PRESENTA Anabel Soto Villalpando 205704 Segun la importancia

PRESENTA: Anabel Soto Villalpando 205704

� Segun la importancia del cambio genetico las mutaciones pueden presentarse en varias categorias: 1. Las mutaciones del genoma: Suponen la pérdida o ganancia de cromosomas enteros, dando lugar a monosomías o trisomias 2. Las mutaciones de un cromosoma: Derivan del reordenamiento de material genético y dan lugar a cambios estructurales visibles en el cromosoma. 3. Las mutaciones génicas submicroscópicas. Dan lugar a una delección parcial o completa de un gen.

� a) Aneuploidias: Supone de un aumento o disminucion de cromosomas. Dan lugar a monosomias, trisomias, tetrasomias. b) Poliploidia: Presencia de conjuntos adicionales de cromosomas

� � � Sindrome de down: Causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomia 21)

� Sindrome de Turner Caracterisado por una monosomia del cromosoma X dando como resultado un cariotipo de 45 X.

� Sindrome de Edwards Se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18

� a) Translocacion : Dan lugar a una pequeña perdida de informacion genetica.

� b) Inversiones: Consiste en la disposición de los nucleótidos , en una zona de forma inversa a la original. � C) Delecciones o Duplicaciones : Puede modificar grandes segmentos de los cromosomas.

� Las mutaciones puntuales. Pueden alterar el código en un triplete de bases y dar lugar a la sustitución de un aminoácido por otro en el producto génico. Estas mutaciones alteran el significado del código génico, por lo que suelen denominarse mutaciones con sentido alterado (missense). Las mutaciones puntuales son: .

a) Transiciones: Sustitución de una purina por otra purina o de una pirimidina por otra pirimidina. B. Purica: Adenina y Guanina B. Pirimídica: Timina, Citosina y Uracilo

� b) Transversiones: Cambio de una purina por pirimidina y viceversa CAMBIO EN EL MARCO DE LECTURA

� c) Inserciones: Consiste en la aparición de nuevos nucleótidos donde antes no estaban, Alterando el marco de lectura.

d)Mutaciones con Desplazamiento : delecciones de bases

� Mutaciones por Repeticion de Trinucleotidos Se caracterizan por la amplificacion de una secuencia de Tres nucleotidos. Por ejemplo, en el síndrome del cromosoma X frágil, hay 250 a 4, 000 repeticiones de la secuencia CGG dentro de un gen llamado FMR-1. En la población normal el número de repeticiones es pequeño, en promedio 29.

� Las mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la exposicion de mutagenos quimicos, biologicos o radiaciones. � En las mutaciones espontaneas las principales causas son 3: � Errores durante la replicacion � Lesiones o daños fortuitos en el AND � Elementos geneticos transponibles

� Las consecuencias de las mutaciones son diversas, dependiendo de varios factores, que incluyen el tipo de mutación y el lugar del genoma afectado por la misma. las mutaciones pueden interferir con la síntesis de proteínas a varios niveles. La transcripción puede estar inhibida por deleciones de genes y mutaciones puntuales que afectan a las secuencias promotoras. Finalmente, algunas mutaciones puntuales pueden dar lugar a la formación de una proteína anormal sin afectación de ninguna etapa en la síntesis de proteínas.