Principios del Asesoramiento y Comunicacin Introduccin sobre el

Principios del Asesoramiento y Comunicación. Introducción sobre el Asesoramiento en Cáncer Familiar y Hereditario. Casos clínicos en asesoramiento y comunicación en Cáncer Hereditario. Helena Olivera Pérez-Frade. H. Clínico S. Carlos. Luis Robles Díaz. H 12 Octubre

Introducción sobre Asesoramiento en Cáncer Familiar y Hereditario (CFH) V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Ca mama 60 años, exitus 70 Ca mama 50 años, exitus 52 Asesorar sobre riesgo intermedio cáncer de mama Ca mama 55 años Ca próstata 65 años Ca ovario 60 años, exitus 65 Ca mama 50 años, exitus 69 Ca mama 45 años Asesorar sobre la posibilidad de test genético BRCA 1 -2 Ca colon 60 años, exitus 63 (Enf Crohn 40 años) V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario Ca pulmón 65 años (fumador) Enf Hodgkin 25 años Casos esporádicos

UCAFAM 2ª visita UCAFAM 1ª visita Primaria y Especializada Identificar individuos en riesgo Acceso a test Asesoram. y genético y consentim. valoración del riesgo Informado si está indicado Comunicar el resultado del test V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario Asesoram. post-test y el plan de seguimiento ad hoc UCAFAM visitas sucesivas

Objetivos de la comunicación y asesoramiento en C. H. 1. 2. 3. 4. Informar sobre el nivel de riesgo familiar según las necesidades de saber de cada persona. Traducción de esta información en estrategias preventivas apropiadas. Puesta en común de la información con terceros (familiares en riesgo). Apoyo en la adaptación a la nueva percepción del riesgo. V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

El proceso de asesoramiento en CFH tiene varias dimensiones V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Principios Generales sobre Asesoramiento y Comunicación ¿Quien debe informar? Especialista médico-quirúrgico con entrenamiento y conocimientos de genética, sobre evaluación del riesgo, comunicación, sobre diversas recomendaciones de medidas preventivas y que sirva de enlace con el resto del equipo. Psicólogo en el área de aspectos psicosociales. Apoyo de un equipo multidisciplinar (oncólogos, genetistas, ginecólogos, cirujanos, especialistas medicina aparato digestivo, enfermeros, psicólogos, etc) V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Principios Generales sobre Asesoramiento y Comunicación asesoramiento estructurado adaptado de Julian-Reynier et al. European Journal of Human Genetics, 2003 STEP 1. Entorno y tiempo de consulta apropiado Motivo de consulta y derivación. Grado de conocimiento del nivel de riesgo. Expectativas y preferencias sobre tipo de información de cada uno de los individuos que acude a consulta. Recoger toda la información relevante sobre los antecedentes personales y familiares. Antecedentes de psicopatología y estilos de afrontamiento. V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Principios Generales sobre Asesoramiento y Comunicación proporcionar información adaptado de Julian-Reynier et al. European Journal of Human Genetics, 2003 STEP 2. Calibrar la información recogida para. . Proporcionar la información según preferencias particulares, nivel de riesgo, el nivel sociocultural. Transmitir el riesgo en términos probabilísticos y/o cualitativos pero con un punto de referencia comprensible. Insistir en las implicaciones de 3 os Facilitar información sobre las alternativas de diagnóstico molecular y posibilidades de reducción de riesgo en cada caso V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Principios Generales sobre Asesoramiento y Comunicación Interrogar sobre los conceptos y opinión adaptado de Julian-Reynier et al. European Journal of Human Genetics, 2003 STEP 3. Comprobación de compresión y opinión sobre el tema Interrogar sobre la comprensión general del tema. Explorar las respuestas emocionales y pragmáticas que la nueva información ha provocado Analizar la actitud al sugerir compartir esta información con terceras personas. Proporcionar elementos de apoyo tras la primera visita (informes, copia de consentimiento). V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Estudios comparativos sobre Asesoramiento y Comunicación? Diversas formas de asesoramiento. Heterogeneidad de herramientas de medida del asesoramiento y su impacto. Diseños de estudios no experimentales. Distintos contextos socioculturales inter e intranacionales. V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Información a terceros • Recomendaciones generales: pasan por aceptación del permiso para comunicar la información a terceros. • Casos particulares donde existe alto riesgo y no hay colaboración: se podría considerar la comunicación si hubiera contacto disponible sin revelar el estatus y la situación del probando inicial. L. I. B 14/2007 Artículo 49. 2 Derecho a la información y derecho a no ser informado. “…Cuando esta información sea necesaria para evitar un grave perjuicio para la salud de sus familiares biológicos, se podrá informar a los afectados o a su representante legalmente autorizado. En todo caso, la comunicación se limitará exclusivamente a los datos necesarios para estas finalidades. ” V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Estudios genéticos a menores • No realizar salvo situaciones de riesgo establecido de cáncer antes de la mayoría de edad. • Casos particulares donde existe alta insistencia paterna/materna a pesar de falta de riesgo objetivo en la minoría de edad: considerar caso a caso riesgobeneficio test vs no test. V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Implicación de terceros Experiencias previas con la enfermedad Nivel de riesgo detectado Percepción individual del riesgo Estrategias preventivas disponibles V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario Personalidad-estilo afrontamiento

