Plasmacellsdyskrasier publik version UlfHenrik Mellqvist Markus LiewLittorin Varberg
Plasmacellsdyskrasier publik version Ulf-Henrik Mellqvist/ Markus Liew-Littorin Varberg 4 oktober 2019
Monoclonal immunoglobulin deposition disease MIDD: Light chain deposition disease (LCDD) Heave chain depostion disease (HCDD) Heave and light chain depostion disease (LHCDD) MGRS: Monoclonal gammopathy of renal significance
MIDD Ackumulation av abnormalt Ig i basalmembran, glomeruli och tubulärt basalmembran Ger främst proteinuri och nefrotiskt syndrom Diagnos genom njurbiopsi Kongofärgning skall vara negativ Förändringarna ses med elektronmikroskop FLC värdefullt för att monitorera och utvärdera behandlingen 1/3 har extrarenala lesioner
MIDD - behandling Bortezomibbaserad behandling fortsatt rekommenderad ASCT om möjligt Behandlingen leder till förlängd överlevnad men verkar inte hindra progress till dialyskrävande sjukdom Njurtransplantation kan vara aktuellt för patient i hematologisk CR
M-komponent och neuropati Några initiala frågor: Kausalt samband eller samexistens? Annan plasmacellssjukdom (AL amyloidos, POEMS)?
M-komponent och neuropati samexistens 3 -5 % av personer ca 75 år har M-komponent 10 % av 80 -åriga Göteborgare har M-komponent Incidensen för polyneuropati > 1 % och klart högre för äldre Diffdiagnoslistan vid polyneuropati är låååång (Guillan-Barre, CIDP, infektion, alkohol, andra droger, läkemedel, diabetes mellitus, hereditära former, vaskulit, B 12 -brist, uremi, malignitet etc) Diagnos saknas för 1 av 4 patienter med neuropati
M-komponent och neuropati 3 -5 % av patienter med neuropati har M-komponent 60 % av dessa är Ig. M Hälften av dem riktade mot MAG (myelinassocierat glykoprotein)
M-komponent och neuropati Ig. M Påminner om CIDP; distal, symmetrisk, mest sensorisk, sensorisk ataxi, om motorsymtom är de svaga, sällan kranialnerver EMG - demyeliniserat mönster Ej Ig. M Kan te sig hur som helst Större sannolikhet för association om yngre patient
Utredningsschema neuropati och M-komponent Kolla över diffdiagnoslistan Annan orsak? Ja Nej Uteslut annan plc-sjd POEMS, AL Starta specifik behandling Nej Ig. M, MAG? Ej Ig. M Kortison, IVIG Ig. M Rituximab
POETISK DIAGNOS DEBUTERANDE MED POLYNEUROPATI Fallpresentation 2019 -10 -04 Markus Liew-Littorin, ST-läkare, Medicinska kliniken, USÖ
Bakgrund • Man född 1979 • Tidigare frisk, arbetar som snickare och spelar ishockey i div 3. • Söker privatläkare I april 2015 pga tilltagande kraftnedsättning i benen bilateralt sedan ca en månad tillbaka. Remiss till neurolog-akuten.
April – Augusti 2015 • Bedöms som Guillain-Barrés syndrom. Behandling med IVIG och plasmaferes. Efter EMG ställs diagnos: CIDP • Fortsatt försämring trots plasmaferes och kortison, rullstolsbunden.
Hösten 2017 • Vid två episoder på akm pga vad som bedöms som pyelonefriter. (negativa odlingar). DT visar mjältförstoring och en destruktion i acetabulum. (kunde ses även 2015). • Subjektiv och objektiv försämring i armar och ben med nedsatt kraft. • M-komponent 4 g/l Ig. G-lambda Remiss till hematologen • Dessutom behandling mot både hypotyreos och b 12 -brist.
Hematologen • Benmärgsprov med milda morfologiska anomalier i samtliga linjer. Ökat antal megakaryocyter. • Ingen plasmacellsökning i benmärgen, däremot lambda-monoklonala plasmaceller (CD 138+, CD 56 -) i biopsi av lesionen ovanför acetabulum. • Provtagning för VEGF men diagnoskriterier för POEMS uppfyllda även utan detta.
Behandling • Januari 2018 - Strålning mot acetabulum 50 Gy med 2 Gy fraktioner. • Utredning på endokrinsektionen visar binjurbarksvikt, får kortison och tidigare hypotyreos bedöms sekundär till kortisolbrist.
ASCT • Genomgår ASCT i september 2018 • Konditionering med cyklofosfamid och ATG (Anti-tymocytimmunglobulin) • Bra svar på högdosbehandlingen. Våren 2019 är pat åter i arbete till 75%
Nu • Tillbaka i heltidsarbete sedan >1 år tillbaka men i ett fysiskt mindre krävande arbete än tidigare. • Medicinerar med hydrokortison, b 12, folsyra dagligen. Testosteron-injektioner var 10 e v. • Labbkontroll var 6 e månad. Ingen M-komponent sedan strålbehandling
Sammanfattning diagnos • Obligatoriska kriterier: • Polyneuropati • Monoklonal plasmacellssjukdom • Major kriterier • Osteosklerotisk eller sklerotisk/lytisk förändring på röntgen • Catlemanssjukdom • Förhöjd VEGF (1390 ng/l (ref 0 -115)) • Minor kriterier • Organomegali • Extravasal volymsbelastning (ascites, perikardvätska mm) • Endokrinopati • Hudförändringar • Papillödem • Trombocytos eller polycytemi
POEMS syndrom kommentarer Alla bokstäverna måste således inte vara med Överväg alltid POEMS om M-komponent och neuropati + trombocytos, uttalade ödem och/eller papillödem Överväg POEMS också för alla med diagnosen CIDP 95 % Lamdba-kedjor involverade Följ VEGF, bästa sjukdomsmarkören. Sikta på < 400 ng/l
- Slides: 19