NROMUSKULER HASTALIKLAR Tanm Mskler distrofi n Alt motor

NÖROMUSKULER HASTALIKLAR

Tanım: Müsküler distrofi n Alt motor nöronda yapısal anormallik olmaksızın, iskelet kaslarının progressif dejenerasyonu ile karakterize, kaslarda güçsüzlük ve atrofiye sebep olan, genetik bir grup hastalıktır.

Distrofin: Normal kas liflerinde bulunan plazma membran sisteminin intrasellüler yapısal bileşiklerinden olan büyük moleküllü bir proteindir. n Çalışmalarda bu kas hastalıklarında proteinin bozuk yada eksik oluğu saptanmıştır.

SINIFLANDIRMA-1: n n n Anatomik sınıflandırmaya göre Başladığı yaşa göre Klinik belirtilerin dağılımına göre Kas güçsüzlüğünün derecesine göre Kalıtım modeline göre

SINIFLANDIRMA-2 A-Progresif Müsküler Distrofiler B-Myotonik Sendromlar C-İnflamatuar Miyopatiler D-Metabolik-Endokrin Myopatiler

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR I. PROGRESİF MUSKÜLER DİSTROFİLER a – Duchenne Musküler Distrofi (Pseudohipertrofik tip) b – Becker Musküler Distrofi c – Emery-Dreifuss MD ( Scapulaperoneal Myopati) d – Fasioskapulohumeral MD (Landouzy-Dejerine) e – Limb-Girdle MD f – Distal MD g – Oküler MD h – Okülofaringeal MD ı – Konjenital MD Emery-Dreifuss MD

MOTOR NÖRON HASTALIKLARI I. YETİŞKİN NÖRON HASTALIKLARI a – Progresif Musküler Atrofi b – Progresif Bulbar Palsy c – Primer Lateral Skleroz d – Amyotrofik Lateral Skleroz II. HEREDİTER SPİNAL MUSKÜLER ATROFİLER a – İnfantil Spinal Musküler Atrofi (Tip I) (Werdnig-Hoffman) - Akut İnfantil Spinal Musküler Atrofi - Kronik İnfantil Spinal Musküler Atrofi b – İntermediate Spinal Musküler Atrofi (Tip II) c – Juvenil Spinal Musküler Atrofi (Tip III) (Kugelberg. Welander) d – Yetişkin Spinal Musküler Atrofi (Tip IV)

EPİDEMİYOLOJİ: n Çocukluk çağında en sık rastlanan formu; Duchenne/Becker distrofisi olup, yaklaşık 3500 erkek doğumda 1 görülür. 1/3 olgunun nedeni ise, yeni mutasyonlardır. n Erişkinlerde Miyotonik distrofi daha sıktır

KAS HASTALIĞI-KLİNİK MUAYENE n Kuvvetsizliğin, atrtofinin ya da hipertrofinin topografik dağılımı tanıya ve kas hastalığının sınıflamasına yardımcı olur n Örneğin: ekstremite kuşağı ya da skapuloperoneal distrofiler.

Öyküden belirli noktalar sağlanmalıdır Egzersiz ile kas yorgunluğu ve istirahat ile düzelme var mı? n Proksimal kuvvetsizlik -Merdiven çıkmada zorluk -Elleri başının üstüne kaldırma -Saç tarama n Distal kuvvetsizlik -Yürürken parmakları sürükleme -Ellerin zayıf olması, örn. Kapı kolunu çevirememe n

n Kuvvetsizliğin başlama hızı (akut, subakut, kronik) n İstirahatte kas ağrısının olup olmadığı n Egzersiz sırasında ya da sonrasında kas ağrısı ve krampları n Kas hastalığı ya da ilişkili bozuklukların aile öyküsünda bulunması n Gelişimsel öykü, örn. emekleme ve yürüme zamanı

n n n Güçsüzlük Egzersiz intoleransı Bitkinlik Atrofi Hipertrofi Psödohipertrofi Miyotoni Kontraktür Kas ağrısı Sistemik bulgular Aile öyküsü

Güçsüzlük Özel dağılım Örneğin: n Fasiyoskapulohumeral distrofi; yüz, skapula ve humerus çevresi kaslar n Miyotonik distrofi; yüz, SCM ve distal (tibialis anterior)

Güçsüzlüğün gelişimi n Kalıtımsal kas hastalıklarında yıllar içinde ve kronik seyir n Edinsel kas hastalıklarından inflamatuvar miyopatilerde ise subakut; hasta birkaç hafta veya ay içinde ciddi fonksiyon kaybına ulaşır.

