PRIMARNI OILJAK HIPODISPLAZIJA BUBREGA dr Duan Paripovi Kongenitalne

PRIMARNI OŽILJAK HIPODISPLAZIJA BUBREGA dr Dušan Paripović

Kongenitalne anomalije bubrega i urinarnog trakta • 25% svih anomalija otkrivenih u prenatalnom periodu • Vodeći uzrok hronične i terminalne bubrežne insuficijencije (TBI) kod dece → Dg, Th → ↓oštećenje bubrega, odlaganje TBI

Uzroci hronične bubrežne bolesti u Nepoznat uzrok Srbiji 2% CAKUT 58% Peco-Antić A. Nephrol Dial Transplant. 2012 Razni uzroci 14% Hereditarne nefropatije 14% Glomerulske bolesti 12%

Kongenitalne anomalije bubrega i urinarnog trakta Agenezija bubrega Displazija bubrega Hipodisplazija bubrega • KA sa ↓ broja ili veličine bubrega imaju lošu prognozu bubrežne f

Hipodisplazija bubrega • Dijagnoza pri prenatalnom EHO pregledu (2. i 3. trimestar trudnoće) • Dimenzija bubrega < 5. percentila • Unilateralna ili bilateralna • Udružena sa vezikoureternim refluksom • U sklopu sindroma

Cornelis de Bie A medical practitioner examining a urine flask Konsultacija pedijatra Rođenje

Nefrogeneza Mezonefrički kanal Ureterski pupoljak • Iz ureterskog pupoljka nastaju ureteri, pelvis, kaliksi, sabirni kanali • Iz metanefričnog blastema nastaju nefroni • Hipodisplazija nastaje usled poremećaja diferencijacije

• Metanefritično tkivo sekretuje glijalni neurotrofni faktor GDNF Poremećaj interakcije ureterskog pupoljka i • GDNF indukuje grananje ureterskog pupoljka metanefritičnog tkiva dovodi do hipodisplazije bubrega

• Stvaranje nefrona se završava pre rođenja • Broj nefrona kod nn: 210 000 – 2 700 000 / bubregu • Manji broj nefrona → kompenzatorna glomerulska hiperfiltracija → glomeruloskleroza → ↑ rizik za hipertenziju, mikroalbuminuriju i

Monogenski poremećaji sa hipodisplazijom bubrega Gen PAX 2 EYA 1, SIX 5 HNF 1β Sindrom Renalni-kolobom sindrom Brahio-oto-renalni sindrom Renalne kortikalne ciste i diabetes sindrom Kod. BMP 4 sumnje na monogenski uzrokhipodisplazija hipodisplazije porodici ponuditi Izolovana bubrega savet genetičara

Renalni-kolobom sindrom Mutacija gena PAX 2 (autozomno dominantno nasleđivanje) 1. Kolobom retine 2. Hipodisplazija bubrega (proteinurija, bubrežna insuficijencija) 3. Vezikoureterni refluks

Brahio-oto-renalni sindrom Mutacija gena EYA 1 (autozomno dominantno nasleđivanje) 1. Hipodisplazija ili agenezija bubrega 2. Preaurikularne jamice ili kožni nabori, gubitak sluha 3. Ciste ili fistule na vratu

Prednosti genetičke dijagnoze • Prognoza progresije bubrežne bolesti • Ekstrarenalna manifestacija • Terapijske opcije • Planiranje transplantacije • Planiranje potomstva

HVALA! Kontaktirajte nas: nefrologija@udk. bg. ac. rs