PREVALENCIA LA MUTACIN FACTOR V LEIDEN EN CUBA

PREVALENCIA LA MUTACIÓN FACTOR V LEIDEN EN CUBA DATOS PRELIMINARES GRUPO DE TRABAJO HOSPITAL C. Q. “ HERMANOS AMEIJEIRAS” Dr. Guillermo Pérez Román Prof. Wilfredo Torres Iribar Lic. Jorge Mato Luis

Tendencia protrombotica geneticamente determinada causada por la segregación de 1 ( rasgo monogenético) o más de 1 (rasgo complejo) alelos alterados.

CRONOLOGÍA DE LA TROMBOFILIA HEREDITARIA 60% conocidas 40 % No conocidas

ALTERACIÓN GENETICA MUTACIÓN FVLEIDEN MUTACIÓN 20210 FII DEFICIENCIA PROT S DEFICIENCIA PROT C DEFICIENCIA ANTITROMBINAIII DEFICIENCIA DE PLASMINÓGENO DEFICIENCIA COFACTOR II DE LA HEP. DEFECTOS NO CONOCIDOS PREVALENCIA 20 – 40% 19% 5 - 6% 2 - 5% 2 - 4% 1 - 2% - 1% 40%

PAISES BAJOS. MAPA GENERAL

PCR ---- DIGESTIÓN ENZIMATICA --- GEL ELECTROFORETICO

SINDROME DE RESISTENCIA AL SISTEMA DE LA PROTEINA C ACTIVADA TPT ACTIVADO NO PROLONGADO CON PROTEINA C ACTIVADA EXPRESIÓN FENOTIPICA FACTOR V G E N O T I P O M U T A DO PCA 1 2 506 ARGININA GLUTAMINA 3

PROT C A FVIIIA ESQUEMA GRAL. DE LA COAGULACIÓN

¿Porque un problema de salud? CONSTITUYE ENTRE 40 – 45 % DE LAS CAUSAS GENETICAS DE TROMBOSIS. LOS HETEROCIGOTICOS TIENEN 7 -8 VECES MÁS RIESGO DE EVENTOS TROMBOTICOS , DESARROLLAN TROMBOSIS EL 12%. LOS HOMOCIGOTICOS TIENEN 78 – 80 VECES MÁS RIESGO DE EVENTOS TROMBOTICOS , LO DESARROLLAN EL 90 %. ESTA PRESENTE EN EL 30 % DE LAS FAMILIAS CON HISTORIA DE TROMBOSIS. SE HAN REPORTADO SERIES EN QUE SE PRESENTA EN EL 69% DE MUJERES CON TROMBOSIS DURANTE EL EMBARAZO Y PUERPERIO. REPORTES COMO CAUSA DE PERDIDA DE EMBARAZO DURANTE SEGUNDO Y TERCER TRIMESTRE. HETEROCIGOTICOS + Anticonceptivos orales = 35 riesgo de trombosis HOMOCIGOTICOS + Anticonceptivos orales = 85 riesgo de trombosis.

ALGUNAS CARACTERISTICAS Ø Patron racial Ø Sexo Ø Asociación o Cosegregación Ø Debut Ø Recurrencia Ø Potencial Trombogénico

ALGUNOS DATOS ESTADISTICOS ( PREVALENCIA) PAIS HOLANDA ESPAÑA COSTA RICA URUGUAY RUSIA POBLACIÓN SANA 3 -5% 2 -3% 4 -6% 2 -3% ENFERMOS CON TROMB. 20 -26% 25 -38% 12 -14% 13 -16% 15 -17%

GALICIA -36% ASTURIAS- 9% CATALUÑA -9% CAST/ LEON- 9% CANARIAS- 6% VASCOS- 2% GOLFO GUINEA SENEGAL CONGO ANGOLA NIGERIA

ESTIMADOS DE LA MEZCLA RACIAL % genes españoles % genes africanos Provincia Negros Mestizos Blancos Villa Clara 35. 6 50. 62 8. 3 Ciudad Habana 13. 0 5. 0 Pinar del Río 22. 3 51. 1 4. 5 Villa Clara (Hidalgo 1998) Ciudad Habana (González 1996) Pinar del Río (Díaz Narváez, 1994)

SE ESTUDIARON 100 DONANTES QUE ACUDIERON AL BANCO DE DE SANGRE DEL HOSP, C. Q. “H AMEIJEIRAS” , EN EDADES ENTRE 20 Y 45 AÑOS , SIN ANTECEDENTE DE EPISODIO TROMBOTICO CON COLOR DE LA PIEL NEGRA O BLANCA NO SE ESCOGIERON MESTIZOS. 116 PACIENTES CON ALGUN EVENTO TROMBOTICO REMITIDOS A LA CONSULTA DE HEMATOLOGIA CON EDADES ENTRE 24 Y 62 AÑOS.

PREVALENCIA DE LA MUTACIÓN G 1691 A del FV EN DONANTES VOLUNTARIOS MUESTRA CROMOSOMAS BLANCOS 50 100 NEGROS 50 100 HETEROCIGOTICOS POSITIVOS 1 ( 1%) 0

PREVALENCIA DE F V LEIDEN DONANTES SANOS 1% 99 % EN

Prevalencia de la mutación A 1691 G del FV en pacientes con eventos trombóticos. NÚMERO CROMOSOMAS DE CASOS 116 232 HETEROCIGOT. PREVALENCIA POSITIVOS 21 18%

PREVALENCIA DE MUTACIÓN FVLEIDEN EN PACIENTES CON EVENTOS TROMBOTICOS 18% 82%

EDADES Y SEXO EDADES 25 - 40 41 - 55 + 55 FEMENINOS ( N. 9) 5 2 2 MASCULINOS (N. 12) 4 5 3

TERRITORIO VASCULAR Y No. DE EVENTOS TERRITORIO VASCULAR NÚMERO DE EVENTOS T. M. I. T. E. P. 26 15 TMI - Trombosis de miembros inferiores TEP - Tromboembolismo Pulmonar T. MES. - Trombosis Mesenterica T. MES. OTROS 4 12

EN 4 DE LAS PACIENTES EL EVENTO TROMBOTICO SE RELACIONO CON EL CONSUMO DE ANTICONCEPTIVOS ORALES. 11 PACIENTES 4 PACIENTES TENIAN HISTORIA FAMILIAR DE TROMBOSIS. TENIAN 2 O MÁS PERDIDAS DE EMBARAZO DURANTE EL TERCER TRIMESTRE DE GESTACIÓN.

INDICACIONES DE ESTUDIO ü Evento trombotico en menores de 45 años. ü Pacientes con trombosis e historia personal o familiar anterior. ü Trombosis en circuitos vasculares no frecuente ( sist. porta, mesenterica , axilar ). ü Trombosis durante el embarazo y puerperio asi como perdidas recurrentes. ü Evento trombotico después del consumo de contraceptivos orales. ü Fenotipo de resistencia a la Proteina C Activada.