Prenatalna dijagnostika kongenitalnih anomalija Univerzitetska deja klinika Beograd

Prenatalna dijagnostika kongenitalnih anomalija Univerzitetska dečja klinika, Beograd Institut za ginekologiju i akušerstvo KCS Iskustvo od 20 godina

EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies) mreža populaciono koncipiranih registara za praćenje epidemiologije kongenitalnih anomalija, koja pokriva 21 evropsku zemlju, sa 1. 7 miliona porođaja godišnje

Značaj kongenitalnih anomalija • Promena u epidemiologiji u dečjem dobu poslednjih decenija • Udeo mortaliteta uzrokovanog kongenitalnim anomalijama u ukupnom mortalitetu odojčadi pokazuje trend porasta Broj umrle odojčadi na 100000 živorođenih 1971 1981 1997 2002 2005 5517 5309 3079 1746 790 579 17, 5 19, 1% 13, 1% 10, 2% 7, 5% 4, 7% 1971 1981 1997 2002 2005 *pripremljeno na osnovu podataka iz Statističkog godišnjaka R. Srbije za 2007. godinu

Značaj ranog otkrivanja kongenitalnih anomalija • Oko 2100 dece godišnje se u Srbiji rodi sa teškim kongenitalnim anomalijama • Najčešće anomalije su: srce 26. 8%, UG 18. 1%, ekstremiteti 15. 1%, hromozomske an. 14. 1% srčane 30. 2 (EUROCAT) respiratorne 15 10. 2 7. 2 30. 2 5. 9 hromozomopatije 13. 4 nervni sistem 13. 1 4. 8 cirkulatorne 4. 8 13. 1 15 urogenitalne 5. 9 13. 4 muskuloskeletne 7. 2

Konzilijum za fetalne anomalije • Formiran : – Za srce 1991. goidne – Za sve anomalije 2001. godine Ginekolog - perinatolog Dečji kardiolog - fetalni kardiolog Genetičar Patolog Neonatolog Subspecijalisti različitih grana pedijatrije i dečiji hirurzi: urolog, ortoped, neurohirurg, plastični hirurg. . .

Fetalna ehokardiografija, ciljevi ija p era 2015 t a nsk Ge s k ple om k oj r i b 90 t i 19 nj a Sm 5 98 0. 8 19 2 D ECHO normalnog srca ↑ 1 Precizna Dg Dopller Uvođenje 40%uprekida kl. praksu trudnoće nih M US IU pi a r Te 0 0 20 SB U ja 20 05 3 D, 4 D ECHO Nove metode, IU Th 0% prekida 95 19 Color Dopller trudnoće Patofiziologija 20% prekida trudnoće ↑ 0 01 2 ↑ IU Hirurgija Prava prevencija USM

Broj pregleda i otkrivenih srčanih mana po godinama Popularizacija metode broj pregleda Faza uvođenja metode Nedostatak opreme broj otkrivenih mana 8. 5% 10. 2% 7. 0% 7. 5% 6. 4% 5. 6%

OPŠTA SENZITIVNOST FE 69% 25% 31% 6% 7% STUDY EUROSCAN 2002

Konzilijum za fetalne anomalije (2001 -2010. ) 7711 trudnica Prenatalno otkrivene anomalije N=1704 Incidenca: Srčane mane – 26. 7% Ostale mane – 73. 3%

Rezultati • Kategorija A. Potpuno slaganje prenatalnih i postnatalnih nalaza. • Kategorija B. Manje neslaganje prenatalnih i postnatalnih nalaza. • Kategorija C. Veće neslaganje prenatalnog i postnatalnog nalaza. • Kategorija D. Prenatalni nalaz nije postnatalno potvrđen. celokupni uzorak maior anomalije Senzitivnost % 96, 84 98, 30 Specifičnost % 28, 52 75, 00 Z. Vilendečić: Mogućnost prenatalne dijagnostike u otkrivanju i lečenju fetusa sa kongenitalnom anomalijom. ž, Magistarski rad, 2010. PPV % 27, 46 82, 21 NPV % 97, 0 97, 4

Ishod fetusa sa anomalijama srca N= 455 ŽIVO 46. 4%

Anomalije CNS-a N=348 3%

Anomalije urogenitalnog trakta N=450

Anomalije digestivnog trakta N=326 8%

Anomalije skeleta N=96 5%

Tretman trudnoće sa kong. anomalijom 300 250 200 102 (36, 3%) 150 0 100 179 1 50 100 53 0 maior anomalija minor anomalija nastavak trudnoće normalan nalaz prekid trudnoće Z. Vilendečić: Mogućnost prenatalne dijagnostike u otkrivanju i lečenju fetusa sa kongenitalnom anomalijom. ž, Magistarski rad, 2010.

Informaciona i statistička “crna rupa” Potreba za: 1. Zakonom o obaveznom prijavljivanju svih kongenitalnih anomalija 2. Pravljenjem nacionalnog registra za kongenitalne anomalije

Differences in policies for ultrasound screening and in the countries of the registries participating in the Euroscan study • Policy Country (registry) • Ultrasound examination • No routine scan Denmark (Odense), The Netherlands (Groningen, Rotterdam) • 1 scan (20 weeks) • 2 scans UK (Oxford, Wessex) (20 and 30 weeks) (10 and 20 weeks) (16 and 20 weeks) Austria (Styria) Switzerland (Lausanne) Lithuania (Lithuania) • • 3 scans (10, 20 and 30 weeks) Croatia (Zagreb), Germany (Leipzig, Mainz), France (Paris, Strasbourg), Italy (Firenze, north-east Italy, Sicily), Spain (Barcelona) The Euroscan study, 20 registries of congenital malformations from 12 European countries, 2002

National laws regarding TOPFA laws categorised by legal gestational age limit ______________________________ No legal Legal gestational Not legal gestational age limit at any age limit if lethal <28 weeks gestation ______________________________ Austria Netherlands Finland Ireland Belgium Norway Italy Malta Croatia Portugal Poland* England Denmark Spain Wales France Sweden Germany Switzerland ______________________________ *Only for severe malformations. Boyd P, et al, and the EUROCAT working group. Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their impact on detection and termination rates for neural tube defects and Down’s syndrome. BJOG 2008; 115: 689– 696

OPŠTA SENZITIVNOST FE 69% 55% 59% 36% ~18% STUDY EUROSCAN 2009

Ratio of Termination of Pregnancy for Fetal Anomaly following Prenatal Diagnosis (TOPFA) to all Births, and Perinatal Mortality per 1, 000 Births*, by Country, 2004 -2009 (Source: EUROCAT) • Prekidi trudnoće kod kongenitalnih anomalija • • • Irska, Malta Hrvatska UK Francuska UDK (~0%) 0. 96/1000 živorodjenih (~4%) 6. 9/1000 živorodjenih (~29%) 11. 39/1000 (~47. 8%) (36. 3%)

Šta se promenilo za 20 godina? U Konzilijumu za FA: • Bolje Dg mogućnosti, bolja PPV • Značajno bolji rezultati lečenja • Želja da se smanji broj prekida trudnoće • Pojava novih Konzilijuma Kod pacijenata: Insistiranje na “savršenom detetu” Sve češći sudski sporovi!

Fetalna ehokardiografija, ciljevi ija p era 2015 t a nsk Ge s k ple om k oj r i b 90 t i 19 nj a Sm 85 9 1 Precizna Dg 1 . 0 98 2 D ECHO normalnog srca Dopller Uvođenje 40%uprekida kl. praksu trudnoće nih M US IU pi a r Te 0 0 20 SB U ja 20 05 3 D, 4 D ECHO Nove metode, IU Th 0% prekida 95 19 Color Dopller trudnoće Patofiziologija 20% prekida trudnoće 0 01 2 IU Hirurgija Prava prevencija USM

Da li je prenatalna dg ispunila očekivanja? NE na globalnom nivou DA na primeru pojedinca Da li treba nastaviti pograme prenatale dijagnostike? DA

Prava žetva rezultata prenatalne dijagnostike tek predstoji KOMBINACIJOM Molekularne medicine Kvalitetne UZ slike Prenatalne hirurgije