RIPASSO Biologia Prof ssa Flavia Frabetti morte programma

RIPASSO “Biologia” Prof. ssa Flavia Frabetti

morte programma interno riproduzione crescita e sviluppo PROPRIETA’ COMUNI degli ESSERI VIVENTI ordine capacità di PRENDERE, TRASFORMARE USARE l’energia dell’ambiente esterno reattività adattamento all’ambiente omeostasi

TEMI TRASVERSALI FONDAMENTALI IN BIOLOGIA 1) gerarchia dell’organizzazione 2) correlazione tra struttura e funzione 3) unità nella diversità 4) interazione tra organismi ed ambiente 5) base cellulare della vita 6) ereditarietà della informazione genetica

GERARCHIA DELL’ORGANIZZAZIONE BIOLOGICA 1 - Molecola 2 - Cellula 3 - Tessuto 4 - Organo 6 - Organismo 5 - Sistema

BASE CELLULARE DELLA VITA La cellula è l’unità strutturale e funzionale degli organismi viventi. Struttura minima in grado di compiere tutte le attività minime della vita. cellula EUCARIOTA cellula PROCARIOTA

Teoria cellulare (Schleiden e Schwann 1839 Virchow 1859): 1. tutti i viventi sono costituiti di cellule 2. le cellule sono unità in cui avvengono i processi vitali 3. “Omnis cellula e cellula”, ogni cellula deriva da un’altra cellula, capacità riproduttiva Weismann 1880 Importante corollario: tutte le cellule viventi hanno una origine in comune La cellula come UNITA’ CONCETTUALE dei viventi come l’atomo lo è della materia

ORDINE ED ORGANIZZAZIONE STRUTTURALE Strutture Funzioni INTEGRAZIONE FUNZIONALE TRA LE PARTI Unità Diversità Cellule diverse per: Posizione reciproca degli organuli Dimensioni e volume occupato Numerosità relativa degli stessi

Le forme cellulari sono le più varie:

L’evoluzione ha portato ad organismi pluricellulari Ciò ci fa ragionare su: 1) natura modulare degli organismi 2) presenza di una copia del patrimonio genetico in ogni cellula dell’organismo

Le cellule si sono originate grazie alla formazione di membrane

ü Membrane biologiche Importanza biologica Membrana plasmatica Membrane interne Definizione: “Pellicola oleosa sottilissima” Unità nella diversità

Struttura e funzione

Struttura: modello a mosaico fluido - Cosa significa? A) Fluidità delle membrane sistema dinamico B) Le membrane sono MOSAICI strutturali e funzionali Le proteine delle membrane sono di diversi tipi e quindi con funzioni diverse

Mantenere una permeabilità altamente selettiva Trasporto regolato in modo attivo Trasporto di membrana molecole piccole trasporto passivo molecole grosse trasporto attivo (con pompe o cotrasportatori) diffusione semplice diffusione facilitata (da canali o permeasi) endocitosi esocitosi

Tutte le caratteristiche di una cellula dipendono dalle molecole che contiene

cellula organuli strutture sopra-molecolari macromolecole organiche piccole

COSTITUENTI CHIMICI DELLA CELLULA INORGANICI ACQUA SALI MINERALI ORGANICI GLUCIDI LIPIDI PROTEINE ACIDI NUCLEICI - DNA - RNA

Cellula batterica PROTEINE (15%)

POLIMERI = grandi molecole costituite dall’unione di molte subunità identiche o simili MONOMERI ENORME VARIABILITA’ nella cellula, tra cellule, tra individui, tra specie ? pochi monomeri di base (40 -50 tipi) varia la SEQUENZA per grandi lunghezze variabilità potenziale infinita logica: piccole molecole comuni a tutti gli organismi ordinate a formare macromolecole peculiari

Polimero NON INFORMATIVO POLISACCARIDE come il glicogeno GGGGGG POLIMERO INFORMATIVO PROTEINE ed ACIDI NUCLEICI ARPE PERA RAPE

PROTEINE dal greco “al 1° posto” • più del 50% del peso secco degli organismi viventi • molecole informazionali, polimeri di aminoacidi • molecole estremamente varie dal punto di vista funzionale La funzione di una proteina dipende dalla specifica CONFORMAZIONE NATIVA H NH 3+ COOC gruppo aminico R carbossilico catena laterale

