Otozomal Dominant Kaltm Otozomal Resesif Kaltm Xe bal
• Otozomal Dominant Kalıtım
• Otozomal Resesif Kalıtım
• X’e bağlı Dominant Kalıtım
• X’ e bağlı Resesif Kalıtım
Mendel oranlarından sapmalar
• Genler homolog kromozomlar üzerinde • Gamet oluşumu sırasında kromozomlar ayrılır • Genler birbirinden bağımsız açılır • Doğru AMA populasyona baktığımızda farklı alel’ler var? • Tek bir fenotip birçok genden etkileniyor – Gen etkileşimi ? ? ?
• Populasyonda en sık gözlenen veya normal kabul edilen alel: – Wild-type (Yabanıl Tip) • Yeni aleller mutasyon sonucu oluşur – Fenotipe etki edebilir? ? ? • Yeni fenotip gen tarafından kontrol edilen hücresel ürün fonksiyon/aktivitesinde değişim sonucu ortaya çıkar
Alellerin sembolleri • Mendel dominant karekterler için “BÜYÜK HARF” ve resesif karekterler için “küçük harf” kullandı • Bir diğer gösterim şekli “üst +” – Yabanıl tip karakter uzun “u+” – Mutant karakter sadece “u” • Homozigot yabanıl tip • Heterozigot yabanıl tip • Homozigot mutant tip u +/ u u/u
• Daha basitçe: – Homozigot yabanıl tip – Heterozigot yabanıl tip – Homozigot mutant tip +/+ +/u u/u Eğer herhangi bir dominansi yoksa “BÜYÜK HARF” üzerine alel numarası kullanışlı olabilir örn. R 1, R 2, R 3, R 4
EKSİK BASKINLIK • • “EKSİK” veya parsiyel “KISMİ BASKINLIK” Orta düzeyde fenotip Kırmızı çiçek X Beyaz Çiçek F 1: Pembe çiçekler? ? ?
Kodominansi Eş baskınlık • Bir genin iki aleli iki birbirinden farklı ve belirlenebilir gen ürünü oluşturuyorsa bu iki alel eş baskın’dır • Eritrosit hücre yüzey antijeni • Glikoprotein MN
Multiple alelik kalıtım Çok alelli kalıtım Populasyonda aynı genin üç veya daha fazla aleli bulunuyorsa “Çok alelli kalıtım” * Örn. İnsan kan grupları (A ve B antijenleri glikolipid)
• Aynı kromozom üzerinde bulunan genler BAĞLANTILI’dır. (Linkage)
Letal alel • Bir çok gen ürünü sağkalım için vazgeçilmezdir • Alellerden birinde mutasyon var (gen ürünü yok/fonksiyonel değil) • Diğer alel yabanıl tip (normal) • Bu heterozigot bireyde yabanıl tip alel ürünü sağkalım için yeterli ise • Bu durumda mutant alel RESESİF LETAL ALEL’dir • Homozigot resesif birey yaşayamaz!!!
• Bu heterozigot bireyde yabanıl tip alel ürünü sağkalım için yeterli değil ise; • Bu durumda mutant alel DOMİNANT LETAL ALEL’dir • Çok nadiren gözlenir? ? ? • İleri yaşta ortaya çıkan bir hastalığa neden oluyorsa “Huntington”
İki gen çiftinin birlikte kalıtılma olaslılığı • Otozomal resesif kalıtılan albinizm için heterozigot iki birey • Her ikisininde kan grupları AB • Dihibrit bir çapraz? ? ? • Sonuçta çocuklarının albinizm ve kan grubu olasılıkları nedir? • 9: 3: 3: 1 ? ? ?
Gen interaksiyonları • Kompleks gelişimsel bir süreç • Çok fazla gen • Ve epigenez…
Epistasis • Bir gen çiftinin ekspresyonu bir başka gen çiftinin ekspresyonunu MASKELİYOR veya DEĞİŞTİRİYORsa bu duruma EPİSTASİ adı verilmektedir. • Maskeleyen locus EPİSTATİK • Maskelenen HİPOSTATİK
Poligenik kalıtım • Bir fenotip iki veya daha fazla gen lokusu tarafından kontrol edilir=oluşturulur
- Slides: 36