AĞRI VE KRAMPLAR n Ağrının dinlenme veya egzersizlerle ortaya çıkması ikisi arasındaki farkı anlamada önemlidir. n Dinlenmede kas ağrısı genellikle rahatsız edici ve palpasyonla kasta hassasiyet yoktur. Aşırı eforla meydana gelen kas ağrısı sıklıkla kramplarla birliktedir ve metabolik myopatilerde görülen en büyük özelliktir. Kramp ağrılı istemsiz spazm şeklinde tarif edilebilir. n n n Kramplar egzersiz veya kontraksiyonuyla artabilir. kas

YORGUNLUK n Bütün zayıf kaslarda anormal yorgunluk görülebilir. Bu semptom nöromusküler hastalarda görülen en büyük özelliktir. Yorgunluk egzersiz toleransının düşük olması ve tekrarlı aktivitelerin yapılmasındaki güçlük şeklinde tanımlanabilir. Disease of the neuromuscular junction characterized by fluctuating weakness of certain skeletal muscle groups

TONUS VE REFLEKSLER n Nöromusküler hastalıklarda zayıflıkla birlikte bir dereceye kadar tonusta azalma vardır. Bu belirti teşhiste çok önemli bir belirti değildir. n Çocuklardaki tonus azalması nöromusküler bir grup hastalık için major bir özelliktir.

n Tendon refleksleri genellikle vardır, ancak myopatilerde azalmış olarak bulunabilir. n Primer kas hastalıklarında genellikle ileri derecede kas atrofisi ve zayıflığı görülünceye kadar tendon refleksleri normaldir. n Üst ve alt motor nöronun kombine lezyonlarında atrofik kaslarda refleksler artmış olarak bulunur, bu durum motor nöron hastalığının bir özelliğidir. Tendon reflekslerinin klinik yönden değerlendirilmesi sağlam taraf refleksler ile kıyaslanarak yapılır. Cevabın şiddeti, hızı ve süresi kaydedilmelidir. n

ZAYIFLIK n Nöromusküler hastalıklarda hastanın kuvvetiyle bağlantılı olarak zayıflık çok önemli bir şikayettir. n Atrofi ve distal zayıflık primer kas hastalığı ile birlikte pectoral ve pelvis bölgesi kaslarının zayıflık ve atrofisi dikkat çekicidir. n Proksimal zayıflık ilk başta bacaklarda ortaya çıkar. n Proksimal zayıflığı edebilirler. n Duchenne musküler distrofili hasta sırt üstü veya yüzükoyun yattığı yerden dik pozisyona gelebilmek için ayağa kalkmayı kendi üzerinde tırmanır şekilde yapar. Bu belirtiye Gower’s belirtisi adı verilir. Sandalyeden kalkmada da Gower’s belirtisi pozitif olabilir. genelde kompanse

Musküler distrofili bir hasta omuz kavşağı ve kalça kaslarında atrofi görülüyor; gluteal kasların atrofi ve güçsüzlüğü ayakta dik pozisyonu sağlamada güçlüğü getiriyor ve hasta ayağa kalkarken kalçalarının üzerine tırmanır gibi yapıyor. (Gower’s manevrası)

n Proksimal zayıflıkla birlikte bir çok hastada anormal yürüme vardır. Destek yüzeyini genişleterek ördekvari yürüme görülür. n M. Gluteus Maksimus ve paraspinal kasların zayıflığı nedeniyle pelvisin stabilizasyonu bozulmuştur. Dik pozisyonda lumbal bölgede aşırı lordoz vardır. n Dizde genu rekurvatum görülür. Bu durumu takiben yürüme güçleşir. n Özellikle çocukluk çağında başlayan vakalarda paraspinal kasların zayıflığına bağlı olarak torasik skolyoz gelişir. n Bacakların proksimal zayıflığından dolayı atlama ve koşmada yetersizlik görülür.

n Duchenne Musküler Distrofi ve çeşitli nöropatilerde achille tendonunun kısalığını normal yürümenin bozulması takip eder, hasta parmak uçlarında yürür duruma gelir. Bu pes equinovarus veya pes cavus deformitesiyle birliktedir. n Spinal musküler atrofilerde ise pes planus sıklıkla görülür.

ATROFİ VE HİPERTROFİ ATROFİ: n Zayıflık ve bir kasın atrofisi arasında bir bağlantı yoktur. n Hastalar atrofiden çok zayıflıktan şikayet eder. Bazı vakalarda atrofi zayıflıktan önce ortaya çıkabilir. Bu nörojenik bozuklukların en önemli bir özelliğidir. n Kaslar selektif tutulur. Komşu kaslar daha az etkilenir. Atrofi bir kasın bazı kısımlarında görülebilir. (Özellikle spinal musküler atrofide)

HİPERTROFİ: n Kas hacmindeki genel artış daima primer patolojik bulgudur. Bütün kas hastalıklarında belirgindir. n Kasların şiş ve genişlemiş görünümü pseudohipertrofi olarak tanımlanır. n Erken DMD’de kaslar genişlemiş olarak bulunur, nispeten kuvvet vardır. Hastalığın daha sonraki safhasında kaybolan kas liflerinin yerini yağ alır. Kas liflerinin kaybına rağmen şişlik ve genişleme sürer. Bu devre kasta pseudohipertrofi safhasıdır. n Kas inceldiğinde kas “hamur gibi”, çok yumuşak ve elastik olabileceği gibi, “tahta gibi” sert ve elastikiyetini kaybetmiş durumda da olabilir. n Kaslardaki genişleme DMD / BMD’ de daha çok görülür. n Kas hipertrofisi devamlı kas spazmı sonucunda görülebilir. n Kas yoğunluğunun artması bazı kaslarda yaygın, bazılarında ise lokalize olabilir.

