Principios bsicos de la herencia Captulo 10 Tpicos

Principios básicos de la herencia Capítulo 10

Tópicos • Los principios de la herencia de Mendel • Características, segregación, sorteo independiente y dominancia • Leyes de la herencia • Cruces: Parentales, F 1, F 2, • Mapas de cromosómicos • Variaciones en la herencia Mendeliana • “In-breeding” y “out-breeding”

Algunos términos importantes Herencia – La transmisión de información genética de los padres a la progenie siguiendo patrones predecibles Genética – La ciencia de la herencia que estudia las similitudes y la variación genética de los organismos. No solamente estudia la transmisión de genes sino que estudia la expresión de la información genética. Variación genética – Las diferencias entre los padres y la progenie y entre individuos de una población

Principios Mendelianos de Herencia • Híbridos – la progenie de dos padres geneticamente distintos • “True-breeding” – organismos puros genéticamente * La progenie de organismos “true breeding” son similares en apariencia * Cuando estos organismos (miembros de la progenie) son entrecruzados entre si producen progenie con una mezcla de características (de los padres, abuelos etc. )

Creencias “Pre-Mendelianas” • La forma anticuada de visualizar la herencia consistía en el concepto de que ocurrían mezclas de caracteres (características) • Nos parecemos a nuestros padres • Los criadores de animales cruzaban animales con caracteristicas deseadas • Se pensaba que las características eran fluidos que se combinaban o se mezclaban en la nueva generación

¡ Esto en realidad no ocurre así ! • Después de miles de generaciones deberíamos ser idénticos pero esto en realidad no es así (mira a tu alrededor…) • Nosotros nos parecemos a nuestros padres pero somos claramente diferentes El primero en estudiar este problema de una forma sistemática fué Gregor Mendel (1822 -1884)

Gregor Mendel • El estudio de la herencia comenzó en la mitad del siglo 19 • Mendel fué el primero en demostrar los principios de herencia • Utilizó un esquema sistemático basado en el entendimiento de las matemáticas y estadísticas aun cuando la estadística no había sido fundada • El aplicó su conocimiento de las matemáticas y utilizó el método científico

¿Qué probaron los experimentos de Mendel ? • • • Hasta mediados de los 1800’s los criadores de plantas y aiímales sabían que los híbridos se asemejaban a cada uno de los padres y a veces se asemejaban a los abuelos. Nadie sabía por que. Mendel desarrolló una forma sistemática de entender la herencia utilizando muy buenas técnicas científicas El aplicó el método científico combinado con análisis matemáticos para demostrar que: 1. Las características existían en forma de unidades (hoy llamamos a estas unidades genes) no son fluídos que se mezclan 2. Esas características se segregaban 3. Algunas de esas características dominaban a otras 4. Las características se sorteaban independientemente de las otras

• Su trabajo fué ignorado y luego reduscubierto en el 1900 • La genética actualmente está basada en sus descubrimientos conocidos como “Los principios Mendelianos de segregación y sorteo independiente” • Sus descubrimientos fueron complementados con el conocimiento de los genes y del ADN y con el estudio de estos mismos mecanismos en distintos organismos • El estudio de la estadística ha contribuido mucho al estudio de la genética • Los científicos han combinado los principios de selección natural de Charles Darwin y la genética poblacional para desarrollar una nueva teoría de la evolución basada en los principios genéticos

La planta de guisantes (Pisum sativum) • Esta flor era perfecta para estudios que requerían polinización controlada • La flor proteje el aparato reproductivo • Órgano macho (anteridio: produce pollen) • Hembra (ovario: produce óvulos) • La estigma (stigma en Inglés) se origina en el ovario • Buena para la polinización cruzada y el entrecruzamiento artificial • Los anteridios se le pueden cortar para evitar la polinización Pollen

Mendel escogió cuidadosamente su organismo • Pisum sativum: guisante de jardin 1. Muy productiva: produce muchos guisantes (N grande: bueno para estadísticas) 2. Ciclo de vida corto: producen muchas generaciones en un corto tiempo 3. Típicamente se autopolinizan : buena característica para “inbreeding” 4. Se pueden polinar de forma cruzada debido a la estructura de las flores

La planta tiene 7 características fenotípicas muy útiles: 1. Semillas amarillas y verdes 2. Semillas lisas y arrugadas 3. Vainas verdes y amarillas 4. Plantas altas y otras significativamente mas bajitas 5. Vainas gruesas y vainas finas 6. Cubierta de la semilla gris o blancas 7. Localización de las flores: en la punta del tallo o a lo largo del mismo

Mas términos importantes……… • Fenotipo – la apariencia física del organismo Una línea “true breeding” o pura produce solamente progenie que expresa un solo fenotipo generación tras generación Gregor Mendel se aseguró de que las líneas de guisantes que trabajó fueran puras • Caracteres – atributos (e. g. color de semilla) de un organismo para los cuales se conocen formas alternas (e. g. semillas verdes y amarillas). Estas formas alternas se conocen como “traits”.

