reme Sistemi Anatomisi ve Fizyolojisi 1 2 REMEGENTAL

Üreme Sistemi Anatomisi ve Fizyolojisi 1

2

ÜREME/GENİTAL (REPRODUCTİVE)SİSTEM Pelvik bölgede yerleşmiş, İç ve Dış genital organlardan oluşmaktadır -İç üreme organları: Pelvik kavitede yerleşmiş ve pelvik tabanı tarafından desteklenmektedirler. -Overler -Uterus -Tuba uterinalar -Vajina 3

4

5

6

7

Overler: Bilateral olarak, tuba uterinaların fimbrial uçlarına yakın olarak bulunurlar. Uzunluk 4 cm, genişlik 2 cm, kalınlık 1 cm. Tabakaları: Korteks-Medulla Görevleri: *Hormon salgılamak *Ovülasyon Salgılanan hormonlar: Östrojen-Progesteron Ö-P Hormonlarının fonksiyonları? 8

Over Hormonları; Östrojenler, beta estradiol ve estrone Pubertede salınımı 20 kat artar Ovarial folikül hücrelerinden salınır Ön Hipofiz hormonlarının kontrol edilmesini Uterusun gebeliğe hazırlanmasını ve gebeliğin sürdürülmesini Menstrual siklus oluşmasını Follop tüplerinin motalitesini Sekonder seks/cinsiyet özelliklerinin kazanılmasını Tüm bunların sonucu olarak üreme siklusunun sürdürülmesini sağlarlar. Ayrıca metobolizmanın düzenlenmesindede etkili olmaktadırlar. (kan kolestrolü, Ca metabolizması, matobalizma hızı, göğüsler üzerine) 9

Over Hormonları; Progestron Korpus luteumdan salınır, Siklisun ikinci yarısında etkilidir, Vücudu gebeliğe hazırlar, endometriumun yıkılmasını önleyerek gebeliğin devamını sağlar, Salgı fanksiyonu, Uterus kontraksiyonlarını baskılar, Östrojen ile birlikte göğüsleri laktayona hazırlar, Ön Hipofiz hormonlarının kontrol edilmesini sağlar, Basal vücut ısısını yükseltir, Solunum merkezini uyarır. 10

Tuba uterinalar Bilateral olarak uterusun üst yan köşelerine açılırlar. Uzunluk 10 cm, çap 0. 6 cm Bölümleri: İnfindubulum, Ampulla, Isthmus Özellikleri: İçi boş tüp şeklindedirler, peristaltik hareketler yaparlar, Siliar aktivite yeteneğine sahipler. Fonksiyonları: 11

12

Uterus/Rahim/Döl Yatağı/Çocukluk Özelliği: Yeri; mons pubisin arkasında, rektum ve mesane arasında Şekli; Armut biçiminde, düzgün, simetrik, kalın kas yapısında, ve serttir (kıvamı fizyoloik dönemsel değişikliklerden etkilenir. Pozisyonu; Anteversiyon Boyutları ve ağırlıgı gebelik ve menopoz da fizyolojik olarak değişmekle birlikte ortalama olarak; Uzunluğu 7. 5 cm, genişliği 3. 5 cm, kalınlığı 2. 5 cm Ağırlığı 60 gr. 13

Bölümleri; Fundus-Korpus-İstmus-Serviks Alt segment; -İstmus+Serviks! Uzunluğu 2. 5 -3 cm İnternal os+Servikal kanal+eksternal os Vajenden spekulümle bakıldığında yuvarlak, pembe, düzgün görüntülü İncelme ve açılma özelliğine sahip, Alkalen müküs? salgılayan noboth glandlarının bulunduğu bölgedir. 14

Uterus Duvarları Üç tabakadan Yapılmıştır Parametrium? Periton ile temas eden kısım Myometrium? Düz kas lifleri ve aralarında kan damarlarının bulunduğu orta tabaka? Endometrium? Salgı yapan epitel hücreler ve bağdokusundan yapılmıştır Over hormonlarından etkilenir Uterin siklus/menstrual siklusun gerçekleştiği tabakadır. 15

16

Uterusun Fonksiyonları Fertilize ovumun implantasyonuna ve embriyonun büyümesine Embriyonun beslenmesine Eylemde fetus ve plasentanın atılmasına Doğumdan sonra plasentanın ayrıldığı alanda kanama oluşmasının engellenmesine olanak sağlar. Düşük düzeylerde hormon salınımı 17

Vajina: Uzunluk 7 -10 cm Genişleme kapasitesine sahip, Koyu pembe-kırmızı renktedir. Mukozal yapısı rugae lerle kaplıdır, Ön ve arka forniks vajen muayenesi ile değerlendirilebilir, Vajinal mukoza over hormonlarından etkilenir? p. H’sı hafif asidiktir. ? Vajinal açıklığa yakın bölgede bilateral olarak bartolin bezleri ve himen bulunmaktadır. 18

