Neonato fisiologico e processi di adattamento alla vita

Neonato fisiologico e processi di adattamento alla vita neonatale

IL NEONATO SANO Il periodo neonatale è una fase particolarmente vulnerabile nella vita di ogni individuo, durante la quale si verificano gli adattamenti alla vita extrauterina e l’inizio della vita autonoma. La fase più delicata va dall’inizio del travaglio fino alle prime 24 ore di vita. In questa fase le probabilità di morte sono, in assoluto, le più alte rispetto ai successivi 40 anni di vita.

Chi è il neonato fisiologico Un bambino che presenta le seguenti caratteristiche Condizioni prenatali • Parto vaginale • EG > = 37 e < 42 settimane • Feto singolo, cefalico • Peso tra 2500 e 4500 grammi • Travaglio spontaneo • Liquido amniotico limpido • Placenta normalmente inserita • CTG rassicurante

Chi è il neonato fisiologico Assenza di patologia materna • Cardiopatie a rischio di scompenso • Anemia grave – Asma - Diabete • Iperpiressia o sospetto d’infezione • Emorragia vaginale • Pre-eclampsia • Anomalia del bacino • Infezione di HV genitale in fase attiva • Infezione da HIV

Chi è il neonato fisiologico Condizioni neonatali • Malformazioni evidenti • IA al 5°> o = 7 • Peso appropriato all’EG • Peso alla nascita tra 2500 -4500

ADATTAMENTO ALLA VITA EXTRAUTERINA L’ADATTAMENTOFISIOLOGICODELNEONATOCOMPRENDE: 1 -LAFUNZIONERESPIRATORIA F. R. 40– 60 atti/minuto 30– 50 atti/minuto dopo le prime ore 2 -LAFUNZIONECIRCOLATORIA F. C. alla nascita fino a 180 B/M Nelle ore seguenti 120/140 B/M 3 -LA FUNZIONE TERMOCIRCOLATORIA 4 -ADATTAMENTO METABOLICO Metabolismo glucidico Termoregolazione Metabolismo del calcio

ADATTAMENTO ALLA VITA EXTRAUTERINA Sistema cardiocircolatorio In utero le resistenze vascolari sono molto alte a livello polmonare e basse a livello aortico e placentare, per questo motivo poco sangue circola nel sistema vascolare polmonare e gli scambi gassosi avvengono a livello della placenta. Il polmone è funzionalmente a riposo ed è pieno di circa 5 -10 ml/kg di liquido intrapolmonare. Il VD ed il VS lavorano in parallelo perché la P in aorta discendente è quasi uguale a quella in arteria polmonare a causa della presenza del dotto arterioso pervio

ADATTAMENTO ALLA VITA EXTRAUTERINA Sistema cardiocircolatorio Al momento della nascita: • rimozione del letto placentare con aumento della pressione sistemica. • a causa dei primi atti respiratori, dell’aumento dell’ossigenazione e della produzione di bradichinina alveolare cadono le resistenze vascolari polmonari ed il sangue inizia ad affluire al polmone in gran quantità. • progressiva chiusura, prima funzionale e poi anatomica, degli shunt Dx Sin: Dotto arterioso e Forame ovale • VD e VS lavorano adesso in sequenza, la circolazione è ormai uguale a quella dell’adulto.

ADATTAMENTO ALLA VITA EXTRAUTERINA Sistema respiratorio I primi respiri devono superare la tensione superficiale che fa tendere al collasso del polmone, eliminare i fluidi residui, riempire i polmoni di aria. Una volta ottenuta l’iniziale pressione di apertura, i respiri successivi non necessitano di tali sforzi Nella vita uterina ben poco sangue raggiunge i polmoni a causa delle alte resistenze vascolari ed alle basse resistenze aortiche e placentari. In conseguenza dei primi respiri cadono le resistenze polmonari ed il sangue invade la circolazione polmonare per ossigenarsi

ADATTAMENTO ALLA VITA EXTRAUTERINA Sistema respiratorio Il polmone fetale non ha ruolo nello scambio dei gas, è ripieno di liquido essenziale per la maturazione ed il corretto sviluppo degli alveoli. Nei 2 -3 gg precedenti alla nascita la produzione del liquido si riduce e si arresta completamente nel travaglio. In questa fase inizia il suo riassorbimento. • Gli effetti del travaglio sul liquido polmonare sono mediati dalle catecolamine(adrenalina)che facilitano il riassorbimento. • Durante il parto per via vaginale il torace viene sottoposto a pressioni di 100 -250 cm. H 2 O per cui si ha come una spremitura attraverso bocca e narici del liquido polmonare. • con l’inizio della respirazione si sviluppa una pressione transpolmonare che sposta il liquido negli spazi peri-vascolari e ne favorisce il riassorbimento attraverso il circolo linfatico.