FUNZIONI DELLE PROTEINE STRUTTURALI CONTRATTILI DI TRASPORTO DI DIFESA ENZIMATICHE ORMONALI RECETTORIALI

ACIDI NUCLEICI RNA DNA acido desossiribonucleico RNA acido ribonucleico = POLIMERI DI NUCLEOTIDI BASE AZOTATA 5’ P 4’ 1’ ZUCCHERO PENTOSO 3’ 2’

Le istruzioni biologiche (o progetto interno della cellula) sono contenute nel DNA. L’informazione biologica è contenuta in una sequenza di 4 nucleotidi entro la molecola di DNA A G T C In analogia all’alfabeto e ai messaggi verbali: ARPE RAPE PERA con 4 lettere ottengo, dalle diverse sequenze, diversi significati!

TTAGCACTACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAA ATGCTAGTCGATCTATCGGCTATTCGCAAAGCTG CGCGACTGCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCC GAGCGCTCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGC GCGGATCAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTA GAGATAGGATCGAGGCGAGATCATATGAGCG CGGCTATTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGCT TAGGATTACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCG CTCCCATATTAAAATCTATCGAGCTCTCCA ATGCGATAGGACTAGTAGCTAGCTGAGCA TGATAGGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTG CATAGGCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGAC TGCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGCAC TACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCTAG TCGATCTATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGACT GCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGCGC TCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGGAT CAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGATA GGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGCTA TTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGCTTAGGA TTACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTCCC ATCCCATATTAAAATCTATCGAGCTCTCCAATGC GATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTGAGCATGAT AGGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCATA GGCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGCACTACC GTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCTAGTCGA TCTATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGACTGCGA TGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGCGCTCGCG AGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGGATCAGTC TAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGATAGGAT CGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGCTATTTA GGCTTAGAGGATTCGGAGCTTAGGATTAC AGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTCCCATCC CATATTAAAATCTATCGAGCTCTCCAATGCGATC GATAGGACTAGTAGCTAGCTGAGCATGATAGGC TCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCATAGGCA TGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCATATGACGGACTCGCA GENE TTAGCACTACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAA ATGCTAGTCGATCTATCGGCTATTCGCAAAGCTG CGCGACTGCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCC GAGCGCTCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGC GCGGATCAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTA GAGATAGGATCGAGGCGAGATCATATGAGCG CGGCTATTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGC TTAGGATTACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATC GCTCCCATATTAAAATCTATCGAGCTCTC CAATGCGATAGGACTAGTAGCTAGCTGAG CATGATAGGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGAC TGCATAGGCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATG ACTGCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGC ACTACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCT AGTCGATCTATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGA CTGCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGC GCTCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGG ATCAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGA TAGGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGC TATTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGCTTAG GATTACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTC CCATCCCATATTAAAATCTATCGAGCTCTCCAAT GCGATAGGACTAGTAGCTAGCTGAGCATG ATAGGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCA TAGGCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGCACTA CCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCTAGTC GATCTATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGACTGC GATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGCGCTC GCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGGATCA GTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGATAG GATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGCTAT TTAGGCTTAGAGGATTCGGAGCTTAGGAT TACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTCCCATATTAAAATCTATCGAGCTCTCCAATGCG ATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTGAGCATGATA GGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCATAG GCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCATATGACGGACTCGCA Nel “libro” DNA, le pagine sono scritte in codice

L’informazione genetica? Dove è scritta l’informazione genica: DNA Cromatina / cromosomi Nucleo eucariotico Come è organizzata l’informazione genica: Genoma Geni - come concetto - “struttura del gene eucariota tipo” Come si esprime l’informazione genica: Trascrizione e Traduzione Codice genetico Meccanismi di CONTROLLO della espressione genica

costruzione del nucleotide filamento di DNA nel DNA sono codificate le istruzioni che programmano tutte le attività cellulari doppio filamento di DNA doppia elica di DNA COMPLEMENTARIETA’ DELLE BASI Struttura e funzione

NUCLEO Lamina nucleare reticolo endoplasmatico cromatina nucleolo m. nucleare interna m. nucleare esterna

