PUBERTE NORMALE ET PATHOLOGIQUE Smiologie des caractres sexuels

PUBERTE NORMALE ET PATHOLOGIQUE Sémiologie des caractères sexuels secondaires

PUBERTE PHYSIOLOGIQUE

DEFINITION 3 éléments fondamentaux: 1. Apparition caractères sexuels secondaires 2. Accélération vitesse de croissance 3. Maturation osseuse morphologie et psychisme adulte capacité de reproduction

I/ Apparition des caractères sexuels secondaires • S’installent environ en 3 ans • Mécanismes complexes. Réactivation de l’axe gonadotrope (fréquence et amplitude des pulses LH et FSH)

Chez la fille ge normal: 8 -13 ans 1 er signe = développement des seins (10, 5 -11 ans) - Pilosité pubienne 6 mois plus tard - Modifications OGE: horizontalisation vulve, devt petites et grandes lèvres, leucorrhée - Règles: 2 -2, 5 ans après le début puberté - Cycles ovulatoires: 18 -24 mois plus tard Variable selon les personnes, l’ethnie, l’hérédité…

Chez le garçon ge normal: 9, 5 -14 ans 1 er signe = développement des testicules (11, 5 ans) > 2. 5 cm de long (>4 ml) - Pilosité pubienne 6 mois plus tard - Allongement de la verge vers 12, 5 ans, striation scrotum - Pilosité faciale, corporelle, modifications de la voix plus tardives - Gynécomastie dans 30 -65% cas, qq mois Variable selon les personnes, l’ethnie, l’hérédité…

Classification de Tanner 1 = prépubère 5 = adulte Ø A: pilosité axillaire A 1 à A 5 Ø P: pilosité pubienne P 1à P 5 Ø G: gonade G 1 à G 5 Ø S: sein S 1 à S 5 Ø R: règles

Classification de Tanner chez la fille P 1: absence P 2: qq poils sur le pubis P 3: pilosité au dessus de la symphyse P 4: pilosité pubienne fournie P 5: s’étend à la racine de la cuisse et à l’ombilic chez le garçon

S 1: absence de devt mammaire S 2: petit bourgeon mammaire, saillie de l’aréole S 3: la glande mammaire dépasse la surface de l’aréole S 4: apparition du sillon sousmammaire S 5: aspect adulte, disparition de saillie mammelon

Classification de Tanner chez le garçon G 1: infantile G 2: 25 -30 mm (4 -6 ml) G 3: 30 -40 mm (6 -12 ml), croissance verge G 4: 40 -50 mm (12 -16 ml) G 5: adulte

ORCHIDOMETRE DE PRADER

II/ Accélération de la vitesse de croissance • FILLE – Dès le début – Passe de 5 cm/an à 8 cm/an – En moyenne +23 -25 cm – 140 -> 163 cm • GARCON – 1 an après le début – Passe de 5 cm/an à 10 cm/an – En moyenne +25 -28 cm – 150 -> 175 cm

COURBES DE CROISSANCE FILLE GARCON +2 DS Moy - 2 DS TAILLE (cm) POIDS (kg)

III/ maturation osseuse • Progression de l’âge osseux • Radiographie main et poignet gauche • Atlas de Greulich et Pyle

AGE OSSEUX DE 5 ANS AGE OSSEUX DE 12 ANS

En résumé 3 éléments fondamentaux: 1. Accélération vitesse de croissance 2. Maturation osseuse 3. Apparition caractères sexuels secondaires 3 explorations à réaliser: 1. Courbe de croissance 2. Radio main-poignet gauche ( « âge osseux » ) 3. Stade de Tanner

Exploration de la puberté • Examen clinique +++ • Biologie: interprétation; début de puberté: – Test à la Gn. RH: pic LH > pic FSH – Testostérone > 0, 5 ng/ml; testo 8 h = 2 x testo 20 h – Estradiol > 20 pg/ml • Imagerie: – – Longueur utérine > 35 mm Ovaires > 25 mm Apparition ligne de vacuité utérine Age osseux: apparition sésamoïde pouce 11 ans F / 13 ans H

PUBERTE PAHTOLOGIQUE

GARCON: puberté « bien verrouillée » ØPuberté précoce: avant 10 ans, pathologique 3 fois / 4 ØPuberté tardive: après 14 ans, souvent bénin FILLE: puberté « mal verrouillée » ØPuberté précoce: avant 8 ans, idiopathique 9 fois / 10 ØPuberté tardive: après 13 ans, souvent pathologique

Puberté précoce ü Avant 8 ans chez la fille, avant 9 ans chez le garçon ü Svt mal tolérée sur la plan psychologique ü Avance âge osseux et accélération vitesse de croissance (risque petite taille définitive) ü On distingue: ü PP vraie = centrale = dépendante des gonadotrophines ü Pseudo PP = origine surrénalienne ou gonadique autonome

puberté précoce du garçon • Apparition de poils • D’où vient la testostérone? PP vraie = origine testiculaire: pseudo. PP = origine extra gonadique Testicules > 25 mm Testicule < 25 mm Test LHRH: réponse forte Test LHRH plat pathologie hpt-hpp: tumeur, RT Surrénale: tumeur bénigne ou idiopathique maligne, bloc enzymatique Tumeur à HCG (médiastin, …): T>25 mm

puberté précoce de la fille • Prémature thélarche: apparition des seins – Naissance – 2 ans: idiopathique si isolé 90% cas – Plus tard: explorer ++ • Prémature pubarche: apparition pilosité – Tumeur surrénalienne: SDHEA élevé – bloc enzymatique: 17 OHP élevé • Prémature ménarche: apparition règles – Si isolé + biologie normale = idiopathique – Éliminer tumeur col/ vagin • Plusieurs caractères prématurés: – PP centrale : tumeur hpt – Tumeur ovarienne, surrénalienne – Syndrome de Mac Cune Albright

Puberté tardive ü Après 13 ans chez la fille, 14 ans chez le garçon ü On distingue: – Hypogonadisme hypogonadotrophique = cause centrale – Hypogonadisme hypergonadotrophique = cause = atteinte primitive de la gonade

puberté tardive du garçon • Testicules restent < 25 mm • Franchement patho après 16 ans • Principales causes: – Retard pubertaire simple – Déficit gonadotrope – Dysfonction testiculaire (Klinefelter, …) Test au LHRH Dosage FSH, LH

puberté tardive de la fille • Penser au Turner+++ • Cause centrale • Retard pubertaire simple

CAS CLINIQUE • Noémie, 5 ans • Développement d’un bourgeon mammaire S 2 depuis 3 mois bilatérale • Que cherchez vous à l’interrogatoire et à l’examen clinique?

Autres caractères sexuels secondaires – Pilosité – Saignement vaginal

Que recher vous grâce au carnet de santé? – Avance staturale – Accélération de la vitesse de croissance

Développement mammaire à 5 ans Avance staturale (1) Accélération vitesse de croissance (2) 1 2

Pour préciser le diagnostic, quel examen complémentaire simple réalisez- vous? – ge osseux: 8 ans

• Quel est votre diagnostic? • Quels sont les deux grands cadres étiologiques? • Puberté précoce centrale • Puberté précoce périphérique • Quel examen biologique peut faire la différence? • Test au LHRH: pic LH = o. centrale

• S’il s’agit d’une origine centrale, quelle cause cherchez-vous et par quel examen? • Tumeur • IRM hpt-hpp

HYPOGONADISMES

EXAMEN DES OGE • Testicules: – Taille, ectopie, cryptorchidie – Consistance, sensibilité – Varicocèle • Verge: dimension, emplacement orifice urètre • Scrotum: striation, pigmentation

CARATERES SEXUELS SECONDAIRES • Diamètre biacromial • Rapport segment supérieur/inférieur: macroskélie? • Répartition de la graisse • Devt musculature • Pilosité: abondance, répartition • Peau • voix

AUTRES CRITERES • Niveau intellectuel • Anomalie somatique

BIOLOGIE • FSH, LH, test au LHRH • Caryotype • Spermogramme: OATS, azoospermie

INSUFFISANCE TESTICULAIRE syndrome de Klinefelter • Hypogonadisme hypergonadotrope • 47 XXY, mosaïque 46 XY/47 XXY • Découverte à la puberté: – Retard pubertaire – Gynécomastie • A l’âge adulte: – Examen systématique – infertilité

Syndrome de Klinefelter examen clinique • Grande taille > 175 cm, macroskélie, aspect eunuchoïde • OGE: – Testicules petits, consistance ferme ou dure, peu ou pas sensibles – Verge normale ou petite • Dépilation incomplète, cheveux de type féminin, muscle/ graisse de type féminin • Brièveté IVè méta, Vè doigt crochu, hypertélorisme, voute palatine ogivale • Niveau intellectuel svt bas

Syndrome de Klinefelter examens biologiques • Testostérone basse pour l’âge • Gonadotrophines élevées • Spermogramme: OATS profonde, azoospermie = stérilité

HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPE • Déficit gonadotrope • Syndrome de Kallman: défaut de migration des neurones à Gn. RH+ agénésie des placodes olfactives => hypogonadisme + anosmie

HYPERANDROGENIES

Examen clinique • Hirsutisme: score de Ferriman et Galleway: pathologique >6, à distinguer de l’hypertrichose • Acné, hyperséborrhée • Alopécie: golfes temporaux • Spanioménorrhée, aménorrhée • Signes de virilisation: – Raucité de la voix – Hypertrophie clitoris et grandes lèvres – Hypertrophie musculaire

Score de Ferriman

• Interrogatoire++++ – Ancienneté – Rapidité d’évolution – Antécédents familiaux identiques – Traitement en cours – Sport de haut niveau

biologie • Élévation de la testostérone – Entre 0. 5 -1. 5 ng/ml: cause souvent bénigne SOPK, tumeur ovarienne, bloc surrénalien – >1. 5 ng/ml: traquer le cancer +++ surrénale ou ovaire • SDHA: origine surrénalienne • 17 OH progestérone: bloc enzymatique • Recher un hypercorticisme: CLU, freination minute à la DXM

SOPK • Hyperandrogénie – Modérée, installation progressive – Sans virilisation – Troubles des règles • 50% surcharge pondérale, acanthosis nigricans (signe d’insulinorésistance) • Biologie: élévation modérée de testostérone, androgènes surrénaliens normaux, augmentation TG, diminution HDL • Échographie ovarienne: – Augmentation de volume des ovaires: >10 cm 3 – Plus de 10 follicules de 2 -9 mm – Stroma hyperéchogène

SOPK • CRITERES DE ROTTERDAM – Oligo ou anovulation = spanioménorrhée – Hyperandrogénie clinique et/ou biologique – Aspect échographique compatible