OLGU SUNUMU 18 01 13 Hasta l l

OLGU SUNUMU 18. 01. 13

Hasta l l 11 AYLIK KIZ HASTA ŞİKAYET: Öksürük , ateş , hırıltı

Hikaye l 15 gün önce ilk ateş yüksekliği ile başlayan sonrasında bu şikayetlere hırıltılı solunum ve öksürük şikayetleri eklenen hasta çocuk acil servisimize başvurmuş ve adını bilmediği bir ab kullanmış sonrasında hastanın şikayetleri gerilememiş, çocuk hematoloji polikliniğimizce takipli hasta takip muayenesine geldiği zaman bakılan muayenesinde dinleme bulguları olması üzerine ac filmi çekilmiş. Sol parakardiyak alanda infiltrasyonu olan hasta pnömoni tanısı ile servisimize yatırıldı.

Özgeçmiş l l l Prenatal: Annenin 2. gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor ve USG kontrolü var. Gebelik süresince sigara, alkol, madde kullanımı ve ateşli hastalık geçirme öyküsü yok. Natal: 38 GH’da, C/S ile 2450 gr olarak doğmuş. Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Küvezde kalma öyküsü yok. İkter ve siyanozu olmamış.

29. 07. 2012 Tarihinde 20 gündür geçmeyen günde 7 -8 kez olan ishal şikayeti ile başvurmuş bizde bakılan kan sayımında : l l l BK: 5328 NEU: 0063 LYM: 4. 48 HGB: 13. 7 HCT: 39. 2 PLT: 331000 l l l l l Üre: 6 BUN: 3 CR: 0. 48 AST: 93 ALT: 44 NA: 137 K: 4. 65 CA: 10. 7 CRP: 0. 03

Soygeçmiş l l Anne: 22 yaşında, okuma yazması yok, ev hanımı, sağ-sağlıklı Baba: 35 yaşında, iom, işçi, sağ-sağlıklı l l l Anne baba arasında akrabalık var(teyze çocukları). 1. çocuk 13 aylıkken aynı hastalıktan exitus 2. çocuk hastamız

Fizik Muayene (05/12/2012. Acil servisteki ilk bulguları) l l l Ateş: 36 Nabız: 118/dk Solunum Sayısı: 29/dk TA: 90/60 mm. Hg Boy: 59 cm(<3 p)Kilo: 5 kg(<3 p) Baş Çevresi: 37, 5 cm (<3 p)

l l Genel Durum: iyi Cilt: Turgor, tonus doğal. İkter, siyanoz yok. Baş Boyun: Kafa yapısı simetrik. Saç ve saçlı deri doğal. Mikrosefali ve mikroftalmisi mevcut Gözler: Gözlerin her yöne hareketi doğal. Işık refleksi bilateral pozitif.

l l l Kulak Burun Boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Orofarenks ve tonsiller doğal. Burun akıntısı, burun tıkanıklığı yok. Solunum Sistemi: Solunum sesleri bilateral doğal. Ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok. Kardiyovasküler Sistem: S 1, S 2 doğal. Ek ses yok Gastrointestinal sistem: Batın rahat. Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans, rebound yok. Genitoüriner sistem: Haricen kız. Anomali yok. Nöromüsküler sistem: Bilinç açık. Koopere, oryante, çevreyle ilgili. Ense sertliği, kernig, brudzunski negatif. Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonusu doğal. Kısa geri ince yerleşimli baş parmak ve araknodaktilisi mevcut her iki ayak 2. ve 3. parmaklar aynı kökten çıkıyor

Pozitif Bulgular l l NEU: 0063 Kısa geri ince yerleşimli baş parmak ve araknodaktilisi mevcut her iki ayak 2. ve 3. parmaklar aynı kökten çıkıyor Mikrosefali ve mikroftalmisi mevcut 1. çocuk 13 aylıkken aynı hastalıktan exitus

Ön Tanılar?

Klinik İzlem l l l HLA doku grupları anne ve baba da çalışıldı Hastaya DEB testi randevusu alındı Batın ve üriner usg planlandı El grafisi HG, BK

l l HLA doku grupları anne baba ve çocuk arasında uyumsuz geldi DEB testi fanconi aplastik anemisini destekler nitelikte geldi NTM: %27. 17 DEB: %14. 78 Üriner usg sinde sol renal agenezi El grafisinde phalankslar normalden daha uzun

Fanconi Aplastik Anemisi l Fanconi Aplastik Anemisi (FAA) fiziki anomaliler, kemik iliği yetmezliği ve artmış akut myeloid lösemi (AML), myelodisplastik sendrom ve solid tümör geliştirme riski ile karakterize olan otozomal resesif ya da X’e bağlı geçiş gösteren konjenital kemik iliği yetmezliklerinden en sık görülenidir

