Nieren und ableitende Harnwege M Husler Abt f

Nieren und ableitende Harnwege M. Häusler Abt. f. Geburtshilfe, Univ. Graz

Größe der Harnblase (maximale Füllung) • Sagittale Länge in mm = SSW – 5 (+/- 95% CI = 7, also bis +2) - fast linear ab d. 15. SSW • Dilatiert: SSW + 2 bis + 12 • Megacystis: SSW + 13. . . Maizels et al. J Urol 2005; 172(5): 1995 -9

Größe der Harnblase (maximale Füllung) • 11. – 14. SSW maximal 6 mm • Wenn 7 – 15 mm. . . 20% Inzidenz v. Tris 13 oder Tris 18. Sebire NJ, v Kaisenberg C, et al. USObs. Gyn 1996; 8: 387

• Fruchtwasser hochgradig vermindert: Bilaterale r e l Nierenagenesie h e f Multizystische Nieren e g a l Polyzystische Nieren n A Urethral – klappe, stenose, atresie g n u t u l • Retardierung (Zentralisation) b h c • Zwillingstransfusions Syndromur D • DD: Blasensprung

Nierenagenesie • Einseitig 1: 2000, beidseitig 1: 5000 • Meist isoliert; 3% WH-Risiko • ev. aber Syndrom (Fraser), VACTERL Association, oder familiär (Eltern unilaterale Agenesie)

Nierenagenesie - Sono • Wenn einseitig: oft schwer erkennbar cave Beckenniere, gekreuzte Ektopie • Sicht schlecht (wenig FW > 16. SSWoche, fet Haltung). . . Farb- / Power - Doppler Vag Sono • Differentialdiagnose hochgradige Retardierung, PROM, Multicyst. Nieren

Potter Einteilung P • 1 Autos Rezessiv Polyzystische Nieren Infantiler Typler h e f M • 2 Multizystische Nieren e g a l n • 3 Autos Dominant Polyzystische A P Nieren Adulter Typ • 4 Dysplasie n o ti s b O k u tr

Nieren hyperechogen, vergrößert • 1) Multiple Fehlbildungen / Syndrome – Meckel-Gruber, Ivemark, Bardet-Biedl, Joubert, Beckwith-Wiedemann, Jeune, Trisomie 13 • 2) Isoliert (= nur Nieren), vererbt – ARPKD, ADPKD, Renal tubular dysgenesis, congen. Nephrot Syndrom • 3) Stoffwechselanomalien – Smith-Lemli-Opitz, Zellweger, . . . Roume, Ville, UOG 2004; 24: 10 -18, Tab 1 -3

Niere/n größer • Polyzystische Nieren Infantiler Typ (Adulter Typ) • Multizystische Nieren P M

Polyzystische Nieren • Exakte Klassifikation schwierig: – Bilateral? Symmetrisch? H-Blase? Fruchtwasser? – Nieren, Leber, weitere Malformationen: Skelett, ZNS, Dysmorphie, Retardierung (Syndrome? ) – Familienanamnese • Maternale Nieren schallen. . . Nephrologe • Genetiker/innen

Polyzystische Nieren • Erkennbar ab 22. SSWoche • Bestätigung viel später, da Nephrogenese ca. i. d. 34 SSWoche abgeschlossen ist. • In 70% exakte Diagnose postnatal. • PD: Hohes Risiko f. falsch-positiv. Jeffery, Clin Genet 1998; 53: 303 -7 Carr, J Urol 1995; 153: 442 -4 Nishi, Acta Obs. Gyn Scand 1991; 70: 615 -7

• Autos. REZESSIV 1: 40. 000 (Potter I) • Nieren bilateral stark vergrößert, echogen – Nieren werden größer! – 1/3 erst in 2. SS Hälfte! • Oft Oligohydramnion • Schwerwiegend, 30% sterben neonatal • 20 -45% bis 15. Ljahr im Endstadium (10 -90% der Tubuli betroffen) • Histo – Zysten Sammeltubuli – Zystenanteil variabel • Autos. DOMINANT 1: 1. 000 (Potter III) • Nieren bilateral stark vergrößert, echogen Poly – Beginn 2. /3. Trimester • Fruchtwasser o. B. !! • Große Variabilität intrafamiliär • Histo – Zysten überall, Zahl steigt Roume, Ville, UOG 2004; 24: 10 -18, Tab 1 -3

„Infantil Polyzystische Nieren“ Potter 1; IPKD Poly • AR autosomal rezessiv, Chromosom 6 p 25% Wiederholungsrisiko • Kortico-medullär „verwaschen“ • Zahlreiche kortikale + tubuläre Zysten - echogene, deutlich vergrößerte Nieren • Ev. erst in der 24. SSWoche zu sehen, oft Oligohydramnion, Progredienz

„Multizystische Nieren“ Potter 2 • Inzidenz 1: 3. 000; bilateral 20% • Anlagestörung oder frühe Obstruktion • Zu 50% isoliert; ev. Tris 18, Syndrome, Vitien • In 15% contralat. Agenesie, ev. Beckenniere multizystisch • Ev. Oligohydramnion (bilateral, oder kontralaterale Agenesie) M

