ocukluk a nefrotik sendromlar Proteinri Glomerler NS Tubler

Çocukluk çağı nefrotik sendromları

Proteinüri • • Glomerüler (NS) Tubüler (Fankoni send. ) Taşma tarzında (Bence Jones proteinüri) Glomerüler hemodinamideki değişiklikler nedeniyle (yüksek intraglomeruler basınç, intakt nefron teorisi)

Glomeruler Proteinüri-1 Işık mikroskobi: patolojik • Glomeruler skleroz • GBM’da kırıklar • Mezangial proliferasyon • Endotel harabiyeti • Genellikle hematüri ile – DM, Alport, SLE Selektif olmayan proteiüri -Dolaşan immün faktörler, -genetik mutasyonlar

Glomeruler Proteinüri-2 Işık mikroskobik olarak N – GBM, mezangial alanlar, tubuller N If ve em bulguları(+) Selektif proteiüri! • İdiopatik Nefrotik Sendrom MCNS FSGS Mes. PGN -Dolaşan faktörler

Nefrotik Sendrom • Proteinüri >40 mg/m 2/sa – Veya idrar protein/kreatinin >2 • Plazma albumin <3 g/l • Ödem • Hiperlipidemi

Hipoalbuminemi • Hiperlipidemi • Koagülasyon faktörlerinin sentezinde artış

Ödem • Hipoalbuminemi, IVV azalması = underfill teori • IVV N veya yüksek = overfill teori – Na ve su reabs. intrarenal defekt – Kapiller duvar permiabilitesinde artışa yol açan bir dolaşan faktör

İdiopatik Nefrotik Sendrom (İNS) • Etyoloji bilinmiyor. • Lenfosit kökenli bir faktör vasküler permiabiliteyi artırır. – GBM (-) yükünde azalma – GBM’nın size selektivitesinde azalma

INS Patoloji • MCNS (%85) • Mezangial proliferasyon (%5) • FSGS (% 10)

INS Klinik Tanı Proteinüri, Plazma albumin <3 g/l, Ödem, Hiperlipidemi =NS • • • 2 – 6 yaşlar arasında HT ve hematüri yok Kompleman düzeyi normal Renal fonksiyonlar normal HBs (-) MCNS

Tedaviye yanıtına göre INS Steroide duyarlı NS – Sık relaps olmayan hastalar – Sık relaps gösterenler – Steroide bağımlılar Steroide dirençli NS (SRNS)

SRNS Densy Drash S. Frasier S. Ailevi SRNS Wilms Male psedoher. Gonadal disgenezis Otos. res. , dom. DMS WT 1 mut FSGS Genetik tarama

Ailevi FSGS • Otozomal dominant • Otozomal resesif

n. Familial n. NPHS Rezistan Nefrotik Sendrom 2 Kromozom 1 q 25 -q 31 n. Podocini kodlar. n. NPHS 3 Kromozom 10 q 23 n. PLCE 1 geni phospholipase C epsilone 1 i kodlar nİzole DMS ve FSGS’ a yol açar. n. Sporadik SRNS’ların % 30’unun NPHS 2 mutasyonu olduğu gösterilmiştir. nÖnemi: immunosupresif tedavi ve transplantasyon

Konjenital Nefrotik Sendrom İdiopatik – Fin tipi konjenital NS – Diffüz mezangial skleroz Sekonder _ Konjenital Sy – To – CMV – Rubella – Hepatit B – Malaria Sendromlar -Densy-Drash send -Nail-patella send -Galloway-Mowat send

n. Fin tipi konjenital NS n. NPHS 1 Kromozom 19 üzerinde n. Nephrini kodlar n. Podositler üzerinde yer alan ve slit diaframları oluşturan proteindir.

FMF Komplikasyon : AMİLOİDOZ Nefrotik sendrom Böbrek yetmezliği KORUNULABİLEN HASTALIK!

Livneh (Tel Hashomer) kriterleri (aynı yerde benzer 3 atak) Major kriterler: – peritonit – plörit veya perikardit – monoartrit (kalça, diz veya ayak bileği) – izole ateş - inkomplet abdominal atak Minor kriterler: – İnkomplet göğüs atakları – İnkomplet artrit atakları – Egzersizle ortaya çıkan bacak ağrısı – Kolşisine iyi yanıt Kesin tanı: 1 major veya 2 minör kriter varlığında konur.

NS: Komplikasyonlar • • • Enfeksiyon Trombo-emboli PEM Büyüme gelişme geriliği Hiperlipidemi ve kardiyovasküler risk Bağlayıcı proteinlerin kaybı

NS’da enfeksiyon nedenleri • • • Ödem ve asit Opsonizasyon bozuk= faktör B kaybı Ig G az Splenik hipofonksiyon İmmunosupresifler