Presentacin clnica y tratamiento de la Enfermedad de

Presentación clínica y tratamiento de la Enfermedad de Hirschsprung Dr. Francisco Saitua Unidad de Cirugía Infantil Clínica Alemana de Santiago Hospital Padre Hurtado

Enfermedad de Hirschsprung Consulto a los 8 meses Constipación periodo neonatal Sin evacuaciones espontáneas Distensión abdominal importante y recurrente Mejoría con evacuaciones inducidas (dilataciones, estimulaciones, laxantes, enemas) Falleció 11 meses cuadro diarreico y desnutrición Autopsia dilatación del intestino excepto el recto 1 er. Caso 1880

Epidemiología • Incidencia estimada de 1/5000 – 8000 rn • Enfermedad de origen embrionario, aunque se han descrito ¿casos adquiridos y segmentarios? • Hombre : mujer = 3. 0 a 4. 5: 1 en EH de segmento corto. • Esta relación desaparece en casos más largos y en aquellos con presentación familiar.

Enfermedad de Hirschprung • Diagnóstico morfológico prenatal: no • Grupos de riesgo: Antecedentes familiares, Sindrome de Down. • Fisiología de la defecación en prematuro • Enfermedad del niño de término

Enfermedad de Hirschsprung • 80 a 90 % de EH síntomas neonatales • Sospecharla en todo RN que demore más de 24 horas en expulsar meconio. • Tríada: falta expulsión de meconio, distensión y vómitos. • Pueden tener evacuaciones normales los primeros días o semanas, para recaer después.

Enfermedad de Hirschsprung • Sospecharla en algunos casos de enterocolitis necrotizante, apendicitis aguda del período neonatal, Sindrome de espesamiento meconial y perforaciones puntiformes del ciego. • Todos aquellos en que la Radiografía de abdomen simple , solicitada por distensión abdominal no se observe gas en el recto.

Examen Físico • Distensión abdominal bien tolerada, dolor moderado • Peristalsis visible • Explosión post tacto o estímulo rectal • Signos y síntomas de sepsis se desarrollan posteriormente

Presentación en el lactante • Vómitos escasos, distensión abdominal bien tolerada • Después de evacuar en período neonatal, presenta períodos cortos de 1, 2 o más semanas en que obra aparentemente normal. • En crisis deposiciones liquidas, abundantes, muy mal olor y color mostaza. • Desnutrición es progresiva

Otras formas de presentación • 1/3 de los pacientes pueden presentarse por diarrea: siempre debe considerarse como signo de Enterocolitis asociada. • Megacolon tóxico • Constipación crónica, con ampolla rectal vacia y desnutrición. • Escurrimiento (soiling) es infrecuente

Megacolon tóxico

¿Cuáles son los problemas de diagnóstico en la enfermedad de Hirschsprung? Subdiagnóstico Sobrediagnóstico Pecado venial Pecado mortal Morbilidad Mortalidad Operaciones innecesarias Tratamiento más complicado

Enfermedad de Hirschsprung • Busca evidenciar Reflejo recto anal normal. • Ausencia de relajación refleja del Esfínter Anal Interno ante dilatación del recto. • Examen de screening en lactante o niño mayor

Confirmación diagnóstica • Biopsia rectal con tinción de Hematoxilina Eosina • Biopsia Rectal con tinción enzimo histoquímica y/o pruebas inmunohistoquímicas

Biopsia de Recto ¿Qué buscamos? Células ganglionares Troncos nerviosos Acetilcolinesterasa ¿Dónde los buscamos? Plexo submucoso Plexo mientérico

Biopsia rectal por succión

Biopsia rectal por succión

Enfermedad de Hirschsprung Diagnóstico diferencial • • Atresia intestinal Ileo meconial Displasia Neuronal Intestinal Hipoganglionosis Ganglios inmaduros Acalasia esfínter interno Desórdenes de la célula muscular lisa

Enfermedad de Hirschsprung Tratamiento Médico

Enfermedad de Hirschsprung ultracorto • Manometría Anorectal con ausencia de Reflejo recto anal + biopsia con células ganglionares presentes • Divulsión anal • Esfinterotomía anal • Esfinteromiomectomía

Enfermedad de Hirschsprung Enterocolitis asociada Diarrea de cualquier magnitud • • Cuadro infeccioso • Deposiciones de muy mal olor, líquidas y pastosas • Distensión abdominal • Rx abdomen simple

Enterocolitis asociada a EH

Enterocolitis asociada a EH

Manejo Preoperatorio • Preparación de Colon, antibióticos.

Enfermedad de Hirschsprung • Inicialmente la colostomía fue el tratamiento con mejores resultados. (Hasta hoy) • 1948 Swenson describe el descenso colónico, con colostomía previa • 1980 Henry So describe este descenso en 20 RN sin colostomía previa • 1995 Georgeson realiza descenso laparoscópico con mucosectomía transanal • 1998 De la Torre - Mondragón describe el descenso transanal endorectal.

Enfermedad de Hirschsprung 70 - 80% 5 - 10%

ORVAR SWENSON - 1948 Principios quirúrgicos 1. Resección del segmento agangliónico 2. Descenso de segmento normogangliónico 3. Anastomosis próxima a la línea pectínea

Técnicas quirúrgicas abiertas +

1995

1998

Descenso Colónico Endorectal Transanal • Indicado en Enfermedad de Hirschsprung rectal y colon sigmoides (75 a 86 %) • A menor edad probablemente los resultados serán mejores • Cirugía mínimamente invasiva: Menor dolor, menor disección, no genera adherencias intraperitoneales, excelente resultado estético. Costos menores

Mucosectomía Rectal Transanal

Descenso Colónico Endorectal Transanal • Confirmar histológicamente el segmento normogangliónico.

Descenso Colónico Endorectal Transanal

Descenso Colónico Endorectal Transanal

Descenso Colónico Endorectal Transanal • • • N= 18 3 – 40 kg 2 semanas a 9 años Resección 17 a 35 cm Complicaciones inmediatas Estenosis de sutura colorectal 2/18 (11%) Enterocolitis 3/18 (17%) • Constipación 3/18 (17%) • Continencia (> 3 años) 7/8 (87, 5%) • Mortalidad: 0

Descenso Colónico Endorectal Transanal • Resultados alejados son similares en distintas series (gran dispersión), por lo que optamos por aquella con menor morbilidad asociada. • Hemos progresado mucho en la técnica quirúrgica. Cada uno debe realizar la que más le acomode. • El problema aún no resuelto es la Enfermedad de Hirschsprung.