Sequenze ripetute nel genoma umano Uniche 1 10

geni per: r. RNA (300) t. RNA (1300) 5 S RNA (2000) istoni (20)

Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S. p. A. Copyright © 2006

Composizione del genoma umano • Le proporzioni relative delle componenti del DNA variano nei

La percentuale di DNA non ripetitivo tende a diminuire con l'aumentare della grandezza del

Definizioni • Esoni: sequenze rappresentate nell’RNA maturo • Introni: sequenze rimosse dal trascritto primario

Struttura dei geni eucariotici • Gli introni possono essere presenti in tutti i tipi

B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S. p. A. Copyright ©

Geni eucariotici • Lievito: lunghezza dei geni simile alla lunghezza dei messaggeri • Mammiferi:

Introni • Assenti nei procarioti (qualche eccezione) • Pochi negli archeobatteri e nei lieviti

Origine degli introni • Antica: gli introni sono stati eliminati in alcuni genomi •

La teoria esonica dei geni I brevi geni dei primi genomi probabilmente codificavano proteine

Ruolo degli introni nell’evoluzione (teoria del “mescolamento degli esoni”)

Rimescolamento di esoni codificanti moduli proteici

Capacità codificante dei geni eucariotici

Isoforme di m. RNA • differenze nella parte codificante • differenze nella parte non

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Sequenze ripetute nel genoma umano Uniche (1 -10 volte) circa 40% Maggior parte dei geni in tandem Geni reiterati (r. RNA, 5 S RNA, t. RNA, Istoni etc. ) Mediamente ripetute (da centinaia a migliaia Alcune sequenze regolative di volte) intersperse 40 -50% Alcune sequenze a funzione speciale (centromeri, origini, etc. ) Altamente ripetute (da decine di migliaia a milioni di volte) 5 -10% DNA satelliti sequenze semplici

geni per: r. RNA (300) t. RNA (1300) 5 S RNA (2000) istoni (20) sequenze ripetute intersperse sequenza Alu: 300 nt (x 1. 000) sequenze semplici o satelliti: 2 -10 nt (x 2 -100 copie in tandem x 1 -100 blocchi interspersi)

Composizione del genoma umano • Le proporzioni relative delle componenti del DNA variano nei diversi genomi eucariotici • Il contenuto assoluto di DNA non ripetitivo aumenta con le dimensioni del genoma, ma raggiunge un plateau a circa 2 x 109 bp.

La percentuale di DNA non ripetitivo tende a diminuire con l'aumentare della grandezza del genoma

Gene per il collagene 1 a 2 di pollo

Definizioni • Esoni: sequenze rappresentate nell’RNA maturo • Introni: sequenze rimosse dal trascritto primario

Struttura dei geni eucariotici • Gli introni possono essere presenti in tutti i tipi di geni (pre-m. RNA, t. RNA, r. RNA) • Negli m. RNA gli esoni terminali contengono regioni non tradotte (5’ e 3’ UTR)

Geni eucariotici • Lievito: lunghezza dei geni simile alla lunghezza dei messaggeri • Mammiferi: lunghezza dei geni maggiore (fino a 20 volte) di quella degli m. RNA

Introni • Assenti nei procarioti (qualche eccezione) • Pochi negli archeobatteri e nei lieviti • Molti negli eucarioti complessi

Origine degli introni • Antica: gli introni sono stati eliminati in alcuni genomi • Moderna: gli introni si sono inseriti in alcuni genomi

La teoria esonica dei geni I brevi geni dei primi genomi probabilmente codificavano proteine a singolo dominio che, per produrre un enzima attivo, dovevano associarsi formando proteine a molte subunità. Più tardi la sintesi di questo enzima può essere stata resa più efficiente dall’unione dei brevi geni, a formare un gene discontinuo codificante una singola subunità proteica con molti domini. Piccoli geni Genoma primordiale Proteina con molte subunità Singola subunità proteica con molti domini Singolo gene discontinuo

Ruolo degli introni nell’evoluzione (teoria del “mescolamento degli esoni”)

Rimescolamento degli esoni

Rimescolamento di esoni codificanti moduli proteici

Capacità codificante dei geni eucariotici