19

-Dış üreme organları: Perine(vulva)de bulunan, boyutları rengi ve şekli yaş, ırk, kalıtım ve doğum sayısına göre değişen organlardır. Perine: M. Pubisten anüse kadar olan bölgeye denir. Dış üreme organlarını ve bunlara ait kas, fasia , damarlar ve sinirleri kapsar. Mons pubis: Ödem değerlendirilmesinde kullanılabilir, Labium majör ve minörler Klitoris: Vestibul: Üretral, vajinal açıklık ve bartholin bezleri bu bölgeye ! !!mukozal yapıya sahiptir. Himen-İmperfore himen? 20

21

22

Üreme sisteminin destek yapıları 1 -Pelvis Tabanı 2 -Kemik Pelvis 3 -Ligamentler 23

24

Pelvis tabanı fizyoanatomisi • Pelvik taban, aşağıya doğru daralan kemik pelvis kaudalinde, pelvis ile perineum'u birinden ayıran ve kas-kiriş tabakalarından oluşan bir diaframdır. • Pelvik taban, pelvisin tabanı örten kas ve fasya oluşan anatomik yapıdır. 25

Pelvis tabanı iç organların karın içinde kalmasını ve alt üriner sistem, genital organlar ve rektumun fonksiyonlarını sağlar. Pelvis tabanı oluşturan kaslar çoğunlukla kasılı kalarak idrar ve dışkı kaçırmayı engeller ve genital sistemin desteğini sağlar. 26

Bu kaslar idrar ve dışkı yaparken, cinsel ilişki sırasında ve doğumda gevşer. Pelvis tabanda kasların yanı sıra, destek dokusundan oluşan fasyalar, ve bu dokuların bazı alanlarda yoğunlaşması ile pelvis içindeki organları yerlerinde tutan bağlar(puboüretral, uretropelvik, kardinal, round, uterosakral v. b) vardır. 27

• Pelvik tabanı oluşturan yapıların tamamı pelvik organların ve bu organların dış ortama açılan kanallarının (anal kanal, üretra ve vagina) fonksiyonlarına, birbirleri ile ilişkili bazı fonksiyonlarını direkt yada indirekt olarak düzenlerler 28

Pelvis tabanını oluşturan yapılar a-Pelvis diyafragması b-Urogenital diyafragma c-Pelvik Fasia 29

1 -a)Pelvis diyafragması M. Levator ani (pubo rektalis, iliokoksigeus, pubo-koksigeus) ile pelvis fasiasından yapılmıştır. Pelvik tabanın en güçlü desteğidir. Üretra, Vajen ve Rektum burada yer alır. 30

M. Levator aniyi oluşturan kas demetleri Pubo Rektalis İliokoksigeus Pubo-koksigeus 31

32

Levator ani kası 33

1 -b)Ürogenital diyafragma; Pelvik diyafragmasının altında yer alır. Perine fasiasının derin tabakası ile perineal adeleleri (Bulbo kavernosus, Superior transfers perineum ve sfinkter ani) içerir. Doğum olayı yönünden önem taşır. . 1 -c)Pelvik fasia; Elastik bağdokusu ile kas tabakası içerir. Serviks, masene, rektum ve vagenin yerlerini korumalarını sağlar. 34

Pelvik taban kasları ve fasianın kanlanması; Pudental ve Hemoroidal arterler tarafından Sinirsel uyarısı ; Pudental sinir tarafından sağlanır 35

Perine Kaslarının. Fonksiyonları -Pelvik ve abdominal organların anotomik pozisyonlarını sürdürmelerinde -Defekasyonun gerçekleşmesinde -Vajinal ve anal sifinkterlerin fonksiyon görmesinde -Doğum eyleminde fetus başının rotasyonunu gerçekleştirmesinde rol oynarlar. 36

2 -KEMİK PELVİS: İç genital organların bulunduğu leğen şeklinde kemik yapıdır. Doğum, bebeğin anne karnında gelişimi, iç organların korunması ve doğum kanalı olması nedeniyle önemlidir. bebeğin başı - kemik pelvis oranı Doğum eyleminde pelvisin şekli, büyüklüğü ve biçimi önemlidir. 37

KEMİK PELVİS: Dört kemiğin birleşiminden oluşur. İki Koksa-Koksiks-Sakrum L 4 -5 –Koksiks 38

KOKSALARı üç ayrı kemik yapı oluşturur. İLEUM İSKİUM: İskial spinalar arasındaki mesafe orta pelvisteki en dar Kutru oluşturur. ! PUBİS 39

KOKSALARı üç ayrı kemik yapı oluşturur. İLEUM, İSKİUM: İskial spinalar arasındaki mesafe orta pelvisteki en dar Kutru oluşturur. ! PUBİS 40

41

2 -KEMİK PELVİS: Yalnızca doğum anında hafifçe açılabilen eklemlerle birleşirler. (açılma özelliği sayesinde doğum anında pelvisin ön arka kutru 2 -3 cm genişler) K. P. EKLEMLERİ S. Pubis –sakrokoksigal-İki tane sakroiliak Bu eklemlerin yüzeyleri fibro kartilaj doku ile örtülmüştür. 42

