Nicel Kantitatif Kaltm Dr Hilal AY Kalitatif zellikler

Nicel (Kantitatif) Kalıtım Dr. Hilal AY

Kalitatif özellikler • Tohum şekli ve rengi, kıl yapısı ve rengi, kan grupları vb. Kantitatif (nicel) özellikler • Boy uzunluğu, deri rengi, zeka düzeyi, tavuklarda yumurta verimi vb.

Nicel (kantitatif ) kalıtım • Nicel kalıtımda birbirinin alleli olmayan birden fazla gen çifti rol oynar. • Bu genler arasında dominantlık-resesiflik ilişkisi yoktur. • Farklı allel gen çiftlerinin dominantları, aynı fenotipik özelliğin meydana gelmesinde birbirlerine eşit şiddette, aynı yönde ve eklenerek etki ederler. • Bu nedenle nicel kalıtıma poligenik (çok genli) kalıtım da denir.

Nicel (kantitatif ) kalıtım için çoklu gen hipotezi 1: 4: 6: 4: 1

• n Çoklu gen sayılarının hesaplanması Farklı fenotip sınıfları 1 Aşırı uçtaki fenotipleri ifade eden bireylerin oranı 1/4 2 3 4 5 1/16 1/64 1/256 1/1024 5 7 9 11 3

Nicel özelliklerin gen bölgeleri haritalanabilir. • Nicel bir özelliğe katkıda bulunan çoklu genler nicel özellik lokusları (Quantitative Trait Loci = QTLs) olarak bilinir. • Bu lokusların tanımlanması, nicel bir özellikle ilgili kaç tane genin bulunduğunun belirlenmesi ve bu genlerin özelliğe eşit oranda veya bazı genlerin diğer genlere göre fenotipi daha çok etkileyip etkilemediği hakkında bilgi verir. • Haritalama, bir özellikle ilişkili olan QTL’lerin tek bir kromozom üzerinde toplandığı veya genom boyunca dağılım gösterdiği konusunda bilgi verir.

Pleitropi Bir fenotipi gösteren bireylerin sayısının, ilgili fenotipi göstermesi gereken birey sayısına oranıdır. Bir gen çifti birden fazla özelliğin ortaya çıkmasından sorumludur. Penetrans Ekspressivite Bir penetrant genin veya genotipin, ilgili fenotipin ortaya çıkma derecesini etkileme gücüdür.

Populasyon Genetiği Populasyonun gen havuzundaki allel sıklıklarının zamana bağlı değişimi Populasyon genetiği Farklı genotiplerin dağılım modelleri Populasyondaki genetik çeşitliliğin miktarı

Populasyon gen havuzundaki allel sıklıkları yer ve zamana bağlı olarak değişir. Populasyon • Ortak gen setleri taşıyan, aynı coğrafik bölgede yaşayan ve aralarında eşleşebilen bireylerden oluşan bir gruptur. Gen havuzu • Bir popülasyondaki bireyler tarafından ortak olarak paylaşılan allellerin hepsi popülasyonun gen havuzunu oluşturur.

Hardy – Weinberg Yasası

Şekil. Allel sıklığından genotip sıklığının hesaplanması. Gametlerin gelecek kuşaktaki genotipleri oluşturmak için gen havuzundan çekilmeleri görülmektedir. Bu popülasyonda A allelinin sıklığı 0. 7 ve a allelinin sıklığı 0. 3’tür. Gelecek kuşaktaki genotip sıklığı AA için 0. 49 ; Aa için 0. 42 ve aa için 0. 09 olarak hesaplanır. Hardy – Weinberg kanununa göre A ve a allel sıklığı bir kuşaktan diğerine sabit kalır.

