PEDATRK REHABLTASYON R GR CHAN CCK 1 CHARCOT

PEDİATRİK REHABİLİTASYON ÖĞR. GÖR. CİHAN CİCİK 1

CHARCOT MARIE TOOTH HASTALIĞI 2

HMSN CHARCOT MARIE TOOTH 3

CHARCOT MARIE TOOTH • En sık görülen kalıtımsal nörolojik bozukluk • ABD’de görülme sıklığı 1/2500 • ü ü ü İlk olarak peroneal kas etkilenir Zayıflamış peroneal kaslar dağınık yürümeye, Düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olur. Hasta parmak uçları kurtulana kadar bacağını kaldırır. 4

CHARCOT MARIE TOOTH • Kalıtsaldır. • Hem hareket hem duyu sinirlerine etki edebilir. ü Çorapları üzerinden bacak veya ayaklarını hissedemeyenler ü Ayak bilek ve parmaklarını oynatamayanlar ü Diz altı hiçbir hareket yapamayan ve hiçbir şey hissetmeyenler 5

CMT BELİRTİLERİ • Tipik olarak ayak ve diz altı kasların kuvvetsizliği ü Düşük ayak ü Yüksek adımla yürüme ü Tökezleme ve düşme 6

CMT BELİRTİLERİ • Ayakta şekil bozukluğu ü Pes cavus ü Çekiç parmak 7

CMT BELİRTİLERİ • Ellerde atrofi • İnce motor beceri kaybı 8

CMT BELİRTİLERİ • Ergenlik ve erken erişkin dönemlerde başlar • Şiddeti hastadan hastaya değişir. • Yavaş ilerler • Hafif ya da orta düzeyde ağrı • Yürümede zorluk 9

CMT BELİRTİLERİ • Ayak veya bacak için cihaz ihtiyacı • Solunum kasları etkilenimi nadir • Yaşam süresini etkiler • Sıklıkla YORGUNLUK 10

CMT BELİRTİLERİ • Kollarda: üKavrama güçlüğü üBaş parmak hareketlerinin azalması üEl ve bilekte duyu ve hareket kaybı 11

CMT BELİRTİLERİ • Diz altı kaslar zayıf olduğundan üDenge kaybı üYürüme anında hız değiştiremez ve aniden duramaz üAyakta sabit durmak zordur üRefleks zayıflığı veya yokluğu 12

CMT TİPLERİ • CMT 1: ü Sinir kılıfı(myelin örtüsü) etkilenmiştir. ü Düşük sinir ileti hızları ü Sinir biyopsisinde demyelinizasyon, remyeliniasyon ve “Soğan Zarı” görünümü hakimdir. 13

CMT 1 • CMT 1 A: ü Otosomal dominant ü Tüm olguların %70 -90 ü Ergenlikte bacak kas kuvveti azalması ü Sonra duyu azalması ve ellerde zaaf 14

CMT 1 • CMT 1 B: ü Otosomal dominant ü Tüm CMT 1 olgularının %4’ü 15

CMT 1 • CMT 1 C: ü 16. Kromozomda LITAF gen mutasyonu *LITAF: Lipopolysaccharide Induced Tumor Necrosis Factor 16

CMT 1 • CMT 1 D: ü Schwann hücre gelişimini etkileyen EGR 2 proteini mutasyonu *EGR 2: Early Growth Response 2 17

CMT 1 • CMT 1: ü Genellikle ilk ya da ikinci dekadda başlar ü Alt ekstremitelerde belirgin distal zaaf ve atrofi ü Atrofi peroneal kaslarda belirgin 18

CMT 1 ü Parmak uçlarında hipoestezi ü Bozuk vibrasyon duyusu ü Kemik veter reflekslerinin kaybı ü Ayaklarda pes cavus ve çekiç parmak 19

CMT TİPLERİ • CMT 2: ü Otosomal dominant ü Periferik sinir hücresi(akson) bozukluğu ü Sinir ileti hızları normal ya da düşük ü Başlangıç yaşı daha geç 20

CMT TİPLERİ • CMT 2: ü Klinik özellikler CMT 1 gibi ü Biyopside akson kaybı ü CMT 2 B’de ağır duyu kaybına bağlı ayaklarda ülserler 21