2 -KEMİK PELVİS: Simfizis pubisin hafif açılması Sakroiliak eklemde açılma Sakrokoksigeal eklemde yumuşama Fetus geçerken koksiksin arkaya doğru çekilmesi, Pelvis çıkımının ön arka kuturunu 2 -3 cm 43

Linea Terminalis • İlium ve iskiumun birleştiği çizgi dir ve pelvisi iki kısma böler. • Gebelik ve doğumda gerçek pelvis ve bebek başı arasındaki uyum önemlidir. 44

Doğum açısından pelvis iki bölümde ele alınır. Büyük/yalancı pelvis Küçük/hakiki pelvis İki pelvis arasındaki nokta LİNEA TERMİNALİS olarak Yanlarda linea terminalis, arkada promontoryum, önde simfisis pubis ile sınırlandırılmış kısma hakiki pelvis girimi, P. giriminin şekli pelvisin tipini tanımlar. P. ÇIKIMI/ALT GEÇİT: S. P ile koksiks arasında kalan boşluk, pelvis kemiklerinin sonlandığı kısma pelvis çıkımı denir. 45

PELVİK LİGAMENTLER. İnter pubik ligamentler Sakrotuberos ligamentler Sakrospinal ligamentler Sakroiliak ligamentler İnguinal ligamentler 46

PELVİK ORGANLARI DESTEKLEYEN LİGAMENTLER Broad L: Uterusun yan duvarlarından pelvis yan duvarlarına uzanan periton kıvrımlarıdır. T. U’ları , overleri, round ve kardinal ligamentler, damarlar , lenfatikler ve sinirler içinde bulunmaktadır. Kardinal ligament: Serviksten pelvisin yan duvarlarına uzanır. Pelvik diyafram ve perine kasları ile birleşir Uterusu destekleyen temel yapıdır. Raund Ligament: Uterusun üst yanlarından –inguinal kanalı geçerek L. Majörlerde sonlanır. 47

48

Uterosakral ligam: Serviksin arka üst kısımlarından-sakral vert. Ön Ligam: Mesane –uterus Arka Ligam: Uterus-rektum arasında yeralır. KAN DOLAŞIMI Uterin arterler-Ovarian arterler-Funikular arterler. Bu damarlar uterusta anastomoz yaparak seyrederler. Lenfatik sistem büyük kan damarlarına parelel seyreder. 49

MEMELER: Areola Montgomery tuberkülleri Lobüller -Loblar-Süt kanalları-süt sinusları-bağ ve yağ dokuısu Meme dokusu over hormonlarına ve prolaktine(LTH)duyarlıdır. 50

51

52

ÜREME SİST. FİZYOLOJİSİ 53

ÜREME SİST. FİZYOLOJİSİ Ovum –Sperm nedir, fonksiyonları ? 54

ÜREME SİST. FİZYOLOJİSİ Oogenezis-spermatogenezis? ne zaman oluşur? OOGENEZİS-SPERMATOGENEZİS: Gonadlardaki germ hücrelerinin gelişerek olgun ovum ve sperm haline dönüşme sürecine denir. 55

ÜREME SİST. FİZYOLOJİSİ OOGENEZİS SÜRECİ: İlk olarak 20 günlük embrionun gonadlarında bulunan PRİMER GERM hücreleri 5. Aya kadar mitosis ile çoğalarak OOGONİUM(dişi ana germ hücresi)lara dönüşürler. 7. Ayın sonuna kadar oogoniumlar hacimce büyüyerek PRİMER OOSİT(oosit 1) oluştururlar. Primer oositlerin etrafı yassı epitelle sarılmış olarak(Primer folikül 500 000 tane) puberteye kadar kalırlar. 56

Puberteyle birlikte her ay pek çok primer oosit olgunlaşmaya başlar Büyüyen oositlerden birtanesi meyotik bölünmeyi gerçekleştirerek Overlerden atılır (ovülasyon)Bu aşamadaki hücreye SEKONDER OOSİT denmektedir. !Bu aşamaya kadar 46 krmozomu olan hücrenin kr. sayısı 23é iner. !Fertilizasyon oluşursa oosit 2; 2. Meyoz bölünmeyle olgun ovuma dönüşür. OVUMun ÖZELLİKLERİ: 150 -200 mikron çapında, hareketsiz Fertilizasyondan sonra zigota gerekli besin öğelerini içeren sitoplazmasına İDİOPLASMA denir. Fertilize olmayan ovum 24 -48 saat vücutta canlı kalabilmektedir. 57

SPERMATOGENEZİS Süreci Fetal hayatın ilk ayında oluşan spermatogonialar da puberteye kadar gelişme görülmez. Puberteyle birlikte testislerin seminifer tübüllerin de bulunan spermatogonialardan –PRİMER SPERMATOSİTler(46 kr. )oluşur. P. Spermatositlerin meyotik bölünmeyi gerçekleştirmesiyle S. SPERMATOSİTLER(23 kr. ), Bunların 2. meyoz bölünmeyi geçirmesiyle SPERMATİDLER oluşur. !Spermatidler ardarda mitozla bölünme özelliğine sahiptir Spermium ÖZELLİĞİ: 50 -60 mik. Uzunluğunda , hareketli, !Kadın vücudunda 48 -72 st. canlı kalabilmektedir. 58