Hardy – Weinberg Yasası • Bu hesaplamalar, Hardy – Weinberg yasasının iki temel öngörüsünü betimlemektedir: • Populasyonumuzdaki allel sıklıkları bir kuşaktan diğerine değişmez ve bir kuşak rastgele çiftleşmenin sonrasındaki genotip sıklıkları, allel sıklıklarından yola çıkarak tahmin edilebilir. Şekil. Hardy – Weinberg varsayımları altında allel ve genotip sıklıklarının genel durumu. A allel sıklığı p ve a allel sıklığı q ile gösterilmiştir. Çiftleşmeden sonra AA, Aa ve aa genotipleri sırasıyla p 2, 2 pq ve q 2 sıklıklarına sahiptir. • Diğer bir deyişle, incelediğimiz lokus açısından bakıldığında değişmez veya evrilmez. popülasyon

Hardy – Weinberg Yasası Seçilim yok Bireyler rastgele çiftleşir. Hardy – Weinberg teorik popülasyonu hakkındaki varsayımlar Populasyon sınırsız büyüklükte Mutasyon yok Populasyon içine veya dışına göç yok

Hardy – Weinberg yasası insan popülasyonlarına uygulanabilir. • CC-CKR 5 olarak isimlendirilen genin mutant alleli bakımından homozigot olan bireyler HIV-1 virüsü ile enfekte olmazlar. • CC-CKR 5 geni 3. kromozomda bulunur ve CCR 5 olarak simgelenen, C-C kemokin reseptör-5 adlı bir proteini kodlar. • Kemokinler, bağışıklık sistemi ile ilişkili sinyal molekülleridir. • CCR 5 reseptör proteinine sahip olan beyaz kan hücreleri kemokinlere bağlandığı zaman, hücreler enfeksiyona maruz kalan yangı bölgesine doğru enfeksiyonla mücadele etmek için hareket ederler. • CCR 5 proteini ayrıca HIV-1 suşları için bir reseptör proteinidir. • CCR 5 proteini HIV-1 suşunun hücre içerisine girmesini sağlamaktadır.

Hardy – Weinberg yasası insan popülasyonlarına uygulanabilir. • CCR 5 geninin mutant alleli, 32 bç’lik bir delesyon içerir. • Bu delesyon sonucunda genin kodladığı protein oldukça kısalmış olup, işlevini yitirmiştir. • Bu tür bir protein hücre zarına asla ulaşamayacak ve dolayısıyla HIV-1 bu hücrelere giremeyecektir. • Genin normal alleli CCR 51 ve mutant alleli CCR 5 - 32 olarak adlandırılmaktadır.

Hardy – Weinberg yasası insan popülasyonlarına uygulanabilir. CCR 5 Genotipleri ve Fenotipleri Genotip Fenotip 1 / 1 Cinsel yolla bulaşan HIV-1 suşlarına yatkınlık 1 / 32 Yatkınlık, fakat AIDS oluşumunun yavaş gelişimi 32 / 32 Cinsel yolla bulaşan birçok HIV-1 suşuna karşı dirençlilik Şekil. CCR 5 geninin allelik varyasyonu. Polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltılan 32 bç’lik delesyonun olduğu bölge restriksiyon enzimleri ile kesilmiş ve kesim parçaları jelde yürütülmüştür. Her hat bireyin genotipini göstermektedir. 1 alleli 332 ve 403 bç’lik iki parça; 32 alleli ise 332 ve 371 bç’lik iki parça oluşturur. Heterozigotlar ise üç bant oluşturmaktadır.

çoklu alleller Hardy – Weinberg yasası heterozigot sıklıklarının tahmini X-bağlantılı özellikler

Çoklu alleller için sıklık hesaplaması

X – bağlantılı özellikler için sıklığın hesaplanması • XX’in dişi ve XY’nin erkek olduğu memelilerde, gen Renk körlüğü havuzundaki X-bağlantılı allel sıklığı ile X-bağlantılı özelliğin ifade edildiği erkek sıklığı aynı olacaktır. • Bunun nedeni, her erkeğin bir X kromozomuna sahip Hemofili olması ve dolayısıyla herhangi bir erkek bireyin söz konusu allel ile ilişkili X kromozomuna sahip olma olasılığının o allelin sıklığına eşit olmasıdır. Duchenne muskular distrofi • Herhangi bir dişi bireyin söz konusu olan allele her iki X kromozomunda da sahip olma olasılığı q 2’dir. Burada q allel sıklığını gösterir.