Noonan heilkenni Anna Margrt Jnsdttir stdent Noonan heilkeinkenni

Noonan heilkennið Anna Margrét Jónsdóttir stúdent

Noonan heilkeinkennið • • • Genið PTPN 11 á litningi 12 Autosomal ríkjandi Stundum nýjar stökkbreytingar 1/1000 -2500 Líkur á að systkyni fái Noonan – 50% ef annað foreldra er með hann – <1% ef um nýja stökkbreytingu er að ræða

Höfuðeinkenni Lágvaxnir – Fæðingarþyngd eðlileg – Nærast oft illa á fyrstu 18 mánuðunum – Eðlilegur vöxtur fram að kynþroska – Beinþroski seinkaður – Endanleg hæð er í lægri eðlilegum mörkum

Höfuðeinkenni • Stuttur, sver háls • Hjartagallar – Pulmonaryloku stenosa – Hypertrópísk cardiomyopatía • Sérkennilegur brjóstkassi – Pectus carinatum að ofan – Pectus excavatum að neðan

Höfuðeinkenni • Þroski – Ná seint sumum þroskaskrefum – Væg þroskaskerðing hjá þriðjungi – Verbal frekar en nonverbal • Cryptorchidism (60 -80%) • Einkennandi andlitslag

Önnur einkenni • Bjúgur • Storkugallar – Miklar blæðingar, marblettatilhneiging, einkennalaust – Fáar blóðflögur, vantar storkuþætti. . . • Augu – Sjónskerðing, strabismus, nistagmus • Húð – Café au lait – Follicular keratosis

Nýburar • • Lágstæð eyru Hátt enni Langt milli augna Húðfelling á augnkrók Stuttur háls M- laga efrivör Stórar uppbunganir milli nefs og munns

• Lágstæð eyru • Langt milli augna • Nef kúlulaga

• Lágstæð og skáhallandi eyru • Ptosis • Pectus excavatum • Dauflegur svipur

• Lágstæð eyru • Þríhyrningslaga andlit • Breiður háls

Mismunagreiningar • Áður talað um karla-Turners • Nú vitað að konur fá alveg eins Noonan • Turners – Ekki þroskaskerðing – V. Hjartagalli – Nýrnagallar algengir – X-litningur – Bara konur

Mismunagreiningar • Cardiofaciocutaneus syndrome – Samskonar hjartagallar og lymfugallar en meiri greindarskerðing • Watsons – Lágvaxnir, pulm. lokustenosa, café au lait