ROLTYAZS Dr Seda Z 27 02 09 rolitiyazis

  • Slides: 73
Download presentation
ÜROLİTİYAZİS Dr. Seda ÖZ 27. 02. 09

ÜROLİTİYAZİS Dr. Seda ÖZ 27. 02. 09

Ürolitiyazis Ürolityazis; Genetik Metabolik Çevresel faktörlerin sorumlu olduğu multifaktöriyel bir hastalıktır

Ürolitiyazis Ürolityazis; Genetik Metabolik Çevresel faktörlerin sorumlu olduğu multifaktöriyel bir hastalıktır

Ürolitiyazis sıklığı tüm dünyada artış göstermektedir. Toplumların beslenme alışkanlıkları ve sosyoekonomik değişiklikler de ürolitiyazis

Ürolitiyazis sıklığı tüm dünyada artış göstermektedir. Toplumların beslenme alışkanlıkları ve sosyoekonomik değişiklikler de ürolitiyazis sıklığını etkilemektedir.

Tanımlar Ürolityazis Nefrolityazis Sistolityazis

Tanımlar Ürolityazis Nefrolityazis Sistolityazis

Epidemiyoloji Beslenme alışkanlıkları Sosyokültürel düzey taş sıklığı, taş yapısı ve taş lokalizasyonuna etki göstermektedir.

Epidemiyoloji Beslenme alışkanlıkları Sosyokültürel düzey taş sıklığı, taş yapısı ve taş lokalizasyonuna etki göstermektedir. İçerik: Kalsiyum fosfat, kalsiyum oksalat Amonyum fosfat ürat Lokalizasyon: Renal, üreteral Mesane

Epidemiyoloji Irk: Beyaz>siyah Mevsim: Temmuz, ağustos, eylül de pik yapar. İnsidans: 1951 yılında New

Epidemiyoloji Irk: Beyaz>siyah Mevsim: Temmuz, ağustos, eylül de pik yapar. İnsidans: 1951 yılında New York’ da 21835 çocuk ile yapılan çalışmada ürolitiyazis gösterilememiştir. (Lattimer ve Hubbard) İzleminde yapılan çalışmalarda sıklık 1/6000, 1/7600 olarak saptanmıştır. Ancak son çalışmalarda bu sıklığın 1/1850 ye yükseldiği görülmüştür.

Epidemiyoloji Türkiye’de çocukluk çağında taş insidansı %0. 8 A. B. D. ’de insidans 1/3.

Epidemiyoloji Türkiye’de çocukluk çağında taş insidansı %0. 8 A. B. D. ’de insidans 1/3. 000 -1/7. 600 Türkiye taş hastalığı açısından endemik bölgededir. Taş olgularına %20 oranında 2 yaştan küçük, %60 oranında 4 yaş üzerindeki çocuklarda rastlanmaktadır. 2 yaşından küçüklerde olguların çoğunluğu (%85) erkektir. 4 yaş üzerinde olguların %65’i erkek Erişkinlerde %55 erkek

Epidemiyoloji Güneydoğu Anadolu’da ürolityazis akut böbrek yetmezliğinin %20, kronik böbrek yetmezliğinin %22 nedenidir (The

Epidemiyoloji Güneydoğu Anadolu’da ürolityazis akut böbrek yetmezliğinin %20, kronik böbrek yetmezliğinin %22 nedenidir (The etiology of renal failure in South-East Anatolia - Pediatr. Nephrol. (2000) 14: 87 -88) Bir kez böbrek taşı oluştuğunda tedavi uygulanmaksızın 5 -7 yıl içinde tekrarlama riski %50, 20 yıl içinde tekrarlama riski %75 kadardır

Patogenezis Süpersaturasyon Kristalizasyon Promoterler İnhibitörler

Patogenezis Süpersaturasyon Kristalizasyon Promoterler İnhibitörler

Patogenezis Taş oluşumunun temeli taşın oluşacağı bölgedeki kristallerin presipitasyonudur. İdrardaki kristallerin presipitasyonu için idrarın

Patogenezis Taş oluşumunun temeli taşın oluşacağı bölgedeki kristallerin presipitasyonudur. İdrardaki kristallerin presipitasyonu için idrarın süpersatüre olması gerekir.

