O PAPEL DO FARMACUTICO NO ACONSELHAMENTO GENTICO Marion

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O PAPEL DO FARMACÊUTICO NO ACONSELHAMENTO GENÉTICO Marion Coting Braga Farmacêutica no Instituto de

O PAPEL DO FARMACÊUTICO NO ACONSELHAMENTO GENÉTICO Marion Coting Braga Farmacêutica no Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM) Membro da Comissão Assessora de Análises Clínicas e Toxicológicas do CRF-SP Menstranda em Ciências da Saúde pela UNIFESP

Abordagem • O que é aconselhamento genético • O aconselhamento genético no mundo •

Abordagem • O que é aconselhamento genético • O aconselhamento genético no mundo • O aconselhamento genético no Brasil • O papel do farmacêutico • Questões a discutir

O que é aconselhamento genético • Um processo de comunicação que aborda a ocorrência

O que é aconselhamento genético • Um processo de comunicação que aborda a ocorrência ou o risco de recorrência de uma (possível) doença genética na família. 1

O que é aconselhamento genético • compreender a clínica da doença; • calculo da

O que é aconselhamento genético • compreender a clínica da doença; • calculo da hereditariedade e do risco de recorrência nos familiares; • avaliar as suas opções face ao seu risco de recorrência; • promover a sua saúde, minimizando o dano psicológico e potenciando o controle pessoal. 1

Aconselhamento Genético no mundo • EUA: início em 1969 com o curso em aconselhamento

Aconselhamento Genético no mundo • EUA: início em 1969 com o curso em aconselhamento genético em NY 1 • Portugal: apenas médicos até 1998; outros profissionais da saúde com mestrado a partir de 20082 • França: reconhecimento da profissão e curso de mestrado a partir de 20043

Aconselhamento Genético no mundo • Australasia: início em 1990 e curso de mestrado a

Aconselhamento Genético no mundo • Australasia: início em 1990 e curso de mestrado a partir de 20104 • África do Sul: mestrado a partir de 19885 • Inglaterra: apenas médicos desde 1946; mestrado a partir de 19946

Aconselhamento Genético no mundo • Canadá: – Risco de causar um mal aos pacientes

Aconselhamento Genético no mundo • Canadá: – Risco de causar um mal aos pacientes – Regulação – Definição de critérios (primários e secundários) para identificar os profissionais da saúde – 15% trabalham sem colaboração de médicos 7

Aconselhamento Genético no Brasil • Não existe a profissão no Brasil. 8 • Resolução

Aconselhamento Genético no Brasil • Não existe a profissão no Brasil. 8 • Resolução CFF nº 570/2013, que dispõe sobre atribuições do Farmacêutico na área da Genética Humana. 9

O papel do Farmacêutico • Biologia Molecular • Citogenética • Genética do câncer, Imunogenética

O papel do Farmacêutico • Biologia Molecular • Citogenética • Genética do câncer, Imunogenética e Histocompatibilidade • Grau de parentesco (exame de DNA) • Genética Bioquímica

O papel do Farmacêutico • Aconselhamento genético • Farmacogenética • Genética Populacional, Quantitativa, Ecologia,

O papel do Farmacêutico • Aconselhamento genético • Farmacogenética • Genética Populacional, Quantitativa, Ecologia, Micro-organismos e Epigenética • Controle de Qualidade e administração

O papel do Farmacêutico • Diferenciar os diversos padrões de herança, • Analisar genealogia

O papel do Farmacêutico • Diferenciar os diversos padrões de herança, • Analisar genealogia e padrão de herança, • Calcular o risco de recorrência para doenças gênicas, • Avaliar o melhor método de correção utilizado para calcular o risco de recorrência, • Anamnese do paciente, • Elucidação de casos clínicos, • Genética da infertilidade humana,

O papel do Farmacêutico • Enumerar os principais métodos de diagnóstico clínico e laboratorial

O papel do Farmacêutico • Enumerar os principais métodos de diagnóstico clínico e laboratorial das anomalias genéticas, • Detectar o aparecimento ou predisposição de doenças associadas a fatores hereditários ou genéticos em uma família, • Orientar sobre as possíveis formas de tratamento, prevenção, diagnóstico e probabilidade da doença ser transmitida a outros membros da família;

Questões a discutir • Como realizar aconselhamento genético de alta qualidade, seguro e acessível

Questões a discutir • Como realizar aconselhamento genético de alta qualidade, seguro e acessível para pacientes e familiares? • Inclusão de profissionais de saúde nãogeneticistas: como torná-los experientes e precisos? 7 • Necessidade de especialização?

REFERENCIA BIBLIOGRAFICA 1. The Portuguese Association of Genetic Counselling Professionals (APPAc. Gen). Acessado em:

REFERENCIA BIBLIOGRAFICA 1. The Portuguese Association of Genetic Counselling Professionals (APPAc. Gen). Acessado em: www. appacgen. org 2. J Genet Couns. 2015 Aug; 24(4): 548 -52. doi: 10. 1007/s 10897 -015 -9827 -7. Epub 2015 Mar 3. 3. J Genet Couns. 2013 Dec; 22(6): 844 -8. doi: 10. 1007/s 10897 -013 -9599 -x. Epub 2013 May 21. 4. J Genet Couns. 2013 Dec; 22(6): 875 -84. doi: 10. 1007/s 10897 -012 -9567 -x. Epub 2013 Jan 25. 5. J Genet Couns. 2013 Dec; 22(6): 753 -61. doi: 10. 1007/s 10897 -013 -9606 -2. Epub 2013 May 31. 6. J Genet Couns. 2013 Dec; 22(6): 902 -6. doi: 10. 1007/s 10897 -012 -9560 -4. Epub 2013 Jan 22. 7. J Genet Couns. 2016 Jun 7. [Epub ahead of print] 8. J Genet Couns. 2013 Dec; 22(6): 830 -4. doi: 10. 1007/s 10897 -013 -9570 -x. Epub 2013 Jan 22 9. RESOLUÇÃO Nº 570 DE 22 DE FEVEREIRO DE 2013. EMENTA: Dispõe sobre atribuções do Farmacêutico na Área da Genética Humana. DOU de 06/03/2013, Seção 1, Página 83