Opvolgen van gestaltegewicht en puberteit Aan de hand
Opvolgen van gestalte-gewicht en puberteit Aan de hand van groeicurves ingediend ter gelegenheid van de intervisie voor artsen werkjaar 2009 -10
Woord vooraf Tijdens het schooljaar 2009 -10 organiseerde de VWVJ intervisie voor artsen met als thema de aanpak bij problemen met groei en pubertaire ontwikkeling. Aan de deelnemers werd gevraagd om casussen in te dienen waar men zich om één of andere reden zorgen had over gemaakt. Deze casussen werden samen besproken. De inzet, kennis en bedenkingen van elke deelnemer heeft bijgedragen tot het gezamenlijke leerproces. Hier volgend wordt een greep uit de aangeboden casussen voorgesteld. De namen van leerlingen werden veranderd. Om didactische redenen werd de casus soms wat ‘naar de hand gezet om duidelijker een (leer)punt te illustreren. Dit met excuses aan de artsen die hun casus niet meer volledig zouden herkennen. Hartelijk dank aan ieder voor de rijke inbreng aan leerzame situaties.
Hoe deze ppt te gebruiken? • Doorloop de voorgestelde cases één voor één • Beschrijf voor uzelf wat u ziet en opvalt aan de groeicurve. Door op de ‘enter’knop van uw klavier te toetsen wordt u soms extra informatie aangeboden zoals pubertaire score, BMI-curve, jaarlijkse toename in gestalte… • Noteer welk beleid u zou voeren bij deze casus • In de bijgevoegde word-document kan u reflecties lezen en soms ook een voorstel van beleid
° 22/02/2001 Datum Leeftijd Gestalte gewicht 1 e KK 24. 05 4 j 3 m 94, 3 14 2 e KK 27. 04. 06 5 j 2 m 99, 8 16, 1 1 e lj 08. 04. 08 7 j 2 m 110, 3 19 2 e lj 11. 06. 09 8 j 4 m 114, 7 22, 7 3 e lj 20. 10. 09 8 j 8 m 115, 7 22, 8 Afronden leeftijd per volle maand, niet op 14 dagen! Dus: voor berekenen van de leeftijd heb je geen geboortedag nodig, wél maand en jaar.
Datum Leeftijd Gestalte gewicht 1 e KK 24. 05 4 j 3 m 94, 3 14 2 e KK 27. 04. 06 5 j 2 m 99, 8 16, 1 1 e lj 08. 04. 08 7 j 2 m 110, 3 19 2 e lj 11. 06. 09 8 j 4 m 114, 7 22, 7 3 e lj 20. 10. 09 8 j 8 m 115, 7 22, 8 GV= 5, 5 cm/11 m = 6 cm/j op 4 j 9 m GV=4, 4 cm/14 m = 3, 8 cm/j op 7 j 9 m
29/07/95 176 164 163, 5 Casus SV ° 29/07/95 + + + Datum Leeftijd Gestalte gewicht 19. 04. 99 3 j 9 m 98, 1 14, 2 04. 02 6 j 7 m 116 20 13. 10. 05 10 j 3 m 132, 8 26, 9 27. 05. 08 12 j 10 m 143 34, 8 09. 11. 09 14 j 4 m 147, 7 38, 2 + + + + X
Lisa 5 e Lj 3 e Lj 1 e Lj 2 e KK X X
jan 21/10/95 178 Datum Leeftijd Gestalte gewicht 21. 05. 99 3 j 7 m 95, 5 cm 14, 5 kg 04. 05. 00 4 j 7 m 103 17 10. 01 6 j 110, 7 19 25. 01. 05 9 j 3 m 127, 5 27 09. 01. 06 10 j 3 m 133 27 15. 04. 08 12 j 6 m 140, 2 32, 5 T 4 G 2 P 1 13. 10. 09 14 j 150 38 T 10 G 3 P 2 X X X
Jan GV 5. 5 cm/jaar – plotten op 9 j 9 m +
175 168 175 178 Casus Yves ° 13/12/1994 ++ + + + ++ + + Datum Leeftijd Gestalte gewicht 13. 05. 98 3 j 5 m 99 14, 5 03. 10. 00 5 j 10 m 116, 5 20, 4 02. 10. 01 6 j 10 m 122, 3 23, 6 18. 09. 03 8 j 9 m 130, 2 27, 4 21. 12. 05 11 j 140, 4 31, 9 17. 01. 08 13 j 1 m 147, 7 37, 7 09. 06. 09 14 j 6 m 153, 1 39, 3 29. 09 14 j 9 m 153. 8 39, 5
Casus Yves +
181 158 163 Casus Sylvie + + + + X X ° 28/02/ 2001 Datum Leeftijd Gestalte gewicht 1 e KK 30. 05 4 j 3 m 104 17, 2 2 e KK 07. 06 5 j 4 m 112, 8 20, 6 1 e lj 06. 12. 07 6 j 10 125, 9 27, 7 3 e lj 17. 09 8 j 7 m 142, 1 39, 2
Casus Sylvie + + +
170 160 171, 5 Damien ° 06/02/97 + + + + + Datum Leeftijd Gestalte gewicht 06. 02 5 j 4 m 100 14, 7 02. 04 7 j 108, 6 17, 9 10. 05 8 j 8 m 115, 5 19, 7 - 10 j 8 m 127, 3 24, 2 09. 09 12 j 7 m 134, 5 26, 8
170 163, 5 Zoë ° 02. 09. 2002 + Datum Leeftij d Gestalte gewicht BMI 08. 09. 04 2 j 91 12, 7 15, 3 2 j 7 m 95 14, 2 15, 7 15. 06 3 j 8 m 105 19 17, 2 20. 03. 07 4 j 6 m 111, 2 23, 1 18, 7 + + Van de 2 blauwe plotpunten zijn geen precieze data en meetcijfers doorgegeven + + ++ + +
170 Tessa ° 04. 05. 2001 + + + + ++ + Datum Leeftijd Gestalte gewicht 04. 06. 03 2 j 1 m 90 11, 7 06. 05 4 j 1 m 105, 5 17, 6 09. 06 5 j 1 m 114, 2 19, 4 30. 01. 08 6 j 8 m 121, 4 22, 2 25. 11. 08 7 j 6 m 126, 4 24, 2 6 cm/j 02. 10. 09 8 j 5 m 129, 4 24, 2 3, 3 cm/j 8, 7 cm/j
Tessa + + +
° 08. 01. 97 - 161 - 162 -155 Evelien ° 08. 01. 97 Datum Leeftijd 11. 06. 07 10 j 5 m 14. 11. 07 10. 02. 09 Gestalte gewicht 10 j 10 m 126. 1 26. 5 16. 6 M 1 P 1 13 j 1 m 136. 9 33. 6 17. 9 M 3 P 3 + ++ + 12 j 1 m + + ++
ANNE ° ° 23/02/1995 191 175, 5 Anne Datum Leeftijd Gestalte 03. 05. 99 4 j 3 m 111 03. 04. 00 5 j 2 m 117. 5 20. 11. 01 6 j 9 m 129. 2 04. 10. 05 10 j 8 m 161 P 3 M 4 14. 02. 08 13 j 1 m 177. 3 Menarche op 12 j 9 m 05. 10. 09 14 j 8 m 181. 8 X X X pub
anne Mogelijke uitkomsten van een groeiremmende behandeling:
Klinische info: • Ter vergelijking het groeipatroon van een jongen (15 jaar) 3 e ASO • Bemerk: beide curven ogen erg verschillend nà het onderzoek op 7 j 4 m. • Voor de pubertaire score zie volgende dia. • Voorgeschiedenis: voldragen zwangerschap, GG: 3300 gr; cryptorchidie rechts; 3 e kk bis; steeds als mentaal jong voor leeftijd bestempeld; recente tympanoplastie • Geen dysmorfie noch dysproportie; harmonisch klein.
Casus-curve oud-nieuw X X T 4 G 1 P 1 cryptorchidie X T 5 G 2 P 1
Een centraal pathologisch proces met weerslag op de hypothalamus en/of de hypofyse Tumoren Bestraling van de regio of chemotherapie voor tumoren Levert een hypogonadotroop hypogonadisme Door de afwezige initiatie van de puberteit vanuit de hypothalamohypofysaire as worden er geen gonadotropine-relaese-hormonen Sequellen van infecties vrijgezet en kan de hypofyse op haar beurt geen LH noch FSH Congenitale pathologie: vb. syndroom van Kallmann produceren. De overigens intacte en potente gonaden krijgen (afwezigheid van het gen om LHRH aan te maken; gaat gepaard bijgevolg geen impuls om oestrogeen, progesteron of testosteron te met anosmie) produceren. Syndromen met mentale retardatie: vb. Prader Willi, Laurence. Moon, Bardet-Biedl Dysfunctionele of dysgenetische gonaden Gonadale dysgenesie: syndroom van Turner, syndroom van Klinefelter Congenitale anorchie Cryptorchidie Tumoren in de gonaden Behandeling van tumoren met chemotherapie of bestraling van de gonaden Traumata, torsio, infecties (bof, mazelen), chirurgie van de gonaden, auto-immune processen Androgeen receptor defecten: - Testiculair feminisatiesyndroom: door afwezigheid van testosteronereceptoren zijn weefsels ongevoelig voor de productie van testosteron resulterend in een vrouwelijk fenotype bij een mannelijk genotype – Reifenstein syndroom: er is een partieel receptordefect en bijgevolg een mannelijk fenotype of intersexualiteit. Enzymedeficiënties Levert een hypergonadotroop hypogonadisme Door de afwezige of gebrekkige respons van de ovaria of testes op de stimuli van de hypothalamo-hypofyse, ontbreekt de negatieve feedback van de gonaden. Dit leidt toenemende productie van Gn. RH, LH en FSH.
De normale werking van de HTHf-gonadale as hypothalamus LHRH-pulsatiele vrijzetting hypofyse LH en FSH gonaden Oestrogenen / testosteron LHRH hecht zich op de LHRH-receptoren Hierdoor wordt de hypofyse geprikkeld tot de productie van LH en FSH
Bij een laattijdige puberteit is de hamvraag of de oorzaak zich situeert in de hersenen (hypofyse/hypothalamus) of in de periferie (de gonaden). De LHRH (of Gn. RH) stimulatietest moet hier duidelijkheid brengen. In deze figuur wordt de hypothalamo-hypofysairegonadale as gevisualiseerd
DIAGNOSTIEK bij een late pubertaire ontwikkeling: 1. Men dient LHRH toe en imiteert aldus de hypthalamus, die dit normalerwijze zou moeten doen. Deze toediening prikkelt de hypofyse De productie van LH/FSH geeft blijk van een normale werking van de hypofyse Dit betekent dat niet de hypoyse maar wèl de gonaden verantwoordelijk zijn voor de afwezige of late puberteit De afwezigheid van LH/FSH kan gevolg zijn van een onvermogende hypofyse Om de hypofyse maximaal te prikkelen zal een Gn. RH-analoog worden toegediend Als er zelfs na een maximale prikkeling geen respons komt van de hypofyse, dan situeert het probleem zich in de hersenen Als er na een maximale prikkeling toch een respons komt van de hypofyse, dan toont dit aan dat de hypofyse wel in staat is tot hormoonproductie maar dat de timing van de pubertaire ontwikkeling verlaat is
TER INFO: De werking van een LHRGagonist in de behandeling van pubertas praecox hypothalamus LHRH-pulsatiele vrijzetting hypofyse LH en FSH LHRH-agonist zal de LHRH receptoren blokkeren zodat LHRH zich niet kan hechten op de receptoren en de hypofyse NIET geprikkeld wordt gonaden Oestrogenen / testosteron De gonaden zullen niet (meer) gestimuleerd worden tot productie van oestrogeen/testosteron, met regressie van de secundaire geslachtskenmerken
Steven X X
° 11. 04 - 175 - 165 -163. 5 Mieke Tijdens het consult 2 e kleuter (5 j 4 m ) wordt het volgende vastgesteld: • P 2 A 2 + + Dit kindje werd verwezen voor vermoeden pubertas praecox versus premature adrenarche. De vaststellingen zijn: • Versnelde botmaturatie • ACTH-test nml • LH < 0. 1 m. U/ml • FSH 0. 72 m. U/ml • DHEAS 100. 1 µg/dl Verder nazicht loopt
+ Mieke
Tabel 29: Differentiële diagnose van de premature adrenarche. Gonadarche Idiopathische Afwezig premature pubarche Groei Botleeftijd Androgenen Gonadotrope steroiden Normaal (= kalenderleeftijd) Normaal, DHEAS niet gestegen Prepuberaal Vroeg puberaal, DHEAS matig tot duidelijk gestegen Prepuberaal Premature adrenarche Afwezig Normaal of lichte acceleratie Gecorreleerd met de lengteleeftijd Pubertas praecox Aanwezig Progressieve acceleratie Progressieve Normaal voor de acceleratie leeftijd (botleeftijd vooruit op kalenderleeftijd) Vroeg puberaal Late congenitale adrenale hyperplasie Afwezig, evt clitoris- Matig tot duidelijke of acceleratie penisontwikkeling Matige tot duidelijke Matig tot duidelijk voorsprong gestegen Prepuberaal Viriliserende tumoren Afwezig, duidelijke en progressieve clitoris of penisontwikkeling Duidelijke acceleratie Sterke toename /voorsprong Duidelijk gestegen Prepuberaal Iatrogeen Afwezig, duidelijke en progressieve clitoris of penisontwikkeling Duidelijke acceleratie Sterke toename /voorsprong Duidelijk gestegen Prepuberaal
- Slides: 33