Intensidad Implicación de terceros Nivel de riesgo detectado Experiencias previas con la enfermedad Percepción individual del riesgo Estrategias preventivas Experiencias disponibles previas con la enfermedad Estrategias preventivas disponibles Experiencias previas con la enfermedad Implicación de terceros Personalidad-estilo afrontamiento Nivel de riesgo detectado Percepción individual del riesgo Estrategias preventivas disponibles Implicación de terceros Personalidad-estilo. Nivel de riesgo afrontamiento detectado Percepción individual del riesgo Estrategias preventivas disponibles Percepción individual del riesgo Personalidad-estilo afrontamiento V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario Tiempo

Factores predictores de mala adaptación al proceso PERSONALES – Niveles elevados de distress previo – Antecedentes psicopatológicos de ansiedad/ depresión – El resultado no cumple la expectativa del paciente (ej. portadores que no esperaban serlo) FAMILIARES – Persona que inicia el estudio familiar – Fallecimiento reciente de un familiar directo a causa de cáncer – Mujeres con hijos pequeños – Resultados negativos en familia portadora V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Ca mama 50 años, exitus 52 Ca próstata 65 años Ca ovario 60 años, exitus 65 Ca mama 60 años, exitus 70 Ca mama 45 años Ca mama 55 años V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Casos Clínicos V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 1: Presentación Mujer de 18 años sin antecedentes personales de interés que es remitida a su consulta de Cáncer Familiar de referencia para la realización de un test genético debido a que es hermana de un portador conocido de una mutación en MSH 2. V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 1: Genograma. V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 1: Opiniones sobre el “Rol play”. • Aspectos positivos • Aspectos negativos V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

CONCLUSIONES. CASO 1 • Información correcta • No valoración de aspectos básicos del paciente: – Percepción de riesgo – Preocupaciones – Expectativas • El asesoramiento no debe comprender únicamente información acerca de la enfermedad, sino valoración más amplia V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

PERCEPCIÓN DE RIESGO • Determinante de buena adaptación al proceso de CGO • Determinada por: – Características personales e hª familiar de cáncer – Acontecimientos estresores familiares – Niveles elevados de ansiedad – Creencias previas a la consulta – Información recibida – Variables de personalidad • Sobreestimación PRE (100%) y Ajuste POST (Persisten fallos: comprensión, factores cognitivos y emocionales) V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

BENEFICIOS-RIESGOS ¡¡ANSIEDAD!! PREVENCIÓN CALIDAD VIDA V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 2: Presentación Mujer de 48 años con antedentes de cáncer de ovario e historia familiar por vía materna compatible con SHMO con mutación BRCA 1 identificada recientemente. Se investiga sobre posibles individuos en riesgo de portar la mutación entre sus parientes de primer y segundo grado y se programa una cita en consulta a un tío materno padre de varias primas en riesgo de ser portadoras. V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 2: Genograma. exitus edad avanzada 1914 1925 95 84 Varon de 84 años que acude a consulta alertado por su sobrina para estudio BRCA 1 polipos 70 s 1960 1963 1970 1961 1957 1955 49 46 39 48 52 54 (BRCA 1 negativo) (test no realizado) probando 45 a ca (BRCA 1 endometrioide negativo) ovario bilateral IIC (BRCA 1 4246 del. C) (no relación familiar) 1932 74 a ca mama metaplásico infiltrante p. T 2 N 0 M 0 G 2 G 3 rr hh neg exitus 76 (BRCA 1 no testado) GBM 62 a exitus 63 1957 exitus 40 s causa no especificada 40 s ca maxilar mts cerebrales ca mama 30 s ca ovario 30 s (informac oral) (H 12 Octubre) 58 a ca mama ca cavum 44 exitus 1977 1990 1992 1988 1996 1998 1987 1981 1986 32 19 17 21 13 11 22 28 23 (test no realizado) V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 2: Comentarios sobre el “Rol play” de la primera visita. • Aspectos positivos • Aspectos negativos V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 2: Visita de resultados, desenlaces posibles. • • 1 2 3 Otros… V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

CONCLUSIONES. CASO 2 • Valorar finalidad y utilidad del test. • Valorar la voluntad del paciente y FAMILIA. • Las terceras personas en CGO tienen un papel fundamental, aunque no estén presentes en la consulta. • En caso de duda, NO FORZAR, ofrecer, informar y dar tiempo V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 3: Presentación Mujer de 57 años que acude a consulta a recibir el resultado de un test genético BRCA 1 -2 por una historia familiar de alto riesgo de cáncer de mama hereditario. En la primera visita pretest acudió con su marido. En la visita de resultados le acompañan 3 de sus hijos (2 hijas y 1 hijo). V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 3: Genograma. V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 3: Opiniones sobre el “Rol play” la visita de resultados. • Aspectos positivos • Aspectos negativos V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