Psödohipertrofi n n n Hastalık nedeni ile kaybedilmemiş kas liflerindeki hipertrofiye, bağ ve yağ dokusundaki artış da eşlik eder En sık baldırda gastroknemius-soleus kas grubunda, bazen kuadriseps kasında Çevre kasların atrofik durumda olması muhtemeldir

Miyotoni n Kasılabilmenin normal, gevşemenin güç olduğu durum n Kasın ilk hareketlerinde belirgindir, tekrarlandıkça rahatlama meydana gelir n Stimülasyon olduktan sonra kuvvetli kas kontraksiyonunun devam etmesi myotoni için tipiktir ve genellikle “myotonik reaksiyon” olarak adlandırılır. n Bu reaksiyon aynı zamanda volanter, mekanik veya elektriki yollarla kas kontraksiyonu meydana getirildiğinde de görülebilir.

Myotoni muayene n Myotoniden şüphe edildiğinde hasta muayene edenin elini beş saniye için çok kısa bir şekilde tutar. Myotoni varsa hasta elini gevşetmek istediği zaman kontraksiyon devam eder. n Perküsyon ile myotoni açığa çıkarabilmek isteniyorsa perküsyon tenar kabarıklığa, dile, deltoid kasına uygulanır. Vurulan kas kısmı kasılır, görünür bir kırışıklık veya kasılma olur ve birkaç saniye devam eder. Normal kaslar ise çok daha kısa ve daha az kasılma gösterir.

Kontraktür n n Aynı eklemin etrafındaki kasların kuvveti birbirinden farklı olduğunda Zaman içinde eklemin bu pozisyonu sabitleşir Musküler distrofilerde kontraktürlerin erken başlaması yürümeyi güçleştirir. El bileğinde çoğu hastada fleksiyon, ulnar deviasyon ve pronasyon deformitesi vardır.

FASİKÜLASYON n Tam denervasyondan önce meydana gelen geniş gruplardaki kas liflerinin veya fasikülüslerin, ince, süratli, değişik şiddetlerde düzensiz, büyük ritmli, eksteremiteleri hareket ettirmeyen bir istek dışı harekettir. n Fasikülasyon tekrarlanan bir hareket değildir ve fibrilasyonlardan daha büyüktür. n Bazen azalır veya kaybolur. n Fasikülasyonlar kadınlarda yağ dokusu çok olduğundan erkeklerden daha zor görülür. n Kasların; hafif mekanik stimülasyonları ve gerilmeleri ile yorgunluk veya soğukta belli olur, bunlar oblik aydınlatmada daha rahat görülür. n Sürekli bir kas çalışmasından sonra artabilir. n Kuvvet azlığı, DTR kaybı, kas tonusunun azalması ve atrofi fasikülasyonların değerlendirilmesinde yardımcı kriterlerdir.

n Fasikülasyonlar alt motor nöronun dejenerasyon veya irritasyonunu meydana getiren herhangi bir hastalık sonucu meydana gelebilir. n Fasikülasyon her zaman ön boynuz veya motor nöron hastalığına işaret etmez. n Spontan fasikülasyonlar bazen nörolojik veya kas hastalığı olmayan kişilerde de görülebilir. Yorulmakla, egzersiz yapmakla ortaya çıkabilir ve bunlar benign fasikülasyonlar olarak tanımlanır. n En çok yüz, dil, ekstremiteler ve gövde kaslarında görülür. n Hastalıkların erken dönemlerinde, omuz kuşağı, kol ve ön kol kaslarında başlar, hastalarda atrofilerleyerek yaygın durum alınca fasikülasyonlar da kaybolur. n Kontraksiyon fasikülasyonları kasın gevşemesi ile kaybolur ve spontan fasikülasyonlardan ayırt edilir.

MYOKİMİ n “Myokimiya Multipleksiya” adı da verilir. n Kas seğirmesinin bening bir şeklidir. n Etyolojisi belli değildir. Enfeksiyon, kompresyon nöropatileri, hemifasial spazm ve metabolik hastalıklarda görülebilir. n Myokimi ve fasikülasyonlar karıştırılabilir. n Myokimi hareketleri fasikülasyonun kısa seğirmelerinden daha yavaş ve uzundur.

n Myokimi deşarjları motor sinir lifleri ve uç bölgelerinin veya periferik dallarının irritasyonundan meydana gelir. n Myokimi hareketleri sırasında hastalarda meydana gelen kasılmalarla beraber; ağrılar, kramplar, duyu bozukluğu ve bol terleme görülebilir. n Myokimiler; yüz, orbicularis oculi, deltoid, biceps, quadriceps femoris ve gastrocnemius kaslarında çok görülür. n Nadir olarak el ve ayakların küçük kaslarında yerleşir.

FİBRİLASYON n Denerve bir tek kas veya birçok kas liflerinin; sürekli, yavaş, ritimsiz, yersel, küçük amplitüdlü, ekstremitelerde yer değiştirmeyen fasikülasyondan daha küçük istem dışı hareketlere fibrilasyon denir. n Genel anlamı ile fibrilasyon ince sürekli olup tremorlara yakın hareketler ise de onlardan ayrılır. n Fibrilasyonların denerve kas innervasyonu kesildikten 1 -3 hafta sonra EMG de fibrilasyon belirtileri gösterir. Bunlar genellikle bir yıl kadar devam eder.

n Spinal anestezi veya periferik sinir üzerine blokaj yapılmakla kaybolmaz, yorgunluk, kaslara direkt vurma ve asetilkolin vermekle şiddeti artar. n Kas atrofilerinin ilerlediği ve çok yaygın duruma geldiği olgularda fibrilasyonlar ortadan kalkar.

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLARDA FONKSİYONEL KAPASİTENİN SINIFLANDIRILMASI 0 – Bütün aktiviteler normaldir. 1 – Normal olarak yürüyebilir, fakat serbestçe koşamaz. 2 – Postür bozukluğu gelişebilir, yürür, trabzanları kullanmadan merdiven çıkar. 3 – Yalnız trabzanlardan yardım alarak merdiven çıkabilir. 4 – Desteksiz yürüyebilir, bir sandalyeden kalkabilir. 5 – Desteksiz yürüyebilir, bir sandalyeden kalkamaz. 6 – Yalnızca caliperlerle veya diğer yardımcı araçlarla yürür. 7 – Yürüyemez. Sandalyede dik oturabilir. Tekerlekli sandalyeyi kullanabilir, kendisi yiyebilir ve içebilir. 8 – Sandalyede desteksiz oturur. Tekerlekli sandalyeyi kullanamaz. Yardımsız bardaktan bir şey içemez. 9 – Desteksiz otururken dik pozisyonu sağlayamaz ve yardımsız yiyip içemez. 10 – Yatağa bağımlıdır. Bütün aktivitelerde yardıma ihtiyaç duyar.

Diğer kasların zaafı n n Nefes darlığı yutma güçlüğü ses kısıklığı belirgin çift görme

Klinik Yaklaşım n n n n Semptomların sorgulanması Başlangıç yaşı (konjenital, çocukluk, erişkin) Başlangıç şekli, süresi, seyri (akut, kronik) Aile öyküsü Tetikleyici faktör Egzersiz, ilaç, soğuğa maruz kalma Eşlik eden sistemik bulgu Kas güçsüzlüğü dağılımı -Proksimal, distal-

Muayene n n n Kas gücü muayenesi Miyotoni Duruş ve yürüyüş Kas kitlesindeki değişiklikler Diğer

Gowers Belirtisi

Muayene: Hipertrofinin bulunması, erime ve güçsüzlük dağılımı kaydedilmelidir 5 -Tam güçlülük 4 -Normalin altında 3 -Yerçekimine karşı koyar 2 -Yerçekimi elimine edilirse hareket var 1 -Ekleme ilişkin hiçbir hareketin olmaması ile birlikte kas seğirmesi 0 -Hiçbir kas kontraksiyonu yok. n

Muayene-2 n n Duyarlılık yönünden kaslar palpe edilir. Kontraktür bulunması kaydedilir. Myotoninin olup olmadığını saptamak için vurma. Refleks muayenesi, başlangıçta normal, belirgin erime ve güçsüzlük ile azalabilir.

X-BAĞLANTILI DİSTROFİLER n Duchenne MD/Becker MD kadın taşıyıcılar tarafından X’e bağlı resessif olarak nakledilir ve hastalık erkek çocuklarda görülür. n X kromozomunun kısa kolunun 21. bandının (Xp 21) mutasyona uğraması DMD/BMD fenotipini ortaya çıkarır. n Xp 21 geninin ürettiği protein “Distrofin” dir.

n DMD ve BMD arasındaki klinik ayrılık, farklı mutasyonların protein sentezine olan etkilerinden kaynaklanır. n Tam veya tama yakın distrofin eksikliği DMD’ye sebep olur. n BMD’li hastalar anormal molekül ağırlığı olan distrofine sahiptirler.

Klinik Semptom ve Belirtiler n Müsküler Distrofilerin (MD) çoğunluğunda ilerleyici iskelet kası güçsüzlüğü görülmekle birlikte; tutulum dağılımı ve ilerleme hızı her hastalık tipi için farklıdır. Prognoz da her tip için değişir. n Kontraktür, skolyoz gibi ilerleyici iskelet değişiklikleri kas güçsüzlüğü ile ilişkilidir. n Ciddi olgularda; restriktif akciğer hastalığı ve solunum yetmezliğine sebep olabilen solunum kasları güçsüzlüğü görülebilir.

DUCHENNE MUSKULER DİSTROFİ n 1852’de Meryon , 1968’de Duchenne tarafından tanımlanmıştır. n X’e bağlı resessif distrofilerin en yaygın formudur

EPİDEMİYOLOJİ n n n 1/3300 erkek çocuk 3/100 000 total populasyonda görülür. Yasam süresi; q hastalığın prognozu q komplikasyonları q respiratuar fonksiyonlara bağlı olarak değişir.

ETİYO-PATOGENEZ n X kromozomunun kısa kolununun oluşturduğu Xp 21 geni tarafından kodlanan “distrofin” proteininin miktar ve kalitesindeki bozukluklarla karakterizedir. n Çoğunlukla erkek çocuklarda görülür (Turner sendromlu kız çocuklarında da rastlanabilir. ) n Ailenin kadınları taşıyıcıdır.

KLİNİK n Çocuğun doğumu ve ilk yıl içindeki gelişimi normal olabilir. n Hastalığın fark edilme yaşı; § 2 yaşın altında %25 § 2 -4 yaşta %50 § 3 -7 yaşta %75 § 7 -8 yaşta %99’dur.

DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ n Psödohipertrofi : Psödohipertrofik kas daha sert ve lastik gibidir ve histolojik olarak kas fibrillerinin yerini yağ ve bağ dokusu alır. n Kalça ekstansörlerinin güçsüzlüğü zamanla lumbal lordoza sebep olur. n Hastalık ilerledikçe kolların proksimalinde güçsüzlük belirginleşir.

BELİRTİ VE SEMPTOMLAR

n n n Pseudohipertrofiler Baldır hipertrofisi İlerleyici zayıflık Atrofi Salınımlı ve lordotik yürüyüş distrofik postür Lordoza bağlı kifoskolyoz Scapula alata Ekinovarus Kardiyo-pulmoner fonksiyon bozuklukları Mental reterdasyon %50 öğrenme güçlüğü

DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ n En erken patolojik değişiklikler intrauterin 20. haftada kas örneklerinde gösterilebilmesine rağmen, hastalık erken çocukluk dönemine kadar dikkati çekmez. n %90 hastada bulgular 5 yaşından önce başlar n En erken semptom düşmeye eğilimli hantal yürüme ve pelvik güçsüzlüğe bağlı merdiven çıkmada zorlanma dır.

DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ n Yürüme gecikmiştir. n Kas gücünde yavaş ve selektif azalma vardır. n Aşil tendonunda gerginlik sonucu parmak uçlarında yürüme bulgusu ortaya çıkar n Gower belirtisi pozitifdir.

n n İlk önemli fonksiyonel limitasyon yaşı 6 -8 dir. Yürüyüş paterni: q Artmış destek yüzeyi q Lateral salınımlar q Parmak yürüyüşü q Resiprokal kol salınımlarının olmaması şeklindedir. 8 -10 yaş itibariyle artış gösteren yorgunluk şikayetleri Pulmoner yetersizlik ve azalmış vital kapasite Genellikle 10 -12 yaşla görülen yürüme kaybı

Yaş ilerledikçe; n Bağımlılık artar n Otomatik TS kullanımı n Mesleki eğitim n Ev düzenleme Hasta genellikle yetişkin dönemde kaybedilir.

TANI’ da; n n n Kas biyopsisi Serum kreatin kinaz (CK) EMG Distrofin geninin klonlanması ile prenatal ve postnatal tanıda ilerlemeler kaydedilmiştir

DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ n Sfinkter kontrolü genelde etkilenmez ve çiğneme-yutmada bozukluk yoktur. n İnterkostal kaslarda güçsüzlük sonucu, ilerleyici restriktif solunum bozukluğu görülür, asiste ventilasyon gerekebilir. n EKG değişiklikleri erken dönemde saptanabilse de, ilerleyici kardiyomiyopati semptom ve bulguları ancak 15 yaş civarında gelişir. Kas ve iskelet anormallikleri yanında ilerleyici olmayan entellektüel fonksiyon bozukluğu görülür. n n Diğer fiziksel engelli çocuklara göre daha fazla oranda duygulanım bozuklukları görülür.

İnceleme: n n Kas Enzimi: Kreatin kinaz-özellikle erken evrelerde yüksektir EKG: % 80’inde ileti anormalliklerive ritm bozuklukları görülür. EMG: Tanıyı destekler. Kas biyopsisi: Distrofin saptanamaması tanıyı kuşku bırakmaksızın koydurur.

DMD Tanı Kriterleri - 1 n Semptomların 5 yaş öncesi olması Klinikte simetrik progressif kas güçsüzlüğü Ektremite proksimal kasların önce tutulması Alt ekstremitelerin önce etkilenmesi Baldırda psödohipertrofi Duyu kaybı olmaması 13 yaş öncesi sandalyeye bağlanma n Serum CK aktivitesinde en az 10 kat artması n n n

DMD Tanı Kriterleri - 2 n n n Kas biopsisinde kas lifleri çapında değişiklik Atrofik-hipertrofik Nekrotik ve rejenerasyon lifleri Bağ doku ve yağ doku artışı. Nadir liflerin dışında distrofinin gösterilememesi X’ e bağlı resesif geçişle uyumlu aile hikayesi

BECKER MUSKULER DİSTROFİ n X’e bağlı resesif distrofilerin en hafif formuna Becker Muskuler Distrofi(BMD) denir. n 1955’de Dr. Becker tarafından tanımlanmıştır.

BECKER MÜSKÜLER DİSTROFİ n n n n Başlangıç daha geç, Progresyon daha yavaş, Klinik belirtileri daha hafif, Komplikasyonlar daha az ve geç, Yürüyebilirlik ve hayatta kalma süresi daha uzun, Daha seyrek görülmesi ile DMD’den ayrılır. 16 yaşına kadar yürüme korunur. Kardiyak tutulum daha ciddidir ( 16 yaş altı %15, 40 yaşında %75 klinik belirgin kardiyomiyopati)

BECKER MÜSKÜLER DİSTROFİ n n Görülme sıklığı 30. 000 canlı erkek doğumda 1’dir. Semptomlar ortalama 11 yaşta başlar. Sandalyeye bağlanma ortalama 27 yaş. Ölüm ortalaması 42 yaş.

Klinik bulgular BECKER MÜSKÜLER DİSTROFİ n n Pelvik güçsüzlük Ördekvari yürüyüş Merdiven çıkmada güçsüzlük Koşmada güçsüzlük

İnceleme: BMD n n n EMG myopatik değişiklikleri gösterir. Kas enzimleri normal olabilir ya da hafifçe yüksektir. Kas biyopsisi artmış lif çapını gösterir, kas fasikülleri arasında lenfosit ve plazma hücrelerinden oluşan hücresel bir yanıt bulunabilir.

DMD / BMD Komplikasyonları - 1 n n n n n Fleksiyon kontraktürleri Skolyoz Kardiyorespiratuar Hipoventilasyon ve respiratuar yetmezlik Kardiyomiyopati ve konjestif kalp yetmezliği Psikososyal Mental retardasyon Evlilikle ilgili problemler Depresyon Ekonomik yük

DMD / BMD TEDAVİ n n n Destek Tedavisi İlaç tedavisi Genetik tedavi?

DESTEK TEDAVİSİ 1. Fizik tedavi n Eklem kontraktürleri için günlük pasif germe egzersizleri n Gece ‘’splint’’leri n Hareket kaybı sonrası ‘’bracing’’ n Solunum desteği 2. Cerrahi tedavi n Tendon gevşetme-ayırma n Skolyoz cerrahisi

EMERY-DREİFUS MUSKULER DİSTROFİSİ n n n Kontraktür Daha geç kendini gösteren hafif kas zayıflıkları Kardiyak ileti kusurları ile karakterize kalıtımsal bir hastalıktır. Genellikle X’e bağlı resesif geçişlidir Yalnızca erkeklerde görülür. Kadınlar taşıyıcıdır.

Klinik; n Muskuler zayıflığın ilk belirtileri ilk 10 yılda tipik olarak artar. n Klinik tablo aynı aile içinde bile değişkenlik gösterir. n n İlerleyiş oldukça yavaştır. Genellikle önce kontraktür (dirsekler, boyun ekstansörleri, daha sonra sırt ve bel kasları ve ayak bileğinde) başlar. n 20 -40 ‘lı yaşlarda kalp tutulumu belirir. n Bradikardi, atrıyal ritim bozuklukları n 30’lu yaşlarda “pace -maker” a ihtiyaç duyarlar.

Tanı; n n n CK seviyeleri EMG Kas biyopsisi Genetik incelemeler Ekokardiyografi EKG

FASİYOSKAPULOHUMERAL MÜSKÜLER DİSTROFİ n n n Geç çocukluk ve adölesan döneminde başlar Fasiyal ve skapulohumeral kas güçsüzlüğü vardır. Pelvik tutuluma bağlı lordoz gelişebilir. Genellikle kalp ve entellektüel tutulum yoktur. Bazen retinal vaskülopati ve sensoriyonöral işitme kaybı gelişir.

Epidemiyoloji; n n n 10 ile 20 yaş arasında görülür. Her iki cinsiyette de görülür. İnsidansı 1 000 doğumda 3’tür.

