PRCTICA 5 Sesin 2 Observacin de cromosomas humanos

PRÁCTICA 5 Sesión 2 Observación de cromosomas humanos Curso 2007 -2008

GENÈTICA MENDELIANA Práctica 5: Objetivos Observar cromosomas metafásicos con tinción diferencial (Cromosomas arlequines). Ø Observar preparaciones de linfocitos de sangre periférica humana - Cariotipo humano. Ø Observar cambios cromosomas. Ø estructurales de los

GENÈTICA MENDELIANA Práctica 5: Objetivos Observar preparaciones de linfocitos de sangre periférica humana. Cariotipo humano. Ø Observar cambios cromosomas. Ø estructurales de los

GENÈTICA MENDELIANA Cariotipo Norma general Dotación cromosómica constante respecto al número y la estructura de los cromosomas Cariotipo

GENÈTICA MENDELIANA Observación del cariotipo VENTAJAS DEL USO DE LINFOCITOS 1 - Fáciles de obtener y de cultivar 2 - Cariotipo estable (humanos 2 n=46) 3 - Población sincronizada (G 0) 4 - Técnica estandarizada 5 - Circulan por todo el cuerpo (exposición global) 6 - Vida media larga (semanas- años) 7 - Sensibles a exposiciones perjudiciales (in vitro- in vivo)

GENÈTICA MENDELIANA Ciclo celular CICLO CELULAR PROFASE METAFASE MITOSIS ANAFASE TELOFASE I N T E R F A S E

GENÈTICA MENDELIANA Observación del cariotipo Go G 1 S INTERFASE G 0 0 h G 2 Profase/ Metafase /Anafase/Telofase MITOSIS 46 h 48 h KCl Fijaciones Fitohemaglutinina (PHA) Provoca la activación de los linfocitos Colcemid Preparaciones Antimitótico. Impide la formación del huso mitótico, bloqueando la división celular.

GENÈTICA MENDELIANA Identificación de los cromosomas Ø Tinción uniforme - Giemsa Ø Clasificación: Ø Tamaño Ø Posición del centrómero

GENÈTICA Clasificación de. MENDELIANA los cromosomas Ø Grupo A (1, 2, 3) Cromosomas más grandes. Ø Grupo B (4, 5) Submetacéntricos grandes Ø Grupo C (6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X) Submetacéntricos medianos Ø Grupo D (13, 14, 15) Acrocéntricos grandes. Pueden tener satélites.

GENÈTICA Clasificación de. MENDELIANA los cromosomas Ø Grupo E (16, 17, 18) Tamaño mediano. Ø Grupo F (19, 20) Metacéntricos pequeños. Ø Grupo G (21, 22, Y) Acrocéntricos pequeños. Pueden tener satélites. Cromosoma Y Los brazos q, suelen ser un poco más largos que los del resto del grupo G y están más juntos entre sí.

GENÈTICA Clasificación de. MENDELIANA los cromosomas

Observación de preparaciones GENÈTICA MENDELIANA Cariotipo. METAFASE INTERFASE PROFASE

Observación de preparaciones GENÈTICA MENDELIANA Cariotipo.

PRÁCTICA 5 Sesión 2 Observación de cromosomas humanos Curso 2007 -2008

GENÈTICA MENDELIANA Aberraciones cromosómicas Dotación cromosómica constante respecto al número y estructura de los cromosomas Variación respecto al cariotipo ABERRACIONES CROMOSÓMICAS (AC) Cariotipo

GENÈTICA MENDELIANA Aberraciones cromosómicas Ø Cambios citológicamente visibles que afectan el número y/o estructura de los cromosomas que forman el cariotipo de una especie. Ø El ensayo de AC se utiliza en la evaluación genotóxica de diversos productos.

GENÈTICA MENDELIANA Aberraciones cromosómicas ABERRACIONES CROMOSÓMICAS LÍNEA SOMÁTICA LÍNEA GERMINAL ENVEJECIMIENTO DEFECTOS DE NACIMIENTO ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES ABORTOS ESPONTÁNEOS CÁNCER INFERTILIDAD La asociación entre desordenes genéticos y la presencia de AC hace de las aberraciones un MARCADOR DE RIESGO.

GENÈTICA MENDELIANA Aberraciones cromosómicas Ø Numérica Número total de cromosomas difiere de la dotación cromosómica diploide. Ø Estructural Altera la morfología de uno o más cromosomas (cambios en la secuencia lineal de los genes). Ø CROMATÍDICA Ø CROMOSÓMICA

GENÈTICA MENDELIANA AC estructurales AGENTE CLASTOGÉNICO ACs ESPONTÁNEO Ø Las aberraciones estructurales son biomarcadores de efecto que nos permiten cuantificar las exposiciones debido una relación dosis-efecto. Ø El incremento en la frecuencia de aberraciones después de una exposición permite determinar la dosis de exposición y el riesgo asociado.

AC estructurales GENÈTICA MENDELIANA Teoría de la rotura y reunión. A. clastogénico Reparadas No reparadas ROTURAS (DELECIONES) Reparadas incorrectamente INTERCAMBIOS . . . INTRACAMBIOS INDUCCIÓN DSBs REPARACIÓN . . . ACs

AC estructurales GENÈTICA MENDELIANA Cromatídicas (después fase S) Cromosómicas (antes fase S) R O T U R A S gap rotura o deleción rotura isocromatídica gap deleción Translocación recíproca tetraradiales Entre cromosomas Intracromosomas I N triradial isocromatídico T E R C A M B I O S Dicéntrico Entre cromosomas Anillo céntrico Anillo acéntrico Intracromosomas