Patogenezis Kalsiyum, fosfor, oksalat, sstin, ürik asit, ksantin ve amonyum p. H, yoğunluk değişiklikleri,

Patogenezis Kalsiyum, fosfor, oksalat, sstin, ürik asit, ksantin ve amonyum p. H, yoğunluk değişiklikleri, epitel hasarı, sitrat, pirofosfat gibi taş oluşumunu baskılayan maddelerin eksikliği durumunda kristalize olur.

Patofizyoloji Promoter Anormal renal morfoloji İdrar akım bozukluğu (obstrüksiyon, reflü vb) Üriner sistem infeksiyonu

Patofizyoloji Promoter Anormal renal morfoloji İdrar akım bozukluğu (obstrüksiyon, reflü vb) Üriner sistem infeksiyonu Sistemik metabolik anomaliller Predispozan genetik faktörler taş oluşmasına neden olan unsurların ekskresyonunda artmaya, kristallerin agregasyonuna ve retansiyonuna neden olur.

Patofizyoloji Kristalizasyon inhibitörleri: İyonlar: sitrat, magnezyum, pirofosfat, sülfat, florid Eser elementler: çinko, kalay Glikozaminoglikanlar

Patofizyoloji Kristalizasyon inhibitörleri: İyonlar: sitrat, magnezyum, pirofosfat, sülfat, florid Eser elementler: çinko, kalay Glikozaminoglikanlar Glikoproteinler: nefrokalsin, Tamm-Horsfall proteini, üropontin, β 2 -mikroglobulin, Magnezyum, sitrat, pirofosfat, nefrokalsin ; Kalsiyum fosfat kristallerinin oluşumunu inhibe ederler Nefrokalsin, glikozaminoglikanlar, RNA fragmanları, sitrat ve pirofosfat ; Kalsiyum oksalat kristallerinin oluşmasına engel olurlar

Patofizyoloji Ekstrarenal faktörler Genetik (vitamin D gen polimorfizmi) Diyet Coğrafi ve iklim farklılıkları Dehidratasyon

Patofizyoloji Ekstrarenal faktörler Genetik (vitamin D gen polimorfizmi) Diyet Coğrafi ve iklim farklılıkları Dehidratasyon Hiperkalsemi

Patofizyoloji Renal Faktörler Üriner sistem obstruksiyonu / staz Üriner sistem infeksiyonu Üriner p. H

Patofizyoloji Renal Faktörler Üriner sistem obstruksiyonu / staz Üriner sistem infeksiyonu Üriner p. H Hiperkalsiüri Renal tübüler asidoz Kristalizasyon inhibitörlerinin eksikliği

Klinik Ağrı (%53 -75) Erişkinlerden farklı olarak çocuklarda yaygın karın ağrısı bulunur. Kolik şeklindeki

Klinik Ağrı (%53 -75) Erişkinlerden farklı olarak çocuklarda yaygın karın ağrısı bulunur. Kolik şeklindeki ağrı çocuklarda %10 -20 Hematüri (%33 -90) Makroskobik Mikroskobik Üriner sistem enfeksiyonu Akut böbrek yetersizliği Miksiyon bozukluğu Asemptomatik

Değerlendirme Öykü Yaş, yaşadığı yer Ailede ürolityazis / hematüri, renal hastalık öyküsü Geçirilmiş üriner

Değerlendirme Öykü Yaş, yaşadığı yer Ailede ürolityazis / hematüri, renal hastalık öyküsü Geçirilmiş üriner sistem infeksiyonu öyküsü Beslenme şekli (sıvı alımı, protein alımı) İlaç ( vitamin D, vitamin C, steroid)

Değerlendirme Fizik muayene Sistemik muayene Kan basıncı Kostovertebral açı hassasiyeti Batın muayenesi Büyüme gelişmenin

Değerlendirme Fizik muayene Sistemik muayene Kan basıncı Kostovertebral açı hassasiyeti Batın muayenesi Büyüme gelişmenin değerlendirilmesi

Laboratuvar Biyokimya: Kalsiyum, Fosfor, Magnezyum, ürik asit , Elektrolitler, Üre, Kreatinin, ALP, Parathormon Tam

