Prenatln diagnostika Martina Kubkov Tereza Pavlkov O em

Prenatální diagnostika Martina Kubíková, Tereza Pavlíková

O čem budeme mluvit? • Co je prenatální diagnostika a čím se zabývá. • Úkoly prenatální diagnostiky. • Metody vyšetření: § Neivazivní § Invazivní • Vrozené vývojové vady. 26. 9. 2020 2

Prenatální diagnostika • soubor metod a postupů využívaných k diagnostice u ještě nenarozeného jedince • zahrnuje nejen diagnostiku ale i léčbu (prenatální terapie) 26. 9. 2020 3

Úkoly prenatální diagnostiky • Diagnóza, prognóza • Specifická opatření pro další průběh těhotenství • Prenatální terapie plodu • Ukončení těhotenství 26. 9. 2020 4

Dělení prenatální diagnostiky • Neinvazivní • Invazivní 26. 9. 2020 5

Neinvazivní prenatální diagnostika • Vyšetření biochemických markerů § Alfa-fetoprotein (AFP) § Choriový gonadotropin (h. CG) § Nekonjugovaný estriol (u. E) • Ultrazvukové vyšetření 26. 9. 2020 6

Invazivní prenatální diagnostika • Amniocentéza • Odběr choriových klků • Kordocentéza • Fetoskopie 26. 9. 2020 7

Vrozené vývojové vady • Odchylky od normálního prenatálního vývoje lidského jedince • Zapříčiněného genetickými faktory, faktory vnějšího prostředí či oběma skupinami faktorů 26. 9. 2020 8

Rozdělení vrozených vad • Podle mechanismu: § § Malformace Disrupce Deformace Dysplasie • Podle četnosti a komplexnosti: § § 26. 9. 2020 Isolované vady Sekvence Asociace Syndrom 9

Příčiny vrozených vad • Genetické příčiny § Chromozomální aberace § Monogenně podmíněné vrozené vady § Multifaktoriálně podmíněné vrozené vady • Vnější faktory § Teratogeny biologické povahy § Teratogeny chemické povahy § Teratogeny fyzikální povahy 26. 9. 2020 10

Downův syndrom • Geneticky podmíněné onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejímž výsledkem je trisomie 21. chromozomu 26. 9. 2020 11

Edwardsův syndrom • Trisomie 18 26. 9. 2020 12

Patauův syndrom • Genetické onemocnění vyvolané přítomností třetího chromozomu 13 26. 9. 2020 13

Turnerův syndrom • X 0 26. 9. 2020 14

Klinefelterův syndrom • XXY 26. 9. 2020 15

Supermale a superfemale • XYY a XXX 26. 9. 2020 16

Zdroje • http: //www. wikiskripta. eu/index. php/Prenat%C 3%A 1 ln%C 3% AD_diagnostika • http: //www. wikiskripta. eu/index. php/Soubor: Human_chromos omes. XXY 01. png • http: //www. wikiskripta. eu/index. php/Klinefelter%C 5%AFv_s yndrom • https: //www. google. cz/url? sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=w eb&cd=2&ved=0 ah. UKEwju 0 YCh. KXJAh. XC 0 xo. KHU 5 a. Bbg. QFggq. MAE&url=http%3 A%2 F% 2 Fwww. wikiskripta. eu%2 Findex. php%2 FTurner%25 C 5%25 A Fv_syndrom&usg=AFQj. CNGHb. K_i. Vzghn. Pz. Xq. YVTg. Ar. UR A-Mjw • https: //cs. wikipedia. org/wiki/XXX_syndrom • http: //www. priznaky-projevy. cz/geneticke-nemoci/xyysyndrom-supermuze-priznaky-projevy-symptomy 26. 9. 2020 17

Děkujeme za pozornost 26. 9. 2020 18