Prof Paca Liliana Colegiul Naional SIMION BRNUIU imleu

Prof. Pașca Liliana Colegiul Național “SIMION BĂRNUȚIU ” Șimleu Silvaniei Cariotipul uman normal Homo sapiens are 2 n=46 cromozomi 23 perechi de cromozomi Perechile de la 1 -22=autozomi Perechea 23=heterozomi la femei XX, la bărbați XY

Cromozomii se grupează în 7 grupe notează cu litere A-G în funcție de: � Dimensiunea cromozomilor � Poziția centromerilor � Prezenta construcțiilor secundare CARIOTIP BARBAȚI –Y aparține grupei G

Cariotip –femei X aparține grupei C

Mutații genice autozomale dominante �Surditatea � Polidactilia, sindactilia

Prognatismul

Correa Huntington sau boala Huntington (BH) Afecţiune neuro-degenerativă progresivă ereditară. Aceasta se manifestă prin afectarea mişcărilor (coree), afectare cognitivă şi probleme comportamentale. Debutul bolii are loc cel mai frecvent în jurul vârstei de 30 -40 de ani. Dar poate debuta şi înainte de 20 de ani (având denumirea de boală Huntington juvenilă). BH afectează aproximativ 12 persoane din 100. 000. BH este o boală progresivă cu deteriorare a funcţiei motorii şi cognitive cu speranţă de viaţă limitată la aproximativ 60 de ani. Decesul este cel mai frevent determinat de o intercurenţă ce apare datorită imobilizării pacienţilor.

Sindromul Marfan �Sindromul Marfan este o tulburare de țesut conjunctiv, cu afectarea sistemului scheletal, cardiovascular, ocular și tegumentar.

MUTAȚII AUTOZOMALE-RECESIVE �ALBINISMUL : Blocarea sintezei enzimei tirozinaza care va bloca transformarea tirozinei în melanină(pigmentul din păr, piele și ochi) �Hipersensibilitate la lumină și expuneri solare �Fenilalanina – G 1—E 1 --TIROZINA—G 2—E 2 --MELANINĂ �Ochi roșii se văd vasele de sange prin transparenta scleroticii

CRETINISM � TIROZINA G 3 ---E 3 -------HORMONI TIROIDIENI Absența hormonilor tiroidieni influențează dezvoltarea anormală a sistemului nervos

FENILCETONURIA sub actiunea oxigenului urina are miros urât, respingător(idioție fenilpiruvică) -afectează sistemul nervos

Anemia falciformă(drepanocitoza) homozigotă –letală -Înlocuireaacidului glutamic din pozitia VI-a cu aminoacidul valina=fixarea unei cantități mici de oxigen

Beta thalasemia: blocarea sintezei cateneiβ , dar apare o hemoglobină fetală Hb. F-efect: oxigen insuficient

Tay sachs

Guta –mutații în etapa de sinteză a purinelor �Acumularea acidului uric în sânge, articulații(cristale de urat de sodiu)

Eozinopatii autozomale recesive �Diabetul zaharat �Scorbutul- absența vitaminei C �Galactozemia –blocarea transformarii galactozei in glucoză( metab. HIDROCARBURILOR) �Metabolism mineral -Hemocromatoza: acumularea unoer cantități mari de fier în epiteliul intestinal - Atransefrinemia congenitală: acumulare de fier în plasma sângelui, ficat, miocard, rinichi

Metabolismul lipidelor: - hiperlipemia idiopatică : absența enzimei lipoproteinlipaza(acumulare în mediul intern trigliceride) -hipercolesterolemia( acumulare de colesterol și fosfolipide)

MUTAȚIE GENICĂ HETEROZOMALĂ DOMINANATĂ x-linkată-rahitismul hipofosfatyemic rezistent la vitamina D : deformări osoase

Sindrom digito-oro-facial X-linkată dominantă

Mutații heterozomale recesive X-linkate � 1. Hemofilia absența factorului de coagulare a sângelui 8 sau 9 –hemoragie și acumularea în țesuturi

2. Daltonismul (cecitate cromatică) : absența celulelor cu conuri ptr. culoarea roșu sau verde din retină( nu deosebesc culorile complementare)

SINDROM DUCHENNE

Y-LINKATE �TRICHOMIA –smocuri de păr pe lobul urechi nas �CHELIA-CALVIȚIA

Aneuploidii autozomale �Sindrom Patau

SINDROM EDWARDS

Aneuploidii autozomale: 1 SINDROM DOWN -prezenta unui cromozom în plus la perechea 21, 2 n=47

Simptome: � craniul mic și rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Fața este rotundă, profilul feței este plat din cauza hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus și în afară. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă epicantus. � anomalii oculare (strabism , blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului). Irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase, rotunde sau neregulate și se dispun ca o coroană la joncțiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului. � Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditatea pot afecta 50% dintre pacienții cu sindrom Down, la orice vârstă. � IQ redus, activitate crescută a enzimei superosid-dismutaza

Aneuploidii heterozomale �Turner XO-2 n=45 cromozomi

Turner: gât lat IQ redus, sterilitate, talie redusă

Trisomia X 2 n=47 cromozomi �-talie redusă , atrofia organelor genitale, sterilitate, IQ redus

Sindrom klinefelter 2 n=47, 2 n=48

Sindrom Jacobs XYY, 2 n=47

Mutatie cromozomală �Cri-du-chat �Deletia brat scurt cromozom 5

Sindromul Prader-Willi (PWS) � Afecţiune ereditară, care apare prin microdeleţie la nivelul cromozomului 15 patern, în aproximativ 70% dintre cazuri, iar celelalte cazuri sunt datorate disomiei uniparentale sau altor mecanisme incomplet elucidate. � Erorile la amprentarea genomică care apar în timpul gametogenezei masculine şi feminine în sindromul Prader-Willi includ pierderea expresiei genelor paterne, care sunt în mod normal active şi localizate în regiunea cromozomului 15 q 11 -q 13. � statura mică, letargia, dificultăţi de hrănire, saliva groasă şi raportul circumferinţei cap-piept crescut, hipogonadism atât la bărbaţi, cât şi la femei, cu criptorhidie frecventă la bărbaţi(6, 7).

PRADER-WILI