Parkinsonova nemoc klinick obraz dg dif dg MUDr

Parkinsonova nemoc (klinický obraz, dg. dif. dg. ) MUDr. Kateřina Zárubová 4/2016

Extrapyramidový systém Bazální ganglia (BG)

Extrapyramidový systém Bazální ganglia (BG) podíl na řízení a regulaci: l hybnosti – základní posturální mechanismy a pohybové automatismy (držení těla, chůze) – tvorba pohybových programů – spouštění a časování pohybů – řízení svalového tonu – koordinace volních a automatických pohybů – složité stereotypy vysoce specializovaných činností l kognitivních funkcí, afektivních funkcí, osobnosti, chování, psychická integrace

Motorický okruh BG Dopaminergní dráhy • Nigrostriatální dráha - klíčová úloha při modulaci funkce systému BG 2 paralelní dráhy: • Přímá dráha – tlumivě působí na výstupní jádra (GABA) • Nepřímá dráha – působí excitačně na výst. jádra (glu) funkční souhra

Extrapyramidové poruchy • Léze vyloučí kontrolní vliv BG na motorický kortex → – Hyperkinetická porucha - hyperaktivace thalamokortikální • mimovoní pohyby (dyskineze) chorea – Hypokinetická porucha – útlum thalamokortikální projekce • zpomalení (bradykineze)

Porucha funkce dopaminergních drah u Parkinsonovy nemoci

Parkinsonova nemoc • Chronicko progredientní onemocnění (J. Parkinson 1817) Výskyt: • 1 případ na 1000 obyvatel • nad 60 let věku 1 případ na 100 obyvatel • 10000 -15000 nemocných v ČR • průměrný věk: 58 - 62 • 10% před 40. rokem (young-onset) • 10% po 75. roku věku (late onset)

Parkinsonova nemoc • Patogeneze: - degenerace dopaminergních buněk substantia nigra → deficit dopaminu ve striatu = presynaptické postižení x Postsynaptické striatální D 2 receptory zůstávají nepoškozené

Neuropatologie PN Přítomnost intraneuronálních inkluzí (Lewyho tělíska), obsahující alfa synuclein Degenerace substantia nigra

Braak model • • • 1. -2. st. : MO (dorsální motorické jádro n. X). , bulbus olfactorius 3. -4. st. : mesencefalon - subs. nigra, locus coeruleus, T mesokortex 5. -6. st. : primární asociační obl. neokortexu

Vývoj Parkinsonovy nemoci

Etiopatogeneze Endotoxické vlivy - mitochndiální změny - oxidativní stres - porucha degradace proteinů následná agregace změněných proteinů s tvorbou Lewyho tělísek - apoptóza a buněčná smrt Vlivy prostředí Genetické faktory (mutace genů)

Genetika • Sporadická forma PN - 90 -95% všech případů • 5 -10% - (familiárně vázaná PN) - souvislost se specifickými genovými mutacemi • Identifikováno několik genů a jejich produktů - podklad dědičných forem PN (α-synuklein, parkin, PINK, LRRK 2…) Autor: www. zdn. cz

Parkinsonova nemoc klinika • Nespecifické počáteční obtíže • Hlavní motorické příznaky • Non-motorické projevy • Pozdní hybné komplikace • Pozdní psychické komplikace

PN - klinika Nespecifické počáteční obtíže – – – poruchy koncentrace depresivní ladění zvýšená únavnost, ztráta výkonnosti kloubní a svalové bolesti zad (sy. zmrzlého ramene, vertebrogenní, revmatické obtíže) – pocity „těžkých“ končetin – obstipace

PN – klinika hlavní motorické příznaky parkinsonský syndrom (hypertonicko-hypokinetický) • Bradykineze - pohybové omezení - „zpomalení“ zároveň hypokineze (snížený rozsah pohybů), akineze (porucha startu pohybu) • Rigidita „ztuhlost svalů“, sval. tonus flexorů je zvýšen, fenomen ozubeného kola, flekční držení těla • Klidový tremor pouze nebo převážně klidový • Posturální poruchy držení těla, rovnováhy, chůze, zárazy, hezitace, festinace, pulze