Fenotipos contrastantes y fáciles de identificar

Experimentos de Mendel • Cruzó plantas de dos lineas puras o “true-breeding” que tenían fenotipos contrastantes • Generación parental o P • En todos los casos solo se obtuvo plantas idénticas en la primera generación, estas plantas eran idénticas a uno de los padres

P X Tall plant Primera generación filial Short plant F 1 All tall plants Segunda generación filial Mucha gente de le época pensaban que las existian fluídos que se mezclaban y causaban las diferencias en la progenie F 2 Tall plant Cruces o autopolinización de las plantas hibridas de la F 1 Tall plant Short plant 3 tall : 1 short (787 altas y 277 bajas) Fig. 10. 02

La progenie híbrida confundía a la gente… • La gente de esa época pensaba que los híbridos tenían que tener características intermedias entre los dos padres • Los criadores de plantas veían algunas formas intermedias • Mendel estudió las formas en las cuales las características de uno de los padres se expresó mientras que la del otro padre no se “veía” • Aparentemente uno de los “factores hereditarios”, como el les llamaba, estaba opacando el otro. Los criadores de la época habían visto esto pero ni siquiera lo intentaron explicar

Explicación utilizando términos y conceptos modernos • Los factores expresados en la F 1 se conocen como dominantes • Los factores no expresados en la F 2 se conocen como recesivos • Los factores dominantes opacan (hay excepciones a esto) a los recesivos cuando ambos estan presentes en el mismo individuo

• Mendel propuso que cada característica hereditaria de un organismo está controlada por dos factores que se comportan como partículas y están presentes en cada individuo • Estos factores es lo que hoy en día conocemos como genes

Mas términos importantes • Alelos – formas alternas de un gene (existen alelos dominantes y recesivos) que controlan variaciones de la misma característica y ocupan loci correspondientes en cromosomas homólogos Para explicar esos resultados Mendel utilizó una idea que es conocida hoy día como: • Principio de segregación – antes de ocurrir la reproducción sexual los dos alelos cargados por uno de los padres deben separarse y terminar en el huevo o espermatozoide Cada célula sexual contendrá uno de los alelos de cada par

Base cromosomal de la segregación • La segregación ocurre en la meiosis durante la meiosis I y luego en la meiosis II • Como resultado, los óvulos y espermatozoides contribuyen diferentes cromosomas homólogos a la progenie Óvulos o espermatozoides

El proceso aleatorio de fertilización produce tres posibles combinaciones de alelos Mendel esperaba que aproximadamente tres cuartos (787 de 1064) del total de las plantas salieran altas mientras que solo un cuarto (277 de 1064) salieran con baja estatura.

Algunos ignoraron el trabajo de Mendel • Mendel presentó su trabajo en una reunión en 1866 y nadie lo tomó en serio

Otros apreciaron y le dieron crédito por su trabajo Reconoció los principios de Mendel en propios experimentos Ya la biología experimental y los métodos cuantitativos tenían mas popularidad en esta época. Hugo De Vries 1848 -1935

Hoy en día sabemos que: Los alelos ocupan un locus (plural = loci) o lugar correspondiente en cromosomas homólogos Los cromosomas sin duplicar = segmento largo lineal de ADN que controla algún aspecto de la estructura y función de algún organismo Los genes son segmentos de esa molécula de ADN que tienen la información para controlar algún aspecto de la estructura o función de un organismo Los cromosomas homólogos son de igual tamaño y forma además de que tienen los mismos genes.

