PLE 3 Exoma clnico hallazgos secundarios asociados a
- Slides: 10
PLE 3 Exoma clínico: hallazgos secundarios asociados a síndromes de predisposición hereditaria al cáncer Carrasco E, López Fernández A, Torres-Esquius S, Valenzuela I, Cueto AM, Cusco I, Díez O, García-Arumí E, Tizzano E, Balmaña J. Hospitall Vall Hebron Joan Albanell Hospital del Mar UPF, Barcelona #SEOM 2019
Secuenciación del exoma en contexto #SEOM 2019
Los paneles de genes de NGS pueden detectar mutaciones de predisposición hereditaria al cáncer #SEOM 2019 Pujol et al, Diagnostics 2019
El estudio de exomas clínicos; nueva herramienta en pacientes con enfermedades previamente no diagnosticadas #SEOM 2019 Splinter et al. NEJM 2018; Wise et al Lancet 2019
PLE 3 Exoma clínico: hallazgos secundarios asociados a síndromes de predisposición hereditaria al cáncer (Carrasco et al. ) Métodos • N= 173 exomas clínicos secuenciados en H Vall Hebron • Período: enero a diciembre de 2018 • Revisión de consentimientos y hallazgos secundarios asociados a síndromes de predisposición hereditaria al cáncer • Revisión historias clínicas de portadores y familiares #SEOM 2019
Hallazgos secundarios y secuenciación de exoma clínico Kalia et al. Gene Med 2016; Splinter et al. NEJM 2018; Wise et al Lancet 2019 #SEOM 2019
PLE 3 Exoma clínico: hallazgos secundarios asociados a síndromes de predisposición hereditaria al cáncer (Carrasco et al. ) Resultados • 94% de pacientes o tutores consentieron a ser informados de hallazgos secundarios • 6 (3. 5%) de pacientes portadores de un gen de predisposición al cáncer (ninguno criterios clínicos) • 4 menores de edad (1 exitus, 2 discapacidad intelectual) • 16 estudios directos (6 portadores, 6 no portadores, 4 pendientes) • 8 adultos (2 pacientes y 6 familiares) iniciaron programa de diagnóstico precoz • En 5 de 6 la mutación era heredada #SEOM 2019
La secuenciación de exoma tumoral puede llegar a la clínica Factible, sin sesgos, oportunidad de mejoras en el manejo e investigación Koeppel et al. The Cancer Journal 2019 #SEOM 2019
PL 3 Exoma clínico: hallazgos secundarios asociados a síndromes de predisposición hereditaria al cáncer (Carrasco et al. ) Conclusiones • • • El exoma clínico revela síndromes accionables de predisposición hereditaria al cáncer Su abordaje requiere el trabajo multidisciplinar en las unidades de genética clínica El asesoramiento pre-test debe incluir los hallazgos secundarios #SEOM 2019
PL 3 Exoma clínico: hallazgos secundarios asociados a síndromes de predisposición hereditaria al cáncer (Carrasco et al. ) Conclusiones • • • El exoma clínico revela síndromes accionables de predisposición hereditaria al cáncer Su abordaje requiere el trabajo multidisciplinar en las unidades de genética clínica El asesoramiento pre-test debe incluir los hallazgos secundarios Retos • En diagnóstico prenatal y pediátrico los resultados pueden afectar a la salud de los padres y a la planificación familiar • En adultos, el estado de portador puede ser relevante para la planificación familiar propia y puede tener efectos en un marco familiar más extendido • Garantizar la protección de datos es esencial para la privacidad de los pacientes a la vez que es importante compartir datos en la comunidad científica • Puede la secuenciación de exoma en oncología revelar enfermedades no oncológicas? #SEOM 2019
