RASopathieen en Genetica Laatste ontwikkelingen Ineke van der
- Slides: 16
RASopathieen en Genetica Laatste ontwikkelingen Ineke van der Burgt Klinische Genetica Radboudumc Nijmegen
RASopathieen: Noonan syndroom Leopard syndroom ( = NS met multipele lentigines = NS-ML) Cardio-Facio-Cutaan syndroom ( CFC ) Costello syndroom NS with loose anagen hair (NS-LAH) Legius syndroom Neurofibromatosis type 1 ( NF 1)
NOONAN SYNDROOM • Eerst beschreven in 1963 door Jacqueline Noonan Samen voorkomen: *karakteristiek gezicht *hartafwijking *kleine lengte November 2000
LEOPARD syndrome = NS met multipele lentigines Samen voorkomen van: Hartafwijking Karakteristiek gezicht Kleine lengte Gehoorsverlies Lentigines
CFC Syndroom karakteristiek gezicht hartafwijking kleine lengte verstandelijke beperking huid afwijkingen
Costello syndroom • karakteristiek gezicht • hartafwijking • kleine lengte • verstandelijke beperking • huidafwijkingen • verhoogd risiko op tumoren
NS with loose anagen hair Karakteristiek gezicht Hartafwijking Kleine lengte Dun, slecht groeiend hoofdhaar Huid afwijkingen Groeihormoon tekort
Legius syndroom Neurofibromatosis type 1 ( NF 1)
Autosomaal dominante erfelijkheid
2001: het 1 ste gen voor NS is PTPN 11
De Ras-MAPK pathway en haar syndromen (2010) NF 1
De RAS-MAPK pathway en haar syndromen 2016
Genotype – Phenotype studies Vergelijken van kenmerken tussen verschillende genen Vergelijken van kenmerken tussen verschillende mutaties in hetzelfde gen Vergelijken van kenmerken van personen met dezelfde mutatie in hetzelfde gen
De uitzondering !!! Zelfde genotype = zelfde phenotype
Genotype – Phenotype studies Er zijn verschillen !!! ( in hart / lengte / gelaat / en andere kenmerken) Tussen genen Tussen mutaties in hetzelfde gen Bij dezelfde mutatie in hetzelfde gen
6 th International Meeting on Rare Disorders of the RAS-MAPK Pathway A workshop preceding the ESHG meeting Barcelona, 2016 ( 20 mei) • New genes, new phenotypes, and genotype phenotype correlations • Cancer risk in RASopathies • Mosaic RASopathies • Molecular mechanisms • RASopathy modeling & treatment Dr Bronwyn A Kerr, Dr. Martin Zenker, Dr. Marco Rartaglia
Ineke van der vlugt
Mrkh syndroom
Juridische ontwikkelingen
Belang van interne communicatie
Actuele ontwikkelingen ggz
Kenmerken laatste levensdagen
Laatste druppel die de emmer doet overlopen
Nijmegen pijnbestrijding
Kenmerken laatste levensdagen
Laatste levensdagen
Laatste levensfase ouderen
Copd terminale fase
Ineke malsch
Ineke crezee
Ineke malsch
Felix van beek
Auf einem häuserblocke sitzt er breit