Spermium • 50 -60 mikron uzunluğunda • Baş kısmı delici • Kadın vücudunda yaşama süresi 48 -72 saat 59

Testislerin seminifer tübüllerinde 60

61

Kromozomlar Vücut hücrelerinin çekirdeklerinde bulunan yapılardır. Çiftler halinde bulunurlar Genleri taşırlar İnsan hücresi 46 kromozmludur. 62

Kromozomal kalıtımda değişimler • Ayrılamama-trisomi (Trizomi 21) • Translokasyon-yer değiştirme • Delesyon-kromozomun bir parçasının kopup kaybolması • Duplikasyon-kromozomun üzerinde normalden fazla parça bulunması • Cinsiye kromozomla anomalileri 63

Kromozom Anomalileri • Kalıtsal bozuklukların ve mental retardasyonun temel nedenleridir • Her 1000 canlı doğumda 6 -7 oranında görülür. Erken (%60) ve geç (%40) spontan düşüklerden sorumludur • Perinatal mortalitenin yüzde 7’sine eşlik eder • En az 2 erken düşük, ölü doğum ya da konjenital anomalili doğum öyküsü olan çiftlerin %10’nunda görülür. 64

GENLER • Homozigot • Heterozigot 65

Tek gen bozuklukları • Tek gen bozuklukları fertilize ovum aracılığı ile alınan genetik bilgideki bir hata nedeni ile gelişir. • Tek gen bozuklukları otozomal ve X’e bağlı dominant ve resesif olarak sınıflandırılır. 66

• Otozomal dominant Bozukluk birhastalıklar: mutasyon olmadığı sürece tüm etkilenen çocukların ebeveynlerinden biri hastadır • Birbirini takip eden birkaç kuşakta etkilenen bireyler vardır • Kız ve erkeklerde hastalık eşit oranda görülür • Eğer ebeveynlerden biri hasta ise çocukların %50 hasta olma riski vardır. 67

• • • Bazı otozomal dominant hastalıklar; Akondroplazi: Osteogenezis imperfakta: Polikistik böbrek: Polisindaktili Nörofizromatozis: Herediter sferositoz: 68

Otozomal resesif hastalıklar: • Hastalığa ilişkin aile öyküsü negatiftir. • Hasta bireyin her iki ebeveyni hastalık için heterozigottur. • Her iki cinste de hastalık eşit sıklıkta görülür • Hastalıktan etkilenen her birey homozigottur • Hastalıktan etkilenmiş olan iki ebeveynin sadece hasta çocukları olur. 69

• Hasta birey heterozigot bir taşıyıcı ile evlenirse çocukların taşıyıcı ya da hasta olma riski % 50’dir • Sağlam birey, heterozigot bir taşıyıcı ile evlenirse çocukların taşıyıcı ya da sağlam olma şansı %50’dir. • Her iki ebeveyn taşıyıcı ise her gebelikte çocuğun hasta olma riski %25, taşıyıcı olma riski %50 ve normal olma şansı da %25’dir. • Resesif hastalıklar, dominant kalıtımla geçen hastalıklara göre nadir görülür ve belirtileri daha şiddetlidir. 70

Bazı otozomal resesif hastalıklar: • • Kistik fibrozis Fanconi sendromu Orak hücreli anemi Wilson hastalığı 71

X’e bağlı kalıtımlar: X’e bağlı dominant hastalıklar: • Hastalıktan etkilenen bireyin anne ya da babası hastadır. • Heterozigot kadınlarda hastalığın hafif şekli görülür. Kız ve erkek çocukların hasta olma riski %50’dir. • Homozigot kadınlarda şiddetli hastalık belirtileri görülür. Tüm çocuklar hastalıktan etkilenir. • Etkilenen erkeklerin tüm kız çocukları hasta olur. Erkek çocuklarda hastalık görülmez. • Her iki cinste de hastalık görülebilir. • Fokal dermal hipoplazi ve vitamin D’ye dirençli rikets örnek verilebilir. 72

X’e bağlı resesif hastalıklar: Etkilenen bireylerin çoğu erkekdir. • • Anne genellikle taşıyıcıdır ve hastalığı yüzde 50 oranında erkek çocuklara geçirir. • Taşıyıcı annenin kızlarının yarısı taşıyıcıdır • Etkilenen erkeğin tüm erkek çocukları normaldir • Etkilenen erkeklerin tüm kız çocukları taşıyıcıdır. • Bir kızın hasta olabilmesi için babası hasta ve annesi taşıyıcı olmalıdır. • Taşıyıcı annenin her gebeliğinde hasta çocuğa sahip olma riski %25’dir. 73