PN – klinika hlavní non-motorické příznaky • Senzorické - hyposmie • Senzitivní – parestezie, bolesti • Poruchy spánku – poruchy chování v REM spánku, (RBD), RLS, imperativní usínání • Vegetativní - sfinkterové poruchy, erektilní dysfunkce, obstipace, dysfagie, seborhea, hypersalivace, poruchy pocení • Psychiatrické – deprse, anxieta, kognitivní poruchy, demence, psychotické projevy

Bradykineze (+ hypokineze, akineze) vyšetření HK vyšetření repetitivních pohybů • Klepání prsty • Pohyby rukou • Rychlé, alternující pohyby - rychlost - poruchy rytmu - amplituda video

Bradykineze (+ hypokineze, akineze) vyšetření HK video

Bradykineze (+ hypokineze, akineze) vyšetření HK video

Bradykineze (+ hypokineze, akineze) vyšetření DK video

Rigidita • vyšetření pasivním pomalým pohybem v celém rozsahu kloubu příznak ozubeného kola–reflexní náskoky tonu video

Tremor • Vyšetření v klidové poloze HK (event. s kognitivním úkolem) video

PN – klinika pokročilé stádium projevy progrese choroby a dlouhodobé nepřirozené lékové stimulace D rcp. • Kognitivní poruchy • Poruchy stoje stability, chůze – nejistota ve stoji, šouravá chůze, náhlé pulze (pády), – freezing (zárazy v pohybu), hezitace (neschopnost vykročit), festinace (zrychlování kroků) • Hybné komplikace (fluktuace, polékové dyskineze) • Psychotické komplikace (halucinace, bludy, delirium) (podrobně - samostatná přednáška)

Formy onemocnění PN • Různý průběh - (rychlost rozvoje, věk při začátku, rozdílné vyjádřením příznaků, reakce na léčbu, komplikace) • časný začátek - dlouhodobé přežití a dobrá odpověd na dopaminergní léčbu, ale brzy rozvoj hybných komplikací • vyšší věk na začátku PN - rychlejší progrese, výraznější mentální deteriorace, horší odpovídavost na dopaminergní léčbu a kratší přežití • • Tremor-dominantní forma • Akineticko-rigidní forma

Parkinsonova nemoc diagnostika 1. anamnestické údaje (subj. obtíže) 2. přítomnost parkinsonského syndromu (alespoň 2 symptomy) 3. absence známek zpochybňující diagnózu PN („red flags“) 4. přítomnost projevů s podpůrnou hodnotou pro diagnózu PN 5. pozitivní odpověd na dopaminergní léčbu !! (Pomocné funkční zobrazení SPECT - Da. TSCAN)

Význam Da. TSCAN ANO: § Esenciální tremor x PN § Polékový PS x PN NE: § Parkinson plus syndromy x PN použití: jen ve vyjímečných případech, (atypické příznaky)

Diferenciální diagnostika PN pac. s parkinsonským sy. 1. Parkinsonova nemoc (v 80%) 2. Sekundární (symptomatický) PS polékový, vaskulární, při normotenzním hydrocefalu (toxický, posttraumatický, pozánětlivý, při strukturální lézi BG) 3. Parkinson „plus“ degenerativní onemocnění Multisystémová atrofie (MSA) Progresivní supranukleární paralýza (PSP) Demence s Lewyho tělísky (DLBD) Kortikobazální degenerace • (samostatná přednáška)

Co není parkinsonský syndrom • izolované příznaky – izolovaný tremor !! převážně statický akční Esenciální tremor • význam třesu je nadhodnocován (jakákoliv forma třesu ve vyšším věku - považována za PN) • na základě izolovaného tremoru nelze stanovit dg. Parkinsonovy nemoci !

video

Nejčastější omyly v dg. PN • 1. Jiné onemocnění je považováno za PN: – izolovaný třes považován za parkinsonský syndrom a vždy spojován s PN - nejčastější ET – Vaskulární PS • 2. PN je považována za jiné onemocnění: – u mladých pac. – nemyslí se na PN parkinsonský sy. je zaměněn za jiné hybné postižení x (hemiparéza)

video