CONCLUSIONES. CASO 3 • Implicación de familiares. • Valorar grado de información en cada consulta. • Valorar deseo de conocer información sobre el riesgo. • Respetar el derecho a no saber. V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 4: Presentación Mujer de 37 años diagnosticada de cáncer de mama (34), liposarcoma (36) y ovario (37). Recibe asesoramiento e información sobre el Síndrome de Li Fraumeni y se ofrece test genético (P 53). La paciente rechaza la realización de la prueba. V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 4: Genograma. Mujer de 37 años que acude a consulta por historia personal de cáncer. Se valora Síndrome de Li Fraumeni V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 4: Comentarios al “Rol play” de la primera visita. • Aspectos positivos • Aspectos negativos V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

CONCLUSIONES. CASO 4 (1ª Visita) • “Complicado, grave, no tratamiento, no prevención”… Matizar aspectos negativos • Ofrecer beneficios-perjuicios de test • Proceso de toma de decisiones • Evitar un estilo directivo • Eliminar juicios personales V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 4: “Rol play” segunda visita (2008). Mujer de 34 años que acude a la consulta porque se ha enterado de que su hermana acudió en 2002 a la consulta y le ofrecieron realizar un estudio que rechazó. En estos años han aparecido 3 casos nuevos de tumores asociados a Li Fraumeni en la familia, entre ellos 2 tumores infantiles. La paciente manifiesta su deseo de realizar el estudio genético y refiere estar en desacuerdo con la decisión que tomó su hermana en su día, porque “si hubiéramos tenido esa información, se podrían haber evitado los otros tumores” V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 4: Genograma 2ª visita(2008). Mujer de 34 años que acude a consulta por historia familiar de cáncer. Se ofrece realizar test genético (P 53) V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 4: Comentarios al “Rol play” segunda visita. • Aspectos positivos • Aspectos negativos V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

CONCLUSIONES. CASO 4 (2ª Visita) • Información más adaptada (aspectos + y -) • RUPTURA DE CONFIDENCIALIDAD – Ofrecer información confidencial sobre toma de decisión – Cuestionar decisión tomada por la hermana • Información del médico a terceras personas – Dilema (Derecho a saber/ No saber) – Permitido en situaciones que pueden comprometer la salud, graves – Posibilidad de ofrecer información anonimizada V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 4: Deseo de descendencia Tras la visita anterior, la familia decidió realizar estudio genético, encontrándose una mutación en gen P 53 en la probando. Tiene una hija diagnosticada de un sarcoma y plantea qué posibilidades tendría de tener otro hijo que no fuera portador de la alteración genética. V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 4: Genograma Deseo de descendencia Tras la realización del estudio, se ha encontrado una mutación patogénica en P 53. La paciente plantea qué posibilidades existen de tener un nuevo hijo que no sea portador de la mutación detectada V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

Taller sobre Principios del Asesoramiento y Comunicación. Caso 4: Comentarios al “Rol play” deseo de descendencia • Aspectos positivos • Aspectos negativos V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL • Evaluación Individualizada CASO A CASO • DIFICULTADES TÉCNICAS – Numerosos procedimientos hasta implantación – Posibilidad de falsos negativos – Técnica en auge, desarrollo V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

ASPECTOS LEGALES DGP Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida. (Artículo 12. Diagnóstico preimplantacional) • Los centros debidamente autorizados podrán practicar técnicas de diagnóstico preimplantacional para: – – La detección de enfermedades hereditarias graves De aparición precoz No susceptibles de tratamiento curativo posnatal (…). Deberá comunicarse a autoridad sanitaria correspondiente, que informará a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida. • La aplicación para cualquiera otra finalidad no comprendida en el apartado anterior, requerirá de la AUTORIZACIÓN EXPRESA, de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que evaluará las características clínicas, terapéuticas y sociales del caso. V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

PROBLEMAS DE CONFLICTO PERSONAL • Conflicto sobre la idoneidad de realizar la técnica • Aspectos éticos, morales • Confianza en desarrollo de nuevas técnicas en el futuro V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

CARACTERÍSTICAS GINECOLÓGICAS • • Edad de la mujer (desaconsejado >38 a) Reserva ovárica Calidad seminal Patología médica concomitante, interferencia con tratamiento hormonal * Kotsopoulos, 2008: “El tratamiento hormonal en mujeres BRCA+ no aumenta el riesgo de aparición de nuevos tumores”. V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

CONCLUSIONES. CASO 4 (DGP) • Procedimiento disponible • La información debe ser clara y sencilla • Riesgos del tratamiento hormonal y de procedimientos asociados • Porcentaje de éxito • Ventajas y limitaciones (técnicas y emocionales) • Valoración por especialistas en el área V Curso de Formación SEOM sobre Cáncer Hereditario

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