X’e bağlı bazı resesif hastalıklar: • • • Agamaglobulinemi Muskuler distrofi Hemofili A Hemofili B Glukoz 6 fosfat dehidrogenesiz eksikliği 74

• Doğum Öncesi Tanı (PRENATAL TANI) Genetik hastalıkların ve doğumsal anomalilerin bir bölümü riskli ailelelerde gebeliğin 9. haftasından itibaren anne karnındaki bebeğe ait dokularda yapılan testlerle tanınabilmektedir. Bu testler için, Ultrasonografî, amniosentez koryon villüs aspirasyonu veya kordosentez gibi yöntemlerle elde edilen fetal dokular, amniotik sıvı hücreleri veya korion villus Örnekleri kullanılır. 75

• Fetal Kromozom analizi yapılması gereken başlıca durumlar; - 35 Yaş üzeri gebelikler - Down sendromlu veya diğer kromozom hastalıkları olan kardeş öyküsünün olması - Anne - Babada kromozom anomalisi - Translokasyon taşıyıcılığı olması - Cinse bağlı (X-Linked) geçen bir hastalıktan şüphelenilmesi halinde -35 yaş altı gebelerde üçlü testte (Düşük MSAFP, Düşük UE 3, Yüksek HCG) down sendromu riski varsa - Ultrasonografide çoklu anatomik anomali tesbit edildiğinde - Annenin iki veya daha fazla ilk trimestr düşüğü olması • Herhangi bir gebelikte hangi yöntemin uygulanacağına genetik danışmadan sonra gebelik haftası, plasentanın yerleşme yeri, yapılacak testin cinsi ve ailenin 76 seçimine göre karar verilir.

ULTRASONOGRAFİ • Ultrasonografî ultra ses dalgaları veren bir alet yardımı ile fetüsün iç ve dış organlarının görülmesi ve varsa anomalilerin saptanması esasına dayanır. Bebeğin başına ait şekil bozuklukları (Hidrosefali, Mikrosefali), nöral tüp defektleri, Omurganın kapanma kusurları), el, ayak, bağırsak, böbrek ve kalp gibi organlara ait anomaliler bu yöntemle tanınmaktadır. • Ultrasonografî ayrıca amniyosentez, koryon villüs aspirasyonu ve kordosentez gibi yöntemlerin uygulanmasında da gereklidir. • Ultrasonografi bebek ve anne için hiçbir sakıncası olmayan güvenilir bir doğum öncesi tanı yöntemidir. 77

• Normal gebeliğin izlenmesinde imkanlar uygunsa gebeliğin 10 -12. haftası ve • 17 -20. Haftasında USG yapılması çoğunluğu sporadik görülen doğuştan anomalilerin taranmasını sağlayabilir. Risk yaklaşımı çerçevesindeki durumlarda • USG'nin muhakkak kullanımının sağlanması önemlidir. • USG'nin doğuştan anomalilerin taranmasında sensitivitesi (duyarlılığı) düşük ise de nöral tüp defektlerinin tanınmasında sensitivite yüsektir. Ancak USG'nin tecrübeli kişilerce yapılması gereklidir. 78

AMNİYOSENTEZ • Bebeğin anne rahminde içinde yüzdüğü sıvının bir miktarının (yaklaşık 16 ml) enjektör ile aspire edilmesine Amniyosentez denir. Genellikle gebeliğin 15 - 21 -. haftaları arasında uygulanır. USG ile gebelik haftası hesaplandıktan sonra, plasentanın yeri ve amniyotik sıvının aspire edileceği bölge belirlenir ve ince bir iğne ile çocuğun baş ve gövdesinden uzak bir yerden amniyotik sıvı alınır. • Amniyotik sıvıya dökülmüş olan fetüse ait hücreler özel ortamlarda kültür edilerek üretilir ve bu hücrelerde kromozom, enzim ve DNA analizi yapılır. Anne ve bebek için hiçbir rahatsızlık oluşturmayan amniyosentezden hemen sonra hasta evine gidebilir. Yöntemin uygulandığı gebelerin yaklaşık %2 -3'ün de vaginal bölgeden amniyotik sıvı sızıntısı görülebilirse de istirahat ile birkaç gün içinde düzelir. 79

• Amniyosenteze bağlı düşük riski yaklaşık %0, 5'dir (1/200). RH-Negatif gebelere uygulamadan sonra kan uyuşmazlığını önlemek için Anti-D İmmünglobülin yapılması gereklidir. Amniyosentez ile yeterli miktarda sıvı alınamaması, alınan sıvının kanlı olması veya biyolojik nedenlerle kültürde sonuç alınamamasına bağlı olarak olguların yaklaşık %1'inde amniyosentez tekrarlanabilir. • Bugün dünyada benimsenmiş olan, 35 yaş üzerindeki bütün gebelere amniyosentez yaparak fetal karyotipi belirlemektir. Kromozom hastalıkları için 15 -21. gebelik haftası amniyosentez için uygundur. 80

