Porfiriaconscientes Rafael Enriquez de Salamanca Hospital Universitario Doce

Porfiriaconscientes Rafael Enriquez de Salamanca Hospital Universitario Doce de Octubre. Madrid. España

Mujer nacida en diciembre de 1977, ha padecido repetidos episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.

BIOSÍNTESIS DEL HEMO Y VARIEDADES DE PORFIRIAS RUTA METABÓLICA ENZIMAS TIPO DE PORFIRIAS

CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS SEGÚN SU ORIGEN SEGÚN SU SINTOMATOLOGÍA ERITROPOYÉTICAS CONGÉNITA DE GÜNTHER PROTOPORFIRIA CUTÁNEAS HEPÁTICAS CUTÁNEA TARDA VARIEGATA COPROPORFIRIA HEREDITARIA AGUDA DE DOSS AGUDA INTERMITENTE MIXTAS AGUDAS

CRISIS PORFÍRICAS HIPERPRODUCCIÓN ALA-PBG DISMINUCIÓN POOL DE HEMO Triptófano Serotonina Kirurenina ? DISFUNCIÓN GLOBAL DEL SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO: dolor abdominal, estreñimiento, vómitos taquicardia, hipertensión CENTRAL: alteraciones mentales, convulsiones, SIHA PERIFÉRICO: neuropatía sensitiva y motora

PORFIRIAS ENFOQUE DIAGNÓSTICO SOSPECHA CLÍNICA CRISIS : TEST DE HOESCH BIOQUÍMICO ALA y PBG en orina Porfirinas en heces Porfirinas en plasma ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD GENÉTICO : MUTACIONES

Mujer nacida en diciembre de 1977, ha padecido repetidos episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.

TEST DE HOESCH 1 ml de reactivo de Ehrlich + 1 -2 gotas orina reciente color rosa-rojo = exceso de PBG Reactivo de Ehrlich: (2 g de p-dimetilaminobenzaldehído en 100 m. L de HCl 6 N) HCl 6 N : diluir a la mitad HCl 12 N (37 %) ¡Atención! : siempre ácido sobre el agua

BIOSÍNTESIS DEL HEMO Y VARIEDADES DE PORFIRIAS RUTA METABÓLICA ENZIMAS TIPO DE PORFIRIAS

CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS SEGÚN SU ORIGEN SEGÚN SU SINTOMATOLOGÍA ERITROPOYÉTICAS CONGÉNITA DE GÜNTHER PROTOPORFIRIA CUTÁNEAS HEPÁTICAS CUTÁNEA TARDA VARIEGATA COPROPORFIRIA HEREDITARIA AGUDA DE DOSS AGUDA INTERMITENTE MIXTAS AGUDAS

PORFIRIAS ENFOQUE DIAGNÓSTICO SOSPECHA CLÍNICA “SCREENING” : BARRIDO FLUORIMÉTRICO DEL PLASMA EN PBS BIOQUÍMICO Porfirinas en orina (precursores) Porfirinas en heces Porfirinas en plasma Porfirinas en hematíes ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD GENÉTICO : MUTACIONES

PORFIRIAS ENFOQUE DIAGNÓSTICO SOSPECHA CLÍNICA “SCREENING” : BARRIDO FLUORIMÉTRICO DEL PLASMA EN PBS BIOQUÍMICO Porfirinas en orina (precursores) Porfirinas en heces Porfirinas en plasma Porfirinas en hematíes ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD GENÉTICO : MUTACIONES

Barrido de emisión de fluorescencia entre 550 y 700 nm. La excitación a 405 nm de muestras de plasma diluidas 4 veces en PBS produce un pico

PORFIRIAS ENFOQUE DIAGNÓSTICO SOSPECHA CLÍNICA “SCREENING” : BARRIDO FLUORIMÉTRICO DEL PLASMA EN PBS BIOQUÍMICO Porfirinas en orina (precursores) Porfirinas en heces Porfirinas en plasma Porfirinas en hematíes ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD GENÉTICO : MUTACIONES

Porfiriaconscientes

Episodios repetidos de dolor abdominal agudo PORFIRIA AGUDA O MIXTA?

FOTODERMATOSIS • PORFIRIA CUTÁNEA (O MIXTA)