Laboratuvar Biyokimya: Kalsiyum, Fosfor, Magnezyum, ürik asit , Elektrolitler, Üre, Kreatinin, ALP, Parathormon Tam idrar tetkiki, idrar biyokimyası 24 saatlik idrarda volüm, kreatinin, kalsiyum, sodyum, potasyum, ürik asit, oksalat, sitrat, fosfor magnezyum, sistin Taş analizi

Görüntüleme Direk üriner sistem grafisi. radyoopak taşları gösterir. Sensitivite %62, Spesifite %67 Kalsiyum, oksalat,

Görüntüleme Direk üriner sistem grafisi. radyoopak taşları gösterir. Sensitivite %62, Spesifite %67 Kalsiyum, oksalat, struvit taşları radyoopaktır ürik asit, ksantin, bazı sistin taşları radyolüsenttir

Görüntüleme USG Radyografide görülmeyen ürat ve sistin taşları da saptanabilir Üriner obstrüksiyon ve nefrokalsinozisi

Görüntüleme USG Radyografide görülmeyen ürat ve sistin taşları da saptanabilir Üriner obstrüksiyon ve nefrokalsinozisi gösterir

Görüntüleme İVP İV kontrast madde verildikten sonra 1, 5, 10, 15 dakikalarda grafi Radyasyon

Görüntüleme İVP İV kontrast madde verildikten sonra 1, 5, 10, 15 dakikalarda grafi Radyasyon maruziyeti İV kontrast madde riski Radyolüsen taşlarda tanı zorluğu

Görüntüleme Bilgisayarlı Tomografi 2 mm’den büyük taşları saptayabilir Sensitivite: %98 Spesifite: %97

Görüntüleme Bilgisayarlı Tomografi 2 mm’den büyük taşları saptayabilir Sensitivite: %98 Spesifite: %97

Görüntüleme Radyografi Kalsiyum Oksalat Struvit Ürik asit Sistin + +/- USG + + +

Görüntüleme Radyografi Kalsiyum Oksalat Struvit Ürik asit Sistin + +/- USG + + + BT + + +

İdrarda Taş oluşmasında etken maddelerin normal değerleri Kalsiyum <4 mg/kg/gün Fosfor <15 mg/kg/gün Magnezyum

İdrarda Taş oluşmasında etken maddelerin normal değerleri Kalsiyum <4 mg/kg/gün Fosfor <15 mg/kg/gün Magnezyum >4. 4 mg/kg/gün Oksalat <0. 57 mg/kg/gün Ürik asit <10. 7 mg/kg/gün Sitrat >2. 0 mg/kg/gün Sistin heterozigot 1. 4 -2. 8 mg/kg/gün homozigot >5. 7 mg/kg/gün Volüm >20 ml/kg/gün

Taş Analizi Cerrahi olarak çıkarılan veya hasta tarafından düşürülen taşların analizinde Kimyasal analiz yöntemi

Taş Analizi Cerrahi olarak çıkarılan veya hasta tarafından düşürülen taşların analizinde Kimyasal analiz yöntemi X-ray difraksiyon yöntemi İnfrared spektroskopi yöntemi kullanılmaktadır

Sınıflandırma Kalsiyum oksalat Kalsiyum fosfat Ürik asit Ksantin Sistin Magnezyum amonyum fosfat

Sınıflandırma Kalsiyum oksalat Kalsiyum fosfat Ürik asit Ksantin Sistin Magnezyum amonyum fosfat

FOSFOR METABOLİZMASI

FOSFOR METABOLİZMASI

Fosfor %85'i iskelet sisteminde %15'i intraselüler bölgede İskelet sistemi ve dişlerin ana bileşeninidir. Enerji

Fosfor %85'i iskelet sisteminde %15'i intraselüler bölgede İskelet sistemi ve dişlerin ana bileşeninidir. Enerji metabolizması Protein fosforilizasyonu Nükleotid metablizması Fosfolipit metabolizması (hücre zarı) Çok az miktarda (%1) ekstraselüler bölgede Organik bileşikler (fosfolipit, fosfat esterleri), İnorganik fosfat (HPO 4, H 2 PO 4) Kalsiyum ve magnezyum ile koplex halinde bulunur.