ADATTAMENTO ALLA VITA EXTRAUTERINA Sistema respiratorio Il feto inizia alcuni atti respiratori già in utero. • Alla nascita, per stimolazioni tattili(manipolazione), Termiche (raffreddamento), uditive, chimiche(aumento CO 2, riduzione p. H e O 2), compressione-decompressione cassa toracica, rimozione del fattore di inibizione placentare, inizia la respirazione spontanea, l’aria entra nelle vie respiratorie espandendole. • Grazie al surfactant, prodotto a partire dalla 24* settimana di gravidanza, diminuisce la tensione superficiale a livello degli alveoli, si forma la Capacità Funzionale Residua. • primo atto respiratorio entro 30 sec(max entro 1’), con pianto • respiro addominale (diaframmatico) e comunque fisiologicamente instabile nei primi 15 -30’ con variazioni di frequenza (30 -80 atti/min. ) ed intensità.

ADATTAMENTO ALLA VITA EXTRAUTERINA Termoregolazione I neonati sono estremamente sensibili alle variazioni termiche Si calcola che dal momento della nascita la temperatura corporea del neonato possa scendere di 2 – 3. Per tale motivo, dopo essere stato attentamente asciugato in sala parto, viene opportunamente riscaldato con specifiche apparecchiature riscaldanti o, come avviene in numerose maternità, viene posto in incubatrice per alcune ore, a temperatura costante e ad alta umidità. La produzione di calore nel neonato avviene con un meccanismo di termogenesi chimica, cioè di produzione di calore a partire da un tessuto di cui il neonato è provvisto: il grasso bruno

ADATTAMENTO ALLA VITA EXTRAUTERINA Termoregolazione Il "grasso bruno" è particolarmente abbondante nel neonato e ne costituisce il 3 - 5% del peso totale. q Riccamente vascolarizzato ed innervato q Situato in alcune zone particolari del corpo come la base del collo, attorno al cuore e ai reni, alle ghiandole surrenali e fra le scapole. q Stimoli freddi sulla cute del neonato innescano la produzione di calore da parte del grasso bruno che ne impedisce così l'abbassamento della temperatura corporea. q L'aumento della produzione di catecolamine stimola il metabolismo del grasso bruno.

ADATTAMENTO ALLA VITA EXTRAUTERINA Termoregolazione Il calore corporeo tende a disperdersi attraverso meccanismi di: ü convenzione ü conduzione ü radiazione ü evaporazione. L'ipotermia aumenta in maniera significativa il consumo di ossigeno e l'attività metabolica. Ciò è causa d’ipossiemia, acidosi, apnea, distress respiratorio, tutti fattori che possono mettere seriamente a rischio la vita stessa del neonato.

ADATTAMENTO ALLA VITA EXTRAUTERINA CONSEGUENZE DELL'IPOTERMIA § Alterazione dell'attività delle Piastrine § Maggiore sensibilità alle infezioni § Anomalie della risposta immunitaria § Ritardo ed anomalie nei processi di riparazione chirurgica § Alterazione del metabolismo dei farmaci § Alterazioni dell'equilibrio idro elettrolitico ed acido-base (acidosi) § Aumento del consumo di ossigeno e delle attività metaboliche § Aritmie cardiache § Ipossiemia § Apnea § Distress Respiratorio

ADATTAMENTO ALLA VITA EXTRAUTERINA Termoregolazione v Temperatura ideale sala parto 25°C, MAI < 20°C v Temperatura ideale nido 20 -22°C v Temperatura corporea adeguata in neonato a termine: I. ascellare 35. 6 - 37. 3°C II. rettale 36. 5 – 37. 5°C III. cutanea 35, 5 - 36, 5°C

ASSISTENZA INFERMIERISTICA AL NEONATO IN SALA PARTO Aspirazione delle mucose Assegnazione punteggio di APGAR Clampaggio del cordone Prelievo di sangue per il test di Coombs indiretto Profilassi alla Credé Profilassi antiemorragica Collaborazione alla corretta identificazione Rilevazione dei parametri antropometrici Facilitare il processo di attaccamento madre-figlio Mantenimento temperatura corporea