Klinik Bulgular l l l Tanı yaşı kız ve erkek cocuklarda medyan olarak 6. 6 yaştır. 5 - 8 yaş arasında sık tanı alırlar Kısa boy: FA’lı hastaların % 50’si doğumda kısa boylu ve düşük ağırlıklı doğar. İskelet sistemi anormallikleri: Fanconi’li çocukların büyük bir kısmında başparmak bozuklukları dikkat çeker (eksik veya fazla parmaklar). Ön kol kemiklerinden radius kemiği eksik olabilir. Kalça çıkığı, kaburga ve omur bozuklukları da sık görülür.

l l Böbrek bozuklukları: Tam oluşmamış, yeri değişmiş veya at nalı görünümünde yapısal böbrek bozuklukları görülebilir. Deri belirtileri: Fanconi’li çocukların derisinde sütlü kahverenginde daha koyu boyanmış lekeler görülür. Yüz görünümü: küçük bir baş, küçük gözler ve üçgen yüz tipiktir, kulaklarda şekil bozuklukları olabilir

l l l Zekâda gerilik: Bazı FA lı hastaların zekâsı geri olabilir. Diğer: Kalpte doğuştan bozukluklar, sindirim sistemi veya hormonal gelişimde eksiklikler sağırlık gibi belirtiler de daha nadiren görülebilir. İleri yaşlarda Fankoni anemili hastalarda cinsel gelişimde sorunlar gözlenebilir. Ayrıca bu hastalarda daha sık lösemi veya baş boyun ve özefagus tümörleri gelişme olasılığı vardır.

Genetik Geçiş, Prevalans ve Çevre l l X’e bağlı resesif geçiş gösteren FANC B komplemantasyon grubu dışında diğer komplemantasyon grupları otozomal resesif kalıtım göstermektedir. FAA sıklığı yaklaşık 1/300. 000 canlı doğum olarak rapor edilmektedir. Fanconi anemi taşıyıcılığı sıklığı Türkiye’de tam olarakbilinmemekte ise de Avrupa, Amerika ve Japonya’da 1/300 civarındadır. Askenazi yahudilerinde bu oranın 1/100 olduğu bildirilmektedir

l Günümüze kadar FANCA, FANCB, FANCC, FANCD 1/BRCA 2, FANCD 2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ/BACH 1/BRIP 1, FANCL, FANC M ve FANCN/PALB 2 olmak üzere toplam 13 farklı komplemantasyon grubunun hastalığın genetik temelinden sorumlu olduğu bulunmuştur.

Laboratuvar Bulguları l Hastalarda pansitopeni gelişmeden önceki devrelerde makrositoz vardır ve daha sonra trombositopeni veya lökopeni gelişir. Hastaların çoğunda trombositopeni veya lökopeniyi takiben ağır aplazi gelişir. Hb. F oranı ve serum eritropoetin düzeyi yüksektir. Kemik iliği başlangıçta genellikle normosellülerdir, progresif olarak hipoplazi gelişir. Eritrosit yaşam ömrü normale göre azalmıştır.

l Serum alfa-fetoprotein değerleri de normal bireylere göre daha yüksektir. Fanconi aplastik anemisi tanısında kullanılan özgün sitogenetik tanısal test DEB, mitomisin-C (MMC) ve nitrojen mustard gibi çapraz bağlayıcı ajanların hücre kültürlerine eklenmesiyle kromozomal aberasyonlardaki artışların gösterilmesidir

Prenatal Tanı l Gebeliğin 9 -12 haftalarında koryonik villus örneklemesi (KVÖ) ve 16 -18. haftalarda amniosentez veya kordosentez örneklerinde DEB testi ile yapılır. Ailede mutasyon biliniyor ise 9 -12. haftalarda KVÖ ile genetik moleküler çalışmalar ile prenatal tanı yapılabilir

Ayırıcı Tanı l Artmış kromozom kırıkları ile giden Bloom sendromu, ataksi telenjiektazi ve Nijmegen breakage sendromu (NBS) dan DEB pozitifliği ile ayırdedilir. Diepoxybutan ve MMC’ye özgun artış sadece FAA’nde gözlenmesi nedeniyle DEB ve/veya MMC testlerinden bu hastalıklardan ayırdedilmesinde de yararlanılmaktad›r.

Komplikasyonlar l Fanconi aplastik anemili hastalardaki karakteristik kromozomal instabilite ve DNA’da klastojenik ajanlara aşırı duyarlılık, bu hastalarda lösemi ilk sırada olmak üzere, MDS ve baş, boyun ve jinekolojik sistem squamoz hücreli kanser riskini artırmaktadır.

Tedavi l l l Kemik iliği yetmezliğinin tedavisi Fiziki anomalilerin tedavisi Gelişen malignansilerin tedavisi

Kemik iliği yetmezliği tedavisi l l Androjen tedavisi Kemik iliği transplantasyonu (Ki. T) Destekleyici tedaviler Hemapoetik büyüme faktörleri