Perinnllisyystieteen perusteita III Perinnllisyystieteen perusteita BI 2 III

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä 1. Avainsanat 2. Geenit ja alleelit 3. Mendelin herneet 4. Monohybridiristeytys 5. Välimuotoinen periytyminen 6. Yhteisvallitseva periytyminen 7. Letaalialleelit 8. Tehtävät 9. Kuvat BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

Avainsanat: • • • Samaperintäinen eli homotsygoottinen Eriperintäinen eli heterotsygoottinen Vallitseva eli dominoiva ominaisuus Peittyvä eli resessiivinen ominaisuus Alleelit Multippelit alleelit Mendelin kokeet Monohybridiristeytys Testiristeytys Välimuotoinen periytyminen Yhteisvallitseva periytyminen Letaalialleelit BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

Geenit ja alleelit • • • Alleelit: geenin eri muodot Jokaisen geenin alleelien suhteen yksilö voi olla: – Homotsygoottinen (AA tai aa). – Heterotsygoottinen (Aa). Dominoivat (hallitsevat) alleelit: – AA eli dominoiva homotsygootti – Aa eli dominoiva heterotsygootti Resessiiviset (peittyvät) alleelit – aa eli resessiivinen homotsygootti Multippelit alleelit (enemmän kuin kaksi alleelia) BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

Mendelin herneet • Gregor Mendel (1822 84) – Ominaisuuksien periytyminen herneillä • Mendelin herneet: – Kun risteytetään kaksi puhdasta linjaa (AA ja aa), kaikki F 1 -polven jälkeläiset ilmentävät dominoivaa ominaisuutta (Aa). – Kun kaksi F 1 -polven yksilöä (Aa) risteytetään, F 2 -polven jälkeläisistä 75 % ilmentää dominoivaa ominaisuutta ja 25 % resessiivistä ominaisuutta (AA, Aa, aa). BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

Monohybridiristeytys • • • Yhden geenin periytyminen Homotsygoottisen yksilön AA sukusolut ovat tyyppiä A (ja aa→a). Heterotsygoottisen yksilön Aa sukusolut ovat joko tyyppiä A tai a. Sukusolut yhdistyvät vapaasti → erilaisia yhdistelmiä Testi- eli takaisinristeytys BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

Välimuotoinen periytyminen • • Intermediaarinen periytyminen: ominaisuusparin alleelit ilmentyvät yhdessä yhtä voimakkaina. Heterotsygootin kumpikin alleeli ilmenee yksilössä → alleelien välimuoto BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

Yhteisvallitseva periytyminen • • Tasavahvat alleelit ilmenevät kumpikin erillisinä heterotsygootissa Heterotsygootilla on kaksi dominoivaa alleelia, jotka kumpikin tuottavat omaa geenituotettaan yksilöön BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

Letaalialleelit • • Voivat samaperintäisinä aiheuttaa yksilölle niin vakavia häiriöitä, että se menehtyy jo sikiönä. Elävät yksilöt ovat aina heterotsygootteja letaalialleelin suhteen. BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

Tehtävät 1. Kielen saaminen torvelle 2. Hiusrajan perinnöllisyys 3. Herneenpalkojen väri 4. Marsujen jälkeläiset 5. Kissojen väri 6. Ihmekukan väri 7. Vaaleankeltaiset samettikukat (YO-tehtävä S-01) 8. Perheen veriryhmät 9. Veriryhmän periytyminen 10. Hännättömät kissat (YO-tehtävä S-98) 11. Pikakertaus BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

1. Kielen saaminen torvelle on dominoiva ominaisuus (T). Millä todennäköisyydellä seuraaville pariskunnille syntyy lapsia, jotka osaavat laittaa kielensä torvelle? Kirjoita kullekin risteytykselle täydellinen risteytyskaavio. a) TT × tt b) Tt × Tt c) Tt × tt d) tt × TT BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

2. Hiusrajan perinnöllisyys Leenalla ja hänen isällään on kärjellinen hiusraja, kun Leenan äidillä ja puolisolla taas on suora hiusraja. Suora raja on resessiivinen ominaisuus. Minkä muotoisia Leenan ja hänen miehensä lasten hiusrajat voivat olla? BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

3. Herneenpalkojen väri Herneenpalot voivat olla vihreitä (dominoiva ominaisuus) tai keltaisia (resessiivinen ominaisuus). Minkä värisiä palkoja voidaan saada ja missä lukusuhteissa, kun vihreä ja keltapalkoinen herne lisääntyvät keskenään? BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

4. Marsujen jälkeläiset Kahdelle mustalle marsulle syntyy vuosien mittaan 11 jälkeläistä, joista 6 on mustia ja 5 valkoisia. a) Kumpi väri on dominoiva ominaisuus? Perustele. b) Päättele, mitkä ovat vanhempien genotyypit. Perustele risteytyskaavion avulla. c) Vastaavatko jälkeläisten lukusuhteet risteytyksestä odotettuja lukusuhteita? BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

5. Kissojen väri Musta väri on kissoilla dominoiva ominaisuus ruskean värin suhteen. Kasvattaja haluaa varmistaa, sopiiko hänen musta kollinsa tuottamaan pelkkiä mustia jälkeläisiä. Miten hän voi selvittää asian risteytyksen avulla? BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

6. Ihmekukan väri periytyy välimuotoisesti. Väristä on olemassa kaksi alleelia, punaisen värin Vp ja valkoisen värin Vv. Minkä värisiä jälkeläisiä ja missä lukusuhteissa syntyy seuraavista risteytyksistä: a) kaksi vaaleanpunaista b) punainen ja vaaleanpunainen? BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

7. Vaaleankeltaiset samettikukat (YO-tehtävä S-01) Kasvinjalostaja tuotti samettikukasta (Tagetes patula, yksivuotinen koristekasvi) uuden lajikkeen, jonka kukat olivat vaaleankeltaisia. Vanhemmista toinen oli homotsygoottinen valkokukkainen (AVAV) ja toinen homotsygoottinen voimakkaan keltakukkainen (AKAK) lajike. AV ja AK ovat saman geenin alleeleja. Uutta lajiketta mainostettiin ”erinomaisena F 1 -hybridinä”. a) Selitä risteytyskaavion avulla, kuinka lajike tuotettiin. b) Mitä hankaluuksia aiheutuu puutarhurille, joka haluaa itse tuottaa tämän lajikkeen siemeniä seuraavaa kasvukautta varten? c) Kuinka puutarhuri voisi itse tuottaa uusia taimia, joissa kaikissa on vaaleankeltaiset kukat? BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

8. Perheen veriryhmät Perheen molemmat vanhemmat ovat veriryhmältään AB. a) Mihin veriryhmiin heidän lapsensa voivat kuulua ja millä todennäköisyydellä? b) Jos ensimmäinen lapsi on veriryhmältään A, millä todennäköisyydellä seuraavakin lapsi kuuluu samaan veriryhmään? BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

9. Veriryhmän periytyminen Yhdistä vanhemmat ja lapset veriryhmien avulla. Perustele vastauksesi päättelemällä jokaisen yksilön genotyyppi. vanhemmat: a) AB ja B b) O ja A c) A ja B lapset: 1) A, O ja A 2) O, AB, A 3) A ja B BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

10. Hännättömät kissat (YO-tehtävä S-98) Laadi seuraavasta risteytyksestä kaavio ja perustele tulokset. Kissan hännällisyyden tai hännättömyyden määrää autosomaalinen alleelipari. Kahden hännättömän kissan pennuista on hännällisiä ja hännättömiä keskimäärin suhteessa 1: 2. BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

11. Pikakertaus (1 -4) 1. Yksilö on eriperintäinen geenin suhteen. Mikä seuraavista voi olla yksilön perimä? a. AB b. AA c. Aa d. aa 2. Yksilön genotyyppi on Aa. Minkälaisia sukusoluja se tuottaa? a. A b. a c. A ja a 3. Vanhempien genotyypit ovat Aa ja Aa. Mikä tai mitkä väitteet pitävät paikkansa jälkeläistön suhteen? a. Fenotyyppien lukusuhteet ovat 3: 1. b. Genotyyppejä on kaksi, AA ja Aa. c. Kaikki ovat genotyypiltään samanlaisia kuin vanhempansa. d. Osa on fenotyypiltään erilaisia kuin vanhempansa. BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

11. Pikakertaus (1 -4) 4. Jälkeläisten perimät ovat Aa, aa ja aa. Mitkä voivat olla vanhempien genotyypit? a. AA ja aa b. Aa ja Aa c. Aa ja aa d. aa ja aa BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

Kuvat Napsauta kuva suuremmaksi! BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

VASTAUS 1 a: Kielen saaminen torvelle T= kieli torvelle, t= kieltä ei torvelle P-polvi TT sukusolut T, T F 1 -polvi x tt t, t t t T Tt Tt Vastaus: Kaikki pariskunnan lapset saavat kielen torvelle (todennäköisyys 100 %). BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

VASTAUS 1 b: Kielen saaminen torvelle P-polvi Tt sukusolut T, t F 1 -polvi x Tt T, t T TT Tt tt Vastaus: Pariskunnan lapsista 75 % saa kielen torvelle. BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

VASTAUS 1 c: Kielen saaminen torvelle P-polvi Tt sukusolut T, t F 1 -polvi x tt t, t t t T Tt Tt t tt tt Vastaus: Pariskunnan lapsista 50 % saa kielen torvelle. BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

VASTAUS 1 d: Kielen saaminen torvelle P-polvi tt x sukusolut t, t F 1 -polvi TT T, T T T t Tt Tt Vastaus: Pariskunnan lapsien todennäköisyys saada kieli torvelle on 100 %. BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

VASTAUS 2: Hiusrajan perinnöllisyys (Leenan perimä) S=kärjellinen hiusraja, s=suora hiusraja Leenan äiti ss Leenan isä Ss tai SS Leenan puoliso ss Leenan äiti P-polvi ss Sukusolut s, s F 1 -polvi Leenan isä x S s s Ss ss TAI Leenan äiti Ss ss S, s s, s Leenan isä x SS S, S S S s Ss Ss Leenan täytyy olla eriperintäinen (Ss), koska äidillä on suora hiusraja. BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

VASTAUS 2: Hiusrajan perinnöllisyys (Lasten perimä) P-polvi Leena Ss x Leenan mies ss Sukusolut S, s s, s F 1 -polvi s s S Ss Ss s ss ss Vastaus: Lapset voivat saada joko kärjellisen tai suoran hiusrajan. BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

VASTAUS 3: Herneenpalkojen väri K=vihreä palko k=keltainen palko P-polvi genotyyppi fenotyyppi sukusolut genotyyppivaihtoehdot vihreä KK tai Kk keltainen kk Vaihtoehto 1 Vaihtoehto 2 KK x kk Kk x kk vihreä keltainen K, K k, k K, k k k K Kk Kk F 1 -polvi k k K Kk Kk k kk kk Vastaus: Jos vihreän herneen genotyyppi on KK, kaikki seuraavan polven herneet ovat vihreitä. Jos vihreän herneen genotyyppi on Kk, puolet seuraavan polven herneistä on vihreitä ja puolet keltaisia (vihreitä ja keltaisia lukusuhteessa 1: 1). BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

VASTAUS 4: Marsujen jälkeläiset a) Valkoisuuden täytyy olla resessiivinen ominaisuus. Resessiivinen ominaisuus voi olla ilmenemättä yksilöissä (vanhemmissa), kun taas dominoiva ominaisuus ilmenee aina. b) V=musta turkki v=valkoinen turkki P-polvi sukusolut F 1 -polvi Vv V, v x V v V VV Vv vv Poikaset voivat olla joko mustia tai valkoisia, jos vanhemmat ovat heterotsygootteja Vv. c) Mustien ja valkoisten poikasten odotetut lukusuhteet ovat 3: 1, joten havaitut lukusuhteet poikkeavat odotetusta. BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

VASTAUS 5: Kissojen väri R= musta turkki r= ruskea turkki Mustan kollin perimä voi olla RR tai Rr. Genotyyppi RR tuottaa vain mustia poikasia. Kasvattaja voi varmistaa kollin perimän testiristeytyksellä, jossa kolli parittelee ruskean narttukissan kanssa. Jos niille syntyy ruskeita poikasia, on kolli heterotsygootti Rr. P-polvi sukusolut F 1 -polvi Vaihtoehto 1 kolli narttu RR x rr R, R r, r r r R Rr Rr Vaihtoehto 2 kolli narttu Rr x rr R, r r r R Rr Rr r rr rr BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

VASTAUS 6 a: Ihmekukan väri VP=punainen väri VV=valkoinen väri P-polvi genotyyppi fenotyyppi sukusolut VPVV x vaaleanpunainen VP, VV F 1 -polvi VP VV VP VP VV VV V V VPVV vaaleanpunainen VP, VV Vastaus: Kahden vaaleanpunaisen ihmekukan jälkeläiset ovat punaisia, vaaleanpunaisia ja valkoisia lukusuhteissa 1: 2: 1. BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

VASTAUS 6 b: Ihmekukan väri VP=punainen väri VV=valkoinen väri P-polvi genotyyppi fenotyyppi sukusolut F 1 -polvi VPVP x punainen VP, VP VPVV vaaleanpunainen VP, VV VP VP VV VP VP V V Vastaus: Punaisen ja vaaleanpunaisen ihmekukan jälkeläiset ovat punaisia ja vaaleanpunaisia lukusuhteessa 1: 1. BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

VASTAUS 7: Vaaleankeltaiset samettikukat (YO-tehtävä S-01) a) Kummatkin vanhemmat ovat homotsygootteja, joten F 1 -polven kaikki jälkeläiset ovat genotyypiltään samanlaisia (AKAV). Koska kukat ovat väriltään vanhempien välimuotoa, periytyminen on välimuotoista. b) F 2 -polvessa syntyy vanhempien kaltaisia ja välimuotoja suhteessa 1: 2: 1. Puutarhuri saa siis seuraavana kesänä kolmenvärisiä kukkia pelkkien vaaleankeltaisten sijaan. c) Vaaleankeltaisia kukkasia saa valitsemalla F 2 -polvesta alkuperäisten vanhempien kaltaiset muodot. Risteyttämällä ne keskenään saadaan taas alkuperäisen F 1 -polven kaltaisia jälkeläisiä. BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

VASTAUS 8 a: Perheen veriryhmät IA=A-veriryhmän alleeli IB=B-veriryhmän alleeli i=resessiivinen alleeli Vanhempien veriryhmä on AB, joten kummankin genotyypin on oltava IAIB. P-polvi sukusolut F 1 -polvi IAIB IA, IB x IA IB IA IA IB IB I B IAIB IA, IB Vastaus: Lapset voivat kuulua seuraaviin veriryhmiin: A 25 % todennäköisyydellä AB 50 % todennäköisyydellä B 25 % todennäköisyydellä. BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

VASTAUS 8 b: Perheen veriryhmät Todennäköisyys toisen lapsen kuulumiselle veriryhmään A on edelleen 25 %. BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

VASTAUS 9: Veriryhmän periytyminen (genotyypit) IA=A-veriryhmän alleeli IB=B-veriryhmän alleeli i=resessiivinen alleeli vanhemmat: a) b) c) lapset: 1) 2) 3) fenotyypit AB ja B O ja A A ja B mahdolliset genotyypit IAIB ja IB IB tai IB i ii ja IAIA tai Iai ja IB IB tai IB i A, O ja A O, AB ja A A ja B IAIA tai IAi, ii ii, IAIB IAIA tai Iai BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä ja IAIA tai IAi ja IB IB tai IB i

VASTAUS 9: Veriryhmän periytyminen (perustelut) Jos lapsen veriryhmä on O, täytyy kummallakin vanhemmalla olla ainakin yksi alleeli i. Vanhemmat a eivät voi olla lapsien 1 ja 2 vanhempia, koska toinen heistä on veriryhmältään AB. Heidän täytyy siis olla lasten 3 vanhempia. Jos lapsen veriryhmä on AB, hänen täytyy saada alleeli IA toiselta vanhemmaltaan ja alleeli IB toiselta vanhemmaltaan. Vanhemmat b eivät siis voi olla lasten 2 vanhempia, mutta vanhemmat c voivat olla. Jäljelle jää vanhemmat b, jotka voivat saada lapset 1. Vanhemmat a: b: c: genotyypit IAIB ja IB i ii ja IAi ja IB i 2. Lapset 3: 1: genotyypit IAi ja IB IB tai IB i IAi, ii ja IAi ii, IAIB ja IAi BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

VASTAUS 10: Hännättömät kissat (YO-tehtävä S-98) H = hännättömyys, h = hännällisyys Hännättömyyden on oltava dominoiva ominaisuus, koska vanhemmat ovat sellaisia ja niitä on jälkeläistössä enemmän. Hännällisyys on resessiivinen ominaisuus, koska se ilmenee vasta jälkeläistössä. P-polvi sukusolut Hh H, h F 1 -polvi Hh H, h x H h H HH Hh hh Lukusuhteet: (HH 1) eivät ilmene jälkeläistössä, kuolevat ennen syntymää, Hh 2 ja hh 1 H on dominoiva letaalialleeli, joka on homotsygoottisena tappava. Tästä johtuu jälkeläisten normaalista monohybridiristeytyksen lukusuhteesta 1: 3 poikkeava lukusuhde. BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

Vastaukset kertaustehtäviin 1. 2. 3. 4. c c a ja d b ja c BI 2 • III Perinnöllisyystieteen perusteita • 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä