Os distrbios dos cromossomos sexuais provocam infertilidade ou

Os distúrbios dos cromossomos sexuais: provocam infertilidade ou desenvolvimento anormal Síndrome de Klinefelter: 47, xxy Síndrome de Turner: 45, x

Ausência do cromossomo Y: Desenvolvimento dos ovários. Presença do cromossomo Y: desenvolvimento dos testículos. X ativo ou inativo: qualquer cromossomo X que exceda é um inativado tanto em homens quanto em mulheres ou pode ser inativo aleatoriamente em células femininas (mosaicismo). Retardo mental ligado ao X: causas- mutações e deleções. Incidência: 1/1. 000.

Síndrome de Klinefelter (47, xxy) • Características: homens altos e magros, pernas e braços longos; • Parecem normais até a puberdade quando o hipogonadismo se torna evidente; • Os testículos permanecem pequenos e as características secundárias não se desenvolvem; • Ginecomastia (crescimento das mamas nos homens) e infertilidade;

• Incidência: 1/1. 000; • Um dos cromossomos X está inativado. • Causa: erros na meiose I. • Compreensão verbal e desempenho baixos, dificuldades de aprendizagem e de adequação psicossocial, baixa auto-estima.

Síndrome de Turner (45, x): • Pode ser identificada ao nascimento ou antes da puberdade; • Incidência: 1/4. 000; • Características: baixa estatura, disgenesia gonodal (distúrbio no ovário), pescoço alado, baixa implantação posterior dos cabelos, tórax amplo com hipertelorismo mamário (distância entre os mamilos), elevada incidência de disfunções renais e cardiovasculares.

• Os bebês têm edema no dorso do pé; • Inteligência normal, deficiência na percepção espacial, elevado risco de inadequação social, • O erro que leva a perda de um cromossomo sexual é geralmente paterno e a causa é desconhecida;

Distúrbios do desenvolvimento sexual e gonodal

O sexo genético de um embrião é estabelecido no momento da fertilização. Porém, para alguns RN, a determinação do sexo é difícil ou impossível porque suas genitálias são ambíguas. No hermafroditismo, tanto o tecido testicular quanto o ovariano estão presentes. A determinação do cariótipo da criança é importante na orientação do manejo cirúrgico e psicológico.

Existem três tipos de hermafroditismo humano: 1 - hermafroditismo verdadeiro; 2 - pseudo-hermafroditismo feminino; 3 - pseudo-hermafroditismo masculino. 1 -Hermafroditismo verdadeiro: A criança nasce com os dois órgãos sexuais bem formados. Possui os órgãos sexuais internos e externo, incluindo ovários, útero, vagina, testículos e pênis. Já os pseudos-hermafroditas têm tecido gonodal de apenas um sexo compatível com sua constituição cromossômica.

2 -Pseudo-hermafroditismo feminino: cariótipo 46, xx Mulheres com tecido ovariano normal, porém com genitália externa ambígua ou masculina. Causa: medicamentos para hiperplasia adrenal crônica. O desenvolvimento do ovário é normal, mas a produção de androgênios causam masculinização da genitália externa, com hipertrofia do clitóris e fusão labial para formar uma estrutura semelhante à bolsa escrotal.

3 -Pseudo-hermafroditismo masculino: 46, xy Homem com genitália externa feminina ou incompletamente masculinizada. As gônadas são os testículos, mas a genitália externa é masculinizada de forma incompleta. Causa: deficiência de uma enzima responsável por converter o hormônio masculino em testosterona ativo.