CMT TİPLERİ • CMT 3(Dejerine-Sottas): ü Otosomal resesif ü Bebeklikte başlar ü Ağır seyirli demyelinzan duysal motor nöropati ü Bebeklerde kas atrofisi, zaaf ve duyu problemi 22

CMT TİPLERİ • CMT 3(Dejerine-Sottas): ü Düşük sinir ileti hızı ü Nadir görülür ü Kemik deformiteleri(pes cavus, çekiç parmak, skolyoz vb) ü Palpe edilebilen hipertrofik sinirler 23

CMT TİPLERİ • CMT 4(Refsum Hastalığı): ü Otozomal resesif geçen demyelinizan motor ve duysal nöropati ü Otozomal dominant forma benzer ü Semptomların başlangıcı küçük yaştadır ve ağır seyirlidir 24

CMT TİPLERİ • CMT 4(Refsum Hastalığı): ü Ergenlik çağında yürüme kaybı ü Ülkemizde akraba evliliği sebebiyle literatüre göre yüksek oranda 25

CMT TİPLERİ CMTX: ü X kromozomuna bağlı geçiş ü CMT 1 A’dan sonra en sık görülen genotip ü Tüm demyelinizan olguların %10 -16’sı ü Erkeklerde ağır klinik tablo 26

CMT TİPLERİ • CMTX: ü Aksonal tutulum olursa genellikle taşıyıcı kadınlarda ü MSS ait bulgular olabilir 27

CMT TİPLERİ • Ailesel basınca duyarlılık nöropatisi (Tomaküler nöropati): ü Otozomal dominant ü Gelip geçici ü Ağrısız 28

CMT TİPLERİ • Ailesel basınca duyarlılık nöropatisi (Tomaküler nöropati): ü Duysal ve motor defisitler ile karakterize ü En çok Peroneal, ulnar ve radial sinir etkilenimi ü Sinir biyopsisinde fokal myelin kalınlaşması (tomaküla) vardır. 29

CMT TANI • CMT’ye bağlı aşağıdaki şikayetleri olanlar nöroloji hekimine yönlendirilir: ü Çorap veya eldiven şeklinde el ve ayaklarda duyu kaybı ü Sıkça tökezleme ü Bilek burkulması ü Denge kaybı 30

CMT TANI • Hasta ve ailenin öyküsü alınır. • Yürüyüş değerlendirmesi • Ayak kemer yüksekliği ile el-ayak şekil bozuklukları • Kol-bacaklarda çevre ölçümleri 31

CMT TANI • Keskin nesnelerle(iğne vb) duyu değerlendirmesi • Yumuşak nesnelerle(pamuk vb) duyu değerlendirmesi • CMT’nin en kesin tanısı EMG ile konulur. 32

CMT TANI • Refleks çekici ile ü Ayaklardaki plantar veya Babinski refleksleri ü Ayak bileğindeki aşil refleksi ü Dizdeki patella refleksi ü El bileğindeki brachiodorsal refleks ü Dirsekte biceps refleksi test edilir. 33

CMT TANI • Ayak bileği plantar testi beyin veya omurilik tutulumunda negatiftir • CMT 1’de ayak bileği, diz, el bileği ve dirsek refleksleri genellikle YOKTUR. • CMT 2’de refleksler yavaş veya yoktur. 34

CMT TANI • Duyu değerlendirmesinde; ü Gözleri kapalı el ve ayak parmakları oynatılır ve hangi yöne oynatıldığı sorulur. ü Romberg belirtisi (Gözleri kapalı ekstremitelerin yerleri ve denge) 35

CMT TANI • Kan ve idrar testleri • Kas ve sinir biyopsisi • DNA testi CMT 1 A ve CMTX tanılarında kullanılır. 36

CMT TEDAVİ • Zayıf kasların kuvvetini korumak • Eklem ve kemiklerde şekil bozukluğunu önlemek ya da azaltmak • Genel vücut kondisyonu sağlamak 37

TEŞEKKÜRLER ÖĞR. GÖR. CİHAN CİCİK 38