santral sinir sistemi geliim ve bozukluklarnda genetik mekanizmalar

santral sinir sistemi gelişim ve bozukluklarında genetik mekanizmalar

NTD/1 Anencephaly: Tam veya kısmi olarak beyin dokusunun olmamasıdır. n Ön nöral tüpün kapanmaması ile gelişen belirgin bir bulgudur. n Meroanensafali: Kısmen kafa kemikleri vardır n

NTD/2 Gebelikte genelde polihidramnios vardır n Beden gelişmesi normal ancak başka kusurlarla birlikte olabilir n Gebeliğin 14 haftasından önce tanınması zordur n

NTD/3 İniensefali: Oksipital bölge kapanma bozukluğundan gelişir, foramen magnum fontanelle devam eder boyun yoktur, baş geriye dönüktür n Anensefali ve/veya meningomyeloselle görülür n Kızlarda daha fazladır (1/10) n Gelişme geriliği ile doğum öncesi tanınabilir n

NTD/4 Spina bifida n n Omurganın arka kısmının kapanma kusuru ile görülür Deri ile kaplı, düz olabileceği gibi kese şeklinde de olabilir İçinde sinir dokusu olup olmadığına göre meningomyelosel ya da meningosel denir Ençok lumbal (%42. 2) sonra lumbosakral (%27. 7) ve çok az olarak da vertebra önyüzünde (%0. 44) görülür

NTD/5 (spina bifida) n n n Lumbosakralların %90’ında hidrosefali gelişir L 2 altındakilerde ayak kalça problemleri ve inkontinens görülür S 1 -2 genelde bulgu vermez

NTD/6 Sefalosel: Kafatasından içinde beyin olan veya olmayan bir kesenin orta hatta çıkmasıdır. n Frontal yerleşimli olanlarda frontonazal displazi eşlik eder n Çoğunluk oksipital yerleşimlidir n Daha ender kusurlardandır (1/5000 -10 000) n

Toplumda sıklık Toplumda yaygın olup, en fazla ölüme neden olan kusurdur (1 -2/1000) n Coğrafik, etnik ve sosyoekonomik fark gösterir n

Genetik faktörler n n n Kromozomal sendromlarda, tek gen hastalıklarına eşlik Pedigri incelemesinde; çoğu tek izole, ailede var ise OR, OD, X’ e bağlı resessif geçiş Genetik heterojenite

Family History or Age Percent Ratio One child with an ONTD 2% 1/50 Two children with an ONTD 5% 1/20 Three children with an ONTD 10% 1/10 Patient has an ONTD 2% 1/50 Patient and child with ONTD 6. 5% 1/15 Patient's sib with an ONTD 2% 1/50 One child with multiple vertebral or spinal dysraphism 2% 1/50 Maternal aunt of child with an ONTD 1% 1/100 Epilepsy medication - valproic acid and/or carbamezepine 1. 5% 1/66 Other parents who have 1 st or 2 nd degree relative with an ONTD 0. 3% 1/333 Maternal age 35 years and over 0. 33% 1/300 Maternal age less than 35 years 0. 14% 1/700

Doğum öncesi tanı Ultrasonografi n Anne serumunda yüksek alfafetoprotein düzeyi n Amnion sıvısında alfafetoprotein ve daha özgün olan asetilkolinesteraz düzeyi n

Prognoz Ağır olgularda yaşam olanaklı değildir n Spina bifida gibi olgularda özellikle şant uygulamaları ile erken tedavide sonuç alınabilmektedir n Ağır olanlara destek, hafif olanlara iyileştirici uygulamalar yapılır n

Korunma n Folik asit kullanımı / Folik asit ilaveli diyet