• KORYON VİLLÜS ASPİRASYONU Koryon villüs aspirasyonu bebeği besleyen plasentadan bir miktar dokunun biyopsi yöntemi ile alınmasıdır. Uygulama iki değişik yoldan yapılabilir. • Transservikal Yöntem : Bu yöntemde 9 -12 gebelik haftaları arasında ince bir katater ile vagina ve serviksten (Rahim ağzından) geçerek plasentaya ulaşılır ve bir miktar koryon dokusu aspire edilir. • Bu yöntemde fetal kayıp olasılığı %2 -3 arasındadır. 81

Transabdominal Yöntem : • Bu yöntem genellikle 11. gebelik haftasından itibaren uygulanır. İnce bir iğne ile karın duvarından plasentaya girilerek (Amniyosentezde olduğu gibi) koryon dokusu aspire edilir. Bu yöntemde fetal kayıp olasılığı %0. 5 - 1 arasındadır. • Güvenilir bir sitogenetik analiz için en az 5 mg doku aspire edilmelidir. 82

• Koryon Villus aspirasyonundan sonra hafif vaginal bir kanama olabilir, ancak bu durum birkaç gün içinde kendiliğinden düzelir. • Enfeksiyon riski, steril bir çalışma ortamında yok denecek kadar azdır. • RH negatif gebelere kan uyuşmazlığını önlemek için girişimden sonra Anti-D immünglobülin yapılmalıdır. 83

KORDOSENTEZ (Göbek Kordonundan Kan • Göbek kordona, Alınması) plasenta ile fetüs arasında kan alışverini sağlar. Kordosentez genel olarak 21. gebelik haftasından itibaren uygulanır. • Bu yöntemde USG yardımı ile göbek kordonuna ince bir iğne ile girilerek 2 -3 ml fetal kan alınır. • Kordosentez yöntemi daha çok RH negatif gebelerin bebeklerinde ortaya çıkabilen hemolitik anemilerin anne karnında iken tanı ve tedavisi amacıyla uygulanır. 84

• Bunun yanısıra kromozom analizi ve bazı biyokimyasal testler için de kullanılmaktadır. • Fetal lenfositler ile kromozom analizi 3 -4 gün gibi kısa bir sürede tamamlandığından ileri gebelik haftaları ve USG'de saptanan fetal anomalilerin araştırılmasında özellikle yeğlenmektedir. Ayrıca anne adayının geçirdiği enfeksiyonların (Kızamık, Toksoplazma v. b) fetüse etkisinin araştırılması amacı ile de uygulanır. • Kordonsentez sonrası fetal kayıp oranı %23'dür. 85

• • GENETİK HASTALIKLAR İÇİN RİSK YAKLAŞIMI GEREKTİREN DURUMLAR Annenin 35 yaşından büyük olması Daha önceki çocuğunda kromozom anomalisi olması Annenin kendisi veya eşinde dengeli bir kromozom anomalisi saptanmış olması Aile fertlerinden birinde kalıtsal bir hastalık saptanmış olması (Ailelerin. Talasemi, Fenilketonüri, Kistik Fibroz, Duchenne Kas Distrofisi, Orak Hücre Anemisi, Frajil X Sendromu vb. İçin Taşıyıcı olduğunun bilinmesi) Daha önceki çocuğunda nöral tüp defekti olması Fetal ultrasonografide patoloji saptanması Daha önce doğumsal anomalili bebek, sık düşük ve ölü doğumu olması 86

• Gebeliğin ilk 3 ayında viral enfeksiyon (Kızamıkçık, Sitomegalovirüs, • Toksoplasmosis, Su Çiçeği, Sifiliz, Parvovirüs) geçirmesi • Gebeliğin ilk 3 ayında Teratojenik olduğu bilinen ilaç kullanılmış olması • Annenin hastalığının (Diabetes Mellitus, Fenilketonüri, Sistemik Lupus Eritematosus, Graves hastalığı) olması • Yenidoğan döneminde kusma, konvülziyon, kilo alamama gibi metabolik hastalıkları düşündüren bulguların olması • Yenidoğan döneminde Fenilkotonüri, Hipotiroidi taraması için kan alınmamış olması 87

GENETİK DANIŞMANLIK KONUSUNDA SAĞLIK ÇALIŞANLARININ YAPMASI GEREKENLER • Tüm sağlık çalışanlarının genetik danışmanlık konusunda güncel bilgilere sahip olması • Aile planlamasında etkili yöntem kullanımı ve planlanmış gebeliklerin oranını artırarak sağlıklı gebeliklerin oranını artırmak için her fırsatın değerlendirilmesi • Nöral tüp defektlerinin önlenmesinde dengeli beslenmenin sağlanması, gebelik öncesi başlayıp gebeliğin ilk 3 ayında devam etmek üzere folik asit alımının önemi hakkında bilgilendirme yapılması. • Düzenli doğum öncesi bakım, sağlıklı koşullarda doğum, yeni doğan bakımı ve önemi hakkında bilgilendirme yapılması • Fenilketonüri ve hipotiroidi için tüm yenidoğanlarda testlerin yapılmasının sağlanması • Anne ve babaların risk faktörleri konusunda uyarılması 88