Stenose Atresie Klappe Abflussbehinderung früh Dysplasie hochgradig, komplett Megazystis Prune belly Organverlust spät mäßiggradig, inkomplett Hydronephrose funktionell Therapie

Hydronephrose UAStenose Prävesicale Stenose Urethralklappe ev. partiell Vesico. Uretraler Reflux

Hydronephrose - Definition a/p Durchmesser zumindest Diploma 18 -23 WG / Seite 81 >4 mm >5 mm >7 mm 15 - 19 „teens“ 20 - 29 „twens“ 30 - 40 „thirts“ >5, 4 mm 5, 6 – 6, 1 mm > 6, 2 mm 95%ile Odibo et al. Prenat Diagn 2003; 23: 824 -7 . . . bis 9 mm

Mittelgradige Hydronephrose (moderate) - Definition a/p Durchmesser 10 mm + Ausgeprägte Hydronephrose (severe) a/p Durchmesser 15 mm +

Geringgradige Hydronephrose und Verlauf pränatal Studie Definition % Verbesserung Sairam 2001 Chudleigh 01 Persutte 1997 Bobrowsky 97 Chitty 99 Lepercq 98 4 – 6 mm a/p 5 – 10 mm < 10 mm 15 mm, > 26 W 80% o. B bis Geburt 89% = oder besser 73% = oder besser 66% = oder besser 92% verbessert Chudleigh Prenat Diagn 2001; 21: 936 -41

Geringgradige Hydronephrose Pränatal Postnatal Unauffällig: 40% (81 / 213) Pathologie: 20% mäßiggradig 40% (83 / 213) signifikant 6/83 operiert (a/p > 7 mm) Mehr Pathologie eventuell Bei weiterer HN, Kelche weiter, Ureter weiter, Dysplasie Ismaili, J Ped 2004; 144: 759 -65 und AJOG 2003; 188: 242 -6

Geringgradige Hydronephrose - Marker für Down Syndrom: Nein. . . „Likelihood Ratios for isolated minor markers“: Hydronephrose = 1, 0 Golfball = 1, 1 Kurzer Femur = 1, 6 echogener Darm 3, 0 kurzer Humerus 4, 1 Nackendicke = 9, 8. Di Se plo ite ma 56 B uc h 20 04

Praevalenz, wieviel erkannt • Hydronephrose mäßig- u. mittelgradig Inzidenz 4% • Pränatale Diagnose: Corteville 91 Anderson 95 Adra 1995 Kent 2000 Odibo 2003 Definition 4 mm + 5 mm + 8 mm + 7 mm + > 95% ile Sensitivität 100% 76 % 87% 70% 80% Spezifität 46% 41% 94% 99% Odibo et al. Prenat Diagn 2003; 23: 824 -7

Geringgradige Hydronephrose - Marker für Down Syndrom ? Metaanalyse Smith-Bindman et al. JAMA 2001; 285(8): 1044 -55: 20 Wochen US Hydronephrose > 4 mm, Plexuszysten, Golfball, echogener Darm. . . nicht hilfreich als Tris 21 Marker Nackendicke > 5 mm. . hilfreich

Geringgradige Hydronephrose Marker für Down Syndrom ? 5 -10 mm, ein- oder beidseitig, 16 -26 WG Isoliert + Fehlbildungen (VSD, Hexadactylie) < 36 J > 35 J = 1 2 s Tri 1: 300 1: 6 XX X r; e n r u T ; , 8 13 2: 2 , 1 2 s 1: 45 ri T = Chudleigh, Chitty, Campbell UOG 2002; 17: 197 -202

Geringgradige Hydronephrose - Marker für Down Syndrom ? 4 mm +, 15 -20 WG, „high risk“ 99 19 h c Isoliert Bu a 1: 33 iplom 104 D eite S Likelihood. Ratio 1, 5 Golfball 1, 4 Kurzer Femur 1, 2 „ minimales Risiko, ev. klinisch irrelevant“ Bromley JUSMed 2002; 21: 1087 -69; Snijders Fet. Diagn. Th 1995; 10(6): 349 -55 Nyberg JUSMed 2001; 20: 1053 -63

Geringgradige Hydronephrose - die „negative Wahrscheinlichkeit“ Hydronephrose 6, 77 pos. LR Kein Golfball Kein kurzer Femur Kein echogener Darm Kein kurzer Humerus Normale Nackendicke Keine echte Fehlbildung Summe (combined LR) Nyberg J US Med 2001; 20: 655 -74; 0, 75 neg. LR 0, 62 0, 87 0, 68 0, 67 0, 79 1, 0 Diploma Buch 2004, Seite 56

- die „negative Wahrscheinlichkeit“ LR Detailultraschall unauffällig 0, 3 – 0, 4 Risiko reduziert um Nyberg J US Med 2001; 20: 655 -74; Smith-Bindman JAMA 2001; 285(22): 2856 -8 ? 60 -70 %

