PENGANTAR PENYAKIT GANGGUAN METABOLISME Afriwardi Bagian FisiologiFKUnand GANGGUAN

PENGANTAR PENYAKIT GANGGUAN METABOLISME Afriwardi Bagian Fisiologi-FKUnand

GANGGUAN METABOLISME n n Segolongan penyakit akibat gangguan metabolisme dan umumnya bersifat sistemik Kelompok: q q Karbohidrat Protein Lemak Mineral, dll

Dasar gangguan: n Komponen: q Utama : n Hormon q q q Hyperfungsi Hipofungsi Malfungsi Enzym dan Coenzym Penunjang n q n Berkurang

Dampak gangguan: n Dapat menimbulkan perubahan: q q Kualitas n Hiperfungsi n Hipofungsi n Malfungsi Kuntitas n Bertambah n Berkurang

GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT Diabetes melitus (Hiperglykemia) n Dasar penyakit adalah defisiensi insulin n Gejala klinis penyakit : q Hiperglikemia q Glikosuria q Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak q Dapat berakhir dengan kematian n Insidensi terbanyak usia 50 – 60 thn n Dapat juga dekade pertama atau pada yang sudah lanjut n Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif

Etiologi: n n n Sebab tepat belum diketahui berhubungan dgn kelainan hormonal q Insulin q Growth hormon q Hormon steroid Keadaan diabetes timbul akibat ketidak seimbangan dalam interaksi pankreas, hipofisis dan adreanal Pankreas n Pankreas mempunyai pulau Langerhans : sel beta dan sel alpha q Sel beta : hormon insulin q Sel alpha : menghasilkan hormon glukgon q Efek anti insulin → berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik → meningkatkan kadar gula darah

Cara kerja insulin Ada 2 teori cara kerja insulin n n Teori 1 = Teori Levine : q Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hati Teori 2 q Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel → glukosa 6 posfatase q Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati q Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase q Insulin merupakan zat antagonis terhadap hexokinase

Kelenjar Hipofisis q q Growth hormon Hormon ACTH Efek menghambat enzim hexoki nase. Bila kelenjar hipofisis hiperaktif → menyebabkan terjadi diabetes Kelenjar Adrenal q q Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat. Karena pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal Bila berlangsung terus menerus → menekan sel beta pankreas → menimbulkan difesiensi insulin permanen Aktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior

KOMPLIKASI DIABETES MELITUS n n Merupakan gangguan biokimia. Cedera morfologik sebenarnya tidak dapat untuk menegakkan diagnosis Tidak selalu sebagai dasar dari pada gangguan metabolisme 20 % penderita meninggal tidak menunjukkan bukti-bukti kelainan anatomik Pankreas n n n Seperempat penderita : pankreasnya normal Pada umumnya kerusakan pada sel beta ringan → tidak mungkin menimbulkan gangguan produksi insulin Bila ada : q Hialinisasi q Fibrosis q Vakoalisasi hidropik yang sebenarnya merupakan penimbunan glikogen

Pembuluh darah n n n Bila gangguan metabolisme karbohidrat terlalu lama → hiperglikemik menahun, pada otot, hati dan jantung terjadi difisiensi. Lemak dimobilisasi sebagai sumber tenaga →lemak dalam darah bertambah. Lipaemia dan cholestrolimia → gangguan vaskular, dengan komplikasi aterioskelosis merata → skeloris pembuluh darah arteri coronaria, ginjal dan retina Mata n n Skelosis arteri retina → retinitis diabetika. Berupa q q q perdarahan kecil-kecil tidak teratur pelebaran pembuluh darah retina dan berkeluk-keluk kapiler-kapiler membentuk mikroaneurisma

Jantung n Sklerosis arteri coronaria → infrak otot jantung Ginjal n n Kelainan degeneratif pada alat vaskular glomeruler – tubular pyleonepritis akut maupun kronis Kulit n Penimbunan lipid dlm makropag-makropag pada dermis →xantoma diabetikum Susunan syaraf n n Pada syaraf tepi dan kadang medula spinalis Perubahan degeneratif q q q Demyelinisasi Fibrosis Mungkin berhubungan dengan skelosis pembuluh darah