Fosfor Plazmadaki fosforun 2/3 ü fosfolipit olarak asit ile çözünmez haldedir ve ölçülemez. Asit

Fosfor Plazmadaki fosforun 2/3 ü fosfolipit olarak asit ile çözünmez haldedir ve ölçülemez. Asit ile çözünür olan kısmın %10 u proteine bağlıdır. % 5'i Ca, Na, Mg ile kompleks oluşturur. Geriye kalan kısım serbest fosfattır.

Fosfor Hücre membran lipiti ATP DNA RNA c. AMP, c. GMP Protein kinaz Ana

Fosfor Hücre membran lipiti ATP DNA RNA c. AMP, c. GMP Protein kinaz Ana tampon madde

 Serum fosforu sirkadien ritm gösterir. Gece yarısından sonra pik yapar, sabah hızlı düşüş

Serum fosforu sirkadien ritm gösterir. Gece yarısından sonra pik yapar, sabah hızlı düşüş gösterir ve öğleden önce en düşük seviyededir. Sabah örnek alınmalı. . . Yaş ve diyete göre değişkenlik gösterir.

Serum fosfor seviyesini etkileyen faktörler Yaş Beslenme Yaş Yenidoğan Süt çocuğu Çocuk Adüölesan ve

Serum fosfor seviyesini etkileyen faktörler Yaş Beslenme Yaş Yenidoğan Süt çocuğu Çocuk Adüölesan ve erişkin Serum P 4, 8 -7, 4 4, 5 -5, 8 3, 5 -5, 5 2, 4 -4, 5 Metabolik asidoz, ıv kalsiyum replasmanı serum fosfor düzeyini yükseltir. İV glukoz ve insülin tedavisi, akut respiratuvar alkaloz, epinefrin uygulanması serum fosfor düzeyini düşürür.

Fosfor Homeostazı Diyet ile alınan fosforun yetişkinde %60 -65 i, süt çocuklarında yaklaşık %

Fosfor Homeostazı Diyet ile alınan fosforun yetişkinde %60 -65 i, süt çocuklarında yaklaşık % 90 ı ince barsaktan (özellikle duodenum ve jejenumdan) pasif transport ile emilir. Lümen içi fosfor düzeyi düşük ise sodyum bağımlı kanallar ile aktif transport ile emilebilir. Buradan da kemik ve yumuşak doku havuzuna dağılır.

 Serumda fosforun %10 -15'i proteine bağlı olarak bulunur. %85 -90'ı glomerülden süzülebilir. Glomerüler

Serumda fosforun %10 -15'i proteine bağlı olarak bulunur. %85 -90'ı glomerülden süzülebilir. Glomerüler filtrata geçen fosforun %80 -97 si rebsorbe edilir. %70 -80 proksimal tübül %5 -10 distal tübül %2 -3 toplayıcı kanallar

 Sodyum ile birlikte taşınır. Tübüler hücre fırça kenar membranındaki Na-P cotransporter tip I,

Sodyum ile birlikte taşınır. Tübüler hücre fırça kenar membranındaki Na-P cotransporter tip I, III Tip II a Sayı ve aktivitede değişiklik 1 P, 3 Na birlikte taşınır

Vitamin D Hipofosfatemide renal 1, 25 (OH)2 D 3 sentezi artar. Barsaktan kalsiyum ve

Vitamin D Hipofosfatemide renal 1, 25 (OH)2 D 3 sentezi artar. Barsaktan kalsiyum ve fosfor emilimi artar. Kemikten kalsiyum ve fosfor mobilizasyonu artar. Serum kalsiyumunun yükselmesi PTH salınımını azaltır. Renal fosfor reabsorbsiyonu ve kalsiyum ekskresyonu artar. Sonuç olarak serum fosfor seviyesi artar.

Paratiroid Hormonu PTH c. AMP bağımlı NPT 2 ekspresyonunu inhibe ederek idrar ile fosfor

Paratiroid Hormonu PTH c. AMP bağımlı NPT 2 ekspresyonunu inhibe ederek idrar ile fosfor atılımı artar. Proksimal tübülden fosfat reabsorsiyonunu inhibe eder.