Isolierte, geringgrad. Hydronephrose Informationsgespräch • Definition 4 / 5 / 7 mm - teens/twens/thirts • Inzidenz 4%; 40% signifikante Pathologie, 4% OP (cave > 10 mm, Zusatzkriterien, Progression) • Wirklich isoliert? (Ureterocele, Zysten, Harnblase, . . . ) • Wiederhole Untersuchung • Aneuploidie-Risiko. . . nein

Informationsgespräch 2 • Nicolaides FMF Buch 2004/ Seite 56: Likelihood Ratio: Hydronephrose = 1, 0. . . ohne anderen Marker (Golfball, kurzer Femur, echogener Darm, kurzer Humerus, Nackendicke) oder Fehlbildung. (Alter ? ) • Metaanalyse Smith-Bindeman et al. JAMA 2001; 285(8): 1044 -55: Ein auffälliger biochemischer Serum-Test kann nicht aufgehoben werden durch fehlende Marker beim Detail-Ultraschall

Ureterabgangsstenose • 80% einseitig • Sono: Hydronephrose, Blase unauffällig, Ureteren nicht sichtbar. a/p Durchmesser, Kelche erweitert ? Parenchym schmäler ? Selten urinöser Aszites, Urinom • Therapie und Abklärung post partum

Prävesicale Stenose = Megaureter • Sono: var. Hydronephrose, Blase unauffällig, Ureteren erweitert. • Differential Diagn. Reflux nicht möglich. • Therapie und Abklärung post partum. • Ureterocele: meist Doppelsystem, cranial Obstruktion, Hydronephrose, caudal Reflux

• Sono: var. Hydronephrose, Blase unauffällig, Ureteren erweitert. • Differential Diagn. Reflux nicht möglich. • Therapie und Abklärung post partum. • Ureterocele: meist Doppelsystem, cranial Obstruktion, Hydronephrose, caudal Reflux

Megazystis Wenig Fruchtwasser normal Fr Knabe Mädchen ü Po he Hydronephrose bds. tte Ob Hydronephrose bds. r 4 st Echogene, Dy ruk dysplastische Nieren sp tio las n, Ev. „Ascites“ ie (Partielle) Urethralklappe, Stenose/Atresie Urethra Megazystis, Microcolon, Hypoperistalsis Syndrom Ableitung (Shunt) ? Letal

URETHRALKLAPPE (PUV) Histo / E. Karpf / Graz

Megazystis Wenig Fruchtwasser Knabe Hydronephrose bds. Echogene, dysplastische Nieren Ev. „Ascites“ (Partielle) Urethralklappe, Stenose/Atresie Urethra Ableitung (Shunt) ?

Feto-Amniale Shuntanlagen – Erfahrung in 6 Zentren • Blaicher W. et al. US Med 2005; 26: 134 -141 • 15 x vesico-amnioter Shunt • ca. 5 mit rel. gutem Verlauf • Abhängig von richtiger Indikation, keine technischen Komplikationen keine spätere Komplikation

Geringgradige Hydronephrose. . . Signifikante Pathologie UAStenose 28 % Vesico. Uretraler Reflux n o O 8 / (6 Prävesicale Stenose ti a r e p % 7 ) 3 33 % 18 % Urethra Duplex-System Hufeisenniere 22 % Ismaili, J Ped 2004; 144: 759 -65 und AJOG 2003; 188: 242 -6

10 al 4– /p No rm : a ion nit De fi Marra 94 Adra 95 Morin 96 Podevin 96 Tibbals 96 Stocks 96 Dudley 97 Persutte 97 Jaswon 99 Chitty 01 Ø mm Pa 40 t Re ho – 5 flu log 0 % x, i e Ste Ø no 50 se – 6 Op n, Du 0% eri ert ple : c x a. 4% Geringgradige Hydronephrose und postnatale Pathologie

Geringgradige Hydronephrose Pränatal Postnatal Unauffällig: 40% (81 / 213) Pathologie: 20% mäßiggradig 40% signifikant Mehr Pathologie eventuell Bei weiterer HN, Kelche weiter, Ureter weiter, Dysplasie Ismaili, J Ped 2004; 144: 759 -65 und AJOG 2003; 188: 242 -6

Hydronephrose - später operiert a/p Durchmesser im 3. Trimester > 10 mm (ca. 22% operiert) Arger 85, Mandell 91, Persutte 97; Jaswon 99, Sairam 01 Zunahme des Befundes 2. – 3. Trimester. . . > 10 mm – mehr OP. Wickstrom 96, Chudleigh 01

Poly Fragen • Wie sicher ist Diagnose ? Prognose ? – Prognose schlechter, wenn pränatal ausgeprägt. • • • Von welcher Seite vererbt ? Ist ein Elternteil Träger oder krank ? Bereits geborenes Kind betroffen ? Intrafamiliäre Variabilität ? Weitere Schwangerschaften ? Roume, Ville, UOG 2004; 24: 10 -18, Tab 1 -3

Vesico. Uretraler Reflux

Vesicoureteraler Reflux (VUR) • Sono: pränatal nicht diagnostizierbar Oft keine Hydronephrose • Verdacht: wechselnde Hydronephrose (? )