Penyakit Albino dan Anemia Sel Sabit Oleh Yasmin

Penyakit Albino dan Anemia Sel Sabit Oleh: -Yasmin Sekar -Nidya Nurul XII IPA 1

Albino

Albino � Albino adalah suatu penyakit Kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat di transmisi melalui kontak, transfuse darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. � Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua.

Penyebab Albino � Karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi pigmen melanin.

Ciri-ciri orang Albino: � Mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu, atau putih pucat � Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua). � Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya ada pada mata) � Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim.

Tipe-tipe Albino : 1) Oculocutaneous albinism (albino pada mata dan kulit) kehilangan pigmen, pada mata, kulit, dan rambut

Tipe-tipe Albino : 2) Ocular albinism. Hanya kehilangan pigmen pada mata.

Tipe-tipe Albino : 3) Recessive Total Albinism

Tipe-tipe Albino : 4) Albinism black lock cell migration disorder syndrome (ABCD).

Tipe-tipe Albino : 4) Albinism deafness syndrome (ADFN).

Gejala-gejala Albino � � � Nystagmus atau gerakan tak terkendali mata dapat dikurangi dengan operasi otot-otot optik. Strabismus Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipermetropi, dan astigmatisma. Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya. Hipoplasi foveal, kurang berkembangnya fovea (bagian tengah retina) Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena bruknya transmisis ke otak.

Gejala dan tanda Albino � Gejala dan tanda albino tidak selalu jelas dalam rambut, kulit dan mata, namun dari sekilas kita dapat menilai bahwa seseorang menderita albino. Terlepas dari pengaruh penampilan albino, semua orang dengan albino memiliki pengalaman gangguan terhadap penglihatannya.

1. Gejala dan tanda albino pada Kulit � Warna kulit putih susu, dimana pigemntasi kulit dapat berkisar dari putih hingga hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung tanpa albino.

2. Gejala dan tanda albino pada rambut � Warna rambut dapat berkisar dari sangat putih hingga coklat. Orang-orang keturunan Afrika atau Asia yang mengalami albino mungkin memiliki warna rambut yang kuning, kemerahan atau coklat. Warna rambut juga bisa berubah mulai dari masa anak – anak hingga dewasa karena mulai terjadi produksi pigmen melanin.

3. Gejala dan tanda albino pada warna mata � Warna mata dapat berkisar dari biru yang ringan hingga coklat dan dapat berubah seiring dengan pertambahan usia. Kurangnya pigmen di bagian mata yang berwarna (iris) membuat mereka agak tembus. Ini berarti bahwa iris tidak dapat sepenuhnya memblokir cahaya yang masuk ke mata.

Cara mengobati Albino Pembedahan 2. Bantuan Daya Lihat 3. Perlindungan terhadap Sinar Matahari 1.

Anemia Sel Sabit

Anemia � adalah keadaan saat jumlah sel darah merah atau jumlah hemoglobin (protein pembawa oksigen) dalam sel darah merah berada di bawah normal.

Anemia sel sabit � Penyakit sel sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik.

� Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit.

Penyebab � Sel-sel darah merah normal berubah menjadi bentuk sabit karena hemoglobin mengalami kelainan, sehingga molekul hemoglobin bersambungan membentuk serabut-serabut panjang yang mengakibatkan distorsi pada membran sel darah merah.

Gejala � - semakin memburuknya anemia secara tiba- tiba � - nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang) � - demam � - kadang sesak nafas.

Pengobatan Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditujukan untuk: - mencegah terjadinya krisis - mengendalikan anemia - mengurangi gejala. � Penderita harus menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah mereka dan harus segera mencari bantuan medis meskipun menderita penyakit ringan, misalnya infeksi virus. �