PROCEDURE ASSISTENZIALI ISOLA NEONATALE Area adiacente sala parto: procedure normali o di rianimazione Dotazione/materiale(sterile o pulito) Biancheria pulita Aspiratore Lettino con piano rigido e pannello radiante Flussometri per O 2 pallone Ambu e maschere facciali Tubi endotracheali di diametro da 2 a 5 Laringoscopio con lame diverse Sondini per aspirazione (8– 10 Ch) Orologio e fonendoscopio Aghi cannula e Butterfly Microlance e cerotto Incubatrice e culla da trasporto FARMACI (vit. K, collirio antibiotico, farmaci per urgenze, Soluzione fisiologica e glucosata)

PRIME CURE A Proposal for a New Method of Evaluation of the Newborn Infant Virginia Apgar, M. D. , New York, N. Y. Department of Anesthesiology, Columbia University, College of Physicians and Surgeons and the Anesthesia Service, The Presbyterian Hospital

PRIME CURE Punteggio di Apgar

PRIME CURE “…ad ogni parto, ovunque esso avvenga, ci deve essere perlomeno una persona in grado di fornire le cure di base al neonato; di iniziare la rianimazione se necessario, e chiamare per un aiuto se necessario…. ” BPA 1993

PRIME CURE Fattori che influenzano il punteggio di Apgar • Infezioni • Malattie neuromuscolari • Malattie del sistema nervoso • Malattie respiratorie • Farmaci materni (anestesia) • Età gestazionale • Soggettività dell’operatore

PRIME CURE Un neonato sano con età gestazionale >35 settimane nell’immediatezza del parto può essere adagiato sul ventre materno, asciugato e coperto con panni caldi e asciutti

PRIME CURE Aspirazione delle vie aeree Liberare delicatamente le vie aeree da secrezioni mediante aspiratore Aspirare solo se necessario e possibilmente dopo corretto posizionamento del neonato Non usare sonde (tranne che nelle manovre rianimatorie), per valutare la pervietà delle vie digestive fino a che il bambino non si è adattato (5 -10 min. dopo la nascita) La manovra può determinare, in un neonato sano, una grave apnea da riflesso vaso-vagale Dopo 10 min. di vita può essere introdotto un sondino per verificare la pervietà delle narici e dell'esofago.

PRIME CURE

PRIME CURE Clampaggio del funicolo Il pieno rispetto della fisiologia prevede il taglio del cordone a placenta espulsa Sulla superficie tagliata di fresco devono essere visibili la vena e le due arterie ombelicali.

PRIME CURE Clampaggio del funicolo WHO 2007 Il cordone non dovrebbe essere clampato prima del necessario (3 min. ) Grado della raccomandazione: weak, low quality evidence Il clampaggio precoce del cordone è stato tolto dal protocollo di gestione “attiva” del 3° stadio del travaglio di parto

PRIME CURE Clampaggio del funicolo Taglio tardivo nel nato a termine: nessun evento avverso significativo - Prevenzione anemia sideropenica nell’infanzia

PRIME CURE Trattamento del cordone ombelicale La pulizia del moncone ombelicale viene eseguita al momento delle prime cure al neonato e deve essere ripetuta a tutti i cambi di pannolino ed in ogni caso quando il moncone è bagnato o sporco, fino a cicatrizzazione avvenuta ed è raccomandata anche per qualche giorno dopo la caduta del moncone mummificato.

PRIME CURE Trattamento del cordone ombelicale Nel tempo: applicazione di erbe, uso di alcool, clorexidina, polveri cicatrizzanti, acqua ossigenata, mercurocromo. . . Gli studi e le più recenti linee guida internazionali affermano che in ambienti puliti e dove sono promossi la vicinanza della madre al neonato e l’allattamento esclusivo al seno, il trattamento che permette al moncone di distaccarsi nel minor tempo e con minor incidenza di infezioni consiste semplicemente nel tenere il cordone asciutto e pulito, coperto da una garza senza applicare alcun tipo di sostanza. Se il moncone si sporca con le urine o le feci del neonato occorre semplicemente pulire la zona con acqua e sapone, asciugare e apporre una garza nuova.

PRIME CURE Prelievi ematici Gli esami di routine da effettuare sono: Coombs, Gruppo e Fattore Rh Il Test di Coombs è un test di laboratorio che viene eseguito per poter rilevare la presenza di anticorpi sulla superficie dei globuli rossi, nel caso di test diretto, oppure liberi nel siero, nel caso di test indiretto.

