PLAN FRANCE MDECINE GNOMIQUE 2025 1 7 CEA

PLAN FRANCE MÉDECINE GÉNOMIQUE 2025 1 7 CEA ARIIS CHRU CNRS CIRAD EFS AU 10 JANVIER 2020 CPU INRA INRIA INSERM INSTITUT PASTEUR IRD FONDATION MERIEUX INERIS INSTITUT CURIE INSTITUT MINES-TELECOM IRBA IRSN UNICANCER

2 Nom de la pré-indication : Malformations cardiaques congénitales complexes (formes syndromiques) Nom de la filière : CARDIOGEN Référent cardiologue: J. THOMAS, JB. THAMBO, Hôpital Cardiologique du Haut Lévêque, CHU de Bordeaux Référent généticien : C. ROORYCK-THAMBO, Service de génétique médicale, laboratoire de génétique moléculaire, CHU de Bordeaux Texte de présentation de la pré-indication (500 caractères max): Grande hétérogénéité génétique des cardiopathies congénitales (CC) syndromiques: les malformations cardiaques font partie de nombreuses entités syndromiques Stratégie diagnostique actuelle: -Réalisation systématique d’ACPA pour recherche de CNVs -Il n’existe pas de panel regroupant tous les gènes de CC syndromiques car ces gènes appartiennent à différentes voies de signalisation -Etude des formes syndromiques de CC par exome dans certains centres, incluant les cas fœtaux Du fait de cette grande hétérogénéité, l’étude de cette préindication par WGS pourra être proposée en première intention pour la recherche simultanée de CNV et SNV dans tous les gènes impliqués dans les CC syndromiques

RCP d’amont RCP Type de la Ville du RCP coordinateur (nationale, régionale, locale…) Nom, prénom, et mail du contact Anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud. Ouest-Occitanie Réunion (SOOR) régionale Bordeaux LACOMBE Didier ROORYCK THAMBO Caroline didier. lacombe@chubordeaux. fr Caroline. rooryck-thambo@chu -bordeaux. fr Syndromes malformatifs et malformations cérébrales sans DI (Staff foeto-clinique) locale Bordeaux LEGENDRE Marine marine. legendre@chubordeaux. fr

4 Stratégie et arbre décisionnel

5 Critères avant d’envisager une discussion en RCP: Présence d’un malformation cardiaque complexe (liste) et d’au moins une autre malformation d’organe, ou une dysmorphie faciale notable, cliniquement non évocateurs d’un syndrome génétique connu, avec une demande de conseil génétique pré ou post-natal. Une ACPA sera demandée en amont ou en parallèle tant que les réarrangements génomiques ne seront pas identifiables sur les plateformes, puis laissée à la discrétion de la RCP. LISTE des CARDIOPATHIES COMPLEXES M 3 C -Hétérotaxie, isomérisme et situs inversus -Cœurs univentriculaires (VU) Isomérisme gauche et droit Cardiopathies de la voie d’éjection Polysplénie/Asplénie Transposition des gros vaisseaux (TGV) -Anomalies de connexion des veines pulmonaires Ventricule droit à double issue (VDDI) RVPA total Ventricule gauche à double issue (VGDI) RVPA partiel de tout le poumon droit Malposition anatomiquement corrigée des gros vaisseaux Syndrome de Cimeterre Tétralogie de Fallot et variants Sténose des veines pulmonaires Tronc artériel commun (TAC) Atrésie congénitale des veines pulmonaires Obstacles étagés du cœur gauche (syndrome de Shone) -Anomalies de la jonction AV et des valves AV -Anomalies des troncs extrapéricardiques Anomalies congénitales de la valve tricuspide : Syndrome de coarctation : Co. A + CIV Ebstein/Agénésie VT Interruption de l’arche aortique Canal atrioventriculaire (CAV) -Anomalies congénitales des artères coronaires -Anomalies de connexion AV ALCAPA Double discordance ARCAPA Ventricules superposés/Criss Cross -Hypertension artérielle pulmonaire associée à une cardiopathie congénitale

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