nmemi Testis Dr Firdevs Ba stanbul niversitesi stanbul

İnmemiş Testis Dr Firdevs Baş İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Büyüme-Gelişme ve Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı

Sınıflama Gerçek inmemiş testis -Batın içi -İnguinal kanalda -Yüksek skrotal -Ektopik Kayan (gliding) testis Retraktil testis Testislerin yokluğu (anorşi)

Sıklığı nedir ? Term ve ≥ 2500 gr -Doğumda: %3 -3 aylık : %1. 6 -1 yaş : %0. 7 -1 Preterm veya ‹ 2500 gr -Doğumda ; %20 -30

İnmemiş Testis Nedenleri Konjenital nedenler Edinsel nedenler

Konjenital Nedenler (1) Hormonal bozukluklar -Gonadotropin eksikliği -Testosteron sentez kusuru -Androjen reseptör duyarsızlığı Gonadal gelişim bozuklukları Kromozom anomalileri Multipl konjenital anomali

Konjenital Nedenler (2) Primer nörölojik bozukluklar -Nöral tüp defektleri, vb Anatomik gelişim kusurları İzole Dişi psödohermafroditizm (KAH)

Edinsel Nedenler Spermatik kordonun uzamasında yetersizlik Kremaster kasının patolojik kasılması -Serebral paralizi -Spastik dipleji

Değerlendirme (1) Öykü Muayene -Sıcak ortam ve sıcak el -Yatar ve oturur pozisyonda -Bağdaş kurma pozisyonunda -Testis büyüklüğü -Dismorfik bulgu -Dış genital anomali

Testis Muayenesi İnmemiş Testis ve Hipospadias

Değerlendirme (2) Laboratuar tetkikleri Görüntüleme: USG, BT, MRI (testis ve Müllerian yapıların görüntülenmesi) Hormonal değerlendirme -LH, FSH, testosteron -h. CG testi -Adrenal prekürsörler -İnhibin-B, MIF Karyotip Laparoskopi

Unilateral /Bilateral İnmemiş Testis (ele gelmeyen) Pediatrik Endokrinolog Konsültasyonu İLERİ DEĞERLENDİRME

Vaka 1 8 aylık bebek Sorun: Sol inmemiş testis Muayene: -Sağ testis skrotumda, 2 ml -Sol testis inguinal kanal üst ağzında, 1 -2 ml -Dış genital anomali yok

Tek taraflı ele gelen inmemiş testisli vakamızda tedavi yaklaşımı ne olmalıdır ? Direkt cerrahi tedavi HCG veya Gn. RH tedavisi verelim Tedavi gereksiz, bekleyelim

İnmemiş Testis Tedavisi Hormonal tedavi: ( 6 ay) -h. CG -Gn. RH Cerrahi tedavi : ( 6 -18 ay ) -Laparoskopi -Açık cerrahi

Vaka 1 Hormonal tedavi -HCG veya -Gn. RH

Hormonal Tedavi Gn. RH tedavisi: 3 x 400 μg/gün 28 gün HCG tedavisi (Dünya Sağlık Örgütü) -3 -12 ay : 250 IU Haftada 2 kez -1 -5 yaş : 500 IU 5 hafta ->5 yaş : 1000 IU

HCG Tedavisi Yararları: -Leydig hücrelerini uyarır -Testis inişini sağlar -Operasyonu kolaylaştırır Yan etkileri: -İltihabi reaksiyon -Yüksek doz h. CG ile testiste haploid hücre sayısında azalma (farelerde)

Vaka 1 Hormonal tedavi (h. CG veya Gn. RH) YANIT YOK Cerrahi Tedavi - Orşiopeksi

Cerrahi Tedavi Öncelikli endikasyonları -Ektopi, herni, torsiyon -Abdominal testis -Püberte yaşı -Unilateral kriptorşidi ? Komplikasyonları -Atrofi -Tekrar yukarı kaçış -Enfeksiyon -Kanama

Vaka 2 3 aylık erkek bebek Sorun: Bilateral inmemiş testis Muayene: -Testisler ele gelmiyor -Dış genital anomali yok -Dismorfik bulgu yok

Bu bebekte yaklaşımınız ne olur? 6 aya kadar beklerim Hemen cerraha yollarım Endokrin inceleme yaparım Human koriyonik gonadotropin (h. CG) ile tedavi ederim

Bilateral İnmemiş Testis (ele gelmeyen) Dişi psödohermafroditizm En sık nedeni Konjenital adrenal hiperplazi (21 hidroksilaz eksikliği)

Hangi tetkikleri yaparız ? Görüntüleme: 17 OH Prog. Karyotip Pelvik ve skrotal USG: Uterus var YÜKSEK 46, XX

Tanı ve tedavi planınız nedir? Tanı : 21 Hidroksilaz Eksikliği Tedavi: -Hidrokortizon yerine koyma tedavisi -Cerrahi tedavi: Dış genital düzeltme

Gonad ele gelmiyor Ultrason Uterus (+) 17 OH Prog. Karyotip (-) N XX XX Virilize dişi KAH N XY, XO/XY Gonadal Fark. Boz. Adrenal dışı XY İnkomplet maskülinizasyon

Gonad ele geliyor Ultrason Uterus (-) h. CG uyarılı Testosteron Karyotip / N/ XY (+) Genelde XY, XO/XY XX Inkomplet Maskülinizasyon Gonadal Farklılaşma Bozuklukları

Retraktil Testis Tedavi tartışmalı Kayan testis ile ayırıcı tanı İzlenmeli -Uzun süre skrotum dışında kalıyorsa tedavi

İnmemiş Testisin Uzun Dönem Etkileri Nelerdir? Fertilite -Bilateral inmemiş testis fertiliteyi azaltır -Sperm sayısı ve kalitesi azalır Malignite (20 kat daha fazla) -Abdominal testis vakalarında risk fazla -Seminom, gonadoblastom, embriyonal Ca, teratokarsinom -Ort. Yaş : 26 yaş (16 -35 yaş)

Sonuç (1) Ayrıntılı öykü ve muayene İnmemiş (ele gelen) testisin skrotuma inişi 6 aya kadar beklenir Ele gelmeyen testisler ve dış genital anomali (var/yok) -Bilateral inmemiş testis: KAH (? ) -Cinsel gelişim kusurları Görüntüleme, hormonal tetkikler

Sonuç (2) Altta yatan nedene göre tedavi Testislerin inişi için tedavi -Hormonal tedavi yaşı: 6 ay -Cerrahi tedavi : 6 – 18 ay Testislerin inişi püberteye kadar düzenli izlenmelidir

2 aylık testisleri bilateral inguinal kanalda saptanan bir bebekte yaklaşımınız nedir? 6 aya kadar beklerim 1 yaşa kadar beklerim 2 yaşa kadar beklerim Endokrin inceleme yaparım

1 yaşında tek taraflı testisi ele gelmeyen çocukta yaklaşımınız nedir ? 2 yaşa kadar beklerim Endokrin değerlendirme yaparım Cerraha yollarım Human koriyonik gonadotropin ile tedavi yaparım

3 yaşında bilateral testisleri ele gelmeyen bir çocukta ne yaparsınız? Hemen cerraha yollarım Endokrin inceleme yaparım Human koriyonik gonadotropin ile tedavi yaparım