PRIME CURE Profilassi congiuntivale Carl Sigismund Franz Credé ostetrico e ginecologo tedesco istituì, nel 1880, la profilassi dell'oftalmia blenorragica del neonato (profilassi alla Credé), che consisteva nell'istillazione di una goccia di nitrato d'argento all’ 1% negli occhi del neonato, all'atto della nascita Sebbene ancora oggi la prevenzione dell’oftalmia gonococcica preveda l’instillazione oculare di nitrato d’argento all’ 1% (DM 11 ottobre 1949, art. 15, Gazzetta Ufficiale 23 ottobre 1949, n. 249), la maggior parte dei centri nascita utilizza un collirio o pomata oftalmica antibiotica, in grado di prevenire anche l’infezione da Chlamydia. La profilassi oculare viene eseguita in sala parto

Profilassi congiuntivale Materiale • Collirio o pomata (in considerazione della scarsità di evidenze sull’efficacia della procedura, è discrezionale la scelta dell’antibiotico e della sua formulazione ai fini della somministrazione) • Garzine sterili.

Profilassi congiuntivale Tecnica • Lavare accuratamente le mani. • Aprire le palpebre del neonato. • Instillare 1 -2 gocce del medicamento nel sacco congiuntivale o stendere la pomata nella mucosa congiuntivale di ciascun occhio. • Tamponare con garza sterile se necessario. • Registrare sulla cartella neonatale l’avvenuta profilassi con data, farmaco ed eventuale concentrazione; l’operatore che ha eseguito la manovra deve apporre la firma sulla cartella neonatale.

PRIME CURE Profilassi antiemorragica Al neonato viene somministrata la vitamina k per prevenire la MEN (malattia emorragica del neonato) legata alla carenza di vitamina k. Il neonato è a rischio di deficit vit. K, essenziale per la coagulazione, per i seguenti motivi: • Passaggio scarso a livello placentare • Intestino del neonato sterile • Insufficiente apporto attraverso il latte materno • Terapia antiepilettica materna (fenobarbital, fenitoina) e/o anticoagulante

Profilassi antiemorragica Si distinguono tre forme di emorragia: § Classica 2 -7 giorni di vita § Precoce prime 24 ore di vita (figli di madri in trattamento farmacologico), le sedi di sanguinamento sono cutanea, gastrointestinale, nasale. § Tardiva 2 a-12 a settimana di vita (neonati allattati al seno con diarrea protratta o secondaria a patologia con malassorbimento) I siti più comuni di emorragia in questa condizione tardiva sono quello intracranico, cutaneo e gastrointestinale.

Profilassi antiemorragica La profilassi viene effettuata in sala parto, dopo la nascita, dall’infermiera che avrà cura di segnare e firmare sulla cartella neonatale l’avvenuta profilassi, indicando preparazione, dose e modalità di somministrazione (orale o intramuscolo).

Profilassi antiemorragica Materiale • Konakion soluzione orale o fiale intramuscolo • Garze sterili • Disinfettante tipo Clorexidina 1% o comunque disinfettante non iodato • Siringa da tubercolina

Profilassi antiemorragica Modalità • Per via intramuscolare Konakion intramuscolo alla dose di 0, 5 -1 mg, previa disinfezione della cute con disinfettante. • Per os asciugare la bocca con una garza sterile • Somministrare 2 mg di Konakion (1 goccia uguale a 1 mg, quindi 2 gocce) mantenendo aperta la bocca del neonato con il pollice e l’indice di una mano.

PRIME CURE Identificazione del neonato Apporre al polso o caviglia del neonato striscia identificazione

Identificazione del neonato Impronte del palmo della mano o della pianta del piede

PRIME CURE Il bagnetto Il primo bagno ha lo scopo di rimuovere l’eccesso di vernice caseosa (secrezione sebacea, detriti di cellule epidermiche) che protegge dall’azione macerante del liquido amniotico e di altro materiale biologico eventualmente presente sul corpo del neonato. Il bagnetto può essere procrastinato, deve essere eseguito tassativamente nell’immediatezza del parto solo in caso di rischio infettivo (nato da madre HIV, HBV, HCV, HSV positiva) e la manovra deve essere eseguita comunque prima di ogni iniezione intramuscolo

Il bagnetto q Accendere fasciatoio termico e posizionare teli riscaldati per asciugare il neonato. q Raccogliere acqua nella vaschetta controllando la temperatura, consigliata a 37°C. q Afferrare il neonato sotto l’ascella sinistra con la mano sinistra affinchè la testa del piccolo poggi sull’avambraccio dell’operatore, immergere il neonato in acqua. q Erogare adeguata quantità di sapone neutro e procedere al lavaggio, asportare eventuali residui di sangue dalla testa; risciacquare accuratamente. q Estrarre il neonato dall’acqua e avvolgerlo nel telo caldo posto sul lettino termico, asciugarlo, sostituire il telo con altro caldo e asciutto per avvolgere infine il neonato

Il bagnetto

PRIME CURE Rilevazione dei parametri antropometrici PESO: utilizzare una bilancia elettronica o con orologio di precisione, coprire il piatto con un lenzuolino di carta monouso, porre il neonato sul piatto stesso in posizione supina e rilevarne i grammi indicati trascrivendo il valore nella cartella neonatale.

Rilevazione dei parametri antropometrici Lunghezza: utilizzare un metro a nastro, posizionare il neonato supino sul lettino e misurare la lunghezza vertice -calcagno riportando il valore in cartella neonatale. Se disponibile lo statimetro neonatale si fa appoggiare il vertice all’estremità fissa dello statimetro, si distende una gamba e si fa scorrere il piano mobile dello statimetro fino a toccare il calcagno a piede flesso a 90°. Si riporta il valore letto in cartella neonatale.

Rilevazione dei parametri antropometrici Circonferenza Cranica (CC): utilizzare un metro a nastro e posizionarlo attorno alla testa del neonato avvolgendo le bozze frontali e la protuberanza occipitale (circonferenza occipito-frontale), rilevare la CC massima ripetendo l’operazione più volte se il neonato è irrequieto trascrivendo poi il dato in cartella neonatale.

Rilevazione dei parametri antropometrici Circonferenza Toracica(CT): utilizzare un metro a nastro e posizionarlo attorno al torace del neonato in corrispondenza di una linea ideale che congiunge i 2 capezzoli e facendolo passare al di sotto delle ascelle. Si trascrive il valore in cartella neonatale.

Alcuni punti essenziali della Circolare 24 ottobre 2000, n 16 del Ministro della Sanità (Veronesi) “Promozione e tutela dell’allattamento al seno” 1. Attuazione nei reparti di maternità dei modelli organizzativi più efficaci nel promuovere l’allattamento al seno 2. Acquisto di sostituti del latte materno al pari delle altre forniture di beni 3. Eliminazione di omaggi o materiale che alla dimissione possa interferire con l’allattamento materno 4. Eliminazione di uno spazio predefinito nei fogli-lettere di dimissione dall’ospedale con l’indicazione di un latte artificiale 5. Organizzazione di un sistema di monitoraggio sull’avvio dell’allattamento al seno

Promozione e sostegno dell’allattamento al seno nel percorso nascita

FATTORI CHE OSTACOLANO L’ALLATTAMENTO AL SENO IN UNA STRUTTURA OSPEDALIERA CONVENZIONALE q Ritardato contatto tra madre e neonato dopo il parto. q Mancanza di aiuto durante le prime poppate. q Orari fissi e poppate poco frequenti q Doppia pesata per ogni poppata. q Separazione della madre dal neonato q Aggiunte di acqua, glucosata e latte artificiale. q Mancanza di aiuto su come spremere il latte. q Consegna di campioni di latte alla dimissione. 1. Perdita di fiducia 2. Stress 3. Insufficiente produzione di latte ALLATTAMENTO ARTIFICIALE

I 10 passi per allattare con successo L'UNICEF e l'OMS hanno redatto un decalogo di misure che ogni struttura sanitaria deve dimostrare di rispettare prima di poter essere riconosciuta 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Definire una linea di condotta scritta per l’allattamento al seno e farla conoscere a tutto il personale sanitario Fornire a tutto il personale sanitario le competenze necessarie per l’attuazione completa di questa linea di condotta Informare tutte le donne in gravidanza sui vantaggi e le tecniche dell’allattamento al seno Aiutare le madri ad iniziare l’allattamento al seno entro mezz’ora dal parto Mostrare alle madri come allattare e mantenere la secrezione lattea anche nel caso di separazione dal neonato Non somministrare ai neonati alimenti o liquidi diversi dal latte materno, tranne su precisa prescrizione medica Sistemare il neonato nella stessa stanza della madre in modo che stiano assieme 24 ore su 24 durante la permanenza in ospedale 8. Incoraggiare l’allattamento al seno tutte le volte che il neonato sollecita di essere nutrito 9. Non usare tettarelle artificiali o succhiotti durante il periodo dell’allattamento al seno 10. Favorire la creazione di gruppi di sostegno alla pratica dell’allattamento al seno in modo che le madri vi si possano rivolgere dopo la dimissione

PERCHE’ IL ROOMING-IN? Organizzazione tradizionale Privilegia l’aspetto di efficienza Organizzazione “rooming-in” Privilegia l’aspetto relazionale

Rooming-in per favorire: q L’allattamento al seno q L’armonia e la stabilità del neonato q Il legame fra bambino/madre/ q famiglia q La competenza genitoriale q La prevenzione delle infezioni q ospedaliere I parametri vitali, gli aspetti biofisiologici alla nascita tendonoo a migliorare con il contatto materno.

Quindi rooming-in come strumento di continuità in un percorso nascita visto come EVENTO NATURALE q Bonding: contatto “pelle a pelle” - aiuta nell’adattamento alla vita extrauterina - riduce il pianto del neonato q Allattamento precoce in sala parto

Il ruolo materno da passivo diventa attivo Ruolo infermieristico da presa a carico totale del neonato a supporto educativo/relazionale con la madre/padre/famiglia

ACCOGLIENZA DELLA MADRE/BAMBINO/PADRE Rooming-in diurno e notturno associato Al “Nido aperto” Ø Presenza libera del padre Ø Dimostrazioni pratiche: tecniche di allattamento gestione del neonato informazioni scritte e con video per i genitori Ø Rispetto delle diversità culturali Trasferire la propria competenza ai genitori realizzando la qualità dell’assistenza infermieristica che è tecnica, relazionale ed educativa (profilo professionale dell’infermiere pediatrico – DM n° 70/1997)

PROFILO COMPETENZE INFERMIERE ASSISTENZA INFERMIERISTICA NEONATALE 1. Prendere in carico /accogliere: l’infermiere dell’area neonatale è il 2. 3. 4. professionista responsabile dell’accoglienza del neonato dopo la nascita e della famiglia. Accertare /diagnosticare in collaborazione con i diversi professionisti dell’equipe, la situazione assistenziale del neonato proveniente dalla sala operatoria o dalla sala parto o da altra struttura. Pianificare l’assistenza, a seconda del livello di cure richiesto dal neonato in collaborazione con i diversi professionisti dell’equipe. Attuare piano di assistenza del neonato con impostazione di intensità di cura e complessità assistenziale utilizzando protocolli, procedure ed istruzioni operative.

5. Valutare: l’infermiere di neonatologia è in grado di valutare l’assistenza infermieristica erogata: - piano di assistenza infermieristica neonatologica - esiti dell’assistenza erogata e grado di soddisfazione della famiglia. 6. Educazione terapeutica: L’infermiere di neonatologia gestisce l’educazione e la relazione dei genitori/care giver. 7. Promozione e prevenzione: - promozione allattamento al seno e corretta alimentazione del bambino e della mamma, educazione e promozione a stili di vita adeguati - attuazione di programmi di screening precoci delle malattie dell’infanzia.

SCREENINGNEONATALI(L. 104/1992) CONTROLLO OBBLIGATORIO SCREENING NEONATALI v IPOTIROIDISMO CONGENITO (1: 4000 nati) deficit della funzione della tiroide con ritardo dell’accrescimento e sviluppo psicomotorio. Si diagnostica dosando l’ormone tiroideo (T 4) e l’ormone ipofisario (TSH). v FETINILCHETONURIA (testdi. Gutrie) (1: 11000 nati) eccesso di fenilalanina per carenza congenita di questo enzima, con disturbi del SNC. v FIBROSICISTICA (1: 2500 nati) disfunzione delle ghiandole esocrine, con alterazione dell’apparato respiratorio e gastrointestinale, si diagnostica con il dosaggio della tripsina(su sangue assorbito su carta).

SCREENING NEONATALI Una goccia di sangue viene intrisa in una speciale carta assorbente chiamata “spot” che viene poi fatta asciugare e inviata al laboratorio analisi del “Centro screening neonatali”. Attraverso l’utilizzo di una particolare apparecchiatura, la tandem spettrometria di massa utile alla determinazione strutturale di molecole, questo screening permette di identificare non solo l’eventuale presenza di una delle tre malattie genetiche più diffuse ma anche una delle quaranta malattie metaboliche genetiche, molto gravi, invalidanti e spesso mortali, per la maggior parte suscettibili di terapia farmacologica e/o semplicemente dietetica

Metodica Prelievo capillare dal tallone del bambino tra la 48 esima e la 72 esima ora dalla nascita