Tv, i Video, le ragazze cult del gruppo dei pari • Non importa come finisce il conflitto ma perché inizia (fratelli, pari, …)

FEMMINE vs MASCHI ESITONO DIFFERENZE TRA MASCHI E FEMMINE Possibili cause della prevalenza diversa (Keller 2012): • Difficoltà diagnostiche nel genere femminile • Diversità di strutturazione psicologica a base biologica 57

Possibili cause della prevalenza diversa (Keller 2012) A) Difficolta’ Diagnostica Nel Genere Femminile Nelle ragazze vi è una maggiore tendenza ad apprendere l’adeguamento sociale e ad avere migliori skill imitativi per cercare di essere normale Gli strumenti diagnostici (ADOS, ADI-R) sono inadeguati a cogliere presentazioni più sfumate Nel genere femminile, soprattutto in età giovanile, la sindrome di Asperger si può presentare con sintomi clinici di controllo ambientale e autocentrati. Keller 2012 58

Temple Grandin (Boston, 29 agosto 1947) è una professoressa associata della Colorado State University, una delle più famose personalità affette da disturbo dello spettro autistico ad alto funzionamento, detta sindrome di Asperger. La Grandin è molto nota anche per la sua attività di progettista di attrezzature per il bestiame. Film, “Temple Grandin, una donna straordinaria”, 2010

Possibili cause della prevalenza diversa (Keller 2012) B) Diversità di strutturazione psicologica a base biologica I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO SONO UNA ESPRESSIONE ESTREMA DEL CERVELLO MASCHILE ? Il genere femminile ha una maggiore tendenza ad EMPATIZZARE: identificare i pensieri e i sentimenti dell’altro e rispondere a questi in modo emotivamente adeguato VS Il genere maschile ha una maggiore tendenza a SISTEMATIZZARE: analizzare o costruire sistemi basati su regole «Extreme male brain theory» Keller 2012 60

Possibili cause della prevalenza diversa (Keller 2012) B) Diversità di strutturazione psicologica a base biologica I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO SONO UNA ESPRESSIONE ESTREMA DEL CERVELLO MASCHILE ? POSSIBILI BASI BIOLOGICHE DELL’EXTREME MALE BRAIN THEORY (percorsi di ricerca in corso di approfondimento) 1. Eccesso di Testosterone Fetale 2. Ruolo del cromosoma X 3. Ruolo del cromosoma Y 4. Riduzione della Penetranza Autosomica nel genere femminile 61

EPIDEMIOLOGIA Dalla letteratura (SNLG, 2011 -2015; Fombonne, 2009; Chakrabarti et al, 2005) ci arrivano i seguenti dati: prevalenza di 10 -13 casi/10000 per autismo infantile: 0, 1%-0, 13% prevalenza di 40 -50 casi/10000 (0, 4%-0, 5%) per ASD 60 -70 casi/10000 (0, 6%-0, 7%) considerando i Paesi Anglosassoni 1: 150 bambini)

EPIDEMIOLOGIA 2018: About 1 in 59 children has been identified with autism spectrum disorder (ASD) according to estimates from CDC’s Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) Network Baio J, Wiggins L, Christensen DL, et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014. MMWR Surveill Summ 2018; 67 1: 59 bambini di 8 anni neli US con ASD 1, 69%

EPIDEMIOLOGIA Baio J, Wiggins L, Christensen DL, et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014. MMWR Surveill Summ 2018; 67 1: 59 bambini di 8 anni neli US con ASD 1, 69%

E’ un’epidemia ? Maggiore definizione dei criteri diagnostici, con inclusione delle forme più lievi (estensione del concetto di ASD) Contemporanea diminuzione di diagnosi di RM Diffusione di procedure diagnostiche standardizzate Maggiore sensibilizzazione e competenza degli operatori VIDEO INCREMENTO (KELLER)

E’ un’epidemia ? Maggiore definizione dei criteri diagnostici, con inclusione delle forme più lievi (estensione del concetto di ASD) Contemporanea diminuzione di diagnosi di RM Diffusione di procedure diagnostiche standardizzate Maggiore sensibilizzazione e competenza degli operatori Maggiore precocità della diagnosi Maggiore attenzione da parte delle scuole, dei pediatri, delle famiglie (mass-media, libri, riviste, TV) conseguente aumento delle richieste di consulti Età più avanzata dei genitori (Durkin MS et al. 2008: Children born to older parents are at a higher risk for having ASD)

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Numero di utenti con diagnosi di Disturbi dello Spettro Autistico, RER Anno 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 3, 500 Variazioni % N 3, 276 Assistiti per anno (v. a. ) 2, 500 1, 500 Anno precedente 1. 454 1. 584 1. 718 8, 5 1. 879 18, 6 9, 4 2. 161 36, 4 15, 0 2. 442 54, 2 13, 0 2. 790 76, 1 14, 3 3. 276 107, 0 17, 4 3, 000 2, 000 Base: 2011 1, 454 1, 584 1, 718 2010 2011 2012 1, 879 2, 161 2, 790 2, 442 1, 000 500 2013 2014 2015 2016 2017

Prevalenza 2017: 4, 6 ‰ Prevalenza 2017: 0, 46 %

14. 00 13. 30 Prevalenza specifica per singolo anno di età e genere (2017, tasso * 1. 000 residenti) 12. 00 11. 36 10. 68 10. 00 Prevalenza media 2017: 0, 46 % 9. 01 8. 36 7. 68 8. 00 7. 36 7. 66 7. 30 6. 79 7. 12 6. 45 6. 00 5. 38 4. 68 4. 52 4. 05 3. 73 4. 00 3. 47 3. 20 2. 62 2. 52 1. 98 2. 00 2. 25 1. 50 1. 26 1. 38 1. 50 1. 67 1. 74 1. 06 1. 32 1. 38 14 15 1. 16 0. 97 16 17 0. 12 0. 00 0 1 2 3 4 5 6 7 F 8 M 9 Tot 10 11 12 13

300. 0 250. 0 280. 6 Variazioni % assistiti per classi di età nel periodo 2011 -2017 200. 0 150. 0 129. 9 85. 6 100. 0 96. 4 106. 8 80. 3 41. 8 50. 0 0 -2 3 -5 6 -10 11 -13 14 -17 18 e più Totale

2017 328 252, 7 24, 2

DIAGNOSI PRECOCE

78

79

80

BIBLIOGRAFIA tradotta i italiano Tony Attwood : Guida alla sindrome di Asperger. Diagnosi e caratteristiche evolutive , Edizioni Centro Studi Erickson, 2007, Tony Attwood, Michelle, Garnett, Emozioni e sindrome di Asperger. Educazione affettiva per bambini e ragazzi con sindrome di Asperger , Edizioni Centro Studi Erickson, 2014. Tony Attwood, Carol Gray, Gli devo dire che è Asperger? Strategie e consigli per spiegare la diagnosi di spettro autistico alla persona, alla famiglia e alla scuola, Armando Editore, 2014.

BIBLIOGRAFIA tradotta i italiano Tony Attwood, Esplorare i sentimenti. Terapia cognitivo comportamentale per gestire ansia e rabbia, Armando Editore, 2013 Tony Attwood, Angela Scarpa, Anthony Wells, Esplorare i sentimenti per i più piccoli. Terapia cognitivo comportamentale per gestire ansia e rabbia nei bambini di 5 -7 anni. Il modello STAMP, Armando Editore, 2015

GRAZIE PER L’ATTENZIONE 84