Niedoczynno kory nadnerczy Dr med Krzysztof Chojnowski Katedra

Niedoczynność kory nadnerczy Dr med. Krzysztof Chojnowski Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych i Endokrynologii AM w Warszawie

Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy • Df: Niedobór glikokortykoidów i/lub mineralokortykoidów spowodowany uszkodzeniem struktury nadnerczy lub zaburzeniami w wydzielaniu hormonow kory nadnerczy.

Niedoczynność kory nadnerczy • Najczęstszą przyczyną niedoczynności kory nadnerczy jest przewlekła kortykoterapia.

Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy – etiologia i epidemiologia • Do 1920 r uważano, że TBC jest główną przyczyną zespołu • Od 1950 roku uważa się, że 80% przypadków ma tło autoimmunologiczne • USA 39 przyp/1 mln • UK 110 przyp/1 mln • Dania 60 przyp/1 mln • Kobiety : Mężczyźni 2. 6 : 1

Niedoczynność kory nadnerczy o podłożu autoimmunologicznym • Nadnercza są małe, atroficzne, z pogrubiałą torebką • Nacieki limfocytarne • Niezmieniony rdzeń nadnercza • Izolowana niedoczynność kory nadnerczy • Współwystępowanie licznych schorzeń o podłożu autoimmunologicznym

Niedoczynność kory nadnerczy o podłożu autoimmunologicznym • Autoimmunologiczna, wielogruczołowa choroba typu I – Autosomalna, recesywna – Mutacja w genie AIRE (autoimmune regulator gene) – Defekt w dotyczący odpowiedzi immunologicznej z udziałem limfocytów T (antygen candida) – Przeciwciała anty CYP 11 A 1 • Autoimmunologiczna, wielogruczołowa choroba typu II (zespół Schmidta) – Związana z HLA-DR 3 i/lub DR 4 – Obecne przeciwciała anty CYP 21 A 2

Niedoczynność kory nadnerczy o podłożu autoimmunologicznym • Autoimmunologiczna, wielogruczołowa choroba typu I – Niedoczynność kory nadnerczy – Niedoczynność przytarczyc – Bielactwo, kandidiaza, łysienie plackowate, zaburzenia funkcji gonad, tarczycy, hepatitis • Autoimmunologiczna, wielogruczołowa choroba typu II (zespół Schmidta) – Niedoczynność kory nadnerczy – Cukrzyca typu 1 – Autoimmunologiczna choroba tarczycy, łysienie plackowate, bielactwo, celiakia

Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy – etiologia (cd) • • Krwawienia do nadnerczy Zakażenia (TBC, AIDS – 5% populacji i inne) Przerzuty nowotworowe Inne – – Adrenoleukodystrofia Rodzinny niedobór glikokortykoidow Oporność na kortyzol (częściowa) Niektóre leki: ketakonazol, suramina, aminoglutetymid, metyrapon, ketakonazol

Rozpoznanie choroby Addisona • Wywiad i badanie fizykalne (hypotonia ortostatyczna) • Badania dodatkowe: – Zaburzenia elektolitowe, hypoglikemia, badania hormonów nadnerczy i przysadki – Badania obrazowe nadnerczy

Objawy • • • Osłabienie i ubytek wagi 100% Hyperpigmentacja 92% Hypotensja 88% Bóle brzuch, nudności i wymioty 56% Łaknienie soli 19%

Rozpoznanie choroby Addisona • Badania hormonalne: – Rytm dobowy kortyzolu i ACTH – Test z 250 ug lub 1 ug synactenu – Test hypoglikemii poinsulinowej – Nie ma sensu jednopunktowe oznaczanie kortyzolu (chyba, że stężenie rano nie przekracza 3 ug/dl)

Leczenie – a właściwie substytucja • Hydrocortison 20 + 10 mg • Czasem mineralokortykoid (cortineff)

Przełom nadnerczowy • Objawy niecharakterystyczne! – Wstrząs – Gorączka – Odwodnienie – Nudności i wymioty – Hypoglikemia!!! Uwaga u dzieci – neuroglikopenia!

Leczenie przełomu: • Hydrocortison 4 x 100 mg w pierwszej dobie • Jeżeli poprawa to 4 x 50 mg i stopniowo przejście na leczenie doustne • Nawodnienie, uzupełnianie niedoborów sodu i zwalczanie hypoglikemii • Leczenie przyczyny

Kontrola • Nie ma potrzeby wykonywania badań stężeń hormonów kory nadnerczy u chorego otrzymującego substytucję • Dobre samopoczucie, prawidłowe RR i brak hypotonii ortostatycznej świadczą o adekwatnej substytucji • Można ocenić stężenie sodu i potasu w surowicy