Rene policistico e Sclerosi tuberosa Sclerosi tuberosa Autosomica
Rene policistico e Sclerosi tuberosa
Sclerosi tuberosa • Autosomica dominante • TSC 2 gene, locus 16 p 13, prot. tuberina • Mutazioni spontanee del 60 -70% dei casi • Prevalenza: 1/10. 000
Caratteristiche cliniche della TSC
Angiofibromi faciali
Rene policistico e malattia di VHL (von Hippel Lindau )
VHL: prevalenza 1: 30 -50000 3 p 25 -26 Autosomica dominante Mutazione di VHL SNC e retina Rene e pancreas Cresta neurale Emangioblastoma Cisti renali/Carcinoma renale Cisti pancreatiche Feocromocitoma
Coinvolgimento degli organi nella VHL Rara l’evoluzione verso l’uremia.
TAC senza mezzo di contrasto mostra numerose cisti pancreatiche e cisti renali bilaterali.
Malattia cistica della midollare • Forma giovanile (NEFRONOFTISI) – Autosomica recessiva (crom. 2 q, 3 q, 9 q) – Si manifesta nella 2° decade di vita – Evoluz. relativ. lenta verso l’uremia – Talvolta assoc. a retinite pigmentosa • Forma dell’adulto (MAL. CIST. MIDOLL. PROPR. DETTA) – Autosomica dominante (crom. 1 q, 16 p) – Si manifesta tra la 2°e la 5° decade di vita – Evoluz. rapida verso l’uremia
“Malattia cistica della midollare” • Reni piccoli • Cisti multiple – Alla giunzione cortico-midollare, dai dotti collettori e dai tubuli distali – 1 -5 mm – Notevole fibrosi interstiziale – Numerosi glomeruli ialini – Precoce incapacità di concentrazione e di conservazione del sodio – Anemizzazione precoce
Rene con midollare a spugna di Lenarduzzi-Cacchi-Ricci (MSK, Medullary Sponge Kidney)
Prevalenza: nella popol. generale 1/5000 nei paz. con calcolosi calcica anche 1 a 5 Manifestazioni cliniche del MSK 1. 2. 3. 4. 5. 6. Nefrolitiasi calcica recid. , nefrocalcinosi (molto freq) Macro- microematuria Pielonefrite Insufficienza renale cronica (rara) Iperparatiroidismo primitivo (ca. 10% dei casi) Possib. Assoc. con patol. malformativa renale ed extrarenale Anomalie funzionali del MSK (molto freq. e variamente associate tra loro) 1. Ipercalciuria 2. Difetto di concentrazione urinaria 3. Acidosi tubulare distale (ev. con acidosi sist. ) 4. Ipocitraturia
Nefrocalcinosi
Opacità lineari contenenti grappoli di granuli calcifici. Aspetto a mazzo di fiori.
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