Prof Giacomo Mancuso Centro di Riferimento Regionale Emostasi

Prof. Giacomo Mancuso Centro di Riferimento Regionale “Emostasi e Trombosi in età Pediatrica” U. O. Clinica Pediatrica e Malattie della Coagulazione Ospedale dei Bambini “ G. Di Cristina” Palermo

Cos’è l’emofilia l E’ una malattia ereditaria, legata al cromosoma X, che determina la mancanza totale o parziale del fattore VIII o IX della coagulazione. l Conseguenze di questa patologia sono emorragie anche spontanee di varia gravità

Come si trasmette

La terapia l. I fattori carenti vengono infusi per via endovenosa: – Al bisogno: “terapia on demand” – Preventivamente: “profilassi” l Le linee guida internazionali privilegiano la “profilassi”, da attuare precocemente, al fine di prevenire i danni correlati alla malattia

l La profilassi nei pazienti molto piccoli comporta però dei problemi che possono portare alla sospensione della terapia o addirittura al rifiuto: – Bassa compliance del bambino stesso – Resistenza dei genitori ad effettuare l’infusione – Distanza dal centro di trattamento – Problemi socio-culturali – Difficoltà all’accesso venoso

L’EDUCAZIONE ALL’AUTOINFUSIONE Regione Sicilia L. R. 30 maggio 1983, n. 46. LA DISCIPLINA DEL TRATTAMENTO DOMICILIARE DEI PAZIENTI EMOFILICI

L’Home Clinical Assistance Una soluzione al problema è stata sperimentata nel nostro centro in collaborazione con Baxter che ha messo a disposizione un gruppo infermieristico in grado di assistere i familiari (già abilitati all’auto-infusione) alla manutenzione dei cateteri venosi e di supervisionare successivamente l’andamento della terapia al domicilio del paziente

Distribuzione geografica dei pazienti

I pazienti HCA Paziente Città di residenza Età Tipo di carenza GC Palermo 6 grave NF Caltanissetta 6 grave SG Palermo 2 grave CG Sciacca (AG) 3 grave LG Mazzara del Vallo (TP) 4 grave CG Caltavuturo (PA) 2 grave BS Trapani 4 grave BP Trapani 6 grave

L’HCA ha consentito di: l Somministrare i fattori carenti al fine di prevenire: – – Il prolungamento del dolore L’artropatia emofilica L’ipotrofia muscolare L’isolamento dalla vita sociale Attuare i programmi di profilassi l Migliorare la Qo. L l Evitare le possibili infezioni correlate all’uso del catetere l

Grazie per l’attenzione !