Ricerca gene daltonismo Albero genealogico Con figli maschi

Ricerca gene daltonismo Albero genealogico Con figli maschi daltonici ricerca genitori portatori del gene del daltonismo

Situazioni possibili • Maschi daltonici x. Y appaiono daltonici femmine xx daltoniche appaiono daltoniche • Femmine Xx portatrici appaiono normali • Il gene del daltonismo si trova solo nel cromosoma X (di origine materna o paterna) • Il daltonismo è recessivo: compare solo in assenza del gene normale xx…x. Y daltonici Xx…… portatrice XX. . . XY sani

Genotipi certi in daltonici e maschi sani XY XY Xx Xx X? XY Xx Xx x. Y Genotipi incerti XY xx Xx Genotipi richiesti per trasmissione daltonismo a figli

Analisi e conclusione • In entrambi i casi solo figli maschi risultano daltonici: essendo i padri tutti normali, il gene deve essere stato trasmesso dal x materno delle femmine portatrici, fenotipicamente normali (come indicato nello schema) • Due femmine con genotipo incerto perché non hanno figli o maschi sani

x. Y XX normale portatore Xx Xx XY XY daltonico Padre daltonico e madre normale: figlie portatrici, figli normali Esempi di situazioni verificabili

XY xx normale portatore Xx Xx x. Y daltonico Padre normale e madre daltonica: figlie portatrici, figli daltonici x. Y xx daltonico xx xx x. Y Genitori daltonici: figlie e figli daltonici

Trasmissione gene emofilia • Il gene responsabile della emofilia si trasmette solo con il cromosoma x come il gene del daltonismo • Lo schema seguente permette di risalire ai genotipi dei vari individui e riconoscere eventuali portatrici

Genotipi certi in emofilici e maschi sani XY XY Xx Xx XY x. Y Genotipi incerti X? XY Xx Xx improbabile xx Xx Genotipi richiesti per trasmissione daltonismo a figli

Daltonismo ed emofilia • Essendo i geni del daltonismo e della emofilia presenti entrambi sui cromosomi X ma potendo trovarsi su cromosomi distinti o sullo stesso cromosoma, si possono avere individui che risultano del tutto normali, portatori di un solo carattere anomali, di entrambi

Cromosomi e geni presenti Tutti normali Tutti portatori Uno tutto normale, uno portatore di due anomalie Uno tutto normale, uno portatore di emofilia Uno tutto normale, uno portatore di daltonismo genotipo XED XED Xed Xe. D Xed XED Xe. D XEd

XEd Xe. D XEDY normale XEd XED Portatore daltonismo Xe. D XED Portatore emofilia Y Xe. D emofilico Y XEd daltonico La madre presenta geni daltonismo ed emofilia in cromosomi distinti il padre presenta solo geni normali le figlie ricevono sempre almeno un gene normale dal padre: risultano fenotipicamente normali ma portatrici di un allele anomalo i figli ricevono sempre dalla nadre un alle anomalo: risultano daltonici o emofilici