Each diploid cell has two sets of chromosomes, the 2 n number. Members of one set can be paired with members of the other set. The members of a given pair correspond in shape, size, and type of genetic information, and are referred to as homologous chromosomes. For purposes of illustration each chromosome is shown in the unduplicated state. Gene Ioci These chromosomes are nonhomologous. Each chromosome Is made up of perhaps thousands of Genes. The genes occupy definite Physical locations on the Chromosomes known as gene loci. A pair of alleles These genes are not allelic to one another These chromosomes are homologous. Because diploid organisms possess pairs of homologous chromosomes, the genes borne at corresponding loci of the pair also occur in pairs. Genes that occupy the same locus on each of a pair of chromosomes are said to be alleles. Allelic genes govern the same kind of characteristics of the organism. Alleles controlling fur color: Black Brown Alleles controlling fur length: Long Short A gamete has one set of chromosomes, the n number. It carries one chromosome of each homologous pair. A given gamete can only possess one gene of any particular pair of alleles. When the gametes fuse, the resulting zygote has homologous pairs of chromosomes. There are shown physically paired for purposes of illustration. One member of each pair is of maternal origin (red) and the other is paternal (blue). Each pair bears allelic genes. En el mas simple de los casos los organismos pueden expresar uno de los alelos, no los dos El termino “locus” designa la posición en un gene pero también el tipo de gene que controla alguna característica, por lo tanto: Y (amarillo) : y (verde) representa un par específico de alelos de un locus que controla el color de la semilla Although alleles govern the same kinds of characteristics. , they do not necessarily contain identical information. Fig. 10. 04

Cruce monohíbrido Black female (BB) P generation Cruce monohíbrido – la herencia de dos alelos distintos de un solo locus es estudiada Homocigótico – cuando los dos alelos para un locus idénticos Heterocigótico – cuando los dos alelos para un locus son diferentes Brown male (bb) Gametes F 1 generation All Bb Dominant B masks recessive b Gametes El alelo recesivo para color de pelo solamente se expresa cuando está junto a otro alelo recesivo. Solamente se expresaría en un individuo homocigótico recesivo. El “B” es un alelo dominante Fig. 10. 05 F 2 generation

Los conejillos de India siguen las reglas de Mendel • Conejillos “true-breeding” de colores diferentes • Producen una F 1 de un solo color: negro Gametos de uno de los padres B B b Bb Bb Cuadrado de Punnet Progenie (cigotos) F 1

BB = homocigótico dominante bb = homocigótico recesivo Bb = heterocigótico ** Siempre se escribe primero la letra correspondiente al alelo dominante ** ** El fenomeno de dominacia explica porque un individuo se parece mas a uno de los padres si ambos han contribuido de igual manera al individuo ** ** La dominancia no es predecible solo se averigua mediante la experimentación ** ** Los rasgos dominantes de una característica varian de especie a especie**

¿Qué tipo de gametos producirán estos organismos? Producirán gametos que contengan el alelo dominante B o el alelo recesivo b. Ambos tipos de alelos tendrán la misma oportunidad y probabilidad de unirse un gameto de otro individuo

B b B BB Bb bb Resumen ¿El fenotipo de estos organismos revela su genotipo? • ¾ (BB y Bb) son fenotípicamente negros • ¼ (bb) son marrón • Los mecanismos que gobiernan esta razón de 3: 1 en la F 2 se conoce como la razón fenotípica monohíbrida (igual a la que obtuvo Mendel con sus guisantes) Genotipo = la constitución genética de un organismo, esto usualmente es expresado con letras

¿Cómo podremos averiguar el fenotipo de un conejillo de Indias color negro? ¿ Seran BB o Bb ?

Test Cross o cruce de prueba • ¿ Que harías si solo supieras que tienes un conejillo de Indias negro y uno marrón? No habría forma de saber el genotipo…. . • Para averiguar esto necesitarías llevar a cabo un “test cross” o cruce de prueba • Puedes cruzar el negro con uno marrón homocigótico recesivo (el genotipo de este individuo se sabe de antemano)

Homologs & Alleles • 2 n organisms have a chromosome received from each parent. • Called homologous chromosomes • These have alleles of A, B, C & D. • A & a, B & b, C & c, D & d • C is NOT an allele to D; nor is A or B • A locus is a physical location of DNA that encodes for a protein product; i. e. a gene • A, B, C & D are at specific loci

Tipos de cruce Cruce monohíbrido – cruces que envuelven un par de alelos de un solo loci Cruce de prueba o “test cross” – cruces que envuelven un animal de genotipo desconocido y uno homocigótico recesivo Cruce dihíbrido – cruces que envuelven individuos con alelos diferentes en dos loci diferentes

Cruces dihíbridos utilizando conejillos de Indias • El primer cruce en el que se consideran dos genes en padres puros (true breeding) tiene un resultado predecible • Todos dominantes en la F 1

Cruce de la F 1 • Hay cuatro gametos diferentes para cada uno de los padres • Se reproducen para formar 16 (= 42) posibles fenotipos • La razón dihíbrida (fenotípica) obtenida en la F 2 es de 9: 3: 3: 1 • La razón genotípica es de 1: 1: 2: 2: 4: 2: 2: 1: 1 • Todo esto es cierto si los genes no estan ligados (unlinked)

Principio de sorteo independiente (principle of independent assortment) • Dice que los miembros de un par de genes se segregan independientemente de otros pares de genes. Estos genes pueden estar en cromosomas diferentes • Este mecanismo ocurre de una forma regular de tal forma que cada gameto contenga un alelo para cada locus pero los alelos de diferentes loci estan sorteados aleatoriamente en relación con otros alelos en los gametos Esto esta relacionado con los eventos de la meiosis Mendel formuló este principio - basandose en resultados muy parecidos a los que vimos en la diapositiva anterior.

Los mecanismos meióticos son los responsables del sorteo independiente • La meiosis I provee el sorteo independiente de cromosomas y genes en los gametos • Los cromosomas homólogos estan arreglados en el ecuador de la célula en Metafase I • Esto resulta en cuatro posibles combinaciones de cromosomas y genes en los gametos en una razón de 1: 1: 1: 1

Las leyes de probabilidad son útiles para predecir la herencia Mendeliana • Las razones genéticas pueden ser expresadas en términos de probabilidades • e. g. la razón esperada para los fenotipos recesivos y dominantes de un cruce monohíbrido es de 3: 1 • Probabilidad de que ocurra un evento – La frecuencia esperada de que ocurra un evento • 3: 1 • Tres oportunidades en 4 de que el conejillo sea negro (3/4) • Una oportunidad de 4 de que el conejillo sea marrón (1/4)

3: 1 (razón fenotípica) 1: 2: 1 (razón genotípica)

La probabilidad de que ocurra un evento es su frecuencia esperada Si es seguro que ocurra un evento la probabilidad de que el mismo ocurra será = 1 Si es seguro de que no ocurrirá un evento la probabilidad de que el mismo ocurra sera = 0 Las probabilidades van a oscilar siempre entre 1 y 0 (son números decimales o fracciones)

La regla del producto Los cuadrados de Punnett nos permiten combinar dos o mas probabilidades La regla del producto = predice la probabilidad combinada eventos Independientes (el que ocurra uno no afecta el que ocurra el otro)

The Penny Solution

La regla del producto ¿Si los dos padres son Bb cual es la probabilidad de que un niño sea bb? 1/2 1/2 B b B BB Bb bb ½ X ½ = 1/4

La regla de la suma – predice las probabilidades combinadas de de eventos mutuamente exclusivos Si ocurre un resultado el otro no puede ocurrir = eventos mutuamente exclusivos E. g. si ambos padres son Bb, ¿Cuál sería entonces la probabilidad de que su primer hijo fuese Bb? Existen dos formas de que esto ocurra • Huevo B + Espermatozoide b Probabilidad = 1/4 • Espermatozoide B + Huevo b Probabilidad = 1/4 ¼+¼=½

Pregunta • ¿Cual es la probabilidad de que la pareja tenga dos niñas una seguida de la otra? • Son eventos independientes: ½ X ½ = ¼

Homologous chromosomes Herencia Mendeliana y los cromosomas METAPHASE II • Mendel descubrió los principios de segregación sin conocimiento de los cromosomas y del sorteo independiente T t La base cromosomal de la segregación

Genes enlazados No es fácil que se sorteen independientemente

Los genes ligados no se sortean independientemente Thomas H. Morgan (1910) • Utilizó la mosca frutera Drosophila melanogaster para demostrar que los genes están arreglados en forma lineal en los cromosomas. • También demostró que el sorteo independiente no ocurre cuando los loci están localizados cerca el uno del otro en un par de cromosomas homólogos. • En Drosophila hay un locus que controla la forma de las alas V = alas normales v = alas vestigiales B = cuerpo gris b = cuerpo negro Estos loci estan bien cerca en cromosomas homólogos

Genes enlazados • Estos se conocen como genes enlazados o “linked genes” (genes que se heredan juntos en generaciones sucesivas) • “Linkage” es la tendencia de un grupo de genes localizados en el mismo cromosoma y son heredados juntos en generaciones consecutivas

Genes enlazados • Cuando un alelo se mueve durante la recombinación y otro se mueve con el entonces sabemos que: • Algunos genes estan enlazados (estan en el mismo cromosoma) • Los genes enlazados no muestran sorteo independiente y por lo tanto interfiere con las frecuencias Mendelianas • Los genes enlazados pueden ser facilmente detectados: • Si la distribución de frecuencia de los genes en la progenie en un cruce dihibrido no es Mendeliana por lo tanto los genes estan enlazados

BBVV bbvv • Si cruzas una mosca BBVV con una mosca bbvv obtendrías una mosca con el siguiente genotipo : Bb. Vv

Cruce de prueba de dos puntos • Para saber si hubo “linkage” podemos hacer un cruce entre una mosca de la F 1 del cruce anterior (Bb. Vv) con una mosca homozigótica recesiva (bbvv) • Este tipo de cruce se conoce como un “cruce de prueba de dos puntos” porque hay alelos de dos loci diferentes envueltos

From previous cross Identical to the parents Resulting from crossing over 3. 1. 2. Nos permite determinar le genotipo de la progenie directamente de los fenotipos

Recombinación por entrecruzamiento mezcla los genes • En la profase I puede ocurrir entrecruzamiento • Esto resulta en la recombinación (cualquier proceso que resulte en nuevas combinaciones de genes) de la información entre los pares homólogos • Si ocurre entrecruzamiento entre dos cromátidas en la tétrada, dos de los cuatro gametos producidos van a tener un set de cromosomas recombinantes

Frecuencia con que ocurre el entrecruzamiento • Mientras mas lejos esten los loci en un cromosoma, mayor probabilidad de que ocurra entrecruzamiento entre esos loci en las cèlulas meióticas de una hembra heterozigótica (en. Drosophila el crossing over es comun en hembras)

Frecuencia con que ocurre el entrecruzamiento • La frecuencia de entrecruzamiento revela el orden lineal de los genes en un cromosoma • Existe una correlación entre la frecuencia de recombinación entre dos loci y la distancia lineal entre ellos • Se pueden construir un mapa genético del cromosoma al convertir el porciento de recombinación a unidades de mapa • 1 % de recombinación entre dos loci = una unidad de mapa

Mapas genéticos • Si la recombinación entre A y C = 8 % entonces B debería estar en el medio • Si la recombinación entre A y C = 2 % entonces C debería estar en el medio

Un entrecruzamiento doble produce alelos no recombinantes • Si ocurre entrecruzamiento dos veces entre dos genes, los alelos no serán recombinantes

Entrecruzamiento doble • Un entrecruzamiento doble entre una tetrada puede corregir los efectos de un evento de entrecruzamiento previo eliminando el efecto del mismo • Mientras mas cerca esten los loci menor es el efecto de entrecruzamiento doble

El sexo es determinado por los cromosomas sexuales • Los genes son los principales determinantes del sexo en la mayor parte de los organismos Excepción (como siempre pasa en la biología) • En algunos organismos (e. g. Daphnia) los factores ambientales pueden tener cierto control sobre el sexo de algunos organismos

Cromosomas sexuales • Los genes que determinan el sexo en la mayor parte de los animales se encuentran en los cromosomas sexuales • Las células de las hembras de muchas especies de animales contienen dos cromosomas X • Los varones tienen un cromosoma X y uno Y (mas pequeño) • Los seres humanos tienen 22 autosomas (cromosomas que no son cromosomas sexuales) y dos cromosomas sexuales • e. g. Los gatos tienen 19 autosomas un par de cromosomas sexuales (XX hembras y XY machos)

Un cariotipo

Cariotipo de una hembra femenina humana

El cromosoma Y determina el sexo masculino en la mayor parte de las especies de mamíferos • ¿ El fenotipo masculino en los seres humanos será el resultado de la presencia del cromosoma X o de la presencia del cromosoma Y ?

Desordenes genéticos relacionados a los cromosomas sexuales • XXY = macho de apariencia normal externa pero con testículos sin desarrollar muy bien (Sindrome de Kleinfelter) • X = hembra de apariencia pero pequeña de estatura y con ovarios subdesarrollados (Sindrome de Turner) • Y = no sobrevive Todos los individuos necesitan al menos un cromosoma X y el cromosoma Y es el que causa que un individuo sea macho

Cariotipo de un paciente con sindrome de Kleinfelter

Every egg cell contains an X chromosome A sperm cell may contain either an X or a Y chromosome FEMALE If the egg is fertilized by an X sperm, the zygote will contain two X chromosomes and the offspring will be female. MALE If the egg is fertilized by an Y sperm, the zygote will contain an XY combination and the offspring will be male. Fig. 10. 14

Determinación del genero masculino • Hay varios genes en el cromosoma Y que estan envueltos en la determinación del sexo masculino • El gene que determina el sexo en los seres humanos funciona como un “switch genético” que causa que los testículos se desarrollen en el feto Testículos en desarrollo Secreción Progesterona Desarrollo de otras características masculinas

Determinación del sexo • Algunos genes en el cromosoma X también juegan un papel muy importante en la determinación del sexo • Al igual que algunos genes en los autosomas también afectan el desarrollo del sexo

Origen de los cromosomas sexuales • Se cree que los cromosomas sexuales (X y Y) se originaron de cromosomas homólogos Hoy día estos cromosomas no son homólogos a. tamaños diferentes b. formas diferentes c. constitución diferente Tienen secuencias que les permiten aparearse (sinapsis) durante la meiosis

Cromosomas sexuales • La mitad de los espermatozoides tienen cromosomas X mientras que la otra mitad tiene cromosomas Y • Los óvulos humanos pueden tener solamente un cromosoma X Y X Óvulo Espermatozoide

Cromosomas sexuales • La razón de espermatozoides protadores del cromosoma X y espermatozoides Y es de 1: 1 • Se supone que la producción de humanos macho a hembras también sea de mas o menos 1: 1 • En realidad la producción de machos en los seres humanos es mayor a la de hembras (aproximadamente se producen 106 embriones masculinos por cada 100 femeninos) Puede que el tener el cromosoma Y le provea al organismo una ventaja selectiva en el organismo

Mecanismo cromosómico X y Y • El mecanismo cromosómico de XX/XY es muy común para en las especies de los organismos vivos pero no es universal • En Drosophila XX (hembras) y XY (machos) pero el cromosoma Y, aparentemente, no es determinante para la masculinidad ya que existen machos con un solo cromosoma X

Ejemplos en diferentes organismos • En las mariposas y las aves: XX = macho XY = hembra

Los genes ligados al cromosoma X • El cromosoma X contiene muchos loci requeridos por individuos de los dos sexos • Genes ligados al sexo (genes ligados al cromosoma X) – Son los genes que estan localizados en el cromosoma X (deberían ser llamados genes ligados a X) e. g. genes que controlan la percepción de colores genes que controlan la coagulación de la sangre

Los genes ligados al cromosoma X cont. • El macho recibe un cromosoma X (con todos los genes que estan incluidos en ese cromosoma) de la madre • Todos los alelos presentes en ese cromosoma van a ser expresados en el macho independientemente de que sean dominantes o recesivos • Se dice entonces que el macho es hemizigótico para esos alelos ya que de esos alelos el solamente tiene una copia en su único cromosoma X XY

Notación especial para problemas genéticos en los que hay genes ligados al sexo envueltos • Xc = alelo recesivo ligado al cromosoma X (e. g. colorblindness) • XC = alelo dominante ligado al cromosoma X (e. g. vision normal) Xc. Xc = esta es la única forma en la que se puede expresar el alelo recesivo en una hembra Xc. Y = el fenotipo de este organismo macho sería un individuo “colorblind” – en este caso solamente basta con que haya un solo alelo recesivo en el cromosoma X para que se exprese la condición XCXc = No se expresa el alelo recesivo pero la hembra heterozigótico puede ser portadora de la condición

Conclusión Los rasgos recesivos ligados al cromosoma X son generalmente mas comunes en los machos que en las hembras Esto podría explicar porque hay una mayor tasa de mortalidad en los embriones humanos machos

Colorblind male Heterozygous female Gametes (a)

La compensación de dosis equaliza la expresión de los genes ligados al cromosoma X en individuos de ambos sexos • El cromosoma X contiene genes requeridos por ambos sexos • La hembra tiene dos copias (dosis) de cada locus mientras que un macho normal tiene solo uno • ¿Cómo hacen los organismos machos para igualar la dosis que tienen las hembras?

Compensación de dosis • Compensación de dosis – mecanismo mediante el cual se hacen equivalentes las dosis de los alelos presentes en el cromosoma X se hacen iguales entre un macho y una hembra e. g. en Drosophila los machos logran esto haciendo que el cromosoma X esté mas activo Actividad del cromosoma X = actividad combinada de los dos cromosomas que estan presentes en la hembra

Cuerpos de Barr Desarrollo temprano • En los mamíferos se inactiva (aunque no completamente) uno de los dos cromosomas X en la hembra • Cuerpos de Barr – un cromosoma denso e inactivo observado en la interfase de mitosis

Variegación • La activación del cromosoma X es un evento aleatorio en cada célula somática del embrión femenino • Un mamífero femenino que es heterozigótico en un locus ligado al cromosoma X expresa uno de los alelos en casi la mitad de sus células y el otro alelo en la otra mitad Algunos animales tienen algunos genes ligados a X para color de pelo

Variegación en plantas • Variegación – es un fenómeno mediante el cual las hembras que son heterozigóticas para esos genes muestran “parches” de un color en medio de areas de otro color Dificil de observar cuando estan envueltos aspectos moleculares o bioquímicos del organismo en el fenotipo

Relación entre un locus y las características que codifica La relación entre un locus y las características que el mismo controla puede que no sean tan simples Un par de alelos de un locus pueden regular la apariencia de una sola característica (e. g. altura de una planta de guisantes) Alelos de multiples loci pueden interactuar y afectar la expresión fenotípica de una sola característica Un par de alelos pueden controlar varias características

Fenotipo (phenotype) • Puede determinarse a varios niveles I. Características morfológicas a. color b. forma c. tamaño II. Características fisiológicas III. Características bioquímicas e. g. presencia y ausencia de una enzima

¿La dominancia es siempre completa? Rr

La dominancia no es siempre completa Muchas veces la dominancia de un alelo sobre otro no es completa Dominancia incompleta – cuando el individuo heterocigoto expresa simultáneamente el fenotipo de los dos tipos de homocigotos Codominancia – condición en la cual los dos alelos de un locus son expresados a la vez en un organismo heterozigótico

Red White R 1 R 1 R 2 R 2 P generation F 1 generation Pink All R 1 R 2 Gametes Dominancia incompleta Gametes La razón del fenotipo y la del genotipo son identicas en estos casos F 2 generation Fig. 10. 18

Codominancia ♀ Ambos fenotipos son expresados a la misma vez ♂ El pelaje de este animal está compuesto de pelos rojos y blancos

Codominancia de los tipos de sangre en los seres humanos • Grupos de sangre ABO Tres alelos en solo locus El alelo IA = síntesis de una glucoproteina (Antigeno A) que se expresa en la superficie de los glóbulos rojos El alelo IB = síntesis del antígeno B (diferente al A) CODOMINANTES RECESIVO El alelo i = no codifica para ningun antígeno

¿A qué tipos de sangre corresponden los siguientes fenotípos? IB IB = B IB Ii = B IA IB = AB IA IA = A Ii Ii = O IA Ii = A

Ejercicios • Si un hombre con tipo de sangre B se casa con una mujer con tipo de sangre O. • ¿Cuales son los posibles genotipos y fenotipos de los hijos? • Describe la razón fenotípica y genotípica de la progenie

Mas ejercicios • ¿Podrá un hombre con un tipo de sangre AB ser el padre de un niño con tipo de sangre O? • ¿Podría una mujer con tipo de sangre O ser la madre de un niño con tipo de sangre AB? • ¿Crees que un niño con tipo de sangre B con una madre de tipo de sangre A tener un padre A o O?

En una población puede existir mas de un alelo para un locus • Un ejemplo sería los tipos de sangre ABO • Cada individuo diploide solamente tiene un total de dos alelos • Cada gameto “carga” solamente un alelo para cada locus • Alelos múltiples – cuando existen tres o mas alelos para un locus en una población Muchos loci poseen alelos multiples Los fenotipos producidos por algunos alelos multiples no no son fácil de reconocer (e. g. enzimas producidas o otras características bioquímicas

A veces es mas evidente………… C = pelo gris cc = albino cchcch = Chinchilla chch = Patrón de Himalaya cchch = Chinchilla C > cch > c (de acuerdo a la dominancia)

Un solo gene puede afectar varios aspectos del fenotipo • Hasta ahora los ejemplos de la relación entre los genes y el genotipo han sido directos y sencillos = los loci han controlado la apariencia de rasgos individuales • La relación entre el gene y las características fenotípicas no son tan simples como aparentan ser hasta ahora • La mayoría de los genes tienen diferentes efectos sobre mas de un caracter (Pleitropía) e. g. Hay ciertas condiciones genéticas en las cuales un defecto en un solo par de alelos causan síntomas multiples en una persona como en la fibrosis cística

Los alelos de loci diferentes pueden interactuar de tal forma que se produzca un fenotipo • Diferentes pares de alelos pueden interactuar para afectar un fenotipo sencillo o un par de alelos puede inhibir o “reversar” los efectos de otro par En las gallinas R = cresta en forma de rosa r = cresta de forma sencilla P = cresta en forma de guisante p = cresta de forma sencilla

Dos pares de genes gobiernan cuatro tipos de fenotipos de cresta diferentes Single comb pprr Pea comb PPrr or Pprr Walnut comb PPRR, Pp. RR, PPRr, or Pp. Rr Rose comb pp. RR or pp. Rr Cuando la R y la P están juntas en un individuo surge una cresta llamada “walnut”

Epistasis = interacción genética en la cual la presencia de ciertos alelos de un locus previene o enmascara la expresión de alelos de un locus diferente y en vez expresa su fenotipo

• La epistasis no produce fenotipos nuevos como ocurre en el ejemplo de las gallinas • El color de pelo en los perros “Labrador retreiver” es controlado por dos genes El gene epistático es recesivo y por lo tanto solamente se expresa en la condición homozigótica independientemente de la combinación de alelos B y b en el fenotipo e. g. labrador amarillo (ee) Gene que codifica para la deposición de color en el pelaje E = pelo negro y marrón e= alelo epistático que bloquea la expresión del gene B/b Gene que codifica para la tipo de pigmento en el pelaje B = negro b = marrón

Deposición de pigmento E = pelo negro y marrón e= alelo epistático que bloquea la expresión del gene B/b Tipo de pigmento B = negro b = marrón

• Los complejos poligénicos actuan aditivamente para producir un fenotipo • Muchas características del ser humano tales como la altura, forma del cuerpo, y pigmentación de la piel no son heredadas mediante alelos en un solo locus VARIOS LOCI AFECTAN CADA RASGO

Herencia poligénica • Herencia poligénica = multiples pares independientes de genes tienen efectos aditivos sobre la misma característica e. g. Un total de 60 loci controlan la herencia de la pigmentación en el ser humano

Color de piel en los humanos La herencia de la pigmentación de la piel en los seres humanos es codificada por poligenes (hasta 60 loci) Aa. Bb. Cc Las letras mayúsculas representan alelos con dominancia incompleta que codifican para piel oscura y estan en loci diferentes Mientras mas letras mayúsculas haya en el fenotipo mas oscura es la piel del individuo

aabbcc AABBCC

AABBCC F 1 aabbcc Aa. Bb. Cc (triple heterocigótica)

F 1 Aa. Bb. Cc La herencia poligénica es caracterizada por la generación F 1 que es intermedia entre dos padres completamente homocigóticos La F 2 muestra una variación entre los dos tipos parentales F 2

F 2 Number of individuals (F 2) 20/64 15/64 6/64 1/64 Dark 1/64 Skin color Light

Los genes interactuan con el ambiente para generar un fenotipo Durante el desarrollo de un organismo, ambos, el genotipo y los factores ambientales afectan la expresión del fenotipo Los organismos genéticamente idénticos pueden desarrollarse de forma diferente en ambientes diferentes

Efecto de las condiciones ambientales sobre el fenotipo • Algunos cambios en las condiciones ambientales bajo las cuales un organismo se desarrolla puede alterar la expresión fenotípica de los genes Ausencia de peces Presencia de peces Daphnia

Norm reaction “Norm of reaction” = Todas las posibilidades fenotípicas que pueden surgir de un solo genotipo bajo diferentes condiciones ambientales e. g. la estatura en los seres humanos es controlada por varios genes y es modificada por una serie de condiciones ambientales

Conclusión • Los genes de un individuo proveen el potencial de desarrollar un fenotipo en particular pero la influencia ambiental tambien modifica el fenotipo