Hati n n Perlemakan → hepatomegali dan infiltasi glikogen Disebabkan karena defisiensi karbohidrat → sumber tenaga dari lemak → imobilisasi lemak berlebihan → defisiensi lipotropik → lemak tidak dapat diangkut dari sel → penimbunan lemak berlebihan Klinis n n n Polyphagia : tubuh tidak dapat memetabolisme karbohidrat yg dimakan →penderita banyak makan Polidipsia : glycosuria (diuresis osmotik) → kompensasi: penderita banyak minum Polyuria : glycosuria (diuresis osmotik) → penderita banyak kencing

Hipoglykemia Patologis : Sering ditemukan pada 3 keadaan: 1. Akibat pemakaian insulin berlebihan pada diabetes 2. Pada pengobatan psykosis dengan shock hipoglikemik 3. Akibat pembentukan insulin berlebihan pada tumor pankreas yg dibentuk oleh sel beta

GANGGUAN METABOLISME PROTEIN. n n Penyakit akibat kelebihan protein (-) Defisiensi protein q Terjadi pada pemasukan protein kurang → kekurangan kalori, asam amino, mineral, dan faktor lipotropik q Akibatnya : n Pertumbuhan tubuh n Pemeliharaan jaringan tubuh n Pembentukkan zat anti dan serum protein akan terganggu. q Penderita mudah terserang penyakit infeksi, perjalanan infeksi berat, luka sukar sembuh dan mudah terserang penyakit hati akibat kekurangan faktor lipotropik

MACAM-MACAM PENYAKIT DEFISIENSI PROTEIN. Hipoproteinemia n Sebab : q Exkresi protein darah berlebihan melalui air kemih q Pembentukan albumin terganggu spt pada penyakit hati q Absorpsi albumin berkurang akibat kelaparan atau penyakit usus, juga pada penyakit ginjal Hipo dan Agammaglubulinemia Ada 3 jenis : 1. Hipoagammaglobulinemia kongenital n Penyakit herediter, terutama anak laki-laki antara 9 – 12 thn n Mudah terserang infeksi. Kematian sering terjadi akibat infeksi n Plasma darah tidak mengandung gamma protein n Dapat terjadi penyakit hipersensitivas (ex: penyakit artritis) krn tubuh tidak dapat membentuk Ig

2. Hipo/ (a) gammaglobulinemia didapat q q q Pada pria dan wanita pada semua usia Penderita mudah terkena infeksi Terjadi hiperplasi konpensatorik sel retikulum → mengakibatkan limfadenopathi dan splenomegali 3. Hipoagammaglobulinemia sementara q q Hanya ditemukan pada bayi Merupakan peralihan pada waktu gamma globulin yang didapat dari ibu habis dan anak harus membentuk gamma globulin sendiri

Pirai atau Gout n n n Akibat gangguan metabolisme asam urat → asam urat serum meninggi → pengendapan urat pada berbagai jaringan Asam urat merupakan hasil akhir dari pada metabolisme purin. Secara klinis : q Arthritis akut yg sering kambuh secara menahun q Pada jaringan ditemukan tonjolan-tonjolan disebut “tophus” n n n Di sekitar sendi Bursa Tulang rawan Telinga Ginjal Katup jantung

GANGGUAN METABOLISME LEMAK Kelebihan lemak (Obesitas) n n n Terjadi kalori didapat > kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme) Terjadi pada hipopituitarisme dan hipotiroidisme. Kalori yg dibutuhkan menurun → berat badan naik, meskipun diberi makan tidak berlebihan Lemak ditimbun pada: q Jaringan subkutis q Jaringan retroperitoneum q Peritoneum q Omentum q Pericardium q Pankreas Obesitas → memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung

Hiperlipemia n n Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat Terdapat pada : q q q q n Diabetes melitus tidak diobati Hipotiroidisme Nefrosis lupoid Penyakit hati Sirhrosis biliaris Xantomatosa Hiperlipidemi Hiperkholesterolemi Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah → arteriosklerosis

Defisiensi lemak n n Terjadi pada q Kelaparan (starvation) q Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple. Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya krn intake kurang Yang mula-mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein diambil dari jaringan Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.

Terima kasih……….