CROMATINA La cromatina è un complesso tra DNA eucariotico e proteine. Le proteine principali sono gli istoni Il grado di condensazione varia durante il ciclo vitale della cellula, nucleo interfasico: Eucromatina Eterocromatina

breve regione di DNA cromatina a “collana di perle” core = ottamero istonico fibre di cromatina di 30 nm: nucleosomi impaccati domini ad ansa legati ad un supporto proteico riavvolgimento ulteriore cromosoma in metafase scaffold proteico nucleosoma

Eucromatina attivamente espressa cioè trascrivibile Eterocromatina inattiva cioè non trascrivibile Può essere però di 2 tipi: costitutiva sequenze mai trascritte facoltativa sequenze non trascritte in alcune cellule, varia secondo l’attività trascrizionale del tipo cellulare.

Come è organizzata l’informazione? Una enorme quantità di informazione dentro ad ogni singola cellula: il GENOMA Aprendo ogni libro si trovano brani così scritti: …. . ATCCGAGCTTTACGGTTACCGGATCGAGCATACT……

Genoma il complesso dell'informazione genetica di una cellula la massa totale del DNA cellulare il patrimonio ereditario dell'organismo a cui appartiene

Organizzazione generale del genoma umano Il genoma umano è distribuito in cromosomi: 22 AUTOSOMI 1 ETEROCROMOSOMA (X o Y) Corredo aploide 3. 200. 000 bp ovvero 3, 2 Gbp Contenenti, si stima, circa 25000 geni

Gene - come concetto GENE IL GENE È UNA REGIONE DI DNA TRASCRITTA

Gene - struttura ESONI (in giallo), intervallate da lunghi INTRONI (in grigio) PROMOTORE DNA E 1 TATA -25 I 1 m. RNA Proteina E 3 I 2 +1 Esone 1 Trascritto Primario o pre-m. RNA E 2 Esone 3 Esone 2 AUG UGA 5’ UTR AUG NH 2 3’ UTR UGA COOH

Immagine mentale della attivazione dei geni lungo il DNA: I geni lungo il DNA sono come “luci di Natale” lungo la matassa dei fili: si accendono e si spengono ad intermittenza e con una intensità che va da MASSIMA luminosità a MINIMA luminosità e può essere modulata cioè regolata

IL DNA HA UN DUPLICE RUOLO: DNA 1. Ereditarietà 2. Controllo cellulare espressione delle informazioni: informazioni trasmesse alla progenie DNA RNA DNA PROTEINE

I geni sono le unità responsabili delle caratteristiche ereditarie. Un carattere è in generale un aspetto dell'oggetto che osserviamo. Desamparados-“Abbandonati” Picasso, 1917

Che ruolo assolve l’RNA nel flusso di informazione genetica dal DNA alle proteine? Esemplificazione del flusso di informazione genetica: replicazione o duplicazione DNA RNA trascrizione della informazione proteine traduzione della informazione

ESPRESSIONE DELLA INFORMAZIONE BIOLOGICA DNA proteina dal progetto alla costruzione

ESPRESSIONE della INFORMAZIONE GENETICA L’informazione genetica, contenuta nel DNA, ha lo scopo di: 1) mantenere lo stato vitale (strutture e funzioni) 2) realizzare l’adattamento (risposta ad un cambiamento) 3) determinare il differenziamento (specializzazione di strutture e funzioni)

1. Trascrizione t. RNA r. RNA 2. Traduzione m. RNA Sintesi delle proteine

TRASCRIZIONE PROMOTORE Promotore RNA polimerasi Direzione della trascrizione

Codice genetico è un codice a triplette dette “codoni” 43=64 codoni in totale codice genetico anni ‘ 60

Met Inizio sintesi proteica 5’ Met Ser AUG 3’ m. RNA Allungamento sintesi proteica Met-Ser Pro Met-Ser-Pro-Thr 5’ 3’ m. RNA Terminazione sintesi proteica NH 3 Met-Ser-Pro-Thr-. . . - 5’ COO- STOP! UGA 3’ m. RNA