Fosfotoninler Fosfatürik faktörlerdir. FGF 23 Matrix extraselüller metalloprotein FGF 7

Fosfotoninler Fosfatürik faktörlerdir. FGF 23 Matrix extraselüller metalloprotein FGF 7

Diğer faktörler GH, IGF 1, insülin, epidermal growth faktör, tiroid hormonu, kalsitriol fosfor emilimi

Diğer faktörler GH, IGF 1, insülin, epidermal growth faktör, tiroid hormonu, kalsitriol fosfor emilimi arttırır. PTH, PTHr. P, kalsitonin, TGF alfa, beta, glukokortikoidler fosfor emilimini azaltır.

Hipofosfatemi Serum fosfor seviyesinin yaşa göre normal değerler altında bulunmasına hipofosfatemi denir. Yaş Serum

Hipofosfatemi Serum fosfor seviyesinin yaşa göre normal değerler altında bulunmasına hipofosfatemi denir. Yaş Serum P Infant 4, 8 -7, 4 Todlers 4, 5 -5, 8 Mid-childhood 3, 5 -5, 5 Adolescence to adult 2, 4 -4, 5

Hipofosfatemi Hiperparatiroidizm Fankoni sendromu, sistinozis, tirozinemi, distal renal tübüler asidoz, postobstrüktif diürez, akut tübüler

Hipofosfatemi Hiperparatiroidizm Fankoni sendromu, sistinozis, tirozinemi, distal renal tübüler asidoz, postobstrüktif diürez, akut tübüler nekrozun diüretik fazında böbrekten fazla fosfor kaybı nedeni ile hipofosfatemi gelişir. Malnutrisyon, fosforun barsaklardan emilim bozukluğu, refeeding sendromu, lösemik blast krizi hipofosfatemiye neden olur.

Hipofosfatemi Yetersiz alım, malabsorbsiyon Hücre içine geçiş Malnutrisyon Anoreksia nervosa Malabsorbsiyon Fosfor içermeyen TPN

Hipofosfatemi Yetersiz alım, malabsorbsiyon Hücre içine geçiş Malnutrisyon Anoreksia nervosa Malabsorbsiyon Fosfor içermeyen TPN İnsülin Katekolamin Glukagon Kalsitonin Solunumsal alkaloz Hücresel kullanımın artması Aç kemik sendromu Refeeding sendromu

Hipofosfatemi Fosfatüri Proksimal RTA Primer hiperparatiroidizm Metabolik asidoz Diüretik tedavi Glukokortikoid Mineralokortikoid Na. HCO

Hipofosfatemi Fosfatüri Proksimal RTA Primer hiperparatiroidizm Metabolik asidoz Diüretik tedavi Glukokortikoid Mineralokortikoid Na. HCO 3 infüzyonu Genetik hastalıklar PHEX mutasyonu: X linked hipofosfatemik rahitis FGF 23 mutasyonu: Otozomal dominant hipofosfatemi Tanımlanmamış: Herediter hiperkalsiüri, hipofosfatemi

Semptomlar İştahsızlık, disfaji, ileus, kusma Parestezi Proksimal Miyopati, Kas güçsüzlüğü Konfüzyon, Konvülzyon Ventriküler aritmi

Semptomlar İştahsızlık, disfaji, ileus, kusma Parestezi Proksimal Miyopati, Kas güçsüzlüğü Konfüzyon, Konvülzyon Ventriküler aritmi Hipotansiyon Rabdomiyoliz Solunum yetersizliği (hiperventilasyon, hipoventilasyon) Koma Hemoliz, trombositopeni Kemik ağrısı, rahitis, osteomalazi

 X geçişli hipofosfatemik rahitis Otozomal dominant hipofosfatemik rahitis Onkojenik osteomalazi Herediter hipofosfatemi ve

X geçişli hipofosfatemik rahitis Otozomal dominant hipofosfatemik rahitis Onkojenik osteomalazi Herediter hipofosfatemi ve hiperkalsiüri

X geçişli hipofosfatemik rahitis Familiyal hipofosfatemik rahitis İnsidans: 1/20000 Rahitis+Büyüme geriliği+Hipofosfatemi Böbrekten fosfat kaybı

X geçişli hipofosfatemik rahitis Familiyal hipofosfatemik rahitis İnsidans: 1/20000 Rahitis+Büyüme geriliği+Hipofosfatemi Böbrekten fosfat kaybı ile karakterizedir. Kas zayıflığı ve kas ağrısı olmaz. Serum kalsiyum ve PTH normal seviyelerdedir. 1, 25 (OH)2 vit D seviyesi düşüktür.

X geçişli hipofosfatemik rahitis X geçişlidir PHEX geni mutasyonu vardır. (PHEX: phosphat regulating gene

X geçişli hipofosfatemik rahitis X geçişlidir PHEX geni mutasyonu vardır. (PHEX: phosphat regulating gene with homologies to endopeptidases on the X choromosome) PHEX fonksiyon kaybı sonucu renal fosfor atılımı artar, osteoblast fonksyonu azalır. FGF 23 inaktivasyonunu önler. FGF 23 seviyesi artışı ile böbrekten fosfor atılımı artar.

X geçişli hipofosfatemik rahitis Klinik bulgular ilk bir yılın sonunda ortaya çıkar. En çok

X geçişli hipofosfatemik rahitis Klinik bulgular ilk bir yılın sonunda ortaya çıkar. En çok etkilenen bölge bacaklardır. P düşük, Ca normal, 1, 25 OH vit D normal veya düşük, PTH normal veya yüksek, idrar Ca normal dir. Dişlerde bozulma ve abse oluşumu sıktır. Tedavi: Fosfor ve kalsitriol replasmanı yapılır.

Otozomal dominant hipofosfatemik rahitis Erken çocukluk dönemi (1 -3 yaş) veya adölesan, yetişkin döneminde

Otozomal dominant hipofosfatemik rahitis Erken çocukluk dönemi (1 -3 yaş) veya adölesan, yetişkin döneminde tanı konulur. Çocukluk çağı bulguları: Yetişkin döneminde kas güçsüzlüğü, kısa boy, klinik rahitis ve kemik ağrısıdır. kısa boy, kemik ağrısı, yorgunluk, stres kırıkları ile bulgu verir. İskelet deformitesi gözlenmez. Kadınlarda gebelik sonrası bulgu verebilir. Serum kalsiyum normal, PTH normal veya az miktarda artmış, 1, 25 OH vitamin D normal veya bir miktar azalmıştır.

Otozomal dominant hipofosfatemik rahitis FGF 23 gen mutasyonu mevcuttur. FGF 23 artar. Bunun sonucunda

Otozomal dominant hipofosfatemik rahitis FGF 23 gen mutasyonu mevcuttur. FGF 23 artar. Bunun sonucunda fosfatüri ve hipofosfatemi meydana gelir.

Onkojenik osteomalazi Paraneoplastik Fosfatüri, hipofosfatemi, 1, 25 dihidroksi vitamin D 3 seviyesi uygunsuz bir

Onkojenik osteomalazi Paraneoplastik Fosfatüri, hipofosfatemi, 1, 25 dihidroksi vitamin D 3 seviyesi uygunsuz bir şekilde azalmıştır. Ciddi kemik ağrıları ve kemik demineralizasyonu gelişir. Kas zayıflığı belirgindir. Artmış FGF 23 üretimi ve tümör tarafından oluşturulan diğer fosfotoninler fosfatüri ve hipofosfatemiye neden olur. Tedavi: Tümörün çıkarılması ile kür sağlanır.

Herediter hipofosfatemi ve hiperkalsiüri Klinik bulguları: Fosfatüri, kısa boy, hiperkalsiüri, nefrolitiyazis, rahitis Mutasyonu bulunamamıştır.

Herediter hipofosfatemi ve hiperkalsiüri Klinik bulguları: Fosfatüri, kısa boy, hiperkalsiüri, nefrolitiyazis, rahitis Mutasyonu bulunamamıştır. NPT 2 ekspresyon ve aktivitesindeki anormallik sonucu oluşur. Otozomal resesif olduğu düşünülmektedir. İdrar kalsiyumu artmıştır. 1, 25 OH vitamin D yüksektir. PTH süpresedir. Tedavi fosfor replasmanıdır.

XHR ODHR TBO HHR P düşük Ca N N/yüksek 1, 25(OH)2 vit. D N

XHR ODHR TBO HHR P düşük Ca N N/yüksek 1, 25(OH)2 vit. D N / Düşük PTH N / Yüksek N / Düşük Yüksek İdrar Ca N N N Yüksek Diş bulgusu + + - - Kas zayıflığı Minimal Görülebilir Belirgin Görülebilir Kalıtım X bağlı resesif OD Tümörle ilişkili OR Kromozom xp 22. 1 12 p 13 Akkiz Bilinmiyor Gen defekti PHEX FGF 23 NPT 1, 2 FGF 23 fazla ekspresyonu Aday gen bilinmiyor

PHEX gen Aktif Mutant ODHR Pasif Ektopik TBO FGF 23 Fazlalığı PHEX mutant XHR

PHEX gen Aktif Mutant ODHR Pasif Ektopik TBO FGF 23 Fazlalığı PHEX mutant XHR Mineralizasyonda hipofosfatemi, fosfatüri defekt

Normal FGF 23 PHEX FGF 23 inaktivasyonu

Normal FGF 23 PHEX FGF 23 inaktivasyonu

XLHR FGF 23 PHEX FGF 23 inaktivasyonu

XLHR FGF 23 PHEX FGF 23 inaktivasyonu

ODHR FGF 23 mutasyonu Anormal FGF 23 PHEX anormal FGF 23 inaktive olmaz FGF

ODHR FGF 23 mutasyonu Anormal FGF 23 PHEX anormal FGF 23 inaktive olmaz FGF 23 artar fosfatüri

Böbrek transplantasyonu sonrası hipofosfatemi Böbrek nakli sonrası ilk birkaç ay hipofosfatemi gözlenebilir. KBY ile

Böbrek transplantasyonu sonrası hipofosfatemi Böbrek nakli sonrası ilk birkaç ay hipofosfatemi gözlenebilir. KBY ile ilişkili hiperparatiroidi nakil sonrası persiste edebilir. Bu nedenle bu hastalara fosfor replasmanı ve vitmin D tedavisi uygulanabilir.

İdiopatik hiperkalsiüri İdiopatik kalsiürisi olan çocukların bir kısmında böbrekten fosfor kaybı ve hipofosfatemi bildirilmiştir.

İdiopatik hiperkalsiüri İdiopatik kalsiürisi olan çocukların bir kısmında böbrekten fosfor kaybı ve hipofosfatemi bildirilmiştir. Bu hastalarda vitamin D seviyesi yüksektir. Fosfor replasmanı kalsiüriyi azaltır ve serum fosforunu regüle eder.

Aç kemik sendromu Hiperparatiroidi vakalarında paratiroidektomi sonrası gözlenebilir. Hipokalsemi ve hipofosfatemi gözlenir. Kalsiyum, fosfor

Aç kemik sendromu Hiperparatiroidi vakalarında paratiroidektomi sonrası gözlenebilir. Hipokalsemi ve hipofosfatemi gözlenir. Kalsiyum, fosfor ve vitamin D replasmanı yapılır.

 Hipofosfatemi İdrar P bak Düşük Yetersiz Alım Malabsorbsiyon Aç kemik sendromu Refeeding sendromu

Hipofosfatemi İdrar P bak Düşük Yetersiz Alım Malabsorbsiyon Aç kemik sendromu Refeeding sendromu Respiratuvar alkaloz Akut hipervantilasyon İnsülin Glukagon Androjen Beta agonist Fankoni sendromu RTA Tip 1 Postobstrüktif Diürez Glikozüri Diüretik Glikokortikoid PTH Normal/Azalmış Yüksek PTH Artmış Hiperparatiroidizm XLH ADH HHHR Onkejenik osteomalazi Posttransplant İdiopatik Hiperkalsiüri

Tedavi Fosfor replasmanı > 2, 5 mg/dl: diyet tedavisi 1, 5 -2, 5 asemptomatik:

Tedavi Fosfor replasmanı > 2, 5 mg/dl: diyet tedavisi 1, 5 -2, 5 asemptomatik: oral fosfor replasmanı 1, 5 -2, 5 semptomatik: İV fosfor replasmanı <1, 5 mg/gl: İV fosfor replasmanı Aktif vitamin D tedavisi

Tedavi İzlemde Ca, P, ALP, idrar Ca/Cr, USG Hiperkalsemi olmaksızın hiperkalsiüri var ise vit

Tedavi İzlemde Ca, P, ALP, idrar Ca/Cr, USG Hiperkalsemi olmaksızın hiperkalsiüri var ise vit D arttırılmalıdır. Hiperkalsemi ve hiperkalsiüri varsa vitamin D azaltılmalıdır. Hiperkalsemi ve hiperparatiroidi otonom hiperparatiroidi geliştiğini gösterir.

Tedavi Komplikasyonları D vitamini intoksikasyonu Otonom hiperparatiroidi: Yüksek fosfor düzeylerinin geçici hipokalsemi yapması sonucudur.

Tedavi Komplikasyonları D vitamini intoksikasyonu Otonom hiperparatiroidi: Yüksek fosfor düzeylerinin geçici hipokalsemi yapması sonucudur. Normokalsemik olması ve D vitaminin arttırılmasına karşın PTH nın yüksek kalması uyarıcıdır. Medüller nefroklasinoz

Hiperfosfatemi Serum fosfor seviyesinin yaşa göre normal değerinin üzerinde olmasına hiperfoasfatemi denir. Yaş Serum

Hiperfosfatemi Serum fosfor seviyesinin yaşa göre normal değerinin üzerinde olmasına hiperfoasfatemi denir. Yaş Serum P Infant 4, 8 -7, 4 Todlers 4, 5 -5, 8 Mid-childhood 3, 5 -5, 5 Adolescence to adult 2, 4 -4, 5

Hiperfosfatemi Klinik: Genellikle asemptomatiktir. Akut yükselmeler hipokalsemiye neden olabilir ve buna bağlı semptomlar gözlenebilir.

Hiperfosfatemi Klinik: Genellikle asemptomatiktir. Akut yükselmeler hipokalsemiye neden olabilir ve buna bağlı semptomlar gözlenebilir. (parestezi, tetani, konvülzyon, aritmi) Metastatik doku kalsifikasyonu

Hiperfosfatemi nedenleri Artmış alım Artmış endojen fosfat yükü Yüksek P içeren TPN Prematürelerde inek

Hiperfosfatemi nedenleri Artmış alım Artmış endojen fosfat yükü Yüksek P içeren TPN Prematürelerde inek sütü ile beslenme Fazla D vitamini alımı Bifosfanat tedavisi Tümör lizis sendromu Malin hipertermi Rabdomiyoliz Hemoliz Extraselüler alana şift Metabolik asidoz Respiratuvar asidoz

Hiperfosfatemi nedenleri Böbrek yetersizliği Endokrinopatiler Hipoparatiroidi Akromegali Hipotiroidi Tümörol kalsinozis Hiperostozis

Hiperfosfatemi nedenleri Böbrek yetersizliği Endokrinopatiler Hipoparatiroidi Akromegali Hipotiroidi Tümörol kalsinozis Hiperostozis

 Hiperfosfatemi İdrar P bak Yüksek Normal/Azalmış Redistribüsyon Akut respiratuvar asidoz Akut metabolik asidoz

Hiperfosfatemi İdrar P bak Yüksek Normal/Azalmış Redistribüsyon Akut respiratuvar asidoz Akut metabolik asidoz Laksatif Yüksek fosfor içeren beslenme Bifosfanat tedavisi Vit D intoksikasyonu Kreatinin Normal Artmış Serum Ca Azalmış Hipokalsemi nedenlerini araştır ABY Normal Tümöral kalsinosis Akromegali Hiperostosis KBY

Tedavi Altta yatan hastalık tedavi edilmelidir. Oral kalsiyum tuzları emilimi azaltır. Diyaliz

Tedavi Altta yatan hastalık tedavi edilmelidir. Oral kalsiyum tuzları emilimi azaltır. Diyaliz

 Teşekkürler. . .

Teşekkürler. . .