• Akraba evliliklerinin sakıncalarının anlatılması • Gebelikte ilaç kullanımı konusunda bilgilendirme yapılması • Gebelikte teratojenik maddeler konusunda bilgilendirme yapılması • İleri yaş (35 -ve Üzeri) gebelerin doğum öncesi tanı yöntemlerinden yararlanmalarının gereği hakkında bilgilendirilmesi ve bu konuda hizmet alabilecekleri merkezlere yönlendirilmesi • Daha önce doğumsal anomalili ya da kalıtsal hastalıklı bebeği olan, sık düşük ve ölü doğum yapan, ailesinde genetik hastalık taşıyıcılığı bulunan vs. risk yaklaşımı gerektiren gebelerin ileri düzeyde danışmanlık almak üzere ilgili merkezlere yönlendirilmesi. • Genetik danışmanlıkta her aşamada basit, anlaşılabilir bilgilendirme yapılarak danışmanlık için başvuranın bilinçli karar vermesini sağlayan bir yöntem kullanılması 89

Üreme Sisteminin Hormonal Kontrolü • Hipotalamus-Hipofiz-Over İlişkisi Hipotalamustan Gn. RH FSH LH VE LTH (gonodotrop hormonlar); hipofiz ön lobundan salınır ve overleri etkiler Bu hormonların etkisiyle Overlerden ? Bu hormonlar endometriumu etkiyerek menstrual siklusu kontrol ederler 90

ÜREME SİSTEMİNİN HORMONAL KONTROLÜ Üreme sistemininin gelişimi ve fonksiyon görebilmesi bazı hormonların gerekli düzeylerde ve sürelerde salınması ile mümkündür. Hormon düzeyinin kontrolü(salınması-baskılanması) nasıl sağlanır? HORMON SALINIMINDA ROL ALAN YAPILAR HİPOTALAMUS-HİPOFİZ ÖN LOBU-OVERLER Temelde bu yapılardan Salınan hormonlar birbirinin salınımını etkilemekle birlikte İÇ-DIŞ ETKENLER de salınımı etkilemektedir. HORMON SALINIMINI ETKİLEYEN FAKTÖRLER Duygusal stres-Beslenme –iklim-ilaçlar-Hastalıklar-genetik yapı 91

ROL ALAN HORMONLAR ve. FONKSİYONLARI HİPOTALAMUSTAN-Gonadotrop releasing horm. (Gn. RH) !Hipofiz ön lob hormonlarının salınımına etki eder. HİPOFİZ ÖN LOBDANFolikül stümüle edici horm. (FSH) Luteinize edici hormon(LH) Luteotrop horm. (LTH)/Prolaktin/Laktojenik Hormon !Bunlar Gonadotrop hormonlar(GTH)olarak adlandırılırlar. !Overlere etki ederler. 92

OVERLERDEN SALINAN HORM. ÖSTROJEN PROGESTERON FONKSİYONLARI ÖSTROJEN: ovarial foliküllerden salınır. Puberteyle birlikte salınımı 20 kat artar. Salınımı FSH’yı negatif , LH’yı pozitif etkiler. Kadında 1. ve 2. Seks özelliklerinin gelişimini sağlar. Üreme organlarının oluşması , gelişmesini ve fonksiyon görmesini sağlar. Uterusu gebeliğe hazırlar, Uterusu oksitosine karşı duyarlı kılar. Vajenin mikro organizmalara karşı korunmasını sağlayan mekanizmaların Oluşmasını sağlar. (Epitel hücreler-doderlayn basilleri-asidite-esneklik) 93

Servikal glandlardan östrojenin etkisi ile alkalen sıvı salgılanır. Fallop tüplerinin motilitesini arttırır Memelerin büyümesini ve kanal sist. gelişmesini Kemik büyümesini hızlandırır. Ancak aynı zamanda epifizleşmeyide sağlar, Metobolizma hızını arttırır. Kan kolesterol düzeyini dengeler. 94

PROGESTERON: Korpus luteumdan salınır. Temelde vücudu gebeliğe hazırlar ve gebeliğin sürdürülmesini sağlar. Gebelikte endometriumun yıkılmasını önler, östrojenlerin uterus kontraksiyonlarını uyarıcı etkisini engeller. Memelerde alveolar gelişmeyi sağlar LH salınımını baskılar. Basal vücut ısısını yükseltir. Solunum merkezini uyarır. 95

PROSTOGLANDİNLER Ovülasyona katkısı vardır: olgun folikül içindeki prostog. artışı LH salınımını destekler. Endometriumdan sentez edilen prostag. uterus motilitesini arttırmaktadır. Semineal sıvıda bulunan prostog. uterus motilitesini arttırmaktadır. 96

FSH: Erkekte spermatogenezis te fonks. görür. Kadında ; puberte döneminden başlayarak, menopoza kadar primer folikülleri etkileyerek, ovulasyonun gerçekleşmesini sağlar. FSH salgılanması büyüyen folikülden salgılanan öst. düzeyinden etkilenir. LH: Erkekte testesteron yapımını sağlar. Kadında, ovulasyona katkısı vardır, korpus luteumun şekillenmesini ve progesteron salınmasını sağlar. Hormon yapımında kullanılan kolesterolün ovaryumlarda ve testislerde yığılmasını sağlar. LH salınımı progesteron düzeyinden etkilenir. LTH: Kadında laktasyonu sağlar. FSH salınımını baskılar. 97

ÜREME DÖNGÜSÜ Menstruasyonun 1. gününden bir sonraki menstruasyona kadar geçen süredeki(28 gün) olayları kapsar. Bu sürede hormonların etkisiyle Overlerde foliküller büyüyerek atılırken(OVARİAL SİKLUS) Uterusun endometrium tabakası gebelik için hazırlanır. (ENDOMETRİAL SİKLUS) 98

99

OVARİAL SİKLUS: FOLİKÜLER FAZ +LUTEAL FAZ FOLİKÜLER FAZ : Puberteyle birlikte her ay FSH’ya duyarlı hale gelerek büyüyen primer foliküllerden giderek artan miktarlarda östrojen salgılanmaya başlar. Büyüyen foliküllerden bir tanesi daha önce olgunlaşarak(Graft folikül)12 -14. gün overlerden ayrılır. (OVÜLASYON) Bu olayların gerçekleşmesi menstruasyonun 1. gününden itibaren 1214 gün sürer ve FOLİKÜLER FAZ olarak adlandırılır. Bu sürede östrojen kanda en yüksek düzeydedir. FSH baskılanmış, LH teşvik edilmiştir. (nasıl sağlanıyor? ) 100

LUTEAL FAZ: Ovülasyon sonrası(13 -15 günlük dönem) ilk 3 günde Ovumun atıldığı folikülün kalan kısmında kolesterol birikerek SARI CİSİM/CORPUS LUTEUM denilen yapı oluşur. CL’dan fazla miktarda progesteron, az miktarda östrojen salınır. ? CL’um mens. 21. Gününe kadar aktiftir, gebelik oluşmazsa 21. Günden sonra gerileyerek beyaz renli oluşum(CORPUS ALBİKANS)Hormonların düzeyi, endometriuma etkisi? Progesteronun varlığı nasıl yorumlanmalı/neyi gösterir. 101

ENDOMETRİAL SİKLUS Menstruasyonun 1. gününden başlayarak 28. güne kadar devam eden süreçte overler de oluşan değişikliklere parelel olarak endometriumda da bir takım değişiklikler gerçekleşir. 21. güne kadar endometrium da olası bir gebelik için tabaka oluşurken, Gebelik oluşmamışsa 21. günden sonra gerileme, 28. günden sonrada Dökülme(menstruasyon)başlar. 102

ENDOMETRİAL SİKLUS Endometriumu oluşturan(Z. ona bazalis +Z. Spongioza+Z. kompakta)üst iki tabaka fonksiyonel tabaka olarak adlandırılır. Siklus süresince oluşan değişiklikler bu tabakaların olası gebelik için yeniden yapılması ve gebelik oluşmamışsa dökülmesidir. 103

ENDOMETRİAL SİKLUS’un AŞAMALARI Proliferatif , Sekretuvar, Menstrual Faz’dır Proliferatif Faz: Mens’u takiben ortalama 5. gün başlayan ve 14. güne kadar devam eden süreçtir. Bu süreçte endometrium epiteli ostrojenin etkisiyle çoğalır, z. spongioza da ki glandlar uzar, damarlaşma artar. Ovülasyon döneminde endometriumun kalınlığı 3 -4 mm’ye ulaşır. 104

Sekratuvar Faz Premenstrual Faz: Ovülasyon –menstruasyon arasındaki 14 günlük süreyi kapsar. Progesteronun etkisiyle endometrium kalınlaşmaya devam eder. Endometrial glandlar mükus salgılamaya başlar. Siklusun 21. Gününde fonksiyonel tabaka tam olarak gelişmiş, binlerce kan damarı spongioz dokunun etrafını sarmıştır. Son iki gün iskemik faz olarak adlandırılır. 105

Menstrual Faz Östrojen ve progesteronun kandaki düzeyinin düşmesiyle endometriumdaki spiral arterlerde Spazm gelişir, fonksiyonel tabakada iskemi, nekroz ve kanama görülür. bazal tabakaya doğru kanın birikmesiyle fonksiyonel tabaka hücreleri dökülmeye başlar. Bu süreçte uterusta kontraksiyonlar olabilmektedir. Mens. 2 -7 gün sürer. 22 -30 günde tekrarlanır. Kan miktarı: 30 -100 cc 106 Pıhtısız, kokusuz, koyu kırmızı renklidir.

Premennstrual dönemde oluşabilecek değişiklikler. Premenstrual Gerilim(tensiyon)Ovülasyonsuz sikluslarda görülmez. Ödem(Progesteronun etkisi) Dismenore(Primer/sekonder olabilir) 107