“Ciclo cellulare” o ciclo di divisione cellulare ciclo riproduttivo della cellula cioè la sequenza ordinata di eventi per cui una cellula duplica il suo contenuto e si divide Negli organismi pluricellulari avviene per consentire: 1) sviluppo dalla prima cellula (zigote), 2) rinnovamento delle cellule che muoiono nell’adulto 3) riparazione a eventi accidentali di perdita cellulare

Descrizione del ciclo di divisione cellulare 8 -10 ore 6 - 8 ore 4 - 6 ore Interfase = G 1+S+G 2 30 - 45 min Mitosi (M) è il processo di divisione nucleare che ultima con la citocinesi o citodieresi ovvero la divisione del citoplasma

M FASE S Sintesi o duplicazione del DNA Replicazione del DNA o duplicazione del DNA, meccanismo atto a mantenere invariato il patrimonio informativo ed è indispensabile premessa di ogni processo di divisione cellulare.

DUPLICAZIONE DNA Meccanismo molecolare SEMICONSERVATIVO A C C G T T A C C T A T G G C A A T G G A T Avviene sulla base della complementarietà delle basi A C C G T T A C C T A T G G C A A T G G A T

Cosa sono i cromosomi? Molecole di DNA! DUPLICAZIONE DEL DNA cromosomi Dimensioni medie: - 2 nm diametro - 8 cm lunghezza cromosomi dicromatidici Li vediamo solo quando: -1 µm di diametro - alcuni µm di lunghezza

23 23 CORREDO CROMOSOMICO DIPLOIDE CON DUE SERIE DI CIASCUN CROMOSOMA 2 n Con eccezione delle cell. germinali, le cellule umane hanno due copie di ognuno dei cromosomi: uno di origine materna ed una di origine paterna Corredo cromosomico 23 coppie di cromosomi DIPLOIDE 46 cromosomi

DIVISIONE CELLULARE MITOSI CELLULE SOMATICHE CORREDO CROMOSOMICO 2 n DIPLOIDE CORREDO CROMOSOMICO 2 n 2 n DIPLOIDE DA 1 CELLULA SI OTTENGONO 2 CELLULE GENETICAMENTE UGUALI TRA LORO E ALLA CELLULA MADRE

MEIOSI I Profase Metafase Anafase Telofase citodieresi 2 n CELLULA DIPLOIDE DIVISIONE RIDUZIONALE MEIOSI II n Profase Metafase Anafase Telofase citodieresi n DIVISIONE EQUAZIONALE n n n RISULTATO DELLA MEIOSI: 4 CELLULE APLOIDI DIVERSE TRA LORO E ALLA CELL MADRE n

Significato della MEIOSI 1) Porta alla APLOIDIA, premessa indispensabile per la fecondazione (unione di 2 patrimoni ereditari diversi) 2) Il crossing over e l’assortimento indipendente dei cromosomi portano ad un rimescolamento del patrimonio ereditario di ogni singolo gamete rispetto a quello dell’organismo che lo produce

Gameti aploidi (n = 23) MEIOSI FECONDAZIONE GONADI Mitosi e sviluppo Adulti pluricellulari diploidi (2 n = 46) Zigote diploide (2 n = 46)

VARIABILITA’ GENETICA CROSSING OVER MEIOSI ASSORTIMENTO INDIPENDENTE (METAFASE I) FECONDAZIONE

“Sessualità” indica un processo di ricombinazione genica. Riproduzione sessuata o gamica quando RIPRODUZIONE, cioè la formazione di un nuovo organismo è accompagnata da SESSUALITA’, cioè l’organismo figlio ha una combinazione genica diversa da quella dagli organismi che lo hanno generato

FECONDAZIONE unione dei due gameti

EREDITARIETA’ DELLA INFORMAZIONE BIOLOGICA ORDINE INFORMAZIONE sono necessarie ISTRUZIONI che devono essere CONSERVATE e TRASMESSE

BIOLOGIA è la scienza della vita che indaga le caratteristiche dei sistemi viventi biologia animale biologia cellulare biologia molecolare

scienza: da scire = conoscere Max Perutz, Nobel, biochimico “fare una scoperta è come innamorarsi e, allo stesso tempo, raggiungere la vetta di un monte dopo una difficile scalata, è un’estasi provocata non da una droga, ma dalla rivelazione di un volto della natura che nessuno ha mai scorto prima”