Prenatale diagnostiek Annemieke Middeldorp Commissie Cursorisch Onderwijs Suriname

Prenatale diagnostiek Annemieke Middeldorp Commissie Cursorisch Onderwijs Suriname 2010

inhoud non-invasieve screening 1 e trimester screening (combitest) invasieve prenatale diagnostiek vlokkentest vruchtwaterpunctie

non-invasieve screening 1 e trimester screening (combitest)

Nuchal translucency Alphafoetoproteine (AFP) Unconjugated Oestriol (u. E 3) Free ß subunit of choriongonadotrophin Pregnancy associated plasma protein A (PAPPA) kansbepalende test: Leeftijd + NT + serum (PAPP-A en β-h. CG) Sensitiviteit 82% bij 2, 1 % FPR

Down syndroom screening kansberekening!!! geen zekerheid!!! combinatietest serumscreening + nekplooimeting >1 : 200 = verhoogd risico

Down syndroom screening de zwangere heeft het recht niet te weten en kan dit in het eerste consult kenbaar maken, of op elk ander moment

trisomie 21: Down syndroom

Down syndroom • levensverwachting 50 -60 jr • 10% sterfte eerste levensjaar • gemiddeld IQ 50 • 46% basisonderwijs

prenatale screening invasieve test bij > 36 jaar detectie DS 30%

leeftijdsrisico • • Mat. Age 15 - 19 20 - 24 25 - 29 30 - 34 35 - 39 40 - 44 45 - 49 Trisomy 21 1: 1600 1: 1400 1: 1100 1: 700 1: 240 1: 70 1: 20 Trisomy 18 1: 17000 : 14000 1: 11000 1: 7100 1: 2400 1: 700 1: 650 Trisomy 13 1: 33000 1: 25000 1: 20000 1: 14000 1: 4800 1: 1600 1: 1500

leeftijd en betrouwbaarheid combitest Leeftijd moeder 20 Leeftijdskans op Down syndroom Risico > 1: 200 Kans op Down bij risico >1 : 200 Detectie Down syndroom 0, 10% 2% 3, 5% 70% 10 per 10000 200 per 10000 7 van de 200 0, 15% 3% 4, 3% 7 van de 10 80% 30 15 per 10000 280 per 10000 12 van de 280 12 van de 15 40 140 per 10000 1, 40% 15% 8, 9% 95% 1500 per 10000 133 van de 1500 133 van de 140

redenen voor screening • autonomie keuze kind met DS • voorbereiding op geboorte van kind met DS • ongerustheid over gezondheid kind • > 36 jr vermijden invasieve test

redenen tegen screening • zwangerschap niet willen beëindigen • risicoberekening voegt niets toe • geen verstoring van de zwangerschap • geen invasieve diagnostiek willen

voor- en nadelen screening • individueel risico ipv a priori risico • geruststelling • >36 jr screening als voorkeuze invasieve diagnostiek • geen zekerheid • uitslag niet altijd informatief/moeilijk te begrijpen • alleen onderzoek naar Down syndroom

verdikte NT en uitkomst nt 3. 5 -4. 4 4. 5 -5. 4 5. 5 -6. 4 >6. 5 hygroma colli aneuploidie 21% 33% 50% 64% 51% cong afw. 10% 4% 19% 7% 24% 20% 46% 30% 34% gezond 70% 50% 30% 15% 17% waarvan hartafw.

verdikte NT > 3, 5 mm • verhoogde kans op aneuploidie • verhoogde kans op hartafwijking • verhoogde kans op afwijking • geen betekenis

verdikte NT en hygroom HYGROMA COLLI NUCHAL TRANSLUCENCY

mogelijke bevindingen bij NT • laag risico • verhoogd risico met nt <3, 5 mm karyotypering • nt >3, 5 mm verhoogd risico op chrom. afw en verhoogd risico op afwijkingen

een goede uitslag • risico < 1: 200 is goede uitslag • bespreek: laag risico zekerheid • goede afspraken maken over uitslag 1: 250 1: 1500 1: 700

verhoogd risico • risico: 1 > 200 • benadruk dat er niet altijd iets aan de hand is • goede afspraken maken over uitslag 1: 50 1: 150 • invasieve diagnostiek aanbieden

indicaties voor invasieve PND verhoogd risico bij 1 e trimester screening leeftijd van de vrouw eerder kind met (mogelijk) chromosoomafwijking dragerschap chromosoomafwijking verhoogd risico op een kind erfelijke ziekte (DNAof stofwisselingsonderzoek) congenitaal afwijkend kind

invasieve prenatale diagnostiek vlokkentest vruchtwaterpunctie

vlokkentest • 11 -13 weken • transabdominaal • transvaginaal • risico 1: 200 • 2% mozaieken CVS

vlokkentest

vruchtwaterpunctie • 16 -17 weken • transabdominaal • risico 1: 300 • ook AFP AMNIOCENTESE

risico vruchtwaterpunctie Studies Post Amniocentesis Control Group Difference MRC (Canada) 3. 3 2. 3 1. 0 NIH 3. 6 2. 5 1. 1 MRC (UK) 5. 7 2. 6 3. 1 DFG 2. 4 1. 3 1. 1 Crandall (UCLA) 2. 7 1. 3 1. 4 Porecco (UCSD 2. 8 2. 1 0. 7 PD Center (NY) 2. 9 2. 1 0. 8 Leschot (NL) 3. 9 2. 2 1. 7 Tabor (DK) 1. 7 0. 7 1. 0

vruchtwaterpunctie

vruchtwaterpunctie

vruchtwaterpunctie

prenatale diagnostiek