PREKONCEPCIJSKA TESTIRANJA DOC DR GORAN UTURILO GENETIKA KROZ

PREKONCEPCIJSKA TESTIRANJA DOC. DR GORAN ČUTURILO

GENETIKA KROZ VREME � � � KARIOTIP ARRAY (USA) ARRAY (SRBIJA) � � NGS (USA) NGS (SRBIJA) HROMOZOMI INTRAGENSKE MUTACIJE NEUTRALNO I DETALJNO INFORMISANJE, AUTONOMIJA ODLUČIVANJA 1948 2006 2014 PRISTUP PACIJENTU 2017

PRIMARNA PREVENCIJA GENETIČKIH BOLESTI DOWN SINDROM KONGENITALNE ANOMALIJE / POREMEĆAJI RASTA PLODA GENETIČKA BOLEST U PORODICI RIZIK ZA AR ILI XVR BOLEST

TRENUTNO U UDK GEN/LOKUS BOLEST MODALITET NASLEĐIVANJA TSEN 54 PONTOCEREBELARNA HIPOPLAZIJA I MIKROCEFALIJA AR DYM DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN S. AR DNAH 9 CILIOPATIJA, SRČANE MANE AR ALOX 12 B KONGENITALNA IHTIOZA AR PNPLA 1 KONGENITALNA IHTIOZA „COLLODINON BEBA” AR ALOX 12 B KONGENITALNA IHTIOZA AR TYR FAMILIJARNI ALBINIZAM AR

TRENUTNO U UDK GEN/LOKUS BOLEST MODALITET NASLEĐIVANJA ABCD 1 X-VEZANA ADRENOLEUKODISTROFIJA XVR FMR 1 FRAGILNI X HROMOZOM XVR CASK X-VEZANA PONTOCEREBELARNA HIPOPLAZIJA I MIKROCEFALIJA 1 q 21. 3 MAKROKRANIJA, KAŠNJENJE U RAZVOJU AD COL 5 A 2 EHLERS-DANLOS S. AD 1 p 36 MIKRODELECIONI S. AD ICR 1 i ICR 2 RUSSELL-SILVER S. XVR/XVD GONADNI MOZAIC.

TRENUTNO U UDK GEN/LOKUS BOLEST MODALITET NASLEĐIVANJA FOXG 1 (14 q 12) KOGENITALNI RETT SINDROM AD STAB 2 GLASS SINDROM, SAS SINDROM AD COL 1 A 1 OSTEOGENESIS IMPERFECTA AD 1 p 36 MIKRODELECIONI SINDROM AD CDKN 1 C, ICR 1, ICR 2 BECWITH-WIEDEMANN SINDROM DE NOVO 9 p 22 9 p DELECIONI SINDROM AD NF 1 NEUROFIBROMATOZA AD

TRENUTNO U UDK GEN/LOKUS BOLEST MODALITET NASLEĐIVANJA TBX 5 HOLT-ORAM SINDROM AD 9 p 24. 3 9 p DELECIONI SINDROM AD FGFR 3 MUENKE SINDROM AD 17 q DUPLIKACIONI SINDROM AD GLI 3 GRIEG CEFALOPOLISINDAKTILIJA AD 5 p SINDROM MAČIJEG PLAČA AD SON ZTTK SINDROM AD

I KORAK DALJE PROŠIRENO PREKONCEPCIJSKO TESTIRANJE zdravih partnera, bez poznatog povišenog rizika za genetičku bolest, pre trudnoće, na veliki broj recesivnih (AR, XVR) bolesti

ZAŠTO ? PAROVI BEZ PREPOZNATOG RIZIKA 1 -2 / 100 zapravo u riziku za recesivnu bolest, odnosno ~ 5 -10 u ovoj sali ! KOD NEKIH JE RIZIK I VEĆI – konsangvinitet Henneman L et al, EJHG, 2016

PRIMER REZULTATA

KAKO ? ODGOVORNO, POŠTUJUĆI PREPORUKE

BUDUĆNOST ? Žao mi je, ali genomi nam se ne poklapaju !

KONTAKT ZA SVE INFORMACIJE: udkgenetika@udk. bg. ac. rs