Klinik; n n Atrofi; yüzün mimik kasları skapulayı fikse eden kaslar q humerus çevresi kaslarda Göz kapatma ve sıkma zaafı Yüzün alt bölgesindeki kaslarda atrofi Üfleme ve ıslık çalma işlevlerinin bozulması Hastalık aynı aile bireyleriyle farklılık gösterebilir. q n n

n n n n Çizgisiz yüz Transvers gülümseme Konuşmada yetersizlik Skapula alata Triceps ve biceps öncelikle ve genellikle asimetrik tutulur. Tek taraflı pektoral atrofisi Tutulum alt ekstremitede pelvis bölgesinde

MİYOTONİK MÜSKÜLER DİSTROFİ n n n Büyük çocuklar ve erişkinlerde görülür. İstemli kasılma durduktan hemen sonra kas gevşemesinde yetersizlik. Fasial görünüş tipiktir: Frontal kellik ptozis ile birlikte myopatik yüz Çenenin sarkması ve çiğneme kaslarının erimesi ile temporal fossaların ve yanakların oyuklaşması. Boyun ve omuz kuşağı kasların erimesi.

MYASTENİA GRAVİS Nöromüsküler geçişteki bir bozukluktur. n Yorulmakla ve tekrarlayan hareketlerle artar n Kas gücü kaybı ile kendini gösterir. n Ptoz ve diplopi n Çiğneme, yutma, konuşma zorluğu n Kol ve bacaklarda kuvvetsizlik n Halsizlik ve yorgunluk ilk yakınmalar olabilir. n Karakteristik olarak etkilenen kaslarda güçsüzlük; gün içinde değişiklik gösterir. n Sabah iyidir, gün ilerledikçe kötüleşir, yorgunlukla artar, dinlenmekle az çok düzelme gösterir. n

Bulgular-MG n n n Ptoz (çoğu kez asimetrik. ) Göz kasları tutulumu Göz sıkma (Orbikülaris oris kası zayıftır. ) PTOZ + GÖZ SIKMA ZAYIFLIĞI=NÖROMÜSKÜLER HASTALIK DÜŞÜNÜLMELİDİR. Ses kısıklığı Yumuşak damak parezisi görülebilir.

TANI-MG n n n n Provakasyon testleri: -Yukarı bakış -Rakam sayma -Kolları öne uzatma -Çömelip kalkma EMG Toraks BT

Muskuler Distrofili Hasta Değerlendirmesi; n n n n Aile hikayesi Motor gelişimi N. E. H. Postür analizi Kısalık testleri Kas kuvveti Antropometrik ölçümler n n n Ortez kullanımı Yürüyüş analizi Aerobik kapasitesi ve enduransı Fonksiyonel testler İletişim problemleri G. Y. A.

FİZİK TEDAVİNİN AMAÇLARI 1 - Kas kuvvetinin korunması veya kuvvet kaybını geciktirmek, 2 - Kaslarda meydana gelebilecek kısalıkları ve eklemlerdeki bozulmaları önlemek, 3 - Solunum problemlerini önlemek, 4 - Yürüme aktivitesini mümkün olduğu kadar uzun süre devam ettirmek, 5 - Aileyi eğitmek, 6 - Hastalığın farklı dönemlerinde eklemi desteklemek, korumak, fonksiyonu artırmak amacıyla uygun araçgereç ve cihazlardan yararlanmak, 7 - Fonksiyonel kapasiteyi artırmak.

KULLANILAN YÖNTEMLER n n n Kas hastalıklarının fizyoterapi-rehabilitasyonunda farklı fizik tedavi yöntemleri kullanılmaktadır. Bu yöntemler: EGZERSİZ TEDAVİSİ Germe egzersizleri Kuvvetlendirme egzersizleri SOLUNUM FİZYOTERAPİSİ ELEKTRİK STİMÜLASYONU SICAK UYGULAMALAR HİDROTERAPİ (Havuz Tedavisi) EV REHABİLİTASYONU

HASTA VE YAKINLARINA ÖNERİLER 1. Kontrollere düzenli gelinilmeli. 2. Egzersizler çocukları bunaltmayacak şekilde uygulanmalı. Oyunlar şeklinde çocuklara öğretilmeli 3. Çocuğun gün boyunca pozisyonlarına dikkat edilmeli. Özellikle oturma, ders çalışma, yemek yeme sırasında kalça ve gövdesinin düzgün olmasına dikkat edilmeli.

4 - Kalça ve diz eklemlerinde oluşabilecek bükülme ve bozulmalara engel olabilmek için günde 3 defa en az 30 dakika olmak üzere (5 dakikadan başlayıp giderek artırarak) yüzükoyun yatırılmalı. 5 - Önerilen cihazı düzenli olarak kullanılmalı.

Muskuler Distrofili Hastaların fonksiyonel kapasiteleri açısından sınıflandırılması 1)Desteksiz yürüyebilir ve merdiven çıkabilir. 2)Yürüyebilir ve trabzan yardımıyla merdiven çıkabir. 3)Bağımsız yürüyebilir ve bir trabzan yardımıyla yavaş bir şekilde merdiven çıkabilir. 4)Bağımsız yürüyebilir desteksiz bir sandalyeden kalkabilir ancak merdiven çıkamaz

5)bağımsız yürüyebilir sandalyeden kalkamaz merdiven çıkamaz. 6) bilateral uzun yürüme cihazı ile bağımsız olarak yürüyebilir. 7)ortezleri ile bir kişinin yardımıyla yürür 8)ortezle ayakta durabilir fakat yürümesi imkansızdır 9)mobilite için tekerlekli iskemle kullanır ve yatağa bağımlıdır.

HEREDİTER SPİNAL MUSKULER ATROFİLER

n SMA , bir grup kalıtsal nöromüsküler ( sinir , kası tutan ) hastalığa verilen addır. n Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve atrofiye yol açarlar. n Bu hastalıkta beyin sapı motor nucleusları ve motor nöron hücreleri etkilenir

n Genelde 7 yaşa doğru ilerleyici genel kas zayıflığı ve atrofiyi takiben solunum komplikasyonlarından ölüm görülür. n Görme ve işitme duyuları sağlamdır. n Zeka normaldir.

BELİRTİLER n n n Kaslarda kuvvetsizlik Atrofi Solunum fonksiyonlarının bozulması Çiğneme fonksiyonlarının bozulması Yutkunma fonsiyonlarının bozulması

AYIRICI TANI n n n EMG* Bazı enzim seviyeleri(CPK) Genetik incelemeler

4 yaşındaki bir SMA 9 yaşında bir SMA 6 yaşında bir SMA Post-op bir SMA Anteroposterior görünüm

İnfantil SMA(Werdnig Hoffman , TİP 1) n n n En ağır olan tiptir. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Bazen doğum öncesi başlayabilir. Bazı anneler hamileliklerinin son dönemlerinde bebek hareketlerinin azalmış olduğunu söyleyebilirler. Bu bebekler doğduklarında bez bebek gibidirler. Başlarını kaldıramazlar, desteksiz hiçbir zaman oturamazlar. Yutma ve emmede güçlük çekerler

n Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı iki yıldan fazla yaşayamazlar. n Çoğu hasta ilk bir yıl içinde kaybedilir. n Bütün bunlarla birlikte, bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Beyinleri etkilenmediğinden çevreye ilgilerinde bir bozulma yoktur.

İntermediate(Ara tip) SMA (Tip 2) n Ara tip SMA , 7 -8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. n Tip 1'deki hızlı kötüleşme burada görülmez. Bu hastalar genellikle desteksiz oturabilirler. Bazıları emekleyebilir veya ayakta durabilir. Fakat çoğu hasta yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. n n Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Bu hassasiyet solunum kaslarının tutulma durumuna göre değişir.

n Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarı anormallikleri sıktır. n Eklemlerde, tendon kasılması nedeniyle hareket kısıtlılığı görülebilir. n Çocuğun hayat beklentisi solunum ve yutma fonksiyonlarının etkilenmesi durumuna göre değişir.

Juvenil SMA(Kugelberg –Welander , Tip 3 n n n Çocukluk çağı SMA'sı daha hafif bir tiptir. Başlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5 -15 yaşlarında, yürüme öğrenildikten sonra başlar. İlk belirtiler çok hafif olduğu için gözden kaçabilir. Örneğin, çocuk otururken, emeklerken ve yürürken yavaş olabilir ve aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi göstermeyebilir. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. Bazı hastalarda bacak kaslarında hipertrofi görülebilir.

Yetişkin SMA(Tip 4) n n n Erişkin tip SMA'sı kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Kuvvetsizlik ve kas erimesi, kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir.

Herediter spinal musküler atrofilerde fizyoterapi rehabilitasyon A. İnfantil spinal musküler atrofi tip n n n Beslenme problemleri görülür. Postüral drenaj ve yatakta yüzükoyun yatmak faydalı olacaktır. Solunum enfeksiyonları görülür.

B. İntermediate SMA(tip 2) n n İskelet deformitelerin önlenmesi çok önemlidir. Çocuk hafif spinal destekle düz pozisyonda desteklenir Skolyoz 50 dereceden fazla ise cerrahi işlem yapılır. Skolyoz korsesi (Millwauke korsesi) verilir.

C. Juvenil SMA(tip 3) n n Zayıflık gelişene kadar tedaviye ihtiyaç duyulmayabilir Tekerlekli sandalyeye bağımlı ise skolyoz ve kontraktür gelişebilir Splint , AFO kullanılır İmmobilizasyon pek çok soruna yol açar.

D. Kronik infantil spinal musküler atrofi: n n n Yaşamın ilk yıllarında kontraktürleri önlemek, oturma pozisyonunu fasilite etmek hedeflenir. Uzun yürüme cihazları, walker, spinal ortez. Uzun süreli solunum tedavisi verilebilir.