PUBERTAD PRECOZ EN EL VARN JORNADA de la
PUBERTAD PRECOZ EN EL VARÓN JORNADA de la SOCIEDAD URUGUAYA DE ENDORCINOLOGÍA Y METABOLISMO Dra. Carmen Pisciottano 29 de agosto de 2009
DESARROLLO GENITAL PRECOZ EN EL VARÓN DEde CRECIMIENTO E. O. AVANZADA Desarrollo genital precoz es. VELOCIDAD el aumento la longitud. AUMENTADA, del pene antes de los 9 años en niños. Se puede utilizar un límite de edad diferente en un entorno particular o un determinado grupo. AUMENTO étnico. En un niño prepuberal de 4 UNILATERAL a 9 años, la longitud media del Velocidad aumentada de crecimiento: > 6. 5 – 7. 5 cm /año MACRORQUIDIA BILATERAL DEL AUMENTO DEL DOS TESTÍCULOS SIN VIRILIZACIÓN VOLUMEN TESTICULAR PREPUBERALES pene estirado es VOLUMEN de 6 entre cm. TESTICULAR Usualmente, también se ósea presentan otros signos de los 5 y los 9 años. Edad avanzada: 2 SDS porla acción de andrógenos, tales como de vello púbico, en el encima dedesarrollo la edad cronológica, lo quecambios representa 1 tamaño, o 2 T o nl T T T resultar Macrorquidia sin virilización puede pigmentación y textura del Cabe destacar que la pubertad precoz es años, dependiendo de la edad. Cuando el aumento demucho la Δ 4 Δ 4 nl Δ 4 escroto. El volumen testicular estimado usando el orquidómetro de Prader Tde normal un hipotiroidismo severo, donde una DHEAS nl DHEAS o nl menos frecuente en niños que en niñas. secreción de andrógenos es muy reciente, estos efectos DHEAS T 4 es ≤ 3 ml (eje mayor <2. 5 cm) en un niño prepuberal. secreción elevada de TSHnormalmente puede estimular pueden no ser observados. testosterona debe ser. Amedida hora los receptores RESPUESTA de FSH. La Esta condición no 17 HOP A RESPUESTA Gn. RH en una muestra tomada 17 HOPanlprimer LH en > FSH y LH el aumento puberal en los niveles séricos es la si mañana debido a que tan común, Gn. RH es reversible se da un más observable aumento de la secreción de gonadotropina reemplazo de Tiroxina. Otra condición que por el 17 HOP también debe ser medida temprano en asociado normal prepuberal 0. 05 – 1. 20 circadianas ng/ml. puede asociar retraso mental y al sueño. Valor la mañana debido a las variaciones (PSEUDO) PUBERTAD PRECOZ PERIFÉRICA (PPP) PUBERTAD PRECOZ VERDADERA o macrorquidia es el síndrome del cromosoma en los niveles séricos. Niveles normales: CENTRAL (PPV) (Prepuberal FSH > LH o FSH y LH en respuesta a Gn. RH X frágil. 0. 40 – 1. 72 ng/ml. La testotoxicosis Β-h. CG (α-FP) o pubertad precoz familiar, es un trastorno autosómico dominante o Tumores de CG pueden El ketokonazol es secretores un inhibidor esporádico, comocomprometida consecuencia de observarse en niños con aumento del Imagenología La HAC se caracteriza por una deficiencia. Imagenología enzimática específica enuna la de varios de los pasos de la adrenal SNC, hígado, testicular tamaño en testicular, como en. LH/CG. niños mutación puntual el genasí receptor SNC + síntesis del cortisol SNC a nivel de la corteza adrenal Niños concon HAC presentan unprepuberal. rápido mediastino biosíntesis de esteroides testículos de tamaño Esta mutación se puede confirmar por medio de crecimiento y maduración genital avanzada para la edad cronológica, pero nohígado. Usualmente se localizan en el Imagenología testicular Imagenología de SNC se Tumor adrenales y. Andrógenos gonadales, un análisis de ADN. Alternativamente, la exógenos La terapia con agonistas de Gn. RH es muy efectiva Los tumores del SNC tales como en adrenal puede obtenerse crecimiento del tamaño testicular. puede obtener por Testotoxicocis activación de una que mutación Hipotiroidismo mientras la en la subunidad pinealomas o disgerminomas también niños con PPV. Alternativamente, lalaciproterona o inicialmente por PPV orgánica es más frecuentedel que PPV idiopática en estimulante sistema de proteína G puede PPV tomografía PPV espironolactona actúa como pueden secretar la subunidad β de la Hiperplasia adrenal Tumor ser. Raramente Tumores estar involucrada. ecografía, ycausan luego los orgánica idiopática medroxiprogesterona pueden utilizadas aunque no congénita Este trastorno, como niños, al contrario de lo que pasa en las niñas. h. CG. Otro marcador de la presencia de computarizada o untesticular antiandrógeno. secretores de CG tomografía o adulto, PPP muestran efectos significativos sobre la altura del tumorescon es la α-FP. puede Tumores demás estos asociados PPP, resonancia magnética. resonancia para productores de CG también se. PPV. han desencadenar secundariamente en mientras que presentan algunos efectos indeseables. SUSTITUCIÓN TERAPIA KETOCONAZOL, AGONISTAS SUSTITUCIÓN DE confirmar diagnóstico. localizado en el mediastino. ESPIRONOLACTONA DE T 4 ETIOLÓGICA CIRUGÍA DE Gn. RH HIDROCORTISOL Β-h. CG (α-FP) Ө
PUBARQUIA PRECOZ AUSENTE VIRILIZACION PRESENTE Ocurrencia de vello púbico antes de los 8 años en 9 añoscambio en Involucra cualquiera deniñas estosysignos: en el VELOCIDAD DE CRECIMIENTO NORMAL AUMENTADA estar asociada o no y aumento tamaño, niños. textura. Puede y pigmentación de escroto con la aparición de vello axilar. de tamaño decalcular pene. del Por crecimiento NORMAL O LEVEMENTE EDADAceleración OSEA cm/año. AVANZADA Se debe como AVANZADA también se del da como efecto de los encima centil resultado 90 (6, 5 – 8 del cm/año Se evalúa una Rx andrógenos pero los notomando es evidencia dede virilización. entre 5 y 8 años). DHEAS normal VALORES NORMALES mano y muñeca izquierda. A los 7 Δ 4 -8 años, DHEAS una avanzada edad ósea T normal (µg/dl): T T Tanner 1 (9 a 11 años): 8. 9 74 (por encima de 2 SDS) significativa son 2 22. 6 años- 103 por Tanner 2 (11 a 12 años): 17 HOP normal 17 HOP es un sustrato en la vía biosintética del cortisol. encima de la edad cronológica normal Tanner 3 (12 a 14 años): 24. 6 - 122 Tiene variación circadiana y su pico se da a las 8: 00, Tanner 4 (14 a 15 años): 47. 3 - 159 horario en que debe tomarse la muestra de sangre Tanner 5 (15 a 16 años): 75. 1 - 172 preferiblemente. ADRENARQUIA TUMOR HIPERPLASIA NIÑO: ANDRÓGENOS Δ 4, No entre 6 y 9 años debe ser menor a 430 ng/l en ambos sexos. requiere PRECOZ VIRILIZANTE SUPRARRENAL PPC o PPP EXÓGENOS tratamiento pero sí Testosterona (ng/ml) CONGÉNITA NO seguimiento. 10 – 14 años: 0. 05 – 1. 20 poco frecuente de CLÁSICA (HSNC) Ya. Causa discutido Típicamente, los tumores virilización. El uso de Tanner 2: 0. 22 – 1. 76 Es una expresión tardía de un déficit leve de lasdan enzimas suprarrenales valores elevados esteroides anabólicos 3: 1. 29 – 4. 75 suprarrenales que participan. Tanner en la de biosíntesis de esteroides. DHEAS mientras que los tumores también puede causar 4 -es 5: 2. 57 – 5. 25 Después de adrenarquia. Tanner precoz, diagnóstico deelovario causanmás niveles séricos desarrollo prematuro de común en un paciente con pubarquia elevados precoz de Δ 4 en mayor medida vello púbico. que de 17 HOP SEGUIMIENTO CLÍNICO DE CRECIMIENTO Y DESARROLLO
HISTORIA CLÍNICA A DIAGNÓSTICO: Hiperplasia suprarrenal congénita ¿perdedora de sal? TRATAMIENTO: Hidrocortisona y fluorhidrocortisona. Cloruro de sodio en biberón EXÁMENES PARACLíNICOS: 17 HOP = 37. 60 ng/ml N = 0. 67 – 1. 13 COrtisol = 6. 3 ng/dl (N = 6 – 23 ng/dl) Ecografía abdominal = SP ÚLTIMA CONSULTA: 15/6/2009 Edad: 4 años y 11 meses Peso: 26, 400 Estatura: 1, 23 P. A. : 80 – 40 Gran desarrollo genital correspondiente Pene 8 cm con glande diferenciado Testes pequeños en bolsas retractiles Vello periférico lacio y escaso 17 HOP = 40. 3 ng/ml (N = 0. 14 – 1. 88) TRATAMIENTO: Coripen 30 mg Eferinol 0. 1 mg/día
HISTORIA CLÍNICA B 1) Pubertad precoz verdadera por tamaño peneano y testicular 2) Rx de puño para edad ósea 3) Ecografía testicular = teste derecho de 37 x 18 = teste izquierdo de 38 x 19 = epidídimo 8 mm 4) Testosterona total = 4. 94 (Tanner V) N = 0. 07 – 0. 08 DHEAS = 91. 7 (N < 74) 5) Test LHRH LHbasal = 2. 67 FSH = 3. 60 Prepuberal 120´ post LHRH = 10. 4 120´ post LHRH = 5. 35 6) 17 HOP = 2. 39 TSH = 2. 51 7) TAC de cráneo y RENM de cráneo 8) 2001 – 2007: Normal 9) RENM de cráneo año 2008: Microadenoma hipofisario 10) Tratamiento: análogo de LHRH (Lupron 3. 75 mgs/ 28 días.
HISTORIA CLÍNICA B CUMPLIR CON CRITERIOS INTERNACIONALES ACEPTADOS PARA DECIDIR TRATAMIENTO • Edad cronológica menor de 8 años en mujeres y menor de 9 años en varones • Edad ósea mayor a la cronológica • Pronóstico de estatura final menor al percentil 3 poblacional en lo general o menor de 8 cm con respecto a la estatura final esperada genéticamente para cada paciente en lo particular. • Testículos con volumen mayor de 4 cm 3 • Respuesta puberal al Test LHRH
- Slides: 6