POPULASYON GENET Prof Dr Fulya Teken Populasyon nedir

POPULASYON GENETİĞİ Prof. Dr. Fulya Tekşen

Populasyon nedir? • Aynı türden bireylerin oluşturduğu topluluğa POPULASYON denir. • Populasyonu oluşturan bireylerin genetik yapıları birbirinden farklıdır. • İşte toplumdaki bu genlerin dağılımını, gen frekanslarının ve genotiplerin nasıl sürdürüldüğünü veya değiştiğini inceleyen bilim dalı POPULASYON GENETİĞİ dir.

• Populasyon genetiği, Epidemiyoloji ile birçok ortak noktada birleşir • Epidemiyoloji, toplumdaki sağlık sorunlarının veya hastalıkların; dağılımını, nedenlerini, tanılarını, tedavilerini ve önlenmeleri için gerekli ve uygun olan yöntemleri araştıran bilim dalıdır.

• Her iki bilim dalının birleştiği GENETİK EPİDEMİYOLOJİ ise, kompleks kalıtım kalıbı gösteren hastalıkları veya çevresel ve kalıtsal faktörlerin kombinasyonu ile ortaya çıkan hastalıkları konu almaktadır. • Bir başka ifade ile, toplumlarda görülen hastalıklardaki genetik etkenlerin rolünü ve genetik etkenler ile çevresel etkenler arasındaki etkileşimi inceler. • 1984 yılından beri literatürde yer alan bir alandır.

• Populasyondaki gen frekansları, 1908 yılında iki farklı araştırıcı Hardy ve Weinberg tarafından ortaya atılan ve bu nedenle Hardy-Weinberg yasası olarak anılan yasa ile saptanabilmektedir. • Söz konusu yasaya göre, rastgele evlilik yapan toplumlarda allellerin frekansları kuşaktan kuşağa sabit kalma eğilimi göstermektedir

Hardy-Weinberg yasası • Kısaca, p + q =1 eşitliği ile ifade edilir. • Burada, p = Dominant allelin frekansı q = Ressesif allelin frekansıdır

• Toplumdaki bir genin A ve a olmak üzere iki allelinin olduğunu düşünürsek; A allelinin frekansı ------- p a allelinin frekansı ---- q olacaktır. • Rastgele yapılan bir evlilikte toplumdaki bireylerin genotipleri; -AA, -Aa veya -aa olacaktır. Tümünün toplamı ise % 100 veya 1 olmalıdır

• Toplumdaki herhangi bir kişinin ressesif bir hastalık için etkilenmiş olma olasılığı yani aa genotipinde, hasta olma olasılığı, o kişinin hem annesinden hem de babasından a allelini alma olasılığına bağlıdır. • Bir diğer ifade ile aa genotipinin görülme olasılığı q 2 olmalıdır. • A allelinin görülme olasılığı p olduğundan AA genotipinin görülme olasılığı p 2 , heterozigotların frekansı ise 2 pq olacaktır.

• O halde Hardy-Weinberg yasası; denklem, olarak , p 2 + 2 pq + q 2 = 1 şeklinde ifade edilebilir. Hardy-Weinberg yasasının kuralları; 1 -Toplumda otozomal ressesif genlerin etkisi ile ortaya çıkan bir hastalığın sıklığı, o ressesif genin toplumdaki sıklığının karesine eşittir veya diğer bir ifade ile söz konusu genin sıklığı bu gen için homozigot olan bireylerin sıklığının kare köküne eşittir. 2 -Heterozigotların sıklığı, her iki allel sıklıklarının çarpımının iki katına eşittir.

• Özetle, q : genin toplumdaki sıklığı, q 2 : hastalığın sıklığıdır. • ÖR. Kistik fibrozis hastalığı için ressesif homozigot genotip frekansı, (q 2 ) 1/ 1600 ise, • Taşıyıcıların frekansı, q = 1/1600 = 1/40 p = 1 -q = 39/40 2 pq = 1/ 20 dir.

GEN SIKLIĞINI DEĞİŞTİREN ETKENLER, • • • Rastgele olmayan evlilikler Mutasyon oranındaki değişiklikler Seleksiyon Genetik kayma Gen akımı Akraba evlilikleri dir.

Akraba evliliği

Sağlık sorununun tanımlanmasında kişisel özelliklerin önemi; • • • Yaş Cinsiyet Etnik yapı ve ırk Din Medeni durum Sosyoekonomik durum Mesleğe bağlı riskler Alışkanlıklar Aile yapısı Anne yaşı Annenin eğitimi