Pentalogia de Cantrell Relato de caso Brbara de

Pentalogia de Cantrell Relato de caso Bárbara de Alencar Viana Raquel Barreto Alencar Professor Dr. Paulo R. Margotto Escola Superior de Ciências da Saúde - ESCS

Pentalogia de Cantrell

Pentalogia de Cantrell Definição l Malformação congênita caracterizada por: – Defeito na parede abdominal anterior, na – – região mediana supraumbilical – onfalocele; Defeito em esterno; Defeito no diafragma anterior em forma de crescente; Defeito no pericárdio parietal; Anormalidades cardiovasculares;

Pentalogia de Cantrell Histórico e Epidemiologia l l l l Sinônimos – Ectopia cordis toracoabdominal, Ectopia cordis; Síndrome de Cantrell-Heller. Ravitch. Descrita pela 1ª vez em 1958 por Cantrell 1996 – 95 casos em literatura cirúrgica (5 sobreviveram). Cerca de 900 casos descritos na literatura. Incidência – 1/65. 000 nascidos vivos Prevalência – 5, 5/1. 000 Prevalência no sexo masculino (57, 5%)

Pentalogia de Cantrell Etiologia Falha no desenvolvimento do mesoderma anterior, entre as placas esplâncnicas e parietal. l Entre 14º e 19º dias de vida embrionária. l Inserção dos mm. retoabdominais – cartilagens intercostais anormais; em linha hemiclavicular. l Aparente ausência de participação genética – alta prevalência das trissomias do 13 e do 18 em portadores de cardiopatia congênita e onfalocele. l

Pentalogia de Cantrell Quadro Clínico l Defeitos da parede abdominal: – – l Onfalocele – 67% Diastisis recti – 13% Hérnia epigástica – 11% Hérnia umbilical – 7% Defeito em esterno: – Separação do terço inferior do esterno com ausência do apêndice xifóide – 10% – Ausência total do esterno – 4% l Defeito em diafragma anterior – 91%

Pentalogia de Cantrell Quadro Clínico l Defeito em pericárdio parietal – Variável – Permite continuidade entre cavidades pericárdica e peritoneal l Anormalidades cardiovasculares – – – l Defeito do septo interventricular – quase 100% Estenose pulmonar – 33% Comunicação interatrial – 50% Tetralogia de Fallot – 20% Divertículo ventricular (esquerdo / direito) – pulsação Anormalidades craniofaciais – Lábio leporino, encefalocele, anencefalia e hidrocefalia.

Pentalogia de Cantrell Diagnóstico pré-natal l Ultra-som obstétrico l Procura por malformações associadas l Solicitação de cariótipo fetal l Diagnóstico diferencial – Ectopia torácica simples – Síndrome da Banda Amniótica – Alguns casos da Síndrome de Body-Stalk

Pentalogia de Cantrell Diagnóstico pré-natal

Pentalogia de Cantrell Diagnóstico l Toyama (1972) – Diagnóstico de certeza: todos os 5 defeitos presentes. – Diagnóstico provável: 4 defeitos presentes, incluindo os relacionados à parede abdominal fetal e intracardíaco. – Diagnóstico inconclusivo: combinações variáveis dos defeitos, sempre incluindo uma anormalidade esternal.

Pentalogia de Cantrell Prognóstico e Tratamento l Prognóstico – Alta mortalidade na infância – Depende do grau de malformação intracardíaca, malformações associadas e grau de exposição do coração. l Tratamento – Ressecção do divertículo cardíaco – prevenir ruptura – Reparação de lesões – evitar altas pressões abdominais e intratorácicas. – Cobertura da área exposta com prótese de silastic.

Caso Clínico

Relato de Caso - Dados perinatais l l l l Data da internação materna: 06/03/2006 Idade materna: 21 anos G II CI A 0 Idade gestacional(DUM): 38 semanas+5 dias Sorologias VDRL, HIV e Toxoplasmose negativas. Tipo sangüíneo materno: O+ Motivo da internação: Diagnóstico ecográfico de onfalocele gigante e deformidade da coluna fetal. Suspeita de Pentalogia de Cantrell.

Relato de Caso – US Obstétrico

Relato de Caso - Dados do parto l l l l Data do parto: 07/03/2006 às 16: 08 h. Parto cesárea, bolsa rota no ato, presença de líquido amniótico meconial fluido. Placenta completa com peso de 395 g. RN do sexo feminino. Apgar 1° 6/ 5° 7 Medidas antropométricas do RN: Peso: 2125 g, Estatura: 42 cm e PC: 33 cm. Pequeno para a idade gestacional assimétrico. Idade gestacional (Capurro): 38 semanas+3 dias

Relato de Caso - Atendimento na sala de parto l RN de sexo feminino, assistido em parto cesárea no centro cirúrgico. Com presença de onfalocele, malformação da coluna, ectopia do esterno, base nasal achatada e suspeita de ectopia cardíaca. l Nasceu hipotônico e com choro fraco. l Realizada ventilação com pressão positiva.

Relato de Caso - Atendimento na sala de parto l No 5° minuto, ainda estava hipotônico e com cianose periférica. l 22 minutos após o nascimento, realizada intubação orotraqueal e transferido para UTI neonatal.

Relato de Caso - Admissão na UTI neonatal l Data: 07/03/2006 às 17: 00 h. l RN ativo, reativo, pele acinzentada, frio, palidez +/4+, cianose central, perfusão periférica de 3 a 4 segundos e com intubação orotraqueal. l Presença de implantação baixa de orelhas, ponte nasal baixa, hipertelorismo mamário. Esterno estende-se até a linha intermamilar. l Presença de onfalocele gigante, com visualização da propulsão cardíaca.

Relato de Caso - Admissão na UTI neonatal l l Ausculta respiratória: MV rude bilateralmente com roncos esparsos. Ausculta cardíaca (prejudicada): Ritmo cardíaco regular em 2 tempos com bulhas normofonéticas. Genitália externa: feminina. nus pérvio. Malformação da coluna lombossacra, sugestiva de espinha bífida. Ao final do exame físico, houve piora da cianose e o RN estava agonizante.

Relato de Caso - Conduta diagnóstica e terapêutica l Mantida intubação orotraqueal e ventilação mecânica (VM) com Fi O 2 100%. l Solicitados radiografias de tórax e abdome. l Prescrição: l Dobutamina l Cefepime + Amicacina l Hidratação venosa 120 ml/kg/dia

Relato de Caso - Evolução clínica l l l Data: 07/03/2006 às 20: 00 h Exame físico: Presença de cianose e perfusão ruim. Ausculta respiratória: FR: 60 ipm. MV presente com roncos. Ausculta cardíaca: FC: 123 bpm. Ritmo cardíaco regular em 2 tempos com bulhas normofonéticas. Abdome: Onfalocele coberta por compressa.

Relato de Caso - Exames complementares l l l Radiografia de tórax: Difícil visualização do parênquima pulmonar de aspecto normal. Radiografia de abdome: Imagem redonda de 6 cm no estômago. Presença de gás. Saturação de O 2: 54% (VM com Fi O 2 100%) Gasometria arterial: p. H: 7, 13; PO 2: 29, 3; PCO 2: 75; HCO 3: 17, 6; BE: - 4, 1; Saturação O 2: 57, 5%. Conclusão: Acidose respiratória descompensada

Relato de Caso - Parecer da genética l RN dismórfico com fácies achatada, pescoço alado, grande saco herniário, genitália externa feminina. l Hipótese diagnóstica: Pentalogia de Cantrell. l Conduta: Pedir cariótipo.

Relato de Caso - Evolução clínica l l l Data: 08/03/2006 Exame físico: Pouco reativo, hidratado, cianótico, abertura ocular espontânea, perfusão 2 a 3 segundos. Ausculta respiratória: MV rude com roncos e creptos esparsos. FR: 65 ipm. Saturação O 2: 5070%. Ausculta cardíaca (possível somente em ápice): Ritmo cardíaco regular em 2 tempos com bulhas normofonéticas. Abdome: Onfalocele grande com visualização do fígado e alças intestinais.

Relato de Caso - Conduta diagnóstica e terapêutica l Saturação O 2: 71%. l Iniciada nutrição parenteral. l Ecografia transfontanela sem alterações.

Relato de Caso - Evolução l RN foi a óbito no dia 09/03/2006 (três dias após nascimento), em decorrência das complicações cardiovasculares e respiratórias.

Relato de Caso - Análise anatomo-patológica

Abertura da onfalocele

Órgãos na onfalocele

Esterno e gradil costal

Diafragma

Coração e aorta

Coração e pulmões

Fígado com silhueta cardíaca

Esôfago e estômago

Rins, bexiga e